Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040093_32040105delinsAGCTCCTGGAAGGCA1619397312CYP21A2c.827_839delinsAGCTCCTGGAAGG (p.Gln276=)
c.737_749delinsAGCTCCTGGAAGG (p.Gln246=)
n.885_897delinsAGCTCCTGGAAGG
n.943_955delinsAGCTCCTGGAAGG
n.996_1008delinsAGCTCCTGGAAGG
n.918+258_918+270delinsAGCTCCTGGAAGG
c.422_434delinsAGCTCCTGGAAGG (p.Gln141=)
6g.32040096_32040107delCA363506772CYP21A2c.830_841del (p.Leu277_Gly280del)
c.740_751del (p.Leu247_Gly250del)
n.888_899del
n.946_957del
n.999_1010del
n.918+261_918+272del
c.425_436del (p.Leu142_Gly145del)
 ClinVar dbSNP
6g.32040096T>ACA363506787CYP21A2c.830T>A (p.Leu277His)
c.740T>A (p.Leu247His)
n.888T>A
n.946T>A
n.999T>A
n.918+261T>A
c.425T>A (p.Leu142His)
6g.32040096T>CCA363506792CYP21A2c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.888T>C
n.946T>C
n.999T>C
n.918+261T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
6g.32040096T>GCA363506798CYP21A2c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
n.888T>G
n.946T>G
n.999T>G
n.918+261T>G
c.425T>G (p.Leu142Arg)
6g.32040097C>ACA449729687CYP21A2c.831C>A (p.Leu277=)
c.741C>A (p.Leu247=)
n.889C>A
n.947C>A
n.1000C>A
n.918+262C>A
c.426C>A (p.Leu142=)
6g.32040097C>GCA449729689CYP21A2c.831C>G (p.Leu277=)
c.741C>G (p.Leu247=)
n.889C>G
n.947C>G
n.1000C>G
n.918+262C>G
c.426C>G (p.Leu142=)
6g.32040097C>TCA449729690CYP21A2c.831C>T (p.Leu277=)
c.741C>T (p.Leu247=)
n.889C>T
n.947C>T
n.1000C>T
n.918+262C>T
c.426C>T (p.Leu142=)
6g.32040098C>ACA363506802CYP21A2c.832C>A (p.Leu278Met)
c.742C>A (p.Leu248Met)
n.890C>A
n.948C>A
n.1001C>A
n.918+263C>A
c.427C>A (p.Leu143Met)
6g.32040098C=CA1619397314CYP21A2c.832C= (p.Leu278=)
c.742C= (p.Leu248=)
n.890C=
n.948C=
n.1001C=
n.918+263C=
c.427C= (p.Leu143=)
6g.32040098C>GCA363506808CYP21A2c.832C>G (p.Leu278Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
n.890C>G
n.948C>G
n.1001C>G
n.918+263C>G
c.427C>G (p.Leu143Val)
 dbSNP
6g.32040098C>TCA449729692CYP21A2c.832C>T (p.Leu278=)
c.742C>T (p.Leu248=)
n.890C>T
n.948C>T
n.1001C>T
n.918+263C>T
c.427C>T (p.Leu143=)
6g.32040099T>ACA363506809CYP21A2c.833T>A (p.Leu278Gln)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
n.891T>A
n.949T>A
n.1002T>A
n.918+264T>A
c.428T>A (p.Leu143Gln)
6g.32040099T>CCA363506810CYP21A2c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
n.891T>C
n.949T>C
n.1002T>C
n.918+264T>C
c.428T>C (p.Leu143Pro)
 dbSNP
6g.32040099T>GCA363506811CYP21A2c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
n.891T>G
n.949T>G
n.1002T>G
n.918+264T>G
c.428T>G (p.Leu143Arg)
6g.32040099T=CA1619397315CYP21A2c.833T= (p.Leu278=)
c.743T= (p.Leu248=)
n.891T=
n.949T=
n.1002T=
n.918+264T=
c.428T= (p.Leu143=)
6g.32040099dupCA2499218208CYP21A2c.833dup (p.Glu279GlyfsTer17)
c.743dup (p.Glu249GlyfsTer17)
n.891dup
n.949dup
n.1002dup
n.918+264dup
c.428dup (p.Glu144GlyfsTer17)
 ClinVar dbSNP
6g.32040100G>ACA449729695CYP21A2c.834G>A (p.Leu278=)
c.744G>A (p.Leu248=)
n.892G>A
n.950G>A
n.1003G>A
n.918+265G>A
c.429G>A (p.Leu143=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040100G>CCA449729697CYP21A2c.834G>C (p.Leu278=)
c.744G>C (p.Leu248=)
n.892G>C
n.950G>C
n.1003G>C
n.918+265G>C
c.429G>C (p.Leu143=)
6g.32040100G=CA1619397316CYP21A2c.834G= (p.Leu278=)
c.744G= (p.Leu248=)
n.892G=
n.950G=
n.1003G=
n.918+265G=
c.429G= (p.Leu143=)
6g.32040100G>TCA449729694CYP21A2c.834G>T (p.Leu278=)
c.744G>T (p.Leu248=)
n.892G>T
n.950G>T
n.1003G>T
n.918+265G>T
c.429G>T (p.Leu143=)
6g.32040101G>ACA363506814CYP21A2c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
n.893G>A
n.951G>A
n.1004G>A
n.918+266G>A
c.430G>A (p.Glu144Lys)
 ClinVar dbSNP
6g.32040101G>CCA363506826CYP21A2c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
n.893G>C
n.951G>C
n.1004G>C
n.918+266G>C
c.430G>C (p.Glu144Gln)
6g.32040101G>TCA363506817CYP21A2c.835G>T (p.Glu279Ter)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
n.893G>T
n.951G>T
n.1004G>T
n.918+266G>T
c.430G>T (p.Glu144Ter)
6g.32040102A>CCA363506830CYP21A2c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
n.894A>C
n.952A>C
n.1005A>C
n.918+267A>C
c.431A>C (p.Glu144Ala)
6g.32040102A>GCA363506834CYP21A2c.836A>G (p.Glu279Gly)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
n.894A>G
n.952A>G
n.1005A>G
n.918+267A>G
c.431A>G (p.Glu144Gly)
6g.32040102A>TCA363506837CYP21A2c.836A>T (p.Glu279Val)
c.746A>T (p.Glu249Val)
n.894A>T
n.952A>T
n.1005A>T
n.918+267A>T
c.431A>T (p.Glu144Val)
6g.32040103A>CCA363506840CYP21A2c.837A>C (p.Glu279Asp)
c.747A>C (p.Glu249Asp)
n.895A>C
n.953A>C
n.1006A>C
n.918+268A>C
c.432A>C (p.Glu144Asp)
6g.32040103A>GCA449729704CYP21A2c.837A>G (p.Glu279=)
c.747A>G (p.Glu249=)
n.895A>G
n.953A>G
n.1006A>G
n.918+268A>G
c.432A>G (p.Glu144=)
6g.32040103A>TCA363506842CYP21A2c.837A>T (p.Glu279Asp)
c.747A>T (p.Glu249Asp)
n.895A>T
n.953A>T
n.1006A>T
n.918+268A>T
c.432A>T (p.Glu144Asp)
6g.32040104G>ACA363506851CYP21A2c.838G>A (p.Gly280Arg)
c.748G>A (p.Gly250Arg)
n.896G>A
n.954G>A
n.1007G>A
n.918+269G>A
c.433G>A (p.Gly145Arg)
6g.32040104G>CCA363506847CYP21A2c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
n.896G>C
n.954G>C
n.1007G>C
n.918+269G>C
c.433G>C (p.Gly145Arg)
6g.32040104G>TCA363506845CYP21A2c.838G>T (p.Gly280Trp)
c.748G>T (p.Gly250Trp)
n.896G>T
n.954G>T
n.1007G>T
n.918+269G>T
c.433G>T (p.Gly145Trp)
6g.32040106delCA2695206175CYP21A2c.840del (p.His281ThrfsTer10)
c.750del (p.His251ThrfsTer10)
n.898del
n.956del
n.1009del
n.918+271del
c.435del (p.His146ThrfsTer10)
6g.32040105G>ACA363506853CYP21A2c.839G>A (p.Gly280Glu)
c.749G>A (p.Gly250Glu)
n.897G>A
n.955G>A
n.1008G>A
n.918+270G>A
c.434G>A (p.Gly145Glu)
6g.32040105G>CCA363506857CYP21A2c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
n.897G>C
n.955G>C
n.1008G>C
n.918+270G>C
c.434G>C (p.Gly145Ala)
6g.32040105G>TCA363506859CYP21A2c.839G>T (p.Gly280Val)
c.749G>T (p.Gly250Val)
n.897G>T
n.955G>T
n.1008G>T
n.918+270G>T
c.434G>T (p.Gly145Val)
6g.32040106G>ACA449729715CYP21A2c.840G>A (p.Gly280=)
c.750G>A (p.Gly250=)
n.898G>A
n.956G>A
n.1009G>A
n.918+271G>A
c.435G>A (p.Gly145=)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32040106G>CCA449729716CYP21A2c.840G>C (p.Gly280=)
c.750G>C (p.Gly250=)
n.898G>C
n.956G>C
n.1009G>C
n.918+271G>C
c.435G>C (p.Gly145=)
6g.32040106G=CA1619397317CYP21A2c.840G= (p.Gly280=)
c.750G= (p.Gly250=)
n.898G=
n.956G=
n.1009G=
n.918+271G=
c.435G= (p.Gly145=)
6g.32040106G>TCA449729717CYP21A2c.840G>T (p.Gly280=)
c.750G>T (p.Gly250=)
n.898G>T
n.956G>T
n.1009G>T
n.918+271G>T
c.435G>T (p.Gly145=)
6g.32040107C>ACA363506862CYP21A2c.841C>A (p.His281Asn)
c.751C>A (p.His251Asn)
n.899C>A
n.957C>A
n.1010C>A
n.918+272C>A
c.436C>A (p.His146Asn)
6g.32040107C>GCA363506863CYP21A2c.841C>G (p.His281Asp)
c.751C>G (p.His251Asp)
n.899C>G
n.957C>G
n.1010C>G
n.918+272C>G
c.436C>G (p.His146Asp)
6g.32040107C>TCA363506864CYP21A2c.841C>T (p.His281Tyr)
c.751C>T (p.His251Tyr)
n.899C>T
n.957C>T
n.1010C>T
n.918+272C>T
c.436C>T (p.His146Tyr)
6g.32040108A>CCA363506867CYP21A2c.842A>C (p.His281Pro)
c.752A>C (p.His251Pro)
n.900A>C
n.958A>C
n.1011A>C
n.918+273A>C
c.437A>C (p.His146Pro)
6g.32040108A>GCA363506865CYP21A2c.842A>G (p.His281Arg)
c.752A>G (p.His251Arg)
n.900A>G
n.958A>G
n.1011A>G
n.918+273A>G
c.437A>G (p.His146Arg)
6g.32040108A>TCA363506866CYP21A2c.842A>T (p.His281Leu)
c.752A>T (p.His251Leu)
n.900A>T
n.958A>T
n.1011A>T
n.918+273A>T
c.437A>T (p.His146Leu)
6g.32040109C>ACA363506868CYP21A2c.843C>A (p.His281Gln)
c.753C>A (p.His251Gln)
n.901C>A
n.959C>A
n.1012C>A
n.918+274C>A
c.438C>A (p.His146Gln)
6g.32040109C=CA1619397318CYP21A2c.843C= (p.His281=)
c.753C= (p.His251=)
n.901C=
n.959C=
n.1012C=
n.918+274C=
c.438C= (p.His146=)
6g.32040109C>GCA363506870CYP21A2c.843C>G (p.His281Gln)
c.753C>G (p.His251Gln)
n.901C>G
n.959C>G
n.1012C>G
n.918+274C>G
c.438C>G (p.His146Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched