Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040083G>ACA363506653CYP21A2c.817G>A (p.Gly273Ser)
c.727G>A (p.Gly243Ser)
n.875G>A
n.933G>A
n.986G>A
n.918+248G>A
c.412G>A (p.Gly138Ser)
 gnomAD v4
6g.32040083G>CCA363506657CYP21A2c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.875G>C
n.933G>C
n.986G>C
n.918+248G>C
c.412G>C (p.Gly138Arg)
6g.32040083G>TCA363506660CYP21A2c.817G>T (p.Gly273Cys)
c.727G>T (p.Gly243Cys)
n.875G>T
n.933G>T
n.986G>T
n.918+248G>T
c.412G>T (p.Gly138Cys)
6g.32040084G>ACA363506672CYP21A2c.818G>A (p.Gly273Asp)
c.728G>A (p.Gly243Asp)
n.876G>A
n.934G>A
n.987G>A
n.918+249G>A
c.413G>A (p.Gly138Asp)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040084G>CCA363506676CYP21A2c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
n.876G>C
n.934G>C
n.987G>C
n.918+249G>C
c.413G>C (p.Gly138Ala)
6g.32040084G=CA1619397307CYP21A2c.818G= (p.Gly273=)
c.728G= (p.Gly243=)
n.876G=
n.934G=
n.987G=
n.918+249G=
c.413G= (p.Gly138=)
6g.32040084G>TCA363506681CYP21A2c.818G>T (p.Gly273Val)
c.728G>T (p.Gly243Val)
n.876G>T
n.934G>T
n.987G>T
n.918+249G>T
c.413G>T (p.Gly138Val)
 dbSNP
6g.32040085C>ACA449729658CYP21A2c.819C>A (p.Gly273=)
c.729C>A (p.Gly243=)
n.877C>A
n.935C>A
n.988C>A
n.918+250C>A
c.414C>A (p.Gly138=)
6g.32040085C>GCA449729657CYP21A2c.819C>G (p.Gly273=)
c.729C>G (p.Gly243=)
n.877C>G
n.935C>G
n.988C>G
n.918+250C>G
c.414C>G (p.Gly138=)
6g.32040085C>TCA449729656CYP21A2c.819C>T (p.Gly273=)
c.729C>T (p.Gly243=)
n.877C>T
n.935C>T
n.988C>T
n.918+250C>T
c.414C>T (p.Gly138=)
6g.32040086T>ACA363506687CYP21A2c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.730T>A (p.Ser244Thr)
n.878T>A
n.936T>A
n.989T>A
n.918+251T>A
c.415T>A (p.Ser139Thr)
6g.32040086T>CCA363506692CYP21A2c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.730T>C (p.Ser244Pro)
n.878T>C
n.936T>C
n.989T>C
n.918+251T>C
c.415T>C (p.Ser139Pro)
 gnomAD v4
6g.32040086T>GCA363506695CYP21A2c.820T>G (p.Ser274Ala)
c.730T>G (p.Ser244Ala)
n.878T>G
n.936T>G
n.989T>G
n.918+251T>G
c.415T>G (p.Ser139Ala)
6g.32040087C>ACA3732550CYP21A2c.821C>A (p.Ser274Tyr)
c.731C>A (p.Ser244Tyr)
n.879C>A
n.937C>A
n.990C>A
n.918+252C>A
c.416C>A (p.Ser139Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040087C=CA1619397308CYP21A2c.821C= (p.Ser274=)
c.731C= (p.Ser244=)
n.879C=
n.937C=
n.990C=
n.918+252C=
c.416C= (p.Ser139=)
6g.32040087C>GCA363506713CYP21A2c.821C>G (p.Ser274Cys)
c.731C>G (p.Ser244Cys)
n.879C>G
n.937C>G
n.990C>G
n.918+252C>G
c.416C>G (p.Ser139Cys)
6g.32040087C>TCA363506711CYP21A2c.821C>T (p.Ser274Phe)
c.731C>T (p.Ser244Phe)
n.879C>T
n.937C>T
n.990C>T
n.918+252C>T
c.416C>T (p.Ser139Phe)
6g.32040088T>ACA449729664CYP21A2c.822T>A (p.Ser274=)
c.732T>A (p.Ser244=)
n.880T>A
n.938T>A
n.991T>A
n.918+253T>A
c.417T>A (p.Ser139=)
6g.32040088T>CCA3732551CYP21A2c.822T>C (p.Ser274=)
c.732T>C (p.Ser244=)
n.880T>C
n.938T>C
n.991T>C
n.918+253T>C
c.417T>C (p.Ser139=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040088T>GCA449729666CYP21A2c.822T>G (p.Ser274=)
c.732T>G (p.Ser244=)
n.880T>G
n.938T>G
n.991T>G
n.918+253T>G
c.417T>G (p.Ser139=)
6g.32040088T=CA1619397309CYP21A2c.822T= (p.Ser274=)
c.732T= (p.Ser244=)
n.880T=
n.938T=
n.991T=
n.918+253T=
c.417T= (p.Ser139=)
6g.32040089G>ACA363506730CYP21A2c.823G>A (p.Gly275Arg)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
n.881G>A
n.939G>A
n.992G>A
n.918+254G>A
c.418G>A (p.Gly140Arg)
6g.32040089G>CCA363506731CYP21A2c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
n.881G>C
n.939G>C
n.992G>C
n.918+254G>C
c.418G>C (p.Gly140Arg)
6g.32040089G>TCA363506732CYP21A2c.823G>T (p.Gly275Ter)
c.733G>T (p.Gly245Ter)
n.881G>T
n.939G>T
n.992G>T
n.918+254G>T
c.418G>T (p.Gly140Ter)
6g.32040090G>ACA363506734CYP21A2c.824G>A (p.Gly275Glu)
c.734G>A (p.Gly245Glu)
n.882G>A
n.940G>A
n.993G>A
n.918+255G>A
c.419G>A (p.Gly140Glu)
6g.32040090G>CCA363506737CYP21A2c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
n.882G>C
n.940G>C
n.993G>C
n.918+255G>C
c.419G>C (p.Gly140Ala)
 dbSNP
6g.32040090G=CA1619397310CYP21A2c.824G= (p.Gly275=)
c.734G= (p.Gly245=)
n.882G=
n.940G=
n.993G=
n.918+255G=
c.419G= (p.Gly140=)
6g.32040090G>TCA363506743CYP21A2c.824G>T (p.Gly275Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
n.882G>T
n.940G>T
n.993G>T
n.918+255G>T
c.419G>T (p.Gly140Val)
6g.32040091A>CCA449729670CYP21A2c.825A>C (p.Gly275=)
c.735A>C (p.Gly245=)
n.883A>C
n.941A>C
n.994A>C
n.918+256A>C
c.420A>C (p.Gly140=)
6g.32040091A>GCA449729673CYP21A2c.825A>G (p.Gly275=)
c.735A>G (p.Gly245=)
n.883A>G
n.941A>G
n.994A>G
n.918+256A>G
c.420A>G (p.Gly140=)
6g.32040091A>TCA449729671CYP21A2c.825A>T (p.Gly275=)
c.735A>T (p.Gly245=)
n.883A>T
n.941A>T
n.994A>T
n.918+256A>T
c.420A>T (p.Gly140=)
6g.32040092C>ACA363506748CYP21A2c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
n.884C>A
n.942C>A
n.995C>A
n.918+257C>A
c.421C>A (p.Gln141Lys)
6g.32040092C=CA1619397311CYP21A2c.826C= (p.Gln276=)
c.736C= (p.Gln246=)
n.884C=
n.942C=
n.995C=
n.918+257C=
c.421C= (p.Gln141=)
6g.32040092C>GCA363506751CYP21A2c.826C>G (p.Gln276Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
n.884C>G
n.942C>G
n.995C>G
n.918+257C>G
c.421C>G (p.Gln141Glu)
 dbSNP
6g.32040092C>TCA363506754CYP21A2c.826C>T (p.Gln276Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
n.884C>T
n.942C>T
n.995C>T
n.918+257C>T
c.421C>T (p.Gln141Ter)
 gnomAD v4
