Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32039984C>ACA2581564347CYP21A2c.739-21C>A (n.739-21C>A)
c.649-21C>A (n.649-21C>A)
n.797-21C>A
n.855-21C>A
n.908-21C>A
n.918+149C>A
c.334-21C>A (n.334-21C>A)
6g.32039984C=CA1619397259CYP21A2c.739-21C= (n.739-21C=)
c.649-21C= (n.649-21C=)
n.797-21C=
n.855-21C=
n.908-21C=
n.918+149C=
c.334-21C= (n.334-21C=)
6g.32039984C>GCA823930918CYP21A2c.739-21C>G (n.739-21C>G)
c.649-21C>G (n.649-21C>G)
n.797-21C>G
n.855-21C>G
n.908-21C>G
n.918+149C>G
c.334-21C>G (n.334-21C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32039984C>TCA3732523CYP21A2c.739-21C>T (n.739-21C>T)
c.649-21C>T (n.649-21C>T)
n.797-21C>T
n.855-21C>T
n.908-21C>T
n.918+149C>T
c.334-21C>T (n.334-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039985G>ACA3732524CYP21A2c.739-20G>A (n.739-20G>A)
c.649-20G>A (n.649-20G>A)
n.797-20G>A
n.855-20G>A
n.908-20G>A
n.918+150G>A
c.334-20G>A (n.334-20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039985G>CCA1619397261CYP21A2c.739-20G>C (n.739-20G>C)
c.649-20G>C (n.649-20G>C)
n.797-20G>C
n.855-20G>C
n.908-20G>C
n.918+150G>C
c.334-20G>C (n.334-20G>C)
 dbSNP
6g.32039985G=CA1619397260CYP21A2c.739-20G= (n.739-20G=)
c.649-20G= (n.649-20G=)
n.797-20G=
n.855-20G=
n.908-20G=
n.918+150G=
c.334-20G= (n.334-20G=)
6g.32039985G>TCA3732525CYP21A2c.739-20G>T (n.739-20G>T)
c.649-20G>T (n.649-20G>T)
n.797-20G>T
n.855-20G>T
n.908-20G>T
n.918+150G>T
c.334-20G>T (n.334-20G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039986C>ACA1619397263CYP21A2c.739-19C>A (n.739-19C>A)
c.649-19C>A (n.649-19C>A)
n.797-19C>A
n.855-19C>A
n.908-19C>A
n.918+151C>A
c.334-19C>A (n.334-19C>A)
 dbSNP
6g.32039986C=CA1619397262CYP21A2c.739-19C= (n.739-19C=)
c.649-19C= (n.649-19C=)
n.797-19C=
n.855-19C=
n.908-19C=
n.918+151C=
c.334-19C= (n.334-19C=)
6g.32039986C>GCA823930919CYP21A2c.739-19C>G (n.739-19C>G)
c.649-19C>G (n.649-19C>G)
n.797-19C>G
n.855-19C>G
n.908-19C>G
n.918+151C>G
c.334-19C>G (n.334-19C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32039986C>TCA2678088861CYP21A2c.739-19C>T (n.739-19C>T)
c.649-19C>T (n.649-19C>T)
n.797-19C>T
n.855-19C>T
n.908-19C>T
n.918+151C>T
c.334-19C>T (n.334-19C>T)
 gnomAD v4
6g.32039987T>CCA2678088863CYP21A2c.739-18T>C (n.739-18T>C)
c.649-18T>C (n.649-18T>C)
n.797-18T>C
n.855-18T>C
n.908-18T>C
n.918+152T>C
c.334-18T>C (n.334-18T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32039988C>GCA2578618072CYP21A2c.739-17C>G (n.739-17C>G)
c.649-17C>G (n.649-17C>G)
n.797-17C>G
n.855-17C>G
n.908-17C>G
n.918+153C>G
c.334-17C>G (n.334-17C>G)
6g.32039989C>TCA2678088865CYP21A2c.739-16C>T (n.739-16C>T)
c.649-16C>T (n.649-16C>T)
n.797-16C>T
n.855-16C>T
n.908-16C>T
n.918+154C>T
c.334-16C>T (n.334-16C>T)
 gnomAD v4
6g.32039990T>CCA2678088866CYP21A2c.739-15T>C (n.739-15T>C)
c.649-15T>C (n.649-15T>C)
n.797-15T>C
n.855-15T>C
n.908-15T>C
n.918+155T>C
c.334-15T>C (n.334-15T>C)
 gnomAD v4
6g.32039992T>CCA3732526CYP21A2c.739-13T>C (n.739-13T>C)
c.649-13T>C (n.649-13T>C)
n.797-13T>C
n.855-13T>C
n.908-13T>C
n.918+157T>C
c.334-13T>C (n.334-13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039992T=CA1619397264CYP21A2c.739-13T= (n.739-13T=)
c.649-13T= (n.649-13T=)
n.797-13T=
n.855-13T=
n.908-13T=
n.918+157T=
c.334-13T= (n.334-13T=)
6g.32039993C=CA1619397265CYP21A2c.739-12C= (n.739-12C=)
c.649-12C= (n.649-12C=)
n.797-12C=
n.855-12C=
n.908-12C=
n.918+158C=
c.334-12C= (n.334-12C=)
6g.32039993C>TCA823930920CYP21A2c.739-12C>T (n.739-12C>T)
c.649-12C>T (n.649-12C>T)
n.797-12C>T
n.855-12C>T
n.908-12C>T
n.918+158C>T
c.334-12C>T (n.334-12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32039996C=CA1619397266CYP21A2c.739-9C= (n.739-9C=)
c.649-9C= (n.649-9C=)
n.797-9C=
n.855-9C=
n.908-9C=
n.918+161C=
c.334-9C= (n.334-9C=)
6g.32039996C>GCA2678088874CYP21A2c.739-9C>G (n.739-9C>G)
c.649-9C>G (n.649-9C>G)
n.797-9C>G
n.855-9C>G
n.908-9C>G
n.918+161C>G
c.334-9C>G (n.334-9C>G)
 gnomAD v4
6g.32039996C>TCA3732527CYP21A2c.739-9C>T (n.739-9C>T)
c.649-9C>T (n.649-9C>T)
n.797-9C>T
n.855-9C>T
n.908-9C>T
n.918+161C>T
c.334-9C>T (n.334-9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039997C>TCA2678088875CYP21A2c.739-8C>T (n.739-8C>T)
c.649-8C>T (n.649-8C>T)
n.797-8C>T
n.855-8C>T
n.908-8C>T
n.918+162C>T
c.334-8C>T (n.334-8C>T)
 gnomAD v4
6g.32040000T>CCA3732528CYP21A2c.739-5T>C (n.739-5T>C)
c.649-5T>C (n.649-5T>C)
n.797-5T>C
n.855-5T>C
n.908-5T>C
n.918+165T>C
c.334-5T>C (n.334-5T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040000T=CA1619397267CYP21A2c.739-5T= (n.739-5T=)
c.649-5T= (n.649-5T=)
n.797-5T=
n.855-5T=
n.908-5T=
n.918+165T=
c.334-5T= (n.334-5T=)
6g.32040001G>ACA566694920CYP21A2c.739-4G>A (n.739-4G>A)
c.649-4G>A (n.649-4G>A)
n.797-4G>A
n.855-4G>A
n.908-4G>A
n.918+166G>A
c.334-4G>A (n.334-4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040001G=CA1619397268CYP21A2c.739-4G= (n.739-4G=)
c.649-4G= (n.649-4G=)
n.797-4G=
n.855-4G=
n.908-4G=
n.918+166G=
c.334-4G= (n.334-4G=)
6g.32040003A>CCA363505689CYP21A2c.739-2A>C (n.739-2A>C)
c.649-2A>C (n.649-2A>C)
n.797-2A>C
n.855-2A>C
n.908-2A>C
n.918+168A>C
c.334-2A>C (n.334-2A>C)
6g.32040003A>GCA363505693CYP21A2c.739-2A>G (n.739-2A>G)
c.649-2A>G (n.649-2A>G)
n.797-2A>G
n.855-2A>G
n.908-2A>G
n.918+168A>G
c.334-2A>G (n.334-2A>G)
6g.32040003A>TCA363505695CYP21A2c.739-2A>T (n.739-2A>T)
c.649-2A>T (n.649-2A>T)
n.797-2A>T
n.855-2A>T
n.908-2A>T
n.918+168A>T
c.334-2A>T (n.334-2A>T)
6g.32040004G>ACA363505699CYP21A2c.739-1G>A (n.739-1G>A)
c.649-1G>A (n.649-1G>A)
n.797-1G>A
n.855-1G>A
n.908-1G>A
n.918+169G>A
c.334-1G>A (n.334-1G>A)
6g.32040004G>CCA363505702CYP21A2c.739-1G>C (n.739-1G>C)
c.649-1G>C (n.649-1G>C)
n.797-1G>C
n.855-1G>C
n.908-1G>C
n.918+169G>C
c.334-1G>C (n.334-1G>C)
6g.32040004G>TCA363505707CYP21A2c.739-1G>T (n.739-1G>T)
c.649-1G>T (n.649-1G>T)
n.797-1G>T
n.855-1G>T
n.908-1G>T
n.918+169G>T
c.334-1G>T (n.334-1G>T)
6g.32040005G>ACA363505711CYP21A2c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.797G>A
n.855G>A
n.908G>A
n.918+170G>A
c.334G>A (p.Glu112Lys)
6g.32040005G>CCA363505714CYP21A2c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.797G>C
n.855G>C
n.908G>C
n.918+170G>C
c.334G>C (p.Glu112Gln)
6g.32040005G>TCA363505717CYP21A2c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.797G>T
n.855G>T
n.908G>T
n.918+170G>T
c.334G>T (p.Glu112Ter)
6g.32040005_32040006delinsGACA1619397269CYP21A2c.739_740delinsGA (p.Glu247=)
c.649_650delinsGA (p.Glu217=)
n.797_798delinsGA
n.855_856delinsGA
n.908_909delinsGA
n.918+170_918+171delinsGA
c.334_335delinsGA (p.Glu112=)
6g.32040006delCA3732529CYP21A2c.740del (p.Glu247GlyfsTer11)
c.650del (p.Glu217GlyfsTer11)
n.798del
n.856del
n.909del
n.918+171del
c.335del (p.Glu112GlyfsTer11)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040006A>CCA363505723CYP21A2c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.798A>C
n.856A>C
n.909A>C
n.918+171A>C
c.335A>C (p.Glu112Ala)
6g.32040006A>GCA363505720CYP21A2c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.798A>G
n.856A>G
n.909A>G
n.918+171A>G
c.335A>G (p.Glu112Gly)
6g.32040006A>TCA363505719CYP21A2c.740A>T (p.Glu247Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.798A>T
n.856A>T
n.909A>T
n.918+171A>T
c.335A>T (p.Glu112Val)
6g.32040007G>ACA3732530CYP21A2c.741G>A (p.Glu247=)
c.651G>A (p.Glu217=)
n.799G>A
n.857G>A
n.910G>A
n.918+172G>A
c.336G>A (p.Glu112=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040007G>CCA363505727CYP21A2c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.651G>C (p.Glu217Asp)
n.799G>C
n.857G>C
n.910G>C
n.918+172G>C
c.336G>C (p.Glu112Asp)
6g.32040007G=CA1619397270CYP21A2c.741G= (p.Glu247=)
c.651G= (p.Glu217=)
n.799G=
n.857G=
n.910G=
n.918+172G=
c.336G= (p.Glu112=)
6g.32040007G>TCA363505730CYP21A2c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.651G>T (p.Glu217Asp)
n.799G>T
n.857G>T
n.910G>T
n.918+172G>T
c.336G>T (p.Glu112Asp)
6g.32040008A>CCA363505734CYP21A2c.742A>C (p.Ser248Arg)
c.652A>C (p.Ser218Arg)
n.800A>C
n.858A>C
n.911A>C
n.918+173A>C
c.337A>C (p.Ser113Arg)
6g.32040008A>GCA363505736CYP21A2c.742A>G (p.Ser248Gly)
c.652A>G (p.Ser218Gly)
n.800A>G
n.858A>G
n.911A>G
n.918+173A>G
c.337A>G (p.Ser113Gly)
6g.32040008A>TCA363505741CYP21A2c.742A>T (p.Ser248Cys)
c.652A>T (p.Ser218Cys)
n.800A>T
n.858A>T
n.911A>T
n.918+173A>T
c.337A>T (p.Ser113Cys)
6g.32040009G>ACA363505743CYP21A2c.743G>A (p.Ser248Asn)
c.653G>A (p.Ser218Asn)
n.801G>A
n.859G>A
n.912G>A
n.918+174G>A
c.338G>A (p.Ser113Asn)

Number of alleles fetched