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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32039807_32039816delinsACGAGGAGAA | CA274415 | CYP21A2 | c.710_719delinsACGAGGAGAA (p.Ile237_Met240delinsAsnGluGluLys) c.620_629delinsACGAGGAGAA (p.Ile207_Met210delinsAsnGluGluLys) n.399_408delinsACGAGGAGAA c.*402_*411delinsACGAGGAGAA (n.*402_*411delinsACGAGGAGAA) n.761_770delinsACGAGGAGAA n.768_777delinsACGAGGAGAA n.826_835delinsACGAGGAGAA n.879_888delinsACGAGGAGAA n.890_899delinsACGAGGAGAA c.305_314delinsACGAGGAGAA (p.Ile102_Met105delinsAsnGluGluLys) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.32039807_32039816delinsTCGTGGAGAT | CA1619397168 | CYP21A2 | c.710_719delinsTCGTGGAGAT (p.Ile237=) c.620_629delinsTCGTGGAGAT (p.Ile207=) n.399_408delinsTCGTGGAGAT c.*402_*411delinsTCGTGGAGAT (n.*402_*411delinsTCGTGGAGAT) n.761_770delinsTCGTGGAGAT n.768_777delinsTCGTGGAGAT n.826_835delinsTCGTGGAGAT n.879_888delinsTCGTGGAGAT n.890_899delinsTCGTGGAGAT c.305_314delinsTCGTGGAGAT (p.Ile102=) | |
| 6 | g.32039815A= | CA1619397176 | CYP21A2 | c.718A= (p.Met240=) c.628A= (p.Met210=) n.407A= c.*410A= (n.*410A=) n.769A= n.776A= n.834A= n.887A= n.898A= c.313A= (p.Met105=) | |
| 6 | g.32039815A>C | CA363505344 | CYP21A2 | c.718A>C (p.Met240Leu) c.628A>C (p.Met210Leu) n.407A>C c.*410A>C (n.*410A>C) n.769A>C n.776A>C n.834A>C n.887A>C n.898A>C c.313A>C (p.Met105Leu) | dbSNP |
| 6 | g.32039815A>G | CA136894531 | CYP21A2 | c.718A>G (p.Met240Val) c.628A>G (p.Met210Val) n.407A>G c.*410A>G (n.*410A>G) n.769A>G n.776A>G n.834A>G n.887A>G n.898A>G c.313A>G (p.Met105Val) | dbSNP |
| 6 | g.32039815A>T | CA363505350 | CYP21A2 | c.718A>T (p.Met240Leu) c.628A>T (p.Met210Leu) n.407A>T c.*410A>T (n.*410A>T) n.769A>T n.776A>T n.834A>T n.887A>T n.898A>T c.313A>T (p.Met105Leu) | |
| 6 | g.32039816T>A | CA358446 | CYP21A2 | c.719T>A (p.Met240Lys) c.629T>A (p.Met210Lys) n.408T>A c.*411T>A (n.*411T>A) n.770T>A n.777T>A n.835T>A n.888T>A n.899T>A c.314T>A (p.Met105Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039816T>C | CA363505358 | CYP21A2 | c.719T>C (p.Met240Thr) c.629T>C (p.Met210Thr) n.408T>C c.*411T>C (n.*411T>C) n.770T>C n.777T>C n.835T>C n.888T>C n.899T>C c.314T>C (p.Met105Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039816T>G | CA363505368 | CYP21A2 | c.719T>G (p.Met240Arg) c.629T>G (p.Met210Arg) n.408T>G c.*411T>G (n.*411T>G) n.770T>G n.777T>G n.835T>G n.888T>G n.899T>G c.314T>G (p.Met105Arg) | |
| 6 | g.32039816T= | CA1619397177 | CYP21A2 | c.719T= (p.Met240=) c.629T= (p.Met210=) n.408T= c.*411T= (n.*411T=) n.770T= n.777T= n.835T= n.888T= n.899T= c.314T= (p.Met105=) | |