6g.32040093A>CCA363506760CYP21A2c.827A>C (p.Gln276Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
n.885A>C
n.943A>C
n.996A>C
n.918+258A>C
c.422A>C (p.Gln141Pro)
6g.32040093A>GCA363506763CYP21A2c.827A>G (p.Gln276Arg)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
n.885A>G
n.943A>G
n.996A>G
n.918+258A>G
c.422A>G (p.Gln141Arg)
6g.32040093A>TCA363506766CYP21A2c.827A>T (p.Gln276Leu)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
n.885A>T
n.943A>T
n.996A>T
n.918+258A>T
c.422A>T (p.Gln141Leu)
6g.32040093_32040105delinsAGCTCCTGGAAGGCA1619397312CYP21A2c.827_839delinsAGCTCCTGGAAGG (p.Gln276=)
c.737_749delinsAGCTCCTGGAAGG (p.Gln246=)
n.885_897delinsAGCTCCTGGAAGG
n.943_955delinsAGCTCCTGGAAGG
n.996_1008delinsAGCTCCTGGAAGG
n.918+258_918+270delinsAGCTCCTGGAAGG
c.422_434delinsAGCTCCTGGAAGG (p.Gln141=)
6g.32040094G>ACA449729681CYP21A2c.828G>A (p.Gln276=)
c.738G>A (p.Gln246=)
n.886G>A
n.944G>A
n.997G>A
n.918+259G>A
c.423G>A (p.Gln141=)
6g.32040094G>CCA363506773CYP21A2c.828G>C (p.Gln276His)
c.738G>C (p.Gln246His)
n.886G>C
n.944G>C
n.997G>C
n.918+259G>C
c.423G>C (p.Gln141His)
6g.32040094G>TCA363506771CYP21A2c.828G>T (p.Gln276His)
c.738G>T (p.Gln246His)
n.886G>T
n.944G>T
n.997G>T
n.918+259G>T
c.423G>T (p.Gln141His)
6g.32040096_32040107delCA363506772CYP21A2c.830_841del (p.Leu277_Gly280del)
c.740_751del (p.Leu247_Gly250del)
n.888_899del
n.946_957del
n.999_1010del
n.918+261_918+272del
c.425_436del (p.Leu142_Gly145del)
 ClinVar dbSNP
6g.32040095C>ACA363506775CYP21A2c.829C>A (p.Leu277Ile)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
n.887C>A
n.945C>A
n.998C>A
n.918+260C>A
c.424C>A (p.Leu142Ile)
6g.32040095C=CA1619397313CYP21A2c.829C= (p.Leu277=)
c.739C= (p.Leu247=)
n.887C=
n.945C=
n.998C=
n.918+260C=
c.424C= (p.Leu142=)
6g.32040095C>GCA363506778CYP21A2c.829C>G (p.Leu277Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
n.887C>G
n.945C>G
n.998C>G
n.918+260C>G
c.424C>G (p.Leu142Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040095C>TCA3732552CYP21A2c.829C>T (p.Leu277Phe)
c.739C>T (p.Leu247Phe)
n.887C>T
n.945C>T
n.998C>T
n.918+260C>T
c.424C>T (p.Leu142Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040096T>ACA363506787CYP21A2c.830T>A (p.Leu277His)
c.740T>A (p.Leu247His)
n.888T>A
n.946T>A
n.999T>A
n.918+261T>A
c.425T>A (p.Leu142His)
6g.32040096T>CCA363506792CYP21A2c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.888T>C
n.946T>C
n.999T>C
n.918+261T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
6g.32040096T>GCA363506798CYP21A2c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
n.888T>G
n.946T>G
n.999T>G
n.918+261T>G
c.425T>G (p.Leu142Arg)

Number of alleles fetched