Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32039987T>CCA2678088863CYP21A2c.739-18T>C (n.739-18T>C)
c.649-18T>C (n.649-18T>C)
n.797-18T>C
n.855-18T>C
n.908-18T>C
n.918+152T>C
c.334-18T>C (n.334-18T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32039988C>GCA2578618072CYP21A2c.739-17C>G (n.739-17C>G)
c.649-17C>G (n.649-17C>G)
n.797-17C>G
n.855-17C>G
n.908-17C>G
n.918+153C>G
c.334-17C>G (n.334-17C>G)
6g.32039989C>TCA2678088865CYP21A2c.739-16C>T (n.739-16C>T)
c.649-16C>T (n.649-16C>T)
n.797-16C>T
n.855-16C>T
n.908-16C>T
n.918+154C>T
c.334-16C>T (n.334-16C>T)
 gnomAD v4
6g.32039990T>CCA2678088866CYP21A2c.739-15T>C (n.739-15T>C)
c.649-15T>C (n.649-15T>C)
n.797-15T>C
n.855-15T>C
n.908-15T>C
n.918+155T>C
c.334-15T>C (n.334-15T>C)
 gnomAD v4
6g.32039992T>CCA3732526CYP21A2c.739-13T>C (n.739-13T>C)
c.649-13T>C (n.649-13T>C)
n.797-13T>C
n.855-13T>C
n.908-13T>C
n.918+157T>C
c.334-13T>C (n.334-13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039992T=CA1619397264CYP21A2c.739-13T= (n.739-13T=)
c.649-13T= (n.649-13T=)
n.797-13T=
n.855-13T=
n.908-13T=
n.918+157T=
c.334-13T= (n.334-13T=)
6g.32039993C=CA1619397265CYP21A2c.739-12C= (n.739-12C=)
c.649-12C= (n.649-12C=)
n.797-12C=
n.855-12C=
n.908-12C=
n.918+158C=
c.334-12C= (n.334-12C=)
6g.32039993C>TCA823930920CYP21A2c.739-12C>T (n.739-12C>T)
c.649-12C>T (n.649-12C>T)
n.797-12C>T
n.855-12C>T
n.908-12C>T
n.918+158C>T
c.334-12C>T (n.334-12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32039996C=CA1619397266CYP21A2c.739-9C= (n.739-9C=)
c.649-9C= (n.649-9C=)
n.797-9C=
n.855-9C=
n.908-9C=
n.918+161C=
c.334-9C= (n.334-9C=)
6g.32039996C>GCA2678088874CYP21A2c.739-9C>G (n.739-9C>G)
c.649-9C>G (n.649-9C>G)
n.797-9C>G
n.855-9C>G
n.908-9C>G
n.918+161C>G
c.334-9C>G (n.334-9C>G)
 gnomAD v4
6g.32039996C>TCA3732527CYP21A2c.739-9C>T (n.739-9C>T)
c.649-9C>T (n.649-9C>T)
n.797-9C>T
n.855-9C>T
n.908-9C>T
n.918+161C>T
c.334-9C>T (n.334-9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039997C>TCA2678088875CYP21A2c.739-8C>T (n.739-8C>T)
c.649-8C>T (n.649-8C>T)
n.797-8C>T
n.855-8C>T
n.908-8C>T
n.918+162C>T
c.334-8C>T (n.334-8C>T)
 gnomAD v4
6g.32040000T>CCA3732528CYP21A2c.739-5T>C (n.739-5T>C)
c.649-5T>C (n.649-5T>C)
n.797-5T>C
n.855-5T>C
n.908-5T>C
n.918+165T>C
c.334-5T>C (n.334-5T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040000T=CA1619397267CYP21A2c.739-5T= (n.739-5T=)
c.649-5T= (n.649-5T=)
n.797-5T=
n.855-5T=
n.908-5T=
n.918+165T=
c.334-5T= (n.334-5T=)
6g.32040001G>ACA566694920CYP21A2c.739-4G>A (n.739-4G>A)
c.649-4G>A (n.649-4G>A)
n.797-4G>A
n.855-4G>A
n.908-4G>A
n.918+166G>A
c.334-4G>A (n.334-4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040001G=CA1619397268CYP21A2c.739-4G= (n.739-4G=)
c.649-4G= (n.649-4G=)
n.797-4G=
n.855-4G=
n.908-4G=
n.918+166G=
c.334-4G= (n.334-4G=)
6g.32040003A>CCA363505689CYP21A2c.739-2A>C (n.739-2A>C)
c.649-2A>C (n.649-2A>C)
n.797-2A>C
n.855-2A>C
n.908-2A>C
n.918+168A>C
c.334-2A>C (n.334-2A>C)
6g.32040003A>GCA363505693CYP21A2c.739-2A>G (n.739-2A>G)
c.649-2A>G (n.649-2A>G)
n.797-2A>G
n.855-2A>G
n.908-2A>G
n.918+168A>G
c.334-2A>G (n.334-2A>G)
6g.32040003A>TCA363505695CYP21A2c.739-2A>T (n.739-2A>T)
c.649-2A>T (n.649-2A>T)
n.797-2A>T
n.855-2A>T
n.908-2A>T
n.918+168A>T
c.334-2A>T (n.334-2A>T)
6g.32040004G>ACA363505699CYP21A2c.739-1G>A (n.739-1G>A)
c.649-1G>A (n.649-1G>A)
n.797-1G>A
n.855-1G>A
n.908-1G>A
n.918+169G>A
c.334-1G>A (n.334-1G>A)
6g.32040004G>CCA363505702CYP21A2c.739-1G>C (n.739-1G>C)
c.649-1G>C (n.649-1G>C)
n.797-1G>C
n.855-1G>C
n.908-1G>C
n.918+169G>C
c.334-1G>C (n.334-1G>C)
6g.32040004G>TCA363505707CYP21A2c.739-1G>T (n.739-1G>T)
c.649-1G>T (n.649-1G>T)
n.797-1G>T
n.855-1G>T
n.908-1G>T
n.918+169G>T
c.334-1G>T (n.334-1G>T)
6g.32040005G>ACA363505711CYP21A2c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.797G>A
n.855G>A
n.908G>A
n.918+170G>A
c.334G>A (p.Glu112Lys)
6g.32040005G>CCA363505714CYP21A2c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.797G>C
n.855G>C
n.908G>C
n.918+170G>C
c.334G>C (p.Glu112Gln)
6g.32040005G>TCA363505717CYP21A2c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.797G>T
n.855G>T
n.908G>T
n.918+170G>T
c.334G>T (p.Glu112Ter)
6g.32040005_32040006delinsGACA1619397269CYP21A2c.739_740delinsGA (p.Glu247=)
c.649_650delinsGA (p.Glu217=)
n.797_798delinsGA
n.855_856delinsGA
n.908_909delinsGA
n.918+170_918+171delinsGA
c.334_335delinsGA (p.Glu112=)
6g.32040006delCA3732529CYP21A2c.740del (p.Glu247GlyfsTer11)
c.650del (p.Glu217GlyfsTer11)
n.798del
n.856del
n.909del
n.918+171del
c.335del (p.Glu112GlyfsTer11)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040006A>CCA363505723CYP21A2c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.798A>C
n.856A>C
n.909A>C
n.918+171A>C
c.335A>C (p.Glu112Ala)
6g.32040006A>GCA363505720CYP21A2c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.798A>G
n.856A>G
n.909A>G
n.918+171A>G
c.335A>G (p.Glu112Gly)
6g.32040006A>TCA363505719CYP21A2c.740A>T (p.Glu247Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.798A>T
n.856A>T
n.909A>T
n.918+171A>T
c.335A>T (p.Glu112Val)
6g.32040007G>ACA3732530CYP21A2c.741G>A (p.Glu247=)
c.651G>A (p.Glu217=)
n.799G>A
n.857G>A
n.910G>A
n.918+172G>A
c.336G>A (p.Glu112=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040007G>CCA363505727CYP21A2c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.651G>C (p.Glu217Asp)
n.799G>C
n.857G>C
n.910G>C
n.918+172G>C
c.336G>C (p.Glu112Asp)
6g.32040007G=CA1619397270CYP21A2c.741G= (p.Glu247=)
c.651G= (p.Glu217=)
n.799G=
n.857G=
n.910G=
n.918+172G=
c.336G= (p.Glu112=)
6g.32040007G>TCA363505730CYP21A2c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.651G>T (p.Glu217Asp)
n.799G>T
n.857G>T
n.910G>T
n.918+172G>T
c.336G>T (p.Glu112Asp)
6g.32040008A>CCA363505734CYP21A2c.742A>C (p.Ser248Arg)
c.652A>C (p.Ser218Arg)
n.800A>C
n.858A>C
n.911A>C
n.918+173A>C
c.337A>C (p.Ser113Arg)
6g.32040008A>GCA363505736CYP21A2c.742A>G (p.Ser248Gly)
c.652A>G (p.Ser218Gly)
n.800A>G
n.858A>G
n.911A>G
n.918+173A>G
c.337A>G (p.Ser113Gly)
6g.32040008A>TCA363505741CYP21A2c.742A>T (p.Ser248Cys)
c.652A>T (p.Ser218Cys)
n.800A>T
n.858A>T
n.911A>T
n.918+173A>T
c.337A>T (p.Ser113Cys)
6g.32040009G>ACA363505743CYP21A2c.743G>A (p.Ser248Asn)
c.653G>A (p.Ser218Asn)
n.801G>A
n.859G>A
n.912G>A
n.918+174G>A
c.338G>A (p.Ser113Asn)
6g.32040009G>CCA363505755CYP21A2c.743G>C (p.Ser248Thr)
c.653G>C (p.Ser218Thr)
n.801G>C
n.859G>C
n.912G>C
n.918+174G>C
c.338G>C (p.Ser113Thr)
6g.32040009G>TCA363505758CYP21A2c.743G>T (p.Ser248Ile)
c.653G>T (p.Ser218Ile)
n.801G>T
n.859G>T
n.912G>T
n.918+174G>T
c.338G>T (p.Ser113Ile)
6g.32040010C>ACA363505761CYP21A2c.744C>A (p.Ser248Arg)
c.654C>A (p.Ser218Arg)
n.802C>A
n.860C>A
n.913C>A
n.918+175C>A
c.339C>A (p.Ser113Arg)
6g.32040010C=CA1619397271CYP21A2c.744C= (p.Ser248=)
c.654C= (p.Ser218=)
n.802C=
n.860C=
n.913C=
n.918+175C=
c.339C= (p.Ser113=)
6g.32040010C>GCA3732531CYP21A2c.744C>G (p.Ser248Arg)
c.654C>G (p.Ser218Arg)
n.802C>G
n.860C>G
n.913C>G
n.918+175C>G
c.339C>G (p.Ser113Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040010C>TCA449729414CYP21A2c.744C>T (p.Ser248=)
c.654C>T (p.Ser218=)
n.802C>T
n.860C>T
n.913C>T
n.918+175C>T
c.339C>T (p.Ser113=)
 gnomAD v4
6g.32040011C>ACA363505770CYP21A2c.745C>A (p.Leu249Ile)
c.655C>A (p.Leu219Ile)
n.803C>A
n.861C>A
n.914C>A
n.918+176C>A
c.340C>A (p.Leu114Ile)
 gnomAD v4
6g.32040011C=CA1619397272CYP21A2c.745C= (p.Leu249=)
c.655C= (p.Leu219=)
n.803C=
n.861C=
n.914C=
n.918+176C=
c.340C= (p.Leu114=)
6g.32040011C>GCA363505771CYP21A2c.745C>G (p.Leu249Val)
c.655C>G (p.Leu219Val)
n.803C>G
n.861C>G
n.914C>G
n.918+176C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
6g.32040011C>TCA363505765CYP21A2c.745C>T (p.Leu249Phe)
c.655C>T (p.Leu219Phe)
n.803C>T
n.861C>T
n.914C>T
n.918+176C>T
c.340C>T (p.Leu114Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040012T>ACA363505774CYP21A2c.746T>A (p.Leu249His)
c.656T>A (p.Leu219His)
n.804T>A
n.862T>A
n.915T>A
n.918+177T>A
c.341T>A (p.Leu114His)
6g.32040012T>CCA363505776CYP21A2c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.804T>C
n.862T>C
n.915T>C
n.918+177T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched