Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040092C>ACA363506748CYP21A2c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
n.884C>A
n.942C>A
n.995C>A
n.918+257C>A
c.421C>A (p.Gln141Lys)
6g.32040092C=CA1619397311CYP21A2c.826C= (p.Gln276=)
c.736C= (p.Gln246=)
n.884C=
n.942C=
n.995C=
n.918+257C=
c.421C= (p.Gln141=)
6g.32040092C>GCA363506751CYP21A2c.826C>G (p.Gln276Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
n.884C>G
n.942C>G
n.995C>G
n.918+257C>G
c.421C>G (p.Gln141Glu)
 dbSNP
6g.32040092C>TCA363506754CYP21A2c.826C>T (p.Gln276Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
n.884C>T
n.942C>T
n.995C>T
n.918+257C>T
c.421C>T (p.Gln141Ter)
 gnomAD v4
6g.32040093A>CCA363506760CYP21A2c.827A>C (p.Gln276Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
n.885A>C
n.943A>C
n.996A>C
n.918+258A>C
c.422A>C (p.Gln141Pro)
6g.32040093A>GCA363506763CYP21A2c.827A>G (p.Gln276Arg)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
n.885A>G
n.943A>G
n.996A>G
n.918+258A>G
c.422A>G (p.Gln141Arg)
6g.32040093A>TCA363506766CYP21A2c.827A>T (p.Gln276Leu)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
n.885A>T
n.943A>T
n.996A>T
n.918+258A>T
c.422A>T (p.Gln141Leu)
6g.32040093_32040105delinsAGCTCCTGGAAGGCA1619397312CYP21A2c.827_839delinsAGCTCCTGGAAGG (p.Gln276=)
c.737_749delinsAGCTCCTGGAAGG (p.Gln246=)
n.885_897delinsAGCTCCTGGAAGG
n.943_955delinsAGCTCCTGGAAGG
n.996_1008delinsAGCTCCTGGAAGG
n.918+258_918+270delinsAGCTCCTGGAAGG
c.422_434delinsAGCTCCTGGAAGG (p.Gln141=)
6g.32040094G>ACA449729681CYP21A2c.828G>A (p.Gln276=)
c.738G>A (p.Gln246=)
n.886G>A
n.944G>A
n.997G>A
n.918+259G>A
c.423G>A (p.Gln141=)
6g.32040094G>CCA363506773CYP21A2c.828G>C (p.Gln276His)
c.738G>C (p.Gln246His)
n.886G>C
n.944G>C
n.997G>C
n.918+259G>C
c.423G>C (p.Gln141His)
6g.32040094G>TCA363506771CYP21A2c.828G>T (p.Gln276His)
c.738G>T (p.Gln246His)
n.886G>T
n.944G>T
n.997G>T
n.918+259G>T
c.423G>T (p.Gln141His)
6g.32040096_32040107delCA363506772CYP21A2c.830_841del (p.Leu277_Gly280del)
c.740_751del (p.Leu247_Gly250del)
n.888_899del
n.946_957del
n.999_1010del
n.918+261_918+272del
c.425_436del (p.Leu142_Gly145del)
 ClinVar dbSNP
6g.32040095C>ACA363506775CYP21A2c.829C>A (p.Leu277Ile)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
n.887C>A
n.945C>A
n.998C>A
n.918+260C>A
c.424C>A (p.Leu142Ile)
6g.32040095C=CA1619397313CYP21A2c.829C= (p.Leu277=)
c.739C= (p.Leu247=)
n.887C=
n.945C=
n.998C=
n.918+260C=
c.424C= (p.Leu142=)
6g.32040095C>GCA363506778CYP21A2c.829C>G (p.Leu277Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
n.887C>G
n.945C>G
n.998C>G
n.918+260C>G
c.424C>G (p.Leu142Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040095C>TCA3732552CYP21A2c.829C>T (p.Leu277Phe)
