Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040093_32040105delinsAGCTCCTGGAAGG | CA1619397312 | CYP21A2 | c.827_839delinsAGCTCCTGGAAGG (p.Gln276=) c.737_749delinsAGCTCCTGGAAGG (p.Gln246=) n.885_897delinsAGCTCCTGGAAGG n.943_955delinsAGCTCCTGGAAGG n.996_1008delinsAGCTCCTGGAAGG n.918+258_918+270delinsAGCTCCTGGAAGG c.422_434delinsAGCTCCTGGAAGG (p.Gln141=) | |
6 | g.32040096_32040107del | CA363506772 | CYP21A2 | c.830_841del (p.Leu277_Gly280del) c.740_751del (p.Leu247_Gly250del) n.888_899del n.946_957del n.999_1010del n.918+261_918+272del c.425_436del (p.Leu142_Gly145del) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040098C>A | CA363506802 | CYP21A2 | c.832C>A (p.Leu278Met) c.742C>A (p.Leu248Met) n.890C>A n.948C>A n.1001C>A n.918+263C>A c.427C>A (p.Leu143Met) | |
6 | g.32040098C= | CA1619397314 | CYP21A2 | c.832C= (p.Leu278=) c.742C= (p.Leu248=) n.890C= n.948C= n.1001C= n.918+263C= c.427C= (p.Leu143=) | |
6 | g.32040098C>G | CA363506808 | CYP21A2 | c.832C>G (p.Leu278Val) c.742C>G (p.Leu248Val) n.890C>G n.948C>G n.1001C>G n.918+263C>G c.427C>G (p.Leu143Val) | dbSNP |
6 | g.32040098C>T | CA449729692 | CYP21A2 | c.832C>T (p.Leu278=) c.742C>T (p.Leu248=) n.890C>T n.948C>T n.1001C>T n.918+263C>T c.427C>T (p.Leu143=) | |
6 | g.32040099T>A | CA363506809 | CYP21A2 | c.833T>A (p.Leu278Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) n.891T>A n.949T>A n.1002T>A n.918+264T>A c.428T>A (p.Leu143Gln) | |
6 | g.32040099T>C | CA363506810 | CYP21A2 | c.833T>C (p.Leu278Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) n.891T>C n.949T>C n.1002T>C n.918+264T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) | dbSNP |
6 | g.32040099T>G | CA363506811 | CYP21A2 | c.833T>G (p.Leu278Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) n.891T>G n.949T>G n.1002T>G n.918+264T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) | |
6 | g.32040099T= | CA1619397315 | CYP21A2 | c.833T= (p.Leu278=) c.743T= (p.Leu248=) n.891T= n.949T= n.1002T= n.918+264T= c.428T= (p.Leu143=) | |
6 | g.32040099dup | CA2499218208 | CYP21A2 | c.833dup (p.Glu279GlyfsTer17) c.743dup (p.Glu249GlyfsTer17) n.891dup n.949dup n.1002dup n.918+264dup c.428dup (p.Glu144GlyfsTer17) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040100G>A | CA449729695 | CYP21A2 | c.834G>A (p.Leu278=) c.744G>A (p.Leu248=) n.892G>A n.950G>A n.1003G>A n.918+265G>A c.429G>A (p.Leu143=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040100G>C | CA449729697 | CYP21A2 | c.834G>C (p.Leu278=) c.744G>C (p.Leu248=) n.892G>C n.950G>C n.1003G>C n.918+265G>C c.429G>C (p.Leu143=) | |
6 | g.32040100G= | CA1619397316 | CYP21A2 | c.834G= (p.Leu278=) c.744G= (p.Leu248=) n.892G= n.950G= n.1003G= n.918+265G= c.429G= (p.Leu143=) | |
6 | g.32040100G>T | CA449729694 | CYP21A2 | c.834G>T (p.Leu278=) c.744G>T (p.Leu248=) n.892G>T n.950G>T n.1003G>T n.918+265G>T c.429G>T (p.Leu143=) | |
6 | g.32040101G>A | CA363506814 | CYP21A2 | c.835G>A (p.Glu279Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) n.893G>A n.951G>A n.1004G>A n.918+266G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040101G>C | CA363506826 | CYP21A2 | c.835G>C (p.Glu279Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) n.893G>C n.951G>C n.1004G>C n.918+266G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) | |
6 | g.32040101G>T | CA363506817 | CYP21A2 | c.835G>T (p.Glu279Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) n.893G>T n.951G>T n.1004G>T n.918+266G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) | |
6 | g.32040102A>C | CA363506830 | CYP21A2 | c.836A>C (p.Glu279Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) n.894A>C n.952A>C n.1005A>C n.918+267A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) | |
6 | g.32040102A>G | CA363506834 | CYP21A2 | c.836A>G (p.Glu279Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.894A>G n.952A>G n.1005A>G n.918+267A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) | |
6 | g.32040102A>T | CA363506837 | CYP21A2 | c.836A>T (p.Glu279Val) c.746A>T (p.Glu249Val) n.894A>T n.952A>T n.1005A>T n.918+267A>T c.431A>T (p.Glu144Val) | |
6 | g.32040103A>C | CA363506840 | CYP21A2 | c.837A>C (p.Glu279Asp) c.747A>C (p.Glu249Asp) n.895A>C n.953A>C n.1006A>C n.918+268A>C c.432A>C (p.Glu144Asp) | |
6 | g.32040103A>G | CA449729704 | CYP21A2 | c.837A>G (p.Glu279=) c.747A>G (p.Glu249=) n.895A>G n.953A>G n.1006A>G n.918+268A>G c.432A>G (p.Glu144=) | |
6 | g.32040103A>T | CA363506842 | CYP21A2 | c.837A>T (p.Glu279Asp) c.747A>T (p.Glu249Asp) n.895A>T n.953A>T n.1006A>T n.918+268A>T c.432A>T (p.Glu144Asp) | |
6 | g.32040104G>A | CA363506851 | CYP21A2 | c.838G>A (p.Gly280Arg) c.748G>A (p.Gly250Arg) n.896G>A n.954G>A n.1007G>A n.918+269G>A c.433G>A (p.Gly145Arg) | |
6 | g.32040104G>C | CA363506847 | CYP21A2 | c.838G>C (p.Gly280Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) n.896G>C n.954G>C n.1007G>C n.918+269G>C c.433G>C (p.Gly145Arg) | |
6 | g.32040104G>T | CA363506845 | CYP21A2 | c.838G>T (p.Gly280Trp) c.748G>T (p.Gly250Trp) n.896G>T n.954G>T n.1007G>T n.918+269G>T c.433G>T (p.Gly145Trp) | |
6 | g.32040106del | CA2695206175 | CYP21A2 | c.840del (p.His281ThrfsTer10) c.750del (p.His251ThrfsTer10) n.898del n.956del n.1009del n.918+271del c.435del (p.His146ThrfsTer10) | |
6 | g.32040105G>A | CA363506853 | CYP21A2 | c.839G>A (p.Gly280Glu) c.749G>A (p.Gly250Glu) n.897G>A n.955G>A n.1008G>A n.918+270G>A c.434G>A (p.Gly145Glu) | |
6 | g.32040105G>C | CA363506857 | CYP21A2 | c.839G>C (p.Gly280Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) n.897G>C n.955G>C n.1008G>C n.918+270G>C c.434G>C (p.Gly145Ala) | |
6 | g.32040105G>T | CA363506859 | CYP21A2 | c.839G>T (p.Gly280Val) c.749G>T (p.Gly250Val) n.897G>T n.955G>T n.1008G>T n.918+270G>T c.434G>T (p.Gly145Val) | |
6 | g.32040106G>A | CA449729715 | CYP21A2 | c.840G>A (p.Gly280=) c.750G>A (p.Gly250=) n.898G>A n.956G>A n.1009G>A n.918+271G>A c.435G>A (p.Gly145=) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32040106G>C | CA449729716 | CYP21A2 | c.840G>C (p.Gly280=) c.750G>C (p.Gly250=) n.898G>C n.956G>C n.1009G>C n.918+271G>C c.435G>C (p.Gly145=) | |
6 | g.32040106G= | CA1619397317 | CYP21A2 | c.840G= (p.Gly280=) c.750G= (p.Gly250=) n.898G= n.956G= n.1009G= n.918+271G= c.435G= (p.Gly145=) | |
6 | g.32040106G>T | CA449729717 | CYP21A2 | c.840G>T (p.Gly280=) c.750G>T (p.Gly250=) n.898G>T n.956G>T n.1009G>T n.918+271G>T c.435G>T (p.Gly145=) | |
6 | g.32040107C>A | CA363506862 | CYP21A2 | c.841C>A (p.His281Asn) c.751C>A (p.His251Asn) n.899C>A n.957C>A n.1010C>A n.918+272C>A c.436C>A (p.His146Asn) | |
6 | g.32040107C>G | CA363506863 | CYP21A2 | c.841C>G (p.His281Asp) c.751C>G (p.His251Asp) n.899C>G n.957C>G n.1010C>G n.918+272C>G c.436C>G (p.His146Asp) | |
6 | g.32040107C>T | CA363506864 | CYP21A2 | c.841C>T (p.His281Tyr) c.751C>T (p.His251Tyr) n.899C>T n.957C>T n.1010C>T n.918+272C>T c.436C>T (p.His146Tyr) | |
6 | g.32040108A>C | CA363506867 | CYP21A2 | c.842A>C (p.His281Pro) c.752A>C (p.His251Pro) n.900A>C n.958A>C n.1011A>C n.918+273A>C c.437A>C (p.His146Pro) | |
6 | g.32040108A>G | CA363506865 | CYP21A2 | c.842A>G (p.His281Arg) c.752A>G (p.His251Arg) n.900A>G n.958A>G n.1011A>G n.918+273A>G c.437A>G (p.His146Arg) | |
6 | g.32040108A>T | CA363506866 | CYP21A2 | c.842A>T (p.His281Leu) c.752A>T (p.His251Leu) n.900A>T n.958A>T n.1011A>T n.918+273A>T c.437A>T (p.His146Leu) | |
6 | g.32040109C>A | CA363506868 | CYP21A2 | c.843C>A (p.His281Gln) c.753C>A (p.His251Gln) n.901C>A n.959C>A n.1012C>A n.918+274C>A c.438C>A (p.His146Gln) | |
6 | g.32040109C= | CA1619397318 | CYP21A2 | c.843C= (p.His281=) c.753C= (p.His251=) n.901C= n.959C= n.1012C= n.918+274C= c.438C= (p.His146=) | |
6 | g.32040109C>G | CA363506870 | CYP21A2 | c.843C>G (p.His281Gln) c.753C>G (p.His251Gln) n.901C>G n.959C>G n.1012C>G n.918+274C>G c.438C>G (p.His146Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040109C>T | CA3732553 | CYP21A2 | c.843C>T (p.His281=) c.753C>T (p.His251=) n.901C>T n.959C>T n.1012C>T n.918+274C>T c.438C>T (p.His146=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040110G>A | CA3732554 | CYP21A2 | c.844G>A (p.Val282Met) c.754G>A (p.Val252Met) n.902G>A n.960G>A n.1013G>A n.918+275G>A c.439G>A (p.Val147Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040110G>C | CA344933 | CYP21A2 | c.844G>C (p.Val282Leu) c.754G>C (p.Val252Leu) n.902G>C n.960G>C n.1013G>C n.918+275G>C c.439G>C (p.Val147Leu) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040110G= | CA1619397319 | CYP21A2 | c.844G= (p.Val282=) c.754G= (p.Val252=) n.902G= n.960G= n.1013G= n.918+275G= c.439G= (p.Val147=) | |
6 | g.32040110G>T | CA121919 | CYP21A2 | c.844G>T (p.Val282Leu) c.754G>T (p.Val252Leu) n.902G>T n.960G>T n.1013G>T n.918+275G>T c.439G>T (p.Val147Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.[32040110G>T;32040189dup;32040421C>T;32040535C>T] | CA645372817 | CYP21A2 | c.[844G>T;923dup;955C>T;1069C>T] (p.[Val282Leu;Leu308PhefsTer6]) c.[754G>T;833dup;865C>T;979C>T] (p.[Val252Leu;Leu278PhefsTer6]) n.[902G>T;981dup;1013C>T;1127C>T] n.[960G>T;1039dup;1071C>T;1185C>T] n.[1013G>T;1092dup;1124C>T;1238C>T] n.[918+275G>T;919-217dup;934C>T;1048C>T] c.[439G>T;518dup;550C>T;664C>T] (p.[Val147Leu;Leu173PhefsTer6]) | ClinVar |