Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040109C>ACA363506868CYP21A2c.843C>A (p.His281Gln)
c.753C>A (p.His251Gln)
n.901C>A
n.959C>A
n.1012C>A
n.918+274C>A
c.438C>A (p.His146Gln)
6g.32040109C=CA1619397318CYP21A2c.843C= (p.His281=)
c.753C= (p.His251=)
n.901C=
n.959C=
n.1012C=
n.918+274C=
c.438C= (p.His146=)
6g.32040109C>GCA363506870CYP21A2c.843C>G (p.His281Gln)
c.753C>G (p.His251Gln)
n.901C>G
n.959C>G
n.1012C>G
n.918+274C>G
c.438C>G (p.His146Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040109C>TCA3732553CYP21A2c.843C>T (p.His281=)
c.753C>T (p.His251=)
n.901C>T
n.959C>T
n.1012C>T
n.918+274C>T
c.438C>T (p.His146=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040110G>ACA3732554CYP21A2c.844G>A (p.Val282Met)
c.754G>A (p.Val252Met)
n.902G>A
n.960G>A
n.1013G>A
n.918+275G>A
c.439G>A (p.Val147Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040110G>CCA344933CYP21A2c.844G>C (p.Val282Leu)
c.754G>C (p.Val252Leu)
n.902G>C
n.960G>C
n.1013G>C
n.918+275G>C
c.439G>C (p.Val147Leu)
 ClinVar dbSNP
6g.32040110G=CA1619397319CYP21A2c.844G= (p.Val282=)
c.754G= (p.Val252=)
n.902G=
n.960G=
n.1013G=
n.918+275G=
c.439G= (p.Val147=)
6g.32040110G>TCA121919CYP21A2c.844G>T (p.Val282Leu)
c.754G>T (p.Val252Leu)
n.902G>T
n.960G>T
n.1013G>T
n.918+275G>T
c.439G>T (p.Val147Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.[32040110G>T;32040189dup;32040421C>T;32040535C>T]CA645372817CYP21A2c.[844G>T;923dup;955C>T;1069C>T] (p.[Val282Leu;Leu308PhefsTer6])
c.[754G>T;833dup;865C>T;979C>T] (p.[Val252Leu;Leu278PhefsTer6])
n.[902G>T;981dup;1013C>T;1127C>T]
n.[960G>T;1039dup;1071C>T;1185C>T]
n.[1013G>T;1092dup;1124C>T;1238C>T]
n.[918+275G>T;919-217dup;934C>T;1048C>T]
c.[439G>T;518dup;550C>T;664C>T] (p.[Val147Leu;Leu173PhefsTer6])
 ClinVar
6g.32040111T>ACA363506886CYP21A2c.845T>A (p.Val282Glu)
c.755T>A (p.Val252Glu)
n.903T>A
n.961T>A
n.1014T>A
n.918+276T>A
c.440T>A (p.Val147Glu)
6g.32040111T>CCA363506890CYP21A2c.845T>C (p.Val282Ala)
c.755T>C (p.Val252Ala)
n.903T>C
n.961T>C
n.1014T>C
n.918+276T>C
c.440T>C (p.Val147Ala)
 gnomAD v4
6g.32040111T>GCA363506892CYP21A2c.845T>G (p.Val282Gly)
c.755T>G (p.Val252Gly)
n.903T>G
n.961T>G
n.1014T>G
n.918+276T>G
c.440T>G (p.Val147Gly)
6g.32040112G>ACA449729732CYP21A2c.846G>A (p.Val282=)
c.756G>A (p.Val252=)
n.904G>A
n.962G>A
n.1015G>A
n.918+277G>A
c.441G>A (p.Val147=)
6g.32040112G>CCA449729735CYP21A2c.846G>C (p.Val282=)
c.756G>C (p.Val252=)
n.904G>C
n.962G>C
n.1015G>C
n.918+277G>C
c.441G>C (p.Val147=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040112G=CA1619397320CYP21A2c.846G= (p.Val282=)
c.756G= (p.Val252=)
n.904G=
n.962G=
n.1015G=
n.918+277G=
c.441G= (p.Val147=)
6g.32040112G>TCA449729736CYP21A2c.846G>T (p.Val282=)
c.756G>T (p.Val252=)
n.904G>T
n.962G>T
n.1015G>T
n.918+277G>T
c.441G>T (p.Val147=)
6g.32040113C>ACA363506898CYP21A2c.847C>A (p.His283Asn)
c.757C>A (p.His253Asn)
n.905C>A
n.963C>A
n.1016C>A
n.918+278C>A
c.442C>A (p.His148Asn)
 ClinVar
6g.32040113C>GCA363506901CYP21A2c.847C>G (p.His283Asp)
c.757C>G (p.His253Asp)
n.905C>G
n.963C>G
n.1016C>G
n.918+278C>G
c.442C>G (p.His148Asp)
6g.32040113C>TCA363506904CYP21A2c.847C>T (p.His283Tyr)
c.757C>T (p.His253Tyr)
n.905C>T
n.963C>T
n.1016C>T
n.918+278C>T
c.442C>T (p.His148Tyr)
6g.32040114A>CCA363506909CYP21A2c.848A>C (p.His283Pro)
c.758A>C (p.His253Pro)
n.906A>C
n.964A>C
n.1017A>C
n.918+279A>C
c.443A>C (p.His148Pro)
6g.32040114A>GCA363506914CYP21A2c.848A>G (p.His283Arg)
c.758A>G (p.His253Arg)
n.906A>G
n.964A>G
n.1017A>G
n.918+279A>G
c.443A>G (p.His148Arg)
6g.32040114A>TCA363506912CYP21A2c.848A>T (p.His283Leu)
c.758A>T (p.His253Leu)
n.906A>T
n.964A>T
n.1017A>T
n.918+279A>T
c.443A>T (p.His148Leu)
6g.32040115C>ACA363506918CYP21A2c.849C>A (p.His283Gln)
c.759C>A (p.His253Gln)
n.907C>A
n.965C>A
n.1018C>A
n.918+280C>A
c.444C>A (p.His148Gln)
6g.32040115C>GCA363506923CYP21A2c.849C>G (p.His283Gln)
c.759C>G (p.His253Gln)
n.907C>G
n.965C>G
n.1018C>G
n.918+280C>G
c.444C>G (p.His148Gln)
6g.32040115C>TCA449729741CYP21A2c.849C>T (p.His283=)
c.759C>T (p.His253=)
n.907C>T
n.965C>T
n.1018C>T
n.918+280C>T
c.444C>T (p.His148=)
6g.32040116A=CA1619397321CYP21A2c.850A= (p.Met284=)
c.760A= (p.Met254=)
n.908A=
n.966A=
n.1019A=
n.918+281A=
c.445A= (p.Met149=)
6g.32040116A>CCA363506928CYP21A2c.850A>C (p.Met284Leu)
c.760A>C (p.Met254Leu)
n.908A>C
n.966A>C
n.1019A>C
n.918+281A>C
c.445A>C (p.Met149Leu)
6g.32040116A>GCA3732555CYP21A2c.850A>G (p.Met284Val)
c.760A>G (p.Met254Val)
n.908A>G
n.966A>G
n.1019A>G
n.918+281A>G
c.445A>G (p.Met149Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040116A>TCA363506931CYP21A2c.850A>T (p.Met284Leu)
c.760A>T (p.Met254Leu)
n.908A>T
n.966A>T
n.1019A>T
n.918+281A>T
c.445A>T (p.Met149Leu)
6g.32040117T>ACA363506935CYP21A2c.851T>A (p.Met284Lys)
c.761T>A (p.Met254Lys)
n.909T>A
n.967T>A
n.1020T>A
n.918+282T>A
c.446T>A (p.Met149Lys)
6g.32040117T>CCA363506938CYP21A2c.851T>C (p.Met284Thr)
c.761T>C (p.Met254Thr)
n.909T>C
n.967T>C
n.1020T>C
n.918+282T>C
c.446T>C (p.Met149Thr)
6g.32040117T>GCA363506941CYP21A2c.851T>G (p.Met284Arg)
c.761T>G (p.Met254Arg)
n.909T>G
n.967T>G
n.1020T>G
n.918+282T>G
c.446T>G (p.Met149Arg)
 dbSNP
6g.32040117T=CA1619397322CYP21A2c.851T= (p.Met284=)
c.761T= (p.Met254=)
n.909T=
n.967T=
n.1020T=
n.918+282T=
c.446T= (p.Met149=)
6g.32040118G>ACA363506946CYP21A2c.852G>A (p.Met284Ile)
c.762G>A (p.Met254Ile)
n.910G>A
n.968G>A
n.1021G>A
n.918+283G>A
c.447G>A (p.Met149Ile)
6g.32040118G>CCA363506951CYP21A2c.852G>C (p.Met284Ile)
c.762G>C (p.Met254Ile)
n.910G>C
n.968G>C
n.1021G>C
n.918+283G>C
c.447G>C (p.Met149Ile)
6g.32040118G>TCA363506953CYP21A2c.852G>T (p.Met284Ile)
c.762G>T (p.Met254Ile)
n.910G>T
n.968G>T
n.1021G>T
n.918+283G>T
c.447G>T (p.Met149Ile)
6g.32040119G>ACA363506965CYP21A2c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
n.911G>A
n.969G>A
n.1022G>A
n.918+284G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
6g.32040119G>CCA3732556CYP21A2c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
n.911G>C
n.969G>C
n.1022G>C
n.918+284G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040119G=CA1619397323CYP21A2c.853G= (p.Ala285=)
c.763G= (p.Ala255=)
n.911G=
n.969G=
n.1022G=
n.918+284G=
c.448G= (p.Ala150=)
6g.32040119G>TCA363506959CYP21A2c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
n.911G>T
n.969G>T
n.1022G>T
n.918+284G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
6g.32040120C>ACA363506971CYP21A2c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.764C>A (p.Ala255Asp)
n.912C>A
n.970C>A
n.1023C>A
n.919-286C>A
c.449C>A (p.Ala150Asp)
6g.32040120C>GCA363506974CYP21A2c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
n.912C>G
n.970C>G
n.1023C>G
n.919-286C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
6g.32040120C>TCA363506985CYP21A2c.854C>T (p.Ala285Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
n.912C>T
n.970C>T
n.1023C>T
n.919-286C>T
c.449C>T (p.Ala150Val)
6g.32040121T>ACA449729745CYP21A2c.855T>A (p.Ala285=)
c.765T>A (p.Ala255=)
n.913T>A
n.971T>A
n.1024T>A
n.919-285T>A
c.450T>A (p.Ala150=)
6g.32040121T>CCA449729746CYP21A2c.855T>C (p.Ala285=)
c.765T>C (p.Ala255=)
n.913T>C
n.971T>C
n.1024T>C
n.919-285T>C
c.450T>C (p.Ala150=)
6g.32040121T>GCA449729747CYP21A2c.855T>G (p.Ala285=)
c.765T>G (p.Ala255=)
n.913T>G
n.971T>G
n.1024T>G
n.919-285T>G
c.450T>G (p.Ala150=)
6g.32040122G>ACA3732557CYP21A2c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.914G>A
n.972G>A
n.1025G>A
n.919-284G>A
c.451G>A (p.Ala151Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040122G>CCA363506989CYP21A2c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.914G>C
n.972G>C
n.1025G>C
n.919-284G>C
c.451G>C (p.Ala151Pro)
6g.32040122G=CA1619397324CYP21A2c.856G= (p.Ala286=)
c.766G= (p.Ala256=)
n.914G=
n.972G=
n.1025G=
n.919-284G=
c.451G= (p.Ala151=)
6g.32040122G>TCA363506991CYP21A2c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.914G>T
n.972G>T
n.1025G>T
n.919-284G>T
c.451G>T (p.Ala151Ser)
 ClinVar dbSNP

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