Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040079A=CA1619397306CYP21A2c.813A= (p.Glu271=)
c.723A= (p.Glu241=)
n.871A=
n.929A=
n.982A=
n.918+244A=
c.408A= (p.Glu136=)
6g.32040079A>CCA363506620CYP21A2c.813A>C (p.Glu271Asp)
c.723A>C (p.Glu241Asp)
n.871A>C
n.929A>C
n.982A>C
n.918+244A>C
c.408A>C (p.Glu136Asp)
6g.32040079A>GCA449729640CYP21A2c.813A>G (p.Glu271=)
c.723A>G (p.Glu241=)
n.871A>G
n.929A>G
n.982A>G
n.918+244A>G
c.408A>G (p.Glu136=)
 dbSNP
6g.32040079A>TCA363506625CYP21A2c.813A>T (p.Glu271Asp)
c.723A>T (p.Glu241Asp)
n.871A>T
n.929A>T
n.982A>T
n.918+244A>T
c.408A>T (p.Glu136Asp)
6g.32040080G>ACA363506634CYP21A2c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
n.872G>A
n.930G>A
n.983G>A
n.918+245G>A
c.409G>A (p.Glu137Lys)
 gnomAD v4
6g.32040080G>CCA363506632CYP21A2c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
n.872G>C
n.930G>C
n.983G>C
n.918+245G>C
c.409G>C (p.Glu137Gln)
 gnomAD v4
6g.32040080G>TCA363506631CYP21A2c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
n.872G>T
n.930G>T
n.983G>T
n.918+245G>T
c.409G>T (p.Glu137Ter)
6g.32040081delCA2678089011CYP21A2c.815del (p.Glu272GlyfsTer19)
c.725del (p.Glu242GlyfsTer19)
n.873del
n.931del
n.984del
n.918+246del
c.410del (p.Glu137GlyfsTer19)
 gnomAD v4
6g.32040081A>CCA363506639CYP21A2c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
n.873A>C
n.931A>C
n.984A>C
n.918+246A>C
c.410A>C (p.Glu137Ala)
6g.32040081A>GCA363506644CYP21A2c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
n.873A>G
n.931A>G
n.984A>G
n.918+246A>G
c.410A>G (p.Glu137Gly)
6g.32040081A>TCA363506648CYP21A2c.815A>T (p.Glu272Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
n.873A>T
n.931A>T
n.984A>T
n.918+246A>T
c.410A>T (p.Glu137Val)
6g.32040082G>ACA449729646CYP21A2c.816G>A (p.Glu272=)
c.726G>A (p.Glu242=)
n.874G>A
n.932G>A
n.985G>A
n.918+247G>A
c.411G>A (p.Glu137=)
6g.32040082G>CCA363506651CYP21A2c.816G>C (p.Glu272Asp)
c.726G>C (p.Glu242Asp)
n.874G>C
n.932G>C
n.985G>C
n.918+247G>C
c.411G>C (p.Glu137Asp)
6g.32040082G>TCA363506652CYP21A2c.816G>T (p.Glu272Asp)
c.726G>T (p.Glu242Asp)
n.874G>T
n.932G>T
n.985G>T
n.918+247G>T
c.411G>T (p.Glu137Asp)
6g.32040083G>ACA363506653CYP21A2c.817G>A (p.Gly273Ser)
c.727G>A (p.Gly243Ser)
n.875G>A
n.933G>A
n.986G>A
n.918+248G>A
c.412G>A (p.Gly138Ser)
 gnomAD v4
6g.32040083G>CCA363506657CYP21A2c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.875G>C
n.933G>C
n.986G>C
n.918+248G>C
c.412G>C (p.Gly138Arg)
6g.32040083G>TCA363506660CYP21A2c.817G>T (p.Gly273Cys)
c.727G>T (p.Gly243Cys)
n.875G>T
n.933G>T
n.986G>T
n.918+248G>T
c.412G>T (p.Gly138Cys)
6g.32040084G>ACA363506672CYP21A2c.818G>A (p.Gly273Asp)
c.728G>A (p.Gly243Asp)
n.876G>A
n.934G>A
n.987G>A
n.918+249G>A
c.413G>A (p.Gly138Asp)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040084G>CCA363506676CYP21A2c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
n.876G>C
n.934G>C
n.987G>C
n.918+249G>C
c.413G>C (p.Gly138Ala)
6g.32040084G=CA1619397307CYP21A2c.818G= (p.Gly273=)
c.728G= (p.Gly243=)
n.876G=
n.934G=
n.987G=
n.918+249G=
c.413G= (p.Gly138=)
6g.32040084G>TCA363506681CYP21A2c.818G>T (p.Gly273Val)
c.728G>T (p.Gly243Val)
n.876G>T
n.934G>T
n.987G>T
n.918+249G>T
c.413G>T (p.Gly138Val)
 dbSNP
6g.32040085C>ACA449729658CYP21A2c.819C>A (p.Gly273=)
c.729C>A (p.Gly243=)
n.877C>A
n.935C>A
n.988C>A
n.918+250C>A
c.414C>A (p.Gly138=)
6g.32040085C>GCA449729657CYP21A2c.819C>G (p.Gly273=)
c.729C>G (p.Gly243=)
n.877C>G
n.935C>G
n.988C>G
n.918+250C>G
c.414C>G (p.Gly138=)
6g.32040085C>TCA449729656CYP21A2c.819C>T (p.Gly273=)
c.729C>T (p.Gly243=)
n.877C>T
n.935C>T
n.988C>T
n.918+250C>T
c.414C>T (p.Gly138=)
6g.32040086T>ACA363506687CYP21A2c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.730T>A (p.Ser244Thr)
n.878T>A
n.936T>A
n.989T>A
n.918+251T>A
c.415T>A (p.Ser139Thr)
6g.32040086T>CCA363506692CYP21A2c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.730T>C (p.Ser244Pro)
n.878T>C
n.936T>C
n.989T>C
n.918+251T>C
c.415T>C (p.Ser139Pro)
 gnomAD v4
6g.32040086T>GCA363506695CYP21A2c.820T>G (p.Ser274Ala)
c.730T>G (p.Ser244Ala)
n.878T>G
n.936T>G
n.989T>G
n.918+251T>G
c.415T>G (p.Ser139Ala)
6g.32040087C>ACA3732550CYP21A2c.821C>A (p.Ser274Tyr)
c.731C>A (p.Ser244Tyr)
n.879C>A
n.937C>A
n.990C>A
n.918+252C>A
c.416C>A (p.Ser139Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040087C=CA1619397308CYP21A2c.821C= (p.Ser274=)
c.731C= (p.Ser244=)
n.879C=
n.937C=
n.990C=
n.918+252C=
c.416C= (p.Ser139=)
6g.32040087C>GCA363506713CYP21A2c.821C>G (p.Ser274Cys)
c.731C>G (p.Ser244Cys)
n.879C>G
n.937C>G
n.990C>G
n.918+252C>G
c.416C>G (p.Ser139Cys)
6g.32040087C>TCA363506711CYP21A2c.821C>T (p.Ser274Phe)
c.731C>T (p.Ser244Phe)
n.879C>T
n.937C>T
n.990C>T
n.918+252C>T
c.416C>T (p.Ser139Phe)
6g.32040088T>ACA449729664CYP21A2c.822T>A (p.Ser274=)
c.732T>A (p.Ser244=)
n.880T>A
n.938T>A
n.991T>A
n.918+253T>A
c.417T>A (p.Ser139=)
6g.32040088T>CCA3732551CYP21A2c.822T>C (p.Ser274=)
c.732T>C (p.Ser244=)
n.880T>C
n.938T>C
n.991T>C
n.918+253T>C
c.417T>C (p.Ser139=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040088T>GCA449729666CYP21A2c.822T>G (p.Ser274=)
c.732T>G (p.Ser244=)
n.880T>G
n.938T>G
n.991T>G
n.918+253T>G
c.417T>G (p.Ser139=)
6g.32040088T=CA1619397309CYP21A2c.822T= (p.Ser274=)
c.732T= (p.Ser244=)
n.880T=
n.938T=
n.991T=
n.918+253T=
c.417T= (p.Ser139=)
6g.32040089G>ACA363506730CYP21A2c.823G>A (p.Gly275Arg)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
n.881G>A
n.939G>A
n.992G>A
n.918+254G>A
c.418G>A (p.Gly140Arg)
6g.32040089G>CCA363506731CYP21A2c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
n.881G>C
n.939G>C
n.992G>C
n.918+254G>C
c.418G>C (p.Gly140Arg)
6g.32040089G>TCA363506732CYP21A2c.823G>T (p.Gly275Ter)
c.733G>T (p.Gly245Ter)
n.881G>T
n.939G>T
n.992G>T
n.918+254G>T
c.418G>T (p.Gly140Ter)
6g.32040090G>ACA363506734CYP21A2c.824G>A (p.Gly275Glu)
c.734G>A (p.Gly245Glu)
n.882G>A
n.940G>A
n.993G>A
n.918+255G>A
c.419G>A (p.Gly140Glu)
6g.32040090G>CCA363506737CYP21A2c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
n.882G>C
n.940G>C
n.993G>C
n.918+255G>C
c.419G>C (p.Gly140Ala)
 dbSNP
6g.32040090G=CA1619397310CYP21A2c.824G= (p.Gly275=)
c.734G= (p.Gly245=)
n.882G=
n.940G=
n.993G=
n.918+255G=
c.419G= (p.Gly140=)
6g.32040090G>TCA363506743CYP21A2c.824G>T (p.Gly275Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
n.882G>T
n.940G>T
n.993G>T
n.918+255G>T
c.419G>T (p.Gly140Val)
6g.32040091A>CCA449729670CYP21A2c.825A>C (p.Gly275=)
c.735A>C (p.Gly245=)
n.883A>C
n.941A>C
n.994A>C
n.918+256A>C
c.420A>C (p.Gly140=)
6g.32040091A>GCA449729673CYP21A2c.825A>G (p.Gly275=)
c.735A>G (p.Gly245=)
n.883A>G
n.941A>G
n.994A>G
n.918+256A>G
c.420A>G (p.Gly140=)
6g.32040091A>TCA449729671CYP21A2c.825A>T (p.Gly275=)
c.735A>T (p.Gly245=)
n.883A>T
n.941A>T
n.994A>T
n.918+256A>T
c.420A>T (p.Gly140=)
6g.32040092C>ACA363506748CYP21A2c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
n.884C>A
n.942C>A
n.995C>A
n.918+257C>A
c.421C>A (p.Gln141Lys)
6g.32040092C=CA1619397311CYP21A2c.826C= (p.Gln276=)
c.736C= (p.Gln246=)
n.884C=
n.942C=
n.995C=
n.918+257C=
c.421C= (p.Gln141=)
6g.32040092C>GCA363506751CYP21A2c.826C>G (p.Gln276Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
n.884C>G
n.942C>G
n.995C>G
n.918+257C>G
c.421C>G (p.Gln141Glu)
 dbSNP
6g.32040092C>TCA363506754CYP21A2c.826C>T (p.Gln276Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
n.884C>T
n.942C>T
n.995C>T
n.918+257C>T
c.421C>T (p.Gln141Ter)
 gnomAD v4
6g.32040093A>CCA363506760CYP21A2c.827A>C (p.Gln276Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
n.885A>C
n.943A>C
n.996A>C
n.918+258A>C
c.422A>C (p.Gln141Pro)

Number of alleles fetched