c.739C>T (p.Leu247Phe)
n.887C>T
n.945C>T
n.998C>T
n.918+260C>T
c.424C>T (p.Leu142Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040096T>ACA363506787CYP21A2c.830T>A (p.Leu277His)
c.740T>A (p.Leu247His)
n.888T>A
n.946T>A
n.999T>A
n.918+261T>A
c.425T>A (p.Leu142His)
6g.32040096T>CCA363506792CYP21A2c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.888T>C
n.946T>C
n.999T>C
n.918+261T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
6g.32040096T>GCA363506798CYP21A2c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
n.888T>G
n.946T>G
n.999T>G
n.918+261T>G
c.425T>G (p.Leu142Arg)
6g.32040097C>ACA449729687CYP21A2c.831C>A (p.Leu277=)
c.741C>A (p.Leu247=)
n.889C>A
n.947C>A
n.1000C>A
n.918+262C>A
c.426C>A (p.Leu142=)
6g.32040097C>GCA449729689CYP21A2c.831C>G (p.Leu277=)
c.741C>G (p.Leu247=)
n.889C>G
n.947C>G
n.1000C>G
n.918+262C>G
c.426C>G (p.Leu142=)
6g.32040097C>TCA449729690CYP21A2c.831C>T (p.Leu277=)
c.741C>T (p.Leu247=)
n.889C>T
n.947C>T
n.1000C>T
n.918+262C>T
c.426C>T (p.Leu142=)
6g.32040098C>ACA363506802CYP21A2c.832C>A (p.Leu278Met)
c.742C>A (p.Leu248Met)
n.890C>A
n.948C>A
n.1001C>A
n.918+263C>A
c.427C>A (p.Leu143Met)
6g.32040098C=CA1619397314CYP21A2c.832C= (p.Leu278=)
c.742C= (p.Leu248=)
n.890C=
n.948C=
n.1001C=
n.918+263C=
c.427C= (p.Leu143=)
6g.32040098C>GCA363506808CYP21A2c.832C>G (p.Leu278Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
n.890C>G
n.948C>G
n.1001C>G
n.918+263C>G
c.427C>G (p.Leu143Val)
 dbSNP
6g.32040098C>TCA449729692CYP21A2c.832C>T (p.Leu278=)
c.742C>T (p.Leu248=)
n.890C>T
n.948C>T
n.1001C>T
n.918+263C>T
c.427C>T (p.Leu143=)
6g.32040099T>ACA363506809CYP21A2c.833T>A (p.Leu278Gln)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
n.891T>A
n.949T>A
n.1002T>A
n.918+264T>A
c.428T>A (p.Leu143Gln)
6g.32040099T>CCA363506810CYP21A2c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
n.891T>C
n.949T>C
n.1002T>C
n.918+264T>C
c.428T>C (p.Leu143Pro)
 dbSNP
6g.32040099T>GCA363506811CYP21A2c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
n.891T>G
n.949T>G
n.1002T>G
n.918+264T>G
c.428T>G (p.Leu143Arg)
6g.32040099T=CA1619397315CYP21A2c.833T= (p.Leu278=)
c.743T= (p.Leu248=)
n.891T=
n.949T=
n.1002T=
n.918+264T=
c.428T= (p.Leu143=)
6g.32040099dupCA2499218208CYP21A2c.833dup (p.Glu279GlyfsTer17)
c.743dup (p.Glu249GlyfsTer17)
n.891dup
n.949dup
n.1002dup
n.918+264dup
c.428dup (p.Glu144GlyfsTer17)
 ClinVar dbSNP
6g.32040100G>ACA449729695CYP21A2c.834G>A (p.Leu278=)
c.744G>A (p.Leu248=)
n.892G>A
n.950G>A
n.1003G>A
n.918+265G>A
c.429G>A (p.Leu143=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040100G>CCA449729697CYP21A2c.834G>C (p.Leu278=)
c.744G>C (p.Leu248=)
n.892G>C
n.950G>C
n.1003G>C
n.918+265G>C
c.429G>C (p.Leu143=)
6g.32040100G=CA1619397316CYP21A2c.834G= (p.Leu278=)
c.744G= (p.Leu248=)
n.892G=
n.950G=
n.1003G=
n.918+265G=
c.429G= (p.Leu143=)
6g.32040100G>TCA449729694CYP21A2c.834G>T (p.Leu278=)
c.744G>T (p.Leu248=)
n.892G>T
n.950G>T
n.1003G>T
n.918+265G>T
c.429G>T (p.Leu143=)
6g.32040101G>ACA363506814CYP21A2c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
n.893G>A
n.951G>A
n.1004G>A
n.918+266G>A
c.430G>A (p.Glu144Lys)
 ClinVar dbSNP
6g.32040101G>CCA363506826CYP21A2c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
n.893G>C
n.951G>C
n.1004G>C
n.918+266G>C
c.430G>C (p.Glu144Gln)
6g.32040101G>TCA363506817CYP21A2c.835G>T (p.Glu279Ter)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
n.893G>T
n.951G>T
n.1004G>T
n.918+266G>T
c.430G>T (p.Glu144Ter)
6g.32040102A>CCA363506830CYP21A2c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
n.894A>C
n.952A>C
n.1005A>C
n.918+267A>C
c.431A>C (p.Glu144Ala)
6g.32040102A>GCA363506834CYP21A2c.836A>G (p.Glu279Gly)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
n.894A>G
n.952A>G
n.1005A>G
n.918+267A>G
c.431A>G (p.Glu144Gly)
6g.32040102A>TCA363506837CYP21A2c.836A>T (p.Glu279Val)
c.746A>T (p.Glu249Val)
n.894A>T
n.952A>T
n.1005A>T
n.918+267A>T
c.431A>T (p.Glu144Val)
6g.32040103A>CCA363506840CYP21A2c.837A>C (p.Glu279Asp)
c.747A>C (p.Glu249Asp)
n.895A>C
n.953A>C
n.1006A>C
n.918+268A>C
c.432A>C (p.Glu144Asp)
6g.32040103A>GCA449729704CYP21A2c.837A>G (p.Glu279=)
c.747A>G (p.Glu249=)
n.895A>G
n.953A>G
n.1006A>G
n.918+268A>G
c.432A>G (p.Glu144=)
6g.32040103A>TCA363506842CYP21A2c.837A>T (p.Glu279Asp)
c.747A>T (p.Glu249Asp)
n.895A>T
n.953A>T
n.1006A>T
n.918+268A>T
c.432A>T (p.Glu144Asp)
6g.32040104G>ACA363506851CYP21A2c.838G>A (p.Gly280Arg)
c.748G>A (p.Gly250Arg)
n.896G>A
n.954G>A
n.1007G>A
n.918+269G>A
c.433G>A (p.Gly145Arg)
6g.32040104G>CCA363506847CYP21A2c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
n.896G>C
n.954G>C
n.1007G>C
n.918+269G>C
c.433G>C (p.Gly145Arg)
6g.32040104G>TCA363506845CYP21A2c.838G>T (p.Gly280Trp)
c.748G>T (p.Gly250Trp)
n.896G>T
n.954G>T
n.1007G>T
n.918+269G>T
c.433G>T (p.Gly145Trp)
6g.32040106delCA2695206175CYP21A2c.840del (p.His281ThrfsTer10)
c.750del (p.His251ThrfsTer10)
n.898del
n.956del
n.1009del
n.918+271del
c.435del (p.His146ThrfsTer10)
6g.32040105G>ACA363506853CYP21A2c.839G>A (p.Gly280Glu)
c.749G>A (p.Gly250Glu)
n.897G>A
n.955G>A
n.1008G>A
n.918+270G>A
c.434G>A (p.Gly145Glu)
6g.32040105G>CCA363506857CYP21A2c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
n.897G>C
n.955G>C
n.1008G>C
n.918+270G>C
c.434G>C (p.Gly145Ala)

Number of alleles fetched