Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32039907_32039975delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCCCA1619397226CYP21A2c.738+72_739-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC (n.738+72_739-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC)
c.648+72_649-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC (n.648+72_649-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC)
n.796+72_797-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC
n.854+72_855-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC
n.907+72_908-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC
n.918+72_918+140delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC
c.333+72_334-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC (n.333+72_334-30delinsAGGCGGGTTCTTTTGCATACCCCAGTTATGGGCCTGTTGCCACTCTGTACTCCTCTCCCCAGGCCAGCC)
6g.32039908G>ACA2578618066CYP21A2c.738+73G>A (n.738+73G>A)
c.648+73G>A (n.648+73G>A)
n.500G>A
n.796+73G>A
n.854+73G>A
n.907+73G>A
n.918+73G>A
c.333+73G>A (n.333+73G>A)
gnomAD v4
6g.32039908_32039910delinsGGCCA1619397227CYP21A2c.738+73_738+75delinsGGC (n.738+73_738+75delinsGGC)
c.648+73_648+75delinsGGC (n.648+73_648+75delinsGGC)
n.500_502delinsGGC
n.796+73_796+75delinsGGC
n.854+73_854+75delinsGGC
n.907+73_907+75delinsGGC
n.918+73_918+75delinsGGC
c.333+73_333+75delinsGGC (n.333+73_333+75delinsGGC)
6g.32039909_32039976delCA915283523CYP21A2c.738+74_739-29del (n.738+74_739-29del)
c.648+74_649-29del (n.648+74_649-29del)
n.796+74_797-29del
n.854+74_855-29del
n.907+74_908-29del
n.918+74_918+141del
c.333+74_334-29del (n.333+74_334-29del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039909G>ACA1087498915CYP21A2c.738+74G>A (n.738+74G>A)
c.648+74G>A (n.648+74G>A)
n.501G>A
n.796+74G>A
n.854+74G>A
n.907+74G>A
n.918+74G>A
c.333+74G>A (n.333+74G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039909G=CA1619397228CYP21A2c.738+74G= (n.738+74G=)
c.648+74G= (n.648+74G=)
n.501G=
n.796+74G=
n.854+74G=
n.907+74G=
n.918+74G=
c.333+74G= (n.333+74G=)
6g.32039910_32039911delCA566694913CYP21A2c.738+75_738+76del (n.738+75_738+76del)
c.648+75_648+76del (n.648+75_648+76del)
n.502_503del
n.796+75_796+76del
n.854+75_854+76del
n.907+75_907+76del
n.918+75_918+76del
c.333+75_333+76del (n.333+75_333+76del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039910C>ACA1087498923CYP21A2c.738+75C>A (n.738+75C>A)
c.648+75C>A (n.648+75C>A)
n.502C>A
n.796+75C>A
n.854+75C>A
n.907+75C>A
n.918+75C>A
c.333+75C>A (n.333+75C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039910C=CA1619397229CYP21A2c.738+75C= (n.738+75C=)
c.648+75C= (n.648+75C=)
n.502C=
n.796+75C=
n.854+75C=
n.907+75C=
n.918+75C=
c.333+75C= (n.333+75C=)
6g.32039910C>GCA1619397230CYP21A2c.738+75C>G (n.738+75C>G)
c.648+75C>G (n.648+75C>G)
n.502C>G
n.796+75C>G
n.854+75C>G
n.907+75C>G
n.918+75C>G
c.333+75C>G (n.333+75C>G)
dbSNP
6g.32039910C>TCA566694914CYP21A2c.738+75C>T (n.738+75C>T)
c.648+75C>T (n.648+75C>T)
n.502C>T
n.796+75C>T
n.854+75C>T
n.907+75C>T
n.918+75C>T
c.333+75C>T (n.333+75C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039911G>ACA136894592CYP21A2c.738+76G>A (n.738+76G>A)
c.648+76G>A (n.648+76G>A)
n.503G>A
n.796+76G>A
n.854+76G>A
n.907+76G>A
n.918+76G>A
c.333+76G>A (n.333+76G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039911G=CA1619397231CYP21A2c.738+76G= (n.738+76G=)
c.648+76G= (n.648+76G=)
n.503G=
n.796+76G=
n.854+76G=
n.907+76G=
n.918+76G=
c.333+76G= (n.333+76G=)
6g.32039912G>ACA2678088735CYP21A2c.738+77G>A (n.738+77G>A)
c.648+77G>A (n.648+77G>A)
n.504G>A
n.796+77G>A
n.854+77G>A
n.907+77G>A
n.918+77G>A
c.333+77G>A (n.333+77G>A)
gnomAD v4
6g.32039914T>CCA1619397233CYP21A2c.738+79T>C (n.738+79T>C)
c.648+79T>C (n.648+79T>C)
n.506T>C
n.796+79T>C
n.854+79T>C
n.907+79T>C
n.918+79T>C
c.333+79T>C (n.333+79T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039914T=CA1619397232CYP21A2c.738+79T= (n.738+79T=)
c.648+79T= (n.648+79T=)
n.506T=
n.796+79T=
n.854+79T=
n.907+79T=
n.918+79T=
c.333+79T= (n.333+79T=)
6g.32039916delCA2678088738CYP21A2c.738+81del (n.738+81del)
c.648+81del (n.648+81del)
n.508del
n.796+81del
n.854+81del
n.907+81del
n.918+81del
c.333+81del (n.333+81del)
gnomAD v4
6g.32039916C>ACA823930912CYP21A2c.738+81C>A (n.738+81C>A)
c.648+81C>A (n.648+81C>A)
n.508C>A
n.796+81C>A
n.854+81C>A
n.907+81C>A
n.918+81C>A
c.333+81C>A (n.333+81C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039916C=CA1619397234CYP21A2c.738+81C= (n.738+81C=)
c.648+81C= (n.648+81C=)
n.508C=
n.796+81C=
n.854+81C=
n.907+81C=
n.918+81C=
c.333+81C= (n.333+81C=)
6g.32039917T>CCA2678088743CYP21A2c.738+82T>C (n.738+82T>C)
c.648+82T>C (n.648+82T>C)
n.509T>C
n.796+82T>C
n.854+82T>C
n.907+82T>C
n.918+82T>C
c.333+82T>C (n.333+82T>C)
gnomAD v4
6g.32039918T>CCA1619397236CYP21A2c.738+83T>C (n.738+83T>C)
c.648+83T>C (n.648+83T>C)
n.510T>C
n.796+83T>C
n.854+83T>C
n.907+83T>C
n.918+83T>C
c.333+83T>C (n.333+83T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.32039918T=CA1619397235CYP21A2c.738+83T= (n.738+83T=)
c.648+83T= (n.648+83T=)
n.510T=
n.796+83T=
n.854+83T=
n.907+83T=
n.918+83T=
c.333+83T= (n.333+83T=)
6g.32039919T>GCA2770519708CYP21A2c.738+84T>G (n.738+84T>G)
c.648+84T>G (n.648+84T>G)
n.511T>G
n.796+84T>G
n.854+84T>G
n.907+84T>G
n.918+84T>G
c.333+84T>G (n.333+84T>G)
6g.32039920T>CCA136894596CYP21A2c.739-85T>C (n.739-85T>C)
c.649-85T>C (n.649-85T>C)
n.512T>C
n.797-85T>C
n.855-85T>C
n.908-85T>C
n.918+85T>C
c.334-85T>C (n.334-85T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039920T=CA1619397237CYP21A2c.739-85T= (n.739-85T=)
c.649-85T= (n.649-85T=)
n.512T=
n.797-85T=
n.855-85T=
n.908-85T=
n.918+85T=
c.334-85T= (n.334-85T=)
6g.32039926C>ACA566694915CYP21A2c.739-79C>A (n.739-79C>A)
c.649-79C>A (n.649-79C>A)
n.518C>A
n.797-79C>A
n.855-79C>A
n.908-79C>A
n.918+91C>A
c.334-79C>A (n.334-79C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039926C=CA1619397238CYP21A2c.739-79C= (n.739-79C=)
c.649-79C= (n.649-79C=)
n.518C=
n.797-79C=
n.855-79C=
n.908-79C=
n.918+91C=
c.334-79C= (n.334-79C=)
6g.32039926C>TCA823930913CYP21A2c.739-79C>T (n.739-79C>T)
c.649-79C>T (n.649-79C>T)
n.518C>T
n.797-79C>T
n.855-79C>T
n.908-79C>T
n.918+91C>T
c.334-79C>T (n.334-79C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039927C>ACA2578618067CYP21A2c.739-78C>A (n.739-78C>A)
c.649-78C>A (n.649-78C>A)
n.519C>A
n.797-78C>A
n.855-78C>A
n.908-78C>A
n.918+92C>A
c.334-78C>A (n.334-78C>A)
gnomAD v4
6g.32039927C>TCA2678088757CYP21A2c.739-78C>T (n.739-78C>T)
c.649-78C>T (n.649-78C>T)
n.519C>T
n.797-78C>T
n.855-78C>T
n.908-78C>T
n.918+92C>T
c.334-78C>T (n.334-78C>T)
gnomAD v4
6g.32039928C>TCA2678088758CYP21A2c.739-77C>T (n.739-77C>T)
c.649-77C>T (n.649-77C>T)
n.520C>T
n.797-77C>T
n.855-77C>T
n.908-77C>T
n.918+93C>T
c.334-77C>T (n.334-77C>T)
gnomAD v4
6g.32039929C>GCA2678088760CYP21A2c.739-76C>G (n.739-76C>G)
c.649-76C>G (n.649-76C>G)
n.521C>G
n.797-76C>G
n.855-76C>G
n.908-76C>G
n.918+94C>G
c.334-76C>G (n.334-76C>G)
gnomAD v4
6g.32039929_32039930delCA2678088759CYP21A2c.739-76_739-75del (n.739-76_739-75del)
c.649-76_649-75del (n.649-76_649-75del)
n.521_522del
n.797-76_797-75del
n.855-76_855-75del
n.908-76_908-75del
n.918+94_918+95del
c.334-76_334-75del (n.334-76_334-75del)
gnomAD v4
6g.32039930A>GCA2770519710CYP21A2c.739-75A>G (n.739-75A>G)
c.649-75A>G (n.649-75A>G)
n.522A>G
n.797-75A>G
n.855-75A>G
n.908-75A>G
n.918+95A>G
c.334-75A>G (n.334-75A>G)
6g.32039931G>ACA915944196CYP21A2c.739-74G>A (n.739-74G>A)
c.649-74G>A (n.649-74G>A)
n.523G>A
n.797-74G>A
n.855-74G>A
n.908-74G>A
n.918+96G>A
c.334-74G>A (n.334-74G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32039931G=CA1619397239CYP21A2c.739-74G= (n.739-74G=)
c.649-74G= (n.649-74G=)
n.523G=
n.797-74G=
n.855-74G=
n.908-74G=
n.918+96G=
c.334-74G= (n.334-74G=)
6g.32039935T>CCA1087498931CYP21A2c.739-70T>C (n.739-70T>C)
c.649-70T>C (n.649-70T>C)
n.527T>C
n.797-70T>C
n.855-70T>C
n.908-70T>C
n.918+100T>C
c.334-70T>C (n.334-70T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039935T=CA1619397240CYP21A2c.739-70T= (n.739-70T=)
c.649-70T= (n.649-70T=)
n.527T=
n.797-70T=
n.855-70T=
n.908-70T=
n.918+100T=
c.334-70T= (n.334-70T=)
6g.32039936G>ACA2578618068CYP21A2c.739-69G>A (n.739-69G>A)
c.649-69G>A (n.649-69G>A)
n.528G>A
n.797-69G>A
n.855-69G>A
n.908-69G>A
n.918+101G>A
c.334-69G>A (n.334-69G>A)
6g.32039937G>ACA823930914CYP21A2c.739-68G>A (n.739-68G>A)
c.649-68G>A (n.649-68G>A)
n.529G>A
n.797-68G>A
n.855-68G>A
n.908-68G>A
n.918+102G>A
c.334-68G>A (n.334-68G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039937G>CCA2678088770CYP21A2c.739-68G>C (n.739-68G>C)
c.649-68G>C (n.649-68G>C)
n.529G>C
n.797-68G>C
n.855-68G>C
n.908-68G>C
n.918+102G>C
c.334-68G>C (n.334-68G>C)
gnomAD v4
6g.32039937G=CA1619397241CYP21A2c.739-68G= (n.739-68G=)
c.649-68G= (n.649-68G=)
n.529G=
n.797-68G=
n.855-68G=
n.908-68G=
n.918+102G=
c.334-68G= (n.334-68G=)
6g.32039938G>CCA2678088771CYP21A2c.739-67G>C (n.739-67G>C)
c.649-67G>C (n.649-67G>C)
n.530G>C
n.797-67G>C
n.855-67G>C
n.908-67G>C
n.918+103G>C
c.334-67G>C (n.334-67G>C)
gnomAD v4
6g.32039939C>TCA2578618069CYP21A2c.739-66C>T (n.739-66C>T)
c.649-66C>T (n.649-66C>T)
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n.797-66C>T
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n.908-66C>T
n.918+104C>T
c.334-66C>T (n.334-66C>T)
gnomAD v4
6g.32039940C>TCA2578618070CYP21A2c.739-65C>T (n.739-65C>T)
c.649-65C>T (n.649-65C>T)
n.532C>T
n.797-65C>T
n.855-65C>T
n.908-65C>T
n.918+105C>T
c.334-65C>T (n.334-65C>T)
gnomAD v4
6g.32039941T>CCA2678088775CYP21A2c.739-64T>C (n.739-64T>C)
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n.797-64T>C
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n.908-64T>C
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gnomAD v4
6g.32039941dupCA2678088773CYP21A2c.739-64dup (n.739-64dup)
c.649-64dup (n.649-64dup)
n.533dup
n.797-64dup
n.855-64dup
n.908-64dup
n.918+106dup
c.334-64dup (n.334-64dup)
gnomAD v4
6g.32039943T>GCA2770519711CYP21A2c.739-62T>G (n.739-62T>G)
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n.797-62T>G
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n.908-62T>G
n.918+108T>G
c.334-62T>G (n.334-62T>G)
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c.334-58C>A (n.334-58C>A)
gnomAD v4
6g.32039947C>TCA2678088778CYP21A2c.739-58C>T (n.739-58C>T)
c.649-58C>T (n.649-58C>T)
n.539C>T
n.797-58C>T
n.855-58C>T
n.908-58C>T
n.918+112C>T
c.334-58C>T (n.334-58C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched