Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32039907_32039975delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC | CA1619397226 | CYP21A2 | c.738+72_739-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC (n.738+72_739-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC) c.648+72_649-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC (n.648+72_649-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC) n.796+72_797-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC n.854+72_855-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC n.907+72_908-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC n.918+72_918+140delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC c.333+72_334-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC (n.333+72_334-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC) | |
6 | g.32039908G>A | CA2578618066 | CYP21A2 | c.738+73G>A (n.738+73G>A) c.648+73G>A (n.648+73G>A) n.500G>A n.796+73G>A n.854+73G>A n.907+73G>A n.918+73G>A c.333+73G>A (n.333+73G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039908_32039910delinsGGC | CA1619397227 | CYP21A2 | c.738+73_738+75delinsGGC (n.738+73_738+75delinsGGC) c.648+73_648+75delinsGGC (n.648+73_648+75delinsGGC) n.500_502delinsGGC n.796+73_796+75delinsGGC n.854+73_854+75delinsGGC n.907+73_907+75delinsGGC n.918+73_918+75delinsGGC c.333+73_333+75delinsGGC (n.333+73_333+75delinsGGC) | |
6 | g.32039909_32039976del | CA915283523 | CYP21A2 | c.738+74_739-29del (n.738+74_739-29del) c.648+74_649-29del (n.648+74_649-29del) n.796+74_797-29del n.854+74_855-29del n.907+74_908-29del n.918+74_918+141del c.333+74_334-29del (n.333+74_334-29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039909G>A | CA1087498915 | CYP21A2 | c.738+74G>A (n.738+74G>A) c.648+74G>A (n.648+74G>A) n.501G>A n.796+74G>A n.854+74G>A n.907+74G>A n.918+74G>A c.333+74G>A (n.333+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039909G= | CA1619397228 | CYP21A2 | c.738+74G= (n.738+74G=) c.648+74G= (n.648+74G=) n.501G= n.796+74G= n.854+74G= n.907+74G= n.918+74G= c.333+74G= (n.333+74G=) | |
6 | g.32039910_32039911del | CA566694913 | CYP21A2 | c.738+75_738+76del (n.738+75_738+76del) c.648+75_648+76del (n.648+75_648+76del) n.502_503del n.796+75_796+76del n.854+75_854+76del n.907+75_907+76del n.918+75_918+76del c.333+75_333+76del (n.333+75_333+76del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039910C>A | CA1087498923 | CYP21A2 | c.738+75C>A (n.738+75C>A) c.648+75C>A (n.648+75C>A) n.502C>A n.796+75C>A n.854+75C>A n.907+75C>A n.918+75C>A c.333+75C>A (n.333+75C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039910C= | CA1619397229 | CYP21A2 | c.738+75C= (n.738+75C=) c.648+75C= (n.648+75C=) n.502C= n.796+75C= n.854+75C= n.907+75C= n.918+75C= c.333+75C= (n.333+75C=) | |
6 | g.32039910C>G | CA1619397230 | CYP21A2 | c.738+75C>G (n.738+75C>G) c.648+75C>G (n.648+75C>G) n.502C>G n.796+75C>G n.854+75C>G n.907+75C>G n.918+75C>G c.333+75C>G (n.333+75C>G) | dbSNP |
6 | g.32039910C>T | CA566694914 | CYP21A2 | c.738+75C>T (n.738+75C>T) c.648+75C>T (n.648+75C>T) n.502C>T n.796+75C>T n.854+75C>T n.907+75C>T n.918+75C>T c.333+75C>T (n.333+75C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039911G>A | CA136894592 | CYP21A2 | c.738+76G>A (n.738+76G>A) c.648+76G>A (n.648+76G>A) n.503G>A n.796+76G>A n.854+76G>A n.907+76G>A n.918+76G>A c.333+76G>A (n.333+76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039911G= | CA1619397231 | CYP21A2 | c.738+76G= (n.738+76G=) c.648+76G= (n.648+76G=) n.503G= n.796+76G= n.854+76G= n.907+76G= n.918+76G= c.333+76G= (n.333+76G=) | |
6 | g.32039912G>A | CA2678088735 | CYP21A2 | c.738+77G>A (n.738+77G>A) c.648+77G>A (n.648+77G>A) n.504G>A n.796+77G>A n.854+77G>A n.907+77G>A n.918+77G>A c.333+77G>A (n.333+77G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039914T>C | CA1619397233 | CYP21A2 | c.738+79T>C (n.738+79T>C) c.648+79T>C (n.648+79T>C) n.506T>C n.796+79T>C n.854+79T>C n.907+79T>C n.918+79T>C c.333+79T>C (n.333+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039914T= | CA1619397232 | CYP21A2 | c.738+79T= (n.738+79T=) c.648+79T= (n.648+79T=) n.506T= n.796+79T= n.854+79T= n.907+79T= n.918+79T= c.333+79T= (n.333+79T=) | |
6 | g.32039916del | CA2678088738 | CYP21A2 | c.738+81del (n.738+81del) c.648+81del (n.648+81del) n.508del n.796+81del n.854+81del n.907+81del n.918+81del c.333+81del (n.333+81del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039916C>A | CA823930912 | CYP21A2 | c.738+81C>A (n.738+81C>A) c.648+81C>A (n.648+81C>A) n.508C>A n.796+81C>A n.854+81C>A n.907+81C>A n.918+81C>A c.333+81C>A (n.333+81C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039916C= | CA1619397234 | CYP21A2 | c.738+81C= (n.738+81C=) c.648+81C= (n.648+81C=) n.508C= n.796+81C= n.854+81C= n.907+81C= n.918+81C= c.333+81C= (n.333+81C=) | |
6 | g.32039917T>C | CA2678088743 | CYP21A2 | c.738+82T>C (n.738+82T>C) c.648+82T>C (n.648+82T>C) n.509T>C n.796+82T>C n.854+82T>C n.907+82T>C n.918+82T>C c.333+82T>C (n.333+82T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039918T>C | CA1619397236 | CYP21A2 | c.738+83T>C (n.738+83T>C) c.648+83T>C (n.648+83T>C) n.510T>C n.796+83T>C n.854+83T>C n.907+83T>C n.918+83T>C c.333+83T>C (n.333+83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039918T= | CA1619397235 | CYP21A2 | c.738+83T= (n.738+83T=) c.648+83T= (n.648+83T=) n.510T= n.796+83T= n.854+83T= n.907+83T= n.918+83T= c.333+83T= (n.333+83T=) | |
6 | g.32039919T>G | CA2770519708 | CYP21A2 | c.738+84T>G (n.738+84T>G) c.648+84T>G (n.648+84T>G) n.511T>G n.796+84T>G n.854+84T>G n.907+84T>G n.918+84T>G c.333+84T>G (n.333+84T>G) | |
6 | g.32039920T>C | CA136894596 | CYP21A2 | c.739-85T>C (n.739-85T>C) c.649-85T>C (n.649-85T>C) n.512T>C n.797-85T>C n.855-85T>C n.908-85T>C n.918+85T>C c.334-85T>C (n.334-85T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039920T= | CA1619397237 | CYP21A2 | c.739-85T= (n.739-85T=) c.649-85T= (n.649-85T=) n.512T= n.797-85T= n.855-85T= n.908-85T= n.918+85T= c.334-85T= (n.334-85T=) | |
6 | g.32039926C>A | CA566694915 | CYP21A2 | c.739-79C>A (n.739-79C>A) c.649-79C>A (n.649-79C>A) n.518C>A n.797-79C>A n.855-79C>A n.908-79C>A n.918+91C>A c.334-79C>A (n.334-79C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039926C= | CA1619397238 | CYP21A2 | c.739-79C= (n.739-79C=) c.649-79C= (n.649-79C=) n.518C= n.797-79C= n.855-79C= n.908-79C= n.918+91C= c.334-79C= (n.334-79C=) | |
6 | g.32039926C>T | CA823930913 | CYP21A2 | c.739-79C>T (n.739-79C>T) c.649-79C>T (n.649-79C>T) n.518C>T n.797-79C>T n.855-79C>T n.908-79C>T n.918+91C>T c.334-79C>T (n.334-79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039927C>A | CA2578618067 | CYP21A2 | c.739-78C>A (n.739-78C>A) c.649-78C>A (n.649-78C>A) n.519C>A n.797-78C>A n.855-78C>A n.908-78C>A n.918+92C>A c.334-78C>A (n.334-78C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039927C>T | CA2678088757 | CYP21A2 | c.739-78C>T (n.739-78C>T) c.649-78C>T (n.649-78C>T) n.519C>T n.797-78C>T n.855-78C>T n.908-78C>T n.918+92C>T c.334-78C>T (n.334-78C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039928C>T | CA2678088758 | CYP21A2 | c.739-77C>T (n.739-77C>T) c.649-77C>T (n.649-77C>T) n.520C>T n.797-77C>T n.855-77C>T n.908-77C>T n.918+93C>T c.334-77C>T (n.334-77C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039929C>G | CA2678088760 | CYP21A2 | c.739-76C>G (n.739-76C>G) c.649-76C>G (n.649-76C>G) n.521C>G n.797-76C>G n.855-76C>G n.908-76C>G n.918+94C>G c.334-76C>G (n.334-76C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039929_32039930del | CA2678088759 | CYP21A2 | c.739-76_739-75del (n.739-76_739-75del) c.649-76_649-75del (n.649-76_649-75del) n.521_522del n.797-76_797-75del n.855-76_855-75del n.908-76_908-75del n.918+94_918+95del c.334-76_334-75del (n.334-76_334-75del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039930A>G | CA2770519710 | CYP21A2 | c.739-75A>G (n.739-75A>G) c.649-75A>G (n.649-75A>G) n.522A>G n.797-75A>G n.855-75A>G n.908-75A>G n.918+95A>G c.334-75A>G (n.334-75A>G) | |
6 | g.32039931G>A | CA915944196 | CYP21A2 | c.739-74G>A (n.739-74G>A) c.649-74G>A (n.649-74G>A) n.523G>A n.797-74G>A n.855-74G>A n.908-74G>A n.918+96G>A c.334-74G>A (n.334-74G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039931G= | CA1619397239 | CYP21A2 | c.739-74G= (n.739-74G=) c.649-74G= (n.649-74G=) n.523G= n.797-74G= n.855-74G= n.908-74G= n.918+96G= c.334-74G= (n.334-74G=) | |
6 | g.32039935T>C | CA1087498931 | CYP21A2 | c.739-70T>C (n.739-70T>C) c.649-70T>C (n.649-70T>C) n.527T>C n.797-70T>C n.855-70T>C n.908-70T>C n.918+100T>C c.334-70T>C (n.334-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039935T= | CA1619397240 | CYP21A2 | c.739-70T= (n.739-70T=) c.649-70T= (n.649-70T=) n.527T= n.797-70T= n.855-70T= n.908-70T= n.918+100T= c.334-70T= (n.334-70T=) | |
6 | g.32039936G>A | CA2578618068 | CYP21A2 | c.739-69G>A (n.739-69G>A) c.649-69G>A (n.649-69G>A) n.528G>A n.797-69G>A n.855-69G>A n.908-69G>A n.918+101G>A c.334-69G>A (n.334-69G>A) | |
6 | g.32039937G>A | CA823930914 | CYP21A2 | c.739-68G>A (n.739-68G>A) c.649-68G>A (n.649-68G>A) n.529G>A n.797-68G>A n.855-68G>A n.908-68G>A n.918+102G>A c.334-68G>A (n.334-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039937G>C | CA2678088770 | CYP21A2 | c.739-68G>C (n.739-68G>C) c.649-68G>C (n.649-68G>C) n.529G>C n.797-68G>C n.855-68G>C n.908-68G>C n.918+102G>C c.334-68G>C (n.334-68G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039937G= | CA1619397241 | CYP21A2 | c.739-68G= (n.739-68G=) c.649-68G= (n.649-68G=) n.529G= n.797-68G= n.855-68G= n.908-68G= n.918+102G= c.334-68G= (n.334-68G=) | |
6 | g.32039938G>C | CA2678088771 | CYP21A2 | c.739-67G>C (n.739-67G>C) c.649-67G>C (n.649-67G>C) n.530G>C n.797-67G>C n.855-67G>C n.908-67G>C n.918+103G>C c.334-67G>C (n.334-67G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039939C>T | CA2578618069 | CYP21A2 | c.739-66C>T (n.739-66C>T) c.649-66C>T (n.649-66C>T) n.531C>T n.797-66C>T n.855-66C>T n.908-66C>T n.918+104C>T c.334-66C>T (n.334-66C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039940C>T | CA2578618070 | CYP21A2 | c.739-65C>T (n.739-65C>T) c.649-65C>T (n.649-65C>T) n.532C>T n.797-65C>T n.855-65C>T n.908-65C>T n.918+105C>T c.334-65C>T (n.334-65C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039941T>C | CA2678088775 | CYP21A2 | c.739-64T>C (n.739-64T>C) c.649-64T>C (n.649-64T>C) n.533T>C n.797-64T>C n.855-64T>C n.908-64T>C n.918+106T>C c.334-64T>C (n.334-64T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039941dup | CA2678088773 | CYP21A2 | c.739-64dup (n.739-64dup) c.649-64dup (n.649-64dup) n.533dup n.797-64dup n.855-64dup n.908-64dup n.918+106dup c.334-64dup (n.334-64dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32039943T>G | CA2770519711 | CYP21A2 | c.739-62T>G (n.739-62T>G) c.649-62T>G (n.649-62T>G) n.535T>G n.797-62T>G n.855-62T>G n.908-62T>G n.918+108T>G c.334-62T>G (n.334-62T>G) | |
6 | g.32039947C>A | CA2678088777 | CYP21A2 | c.739-58C>A (n.739-58C>A) c.649-58C>A (n.649-58C>A) n.539C>A n.797-58C>A n.855-58C>A n.908-58C>A n.918+112C>A c.334-58C>A (n.334-58C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039947C>T | CA2678088778 | CYP21A2 | c.739-58C>T (n.739-58C>T) c.649-58C>T (n.649-58C>T) n.539C>T n.797-58C>T n.855-58C>T n.908-58C>T n.918+112C>T c.334-58C>T (n.334-58C>T) | gnomAD v4 |