Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040091A>C | CA449729670 | CYP21A2 | c.825A>C (p.Gly275=) c.735A>C (p.Gly245=) n.883A>C n.941A>C n.994A>C n.918+256A>C c.420A>C (p.Gly140=) | |
6 | g.32040091A>G | CA449729673 | CYP21A2 | c.825A>G (p.Gly275=) c.735A>G (p.Gly245=) n.883A>G n.941A>G n.994A>G n.918+256A>G c.420A>G (p.Gly140=) | |
6 | g.32040091A>T | CA449729671 | CYP21A2 | c.825A>T (p.Gly275=) c.735A>T (p.Gly245=) n.883A>T n.941A>T n.994A>T n.918+256A>T c.420A>T (p.Gly140=) | |
6 | g.32040092C>A | CA363506748 | CYP21A2 | c.826C>A (p.Gln276Lys) c.736C>A (p.Gln246Lys) n.884C>A n.942C>A n.995C>A n.918+257C>A c.421C>A (p.Gln141Lys) | |
6 | g.32040092C= | CA1619397311 | CYP21A2 | c.826C= (p.Gln276=) c.736C= (p.Gln246=) n.884C= n.942C= n.995C= n.918+257C= c.421C= (p.Gln141=) | |
6 | g.32040092C>G | CA363506751 | CYP21A2 | c.826C>G (p.Gln276Glu) c.736C>G (p.Gln246Glu) n.884C>G n.942C>G n.995C>G n.918+257C>G c.421C>G (p.Gln141Glu) | dbSNP |
6 | g.32040092C>T | CA363506754 | CYP21A2 | c.826C>T (p.Gln276Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) n.884C>T n.942C>T n.995C>T n.918+257C>T c.421C>T (p.Gln141Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.32040093A>C | CA363506760 | CYP21A2 | c.827A>C (p.Gln276Pro) c.737A>C (p.Gln246Pro) n.885A>C n.943A>C n.996A>C n.918+258A>C c.422A>C (p.Gln141Pro) | |
6 | g.32040093A>G | CA363506763 | CYP21A2 | c.827A>G (p.Gln276Arg) c.737A>G (p.Gln246Arg) n.885A>G n.943A>G n.996A>G n.918+258A>G c.422A>G (p.Gln141Arg) | |
6 | g.32040093A>T | CA363506766 | CYP21A2 | c.827A>T (p.Gln276Leu) c.737A>T (p.Gln246Leu) n.885A>T n.943A>T n.996A>T n.918+258A>T c.422A>T (p.Gln141Leu) | |
6 | g.32040093_32040105delinsAGCTCCTGGAAGG | CA1619397312 | CYP21A2 | c.827_839delinsAGCTCCTGGAAGG (p.Gln276=) c.737_749delinsAGCTCCTGGAAGG (p.Gln246=) n.885_897delinsAGCTCCTGGAAGG n.943_955delinsAGCTCCTGGAAGG n.996_1008delinsAGCTCCTGGAAGG n.918+258_918+270delinsAGCTCCTGGAAGG c.422_434delinsAGCTCCTGGAAGG (p.Gln141=) | |
6 | g.32040094G>A | CA449729681 | CYP21A2 | c.828G>A (p.Gln276=) c.738G>A (p.Gln246=) n.886G>A n.944G>A n.997G>A n.918+259G>A c.423G>A (p.Gln141=) | |
6 | g.32040094G>C | CA363506773 | CYP21A2 | c.828G>C (p.Gln276His) c.738G>C (p.Gln246His) n.886G>C n.944G>C n.997G>C n.918+259G>C c.423G>C (p.Gln141His) | |
6 | g.32040094G>T | CA363506771 | CYP21A2 | c.828G>T (p.Gln276His) c.738G>T (p.Gln246His) n.886G>T n.944G>T n.997G>T n.918+259G>T c.423G>T (p.Gln141His) | |
6 | g.32040096_32040107del | CA363506772 | CYP21A2 | c.830_841del (p.Leu277_Gly280del) c.740_751del (p.Leu247_Gly250del) n.888_899del n.946_957del n.999_1010del n.918+261_918+272del c.425_436del (p.Leu142_Gly145del) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040095C>A | CA363506775 | CYP21A2 | c.829C>A (p.Leu277Ile) c.739C>A (p.Leu247Ile) n.887C>A n.945C>A n.998C>A n.918+260C>A c.424C>A (p.Leu142Ile) | |
6 | g.32040095C= | CA1619397313 | CYP21A2 | c.829C= (p.Leu277=) c.739C= (p.Leu247=) n.887C= n.945C= n.998C= n.918+260C= c.424C= (p.Leu142=) | |
6 | g.32040095C>G | CA363506778 | CYP21A2 | c.829C>G (p.Leu277Val) c.739C>G (p.Leu247Val) n.887C>G n.945C>G n.998C>G n.918+260C>G c.424C>G (p.Leu142Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040095C>T | CA3732552 | CYP21A2 | c.829C>T (p.Leu277Phe) c.739C>T (p.Leu247Phe) n.887C>T n.945C>T n.998C>T n.918+260C>T c.424C>T (p.Leu142Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040096T>A | CA363506787 | CYP21A2 | c.830T>A (p.Leu277His) c.740T>A (p.Leu247His) n.888T>A n.946T>A n.999T>A n.918+261T>A c.425T>A (p.Leu142His) | |
6 | g.32040096T>C | CA363506792 | CYP21A2 | c.830T>C (p.Leu277Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) n.888T>C n.946T>C n.999T>C n.918+261T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) | |
6 | g.32040096T>G | CA363506798 | CYP21A2 | c.830T>G (p.Leu277Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) n.888T>G n.946T>G n.999T>G n.918+261T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) | |
6 | g.32040097C>A | CA449729687 | CYP21A2 | c.831C>A (p.Leu277=) c.741C>A (p.Leu247=) n.889C>A n.947C>A n.1000C>A n.918+262C>A c.426C>A (p.Leu142=) | |
6 | g.32040097C>G | CA449729689 | CYP21A2 | c.831C>G (p.Leu277=) c.741C>G (p.Leu247=) n.889C>G n.947C>G n.1000C>G n.918+262C>G c.426C>G (p.Leu142=) | |
6 | g.32040097C>T | CA449729690 | CYP21A2 | c.831C>T (p.Leu277=) c.741C>T (p.Leu247=) n.889C>T n.947C>T n.1000C>T n.918+262C>T c.426C>T (p.Leu142=) | |
6 | g.32040098C>A | CA363506802 | CYP21A2 | c.832C>A (p.Leu278Met) c.742C>A (p.Leu248Met) n.890C>A n.948C>A n.1001C>A n.918+263C>A c.427C>A (p.Leu143Met) | |
6 | g.32040098C= | CA1619397314 | CYP21A2 | c.832C= (p.Leu278=) c.742C= (p.Leu248=) n.890C= n.948C= n.1001C= n.918+263C= c.427C= (p.Leu143=) | |
6 | g.32040098C>G | CA363506808 | CYP21A2 | c.832C>G (p.Leu278Val) c.742C>G (p.Leu248Val) n.890C>G n.948C>G n.1001C>G n.918+263C>G c.427C>G (p.Leu143Val) | dbSNP |
6 | g.32040098C>T | CA449729692 | CYP21A2 | c.832C>T (p.Leu278=) c.742C>T (p.Leu248=) n.890C>T n.948C>T n.1001C>T n.918+263C>T c.427C>T (p.Leu143=) | |
6 | g.32040099T>A | CA363506809 | CYP21A2 | c.833T>A (p.Leu278Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) n.891T>A n.949T>A n.1002T>A n.918+264T>A c.428T>A (p.Leu143Gln) | |
6 | g.32040099T>C | CA363506810 | CYP21A2 | c.833T>C (p.Leu278Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) n.891T>C n.949T>C n.1002T>C n.918+264T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) | dbSNP |
6 | g.32040099T>G | CA363506811 | CYP21A2 | c.833T>G (p.Leu278Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) n.891T>G n.949T>G n.1002T>G n.918+264T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) | |
6 | g.32040099T= | CA1619397315 | CYP21A2 | c.833T= (p.Leu278=) c.743T= (p.Leu248=) n.891T= n.949T= n.1002T= n.918+264T= c.428T= (p.Leu143=) | |
6 | g.32040099dup | CA2499218208 | CYP21A2 | c.833dup (p.Glu279GlyfsTer17) c.743dup (p.Glu249GlyfsTer17) n.891dup n.949dup n.1002dup n.918+264dup c.428dup (p.Glu144GlyfsTer17) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040100G>A | CA449729695 | CYP21A2 | c.834G>A (p.Leu278=) c.744G>A (p.Leu248=) n.892G>A n.950G>A n.1003G>A n.918+265G>A c.429G>A (p.Leu143=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040100G>C | CA449729697 | CYP21A2 | c.834G>C (p.Leu278=) c.744G>C (p.Leu248=) n.892G>C n.950G>C n.1003G>C n.918+265G>C c.429G>C (p.Leu143=) | |
6 | g.32040100G= | CA1619397316 | CYP21A2 | c.834G= (p.Leu278=) c.744G= (p.Leu248=) n.892G= n.950G= n.1003G= n.918+265G= c.429G= (p.Leu143=) | |
6 | g.32040100G>T | CA449729694 | CYP21A2 | c.834G>T (p.Leu278=) c.744G>T (p.Leu248=) n.892G>T n.950G>T n.1003G>T n.918+265G>T c.429G>T (p.Leu143=) | |
6 | g.32040101G>A | CA363506814 | CYP21A2 | c.835G>A (p.Glu279Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) n.893G>A n.951G>A n.1004G>A n.918+266G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040101G>C | CA363506826 | CYP21A2 | c.835G>C (p.Glu279Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) n.893G>C n.951G>C n.1004G>C n.918+266G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) | |
6 | g.32040101G>T | CA363506817 | CYP21A2 | c.835G>T (p.Glu279Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) n.893G>T n.951G>T n.1004G>T n.918+266G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) | |
6 | g.32040102A>C | CA363506830 | CYP21A2 | c.836A>C (p.Glu279Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) n.894A>C n.952A>C n.1005A>C n.918+267A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) | |
6 | g.32040102A>G | CA363506834 | CYP21A2 | c.836A>G (p.Glu279Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.894A>G n.952A>G n.1005A>G n.918+267A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) | |
6 | g.32040102A>T | CA363506837 | CYP21A2 | c.836A>T (p.Glu279Val) c.746A>T (p.Glu249Val) n.894A>T n.952A>T n.1005A>T n.918+267A>T c.431A>T (p.Glu144Val) | |
6 | g.32040103A>C | CA363506840 | CYP21A2 | c.837A>C (p.Glu279Asp) c.747A>C (p.Glu249Asp) n.895A>C n.953A>C n.1006A>C n.918+268A>C c.432A>C (p.Glu144Asp) | |
6 | g.32040103A>G | CA449729704 | CYP21A2 | c.837A>G (p.Glu279=) c.747A>G (p.Glu249=) n.895A>G n.953A>G n.1006A>G n.918+268A>G c.432A>G (p.Glu144=) | |
6 | g.32040103A>T | CA363506842 | CYP21A2 | c.837A>T (p.Glu279Asp) c.747A>T (p.Glu249Asp) n.895A>T n.953A>T n.1006A>T n.918+268A>T c.432A>T (p.Glu144Asp) | |
6 | g.32040104G>A | CA363506851 | CYP21A2 | c.838G>A (p.Gly280Arg) c.748G>A (p.Gly250Arg) n.896G>A n.954G>A n.1007G>A n.918+269G>A c.433G>A (p.Gly145Arg) | |
6 | g.32040104G>C | CA363506847 | CYP21A2 | c.838G>C (p.Gly280Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) n.896G>C n.954G>C n.1007G>C n.918+269G>C c.433G>C (p.Gly145Arg) | |
6 | g.32040104G>T | CA363506845 | CYP21A2 | c.838G>T (p.Gly280Trp) c.748G>T (p.Gly250Trp) n.896G>T n.954G>T n.1007G>T n.918+269G>T c.433G>T (p.Gly145Trp) |