Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040183T>ACA363507476CYP21A2c.917T>A (p.Val306Asp)
c.827T>A (p.Val276Asp)
c.512T>A (p.Val171Asp)
n.975T>A
n.1033T>A
n.1086T>A
n.919-223T>A
6g.32040183T>CCA3732570CYP21A2c.917T>C (p.Val306Ala)
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.512T>C (p.Val171Ala)
n.975T>C
n.1033T>C
n.1086T>C
n.919-223T>C
dbSNP ExAC gnomAD
6g.32040183T>GCA363507470CYP21A2c.917T>G (p.Val306Gly)
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.512T>G (p.Val171Gly)
n.975T>G
n.1033T>G
n.1086T>G
n.919-223T>G
6g.32040189dupCA344934CYP21A2c.923dup (p.Leu308PhefsTer6)
c.833dup (p.Leu278PhefsTer6)
c.518dup (p.Leu173PhefsTer6)
n.981dup
n.1039dup
n.1092dup
n.919-217dup
ClinVar dbSNP dbSNP dbSNP gnomAD COSMIC
6g.32040184T>ACA449729877CYP21A2c.918T>A (p.Val306=)
c.828T>A (p.Val276=)
c.513T>A (p.Val171=)
n.976T>A
n.1034T>A
n.1087T>A
n.919-222T>A
6g.32040184T>CCA449729878CYP21A2c.918T>C (p.Val306=)
c.828T>C (p.Val276=)
c.513T>C (p.Val171=)
n.976T>C
n.1034T>C
n.1087T>C
n.919-222T>C
6g.32040184T>GCA449729879CYP21A2c.918T>G (p.Val306=)
c.828T>G (p.Val276=)
c.513T>G (p.Val171=)
n.976T>G
n.1034T>G
n.1087T>G
n.919-222T>G
6g.32040185T>ACA363507482CYP21A2c.919T>A (p.Phe307Ile)
c.829T>A (p.Phe277Ile)
c.514T>A (p.Phe172Ile)
n.977T>A
n.1035T>A
n.1088T>A
n.919-221T>A
6g.32040185T>CCA363507480CYP21A2c.919T>C (p.Phe307Leu)
c.829T>C (p.Phe277Leu)
c.514T>C (p.Phe172Leu)
n.977T>C
n.1035T>C
n.1088T>C
n.919-221T>C
6g.32040185T>GCA3732571CYP21A2c.919T>G (p.Phe307Val)
c.829T>G (p.Phe277Val)
c.514T>G (p.Phe172Val)
n.977T>G
n.1035T>G
n.1088T>G
n.919-221T>G
dbSNP ExAC gnomAD
6g.32040186T>ACA363507489CYP21A2c.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.830T>A (p.Phe277Tyr)
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
n.978T>A
n.1036T>A
n.1089T>A
n.919-220T>A
6g.32040186T>CCA363507495CYP21A2c.920T>C (p.Phe307Ser)
c.830T>C (p.Phe277Ser)
c.515T>C (p.Phe172Ser)
n.978T>C
n.1036T>C
n.1089T>C
n.919-220T>C
6g.32040186T>GCA363507492CYP21A2c.920T>G (p.Phe307Cys)
c.830T>G (p.Phe277Cys)
c.515T>G (p.Phe172Cys)
n.978T>G
n.1036T>G
n.1089T>G
n.919-220T>G
6g.32040187T>ACA363507498CYP21A2c.921T>A (p.Phe307Leu)
c.831T>A (p.Phe277Leu)
c.516T>A (p.Phe172Leu)
n.979T>A
n.1037T>A
n.1090T>A
n.919-219T>A
6g.32040187T>CCA449729880CYP21A2c.921T>C (p.Phe307=)
c.831T>C (p.Phe277=)
c.516T>C (p.Phe172=)
n.979T>C
n.1037T>C
n.1090T>C
n.919-219T>C
gnomAD
6g.32040187T>GCA363507503CYP21A2c.921T>G (p.Phe307Leu)
c.831T>G (p.Phe277Leu)
c.516T>G (p.Phe172Leu)
n.979T>G
n.1037T>G
n.1090T>G
n.919-219T>G
6g.32040188T>ACA363507509CYP21A2c.922T>A (p.Leu308Met)
c.832T>A (p.Leu278Met)
c.517T>A (p.Leu173Met)
n.980T>A
n.1038T>A
n.1091T>A
n.919-218T>A
6g.32040188T>CCA449729882CYP21A2c.922T>C (p.Leu308=)
c.832T>C (p.Leu278=)
c.517T>C (p.Leu173=)
n.980T>C
n.1038T>C
n.1091T>C
n.919-218T>C
6g.32040188T>GCA136894756CYP21A2c.922T>G (p.Leu308Val)
c.832T>G (p.Leu278Val)
c.517T>G (p.Leu173Val)
n.980T>G
n.1038T>G
n.1091T>G
n.919-218T>G
ClinVar dbSNP gnomAD
6g.32040189T>ACA363507519CYP21A2c.923T>A (p.Leu308Ter)
c.833T>A (p.Leu278Ter)
c.518T>A (p.Leu173Ter)
n.981T>A
n.1039T>A
n.1092T>A
n.919-217T>A
6g.32040189T>CCA363507526CYP21A2c.923T>C (p.Leu308Ser)
c.833T>C (p.Leu278Ser)
c.518T>C (p.Leu173Ser)
n.981T>C
n.1039T>C
n.1092T>C
n.919-217T>C
6g.32040189T>GCA363507522CYP21A2c.923T>G (p.Leu308Trp)
c.833T>G (p.Leu278Trp)
c.518T>G (p.Leu173Trp)
n.981T>G
n.1039T>G
n.1092T>G
n.919-217T>G
6g.32040190G>ACA449729883CYP21A2c.924G>A (p.Leu308=)
c.834G>A (p.Leu278=)
c.519G>A (p.Leu173=)
n.982G>A
n.1040G>A
n.1093G>A
n.919-216G>A
6g.32040190G>CCA363507528CYP21A2c.924G>C (p.Leu308Phe)
c.834G>C (p.Leu278Phe)
c.519G>C (p.Leu173Phe)
n.982G>C
n.1040G>C
n.1093G>C
n.919-216G>C
6g.32040190G>TCA363507531CYP21A2c.924G>T (p.Leu308Phe)
c.834G>T (p.Leu278Phe)
c.519G>T (p.Leu173Phe)
n.982G>T
n.1040G>T
n.1093G>T
n.919-216G>T
6g.32040191C>ACA363507536CYP21A2c.925C>A (p.Leu309Ile)
c.835C>A (p.Leu279Ile)
c.520C>A (p.Leu174Ile)
n.983C>A
n.1041C>A
n.1094C>A
n.919-215C>A
6g.32040191C>GCA363507540CYP21A2c.925C>G (p.Leu309Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
c.520C>G (p.Leu174Val)
n.983C>G
n.1041C>G
n.1094C>G
n.919-215C>G
6g.32040191C>TCA363507544CYP21A2c.925C>T (p.Leu309Phe)
c.835C>T (p.Leu279Phe)
c.520C>T (p.Leu174Phe)
n.983C>T
n.1041C>T
n.1094C>T
n.919-215C>T
6g.32040192T>ACA363507550CYP21A2c.926T>A (p.Leu309His)
c.836T>A (p.Leu279His)
c.521T>A (p.Leu174His)
n.984T>A
n.1042T>A
n.1095T>A
n.919-214T>A
6g.32040192T>CCA363507553CYP21A2c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.984T>C
n.1042T>C
n.1095T>C
n.919-214T>C
6g.32040192T>GCA363507562CYP21A2c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
n.984T>G
n.1042T>G
n.1095T>G
n.919-214T>G
6g.32040193T>ACA449729885CYP21A2c.927T>A (p.Leu309=)
c.837T>A (p.Leu279=)
c.522T>A (p.Leu174=)
n.985T>A
n.1043T>A
n.1096T>A
n.919-213T>A
6g.32040193T>CCA449729887CYP21A2c.927T>C (p.Leu309=)
c.837T>C (p.Leu279=)
c.522T>C (p.Leu174=)
n.985T>C
n.1043T>C
n.1096T>C
n.919-213T>C
6g.32040193T>GCA449729889CYP21A2c.927T>G (p.Leu309=)
c.837T>G (p.Leu279=)
c.522T>G (p.Leu174=)
n.985T>G
n.1043T>G
n.1096T>G
n.919-213T>G
6g.32040194C>ACA363507567CYP21A2c.928C>A (p.His310Asn)
c.838C>A (p.His280Asn)
c.523C>A (p.His175Asn)
n.986C>A
n.1044C>A
n.1097C>A
n.919-212C>A
6g.32040194C>GCA363507570CYP21A2c.928C>G (p.His310Asp)
c.838C>G (p.His280Asp)
c.523C>G (p.His175Asp)
n.986C>G
n.1044C>G
n.1097C>G
n.919-212C>G
6g.32040194C>TCA363507573CYP21A2c.928C>T (p.His310Tyr)
c.838C>T (p.His280Tyr)
c.523C>T (p.His175Tyr)
n.986C>T
n.1044C>T
n.1097C>T
n.919-212C>T
gnomAD
6g.32040195A>CCA363507591CYP21A2c.929A>C (p.His310Pro)
c.839A>C (p.His280Pro)
c.524A>C (p.His175Pro)
n.987A>C
n.1045A>C
n.1098A>C
n.919-211A>C
gnomAD
6g.32040195A>GCA363507581CYP21A2c.929A>G (p.His310Arg)
c.839A>G (p.His280Arg)
c.524A>G (p.His175Arg)
n.987A>G
n.1045A>G
n.1098A>G
n.919-211A>G
6g.32040195A>TCA363507584CYP21A2c.929A>T (p.His310Leu)
c.839A>T (p.His280Leu)
c.524A>T (p.His175Leu)
n.987A>T
n.1045A>T
n.1098A>T
n.919-211A>T
6g.32040196C>ACA363507593CYP21A2c.930C>A (p.His310Gln)
c.840C>A (p.His280Gln)
c.525C>A (p.His175Gln)
n.988C>A
n.1046C>A
n.1099C>A
n.919-210C>A
6g.32040196C>GCA363507594CYP21A2c.930C>G (p.His310Gln)
c.840C>G (p.His280Gln)
c.525C>G (p.His175Gln)
n.988C>G
n.1046C>G
n.1099C>G
n.919-210C>G
6g.32040196C>TCA136894762CYP21A2c.930C>T (p.His310=)
c.840C>T (p.His280=)
c.525C>T (p.His175=)
n.988C>T
n.1046C>T
n.1099C>T
n.919-210C>T
dbSNP
6g.32040197C>ACA3732572CYP21A2c.931C>A (p.His311Asn)
c.841C>A (p.His281Asn)
c.526C>A (p.His176Asn)
n.989C>A
n.1047C>A
n.1100C>A
n.919-209C>A
dbSNP ExAC gnomAD
6g.32040197C>GCA363507601CYP21A2c.931C>G (p.His311Asp)
c.841C>G (p.His281Asp)
c.526C>G (p.His176Asp)
n.989C>G
n.1047C>G
n.1100C>G
n.919-209C>G
6g.32040197C>TCA363507604CYP21A2c.931C>T (p.His311Tyr)
c.841C>T (p.His281Tyr)
c.526C>T (p.His176Tyr)
n.989C>T
n.1047C>T
n.1100C>T
n.919-209C>T
6g.32040198A>CCA363507608CYP21A2c.932A>C (p.His311Pro)
c.842A>C (p.His281Pro)
c.527A>C (p.His176Pro)
n.990A>C
n.1048A>C
n.1101A>C
n.919-208A>C
6g.32040198A>GCA363507612CYP21A2c.932A>G (p.His311Arg)
c.842A>G (p.His281Arg)
c.527A>G (p.His176Arg)
n.990A>G
n.1048A>G
n.1101A>G
n.919-208A>G
6g.32040198A>TCA363507617CYP21A2c.932A>T (p.His311Leu)
c.842A>T (p.His281Leu)
c.527A>T (p.His176Leu)
n.990A>T
n.1048A>T
n.1101A>T
n.919-208A>T
6g.32040199C>ACA363507622CYP21A2c.933C>A (p.His311Gln)
c.843C>A (p.His281Gln)
c.528C>A (p.His176Gln)
n.991C>A
n.1049C>A
n.1102C>A
n.919-207C>A

Number of alleles fetched