| 6 | g.32039817G>A | CA363505375 | CYP21A2 | c.720G>A (p.Met240Ile) c.630G>A (p.Met210Ile) n.409G>A c.*412G>A (n.*412G>A) n.771G>A n.778G>A n.836G>A n.889G>A n.900G>A c.315G>A (p.Met105Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039817G>C | CA363505376 | CYP21A2 | c.720G>C (p.Met240Ile) c.630G>C (p.Met210Ile) n.409G>C c.*412G>C (n.*412G>C) n.771G>C n.778G>C n.836G>C n.889G>C n.900G>C c.315G>C (p.Met105Ile) | |
| 6 | g.32039817G= | CA1619397178 | CYP21A2 | c.720G= (p.Met240=) c.630G= (p.Met210=) n.409G= c.*412G= (n.*412G=) n.771G= n.778G= n.836G= n.889G= n.900G= c.315G= (p.Met105=) | |
| 6 | g.32039817G>T | CA363505378 | CYP21A2 | c.720G>T (p.Met240Ile) c.630G>T (p.Met210Ile) n.409G>T c.*412G>T (n.*412G>T) n.771G>T n.778G>T n.836G>T n.889G>T n.900G>T c.315G>T (p.Met105Ile) | |
| 6 | g.32039818C>A | CA363505382 | CYP21A2 | c.721C>A (p.Gln241Lys) c.631C>A (p.Gln211Lys) n.410C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.772C>A n.779C>A n.837C>A n.890C>A n.901C>A c.316C>A (p.Gln106Lys) | |
| 6 | g.32039818C= | CA1619397179 | CYP21A2 | c.721C= (p.Gln241=) c.631C= (p.Gln211=) n.410C= c.*413C= (n.*413C=) n.772C= n.779C= n.837C= n.890C= n.901C= c.316C= (p.Gln106=) | |
| 6 | g.32039818C>G | CA363505386 | CYP21A2 | c.721C>G (p.Gln241Glu) c.631C>G (p.Gln211Glu) n.410C>G c.*413C>G (n.*413C>G) n.772C>G n.779C>G n.837C>G n.890C>G n.901C>G c.316C>G (p.Gln106Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039818C>T | CA363505389 | CYP21A2 | c.721C>T (p.Gln241Ter) c.631C>T (p.Gln211Ter) n.410C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.772C>T n.779C>T n.837C>T n.890C>T n.901C>T c.316C>T (p.Gln106Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039819A>C | CA363505394 | CYP21A2 | c.722A>C (p.Gln241Pro) c.632A>C (p.Gln211Pro) n.411A>C c.*414A>C (n.*414A>C) n.773A>C n.780A>C n.838A>C n.891A>C n.902A>C c.317A>C (p.Gln106Pro) | |
| 6 | g.32039819A>G | CA363505395 | CYP21A2 | c.722A>G (p.Gln241Arg) c.632A>G (p.Gln211Arg) n.411A>G c.*414A>G (n.*414A>G) n.773A>G n.780A>G n.838A>G n.891A>G n.902A>G c.317A>G (p.Gln106Arg) | |
| 6 | g.32039819A>T | CA363505393 | CYP21A2 | c.722A>T (p.Gln241Leu) c.632A>T (p.Gln211Leu) n.411A>T c.*414A>T (n.*414A>T) n.773A>T n.780A>T n.838A>T n.891A>T n.902A>T c.317A>T (p.Gln106Leu) | |
| 6 | g.32039820G>A | CA3732499 | CYP21A2 | c.723G>A (p.Gln241=) c.633G>A (p.Gln211=) n.412G>A c.*415G>A (n.*415G>A) n.774G>A n.781G>A n.839G>A n.892G>A n.903G>A c.318G>A (p.Gln106=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.32039820G>C | CA363505414 | CYP21A2 | c.723G>C (p.Gln241His) c.633G>C (p.Gln211His) n.412G>C c.*415G>C (n.*415G>C) n.774G>C n.781G>C n.839G>C n.892G>C n.903G>C c.318G>C (p.Gln106His) | |
| 6 | g.32039820G= | CA1619397180 | CYP21A2 | c.723G= (p.Gln241=) c.633G= (p.Gln211=) n.412G= c.*415G= (n.*415G=) n.774G= n.781G= n.839G= n.892G= n.903G= c.318G= (p.Gln106=) | |
| 6 | g.32039820G>T | CA363505407 | CYP21A2 | c.723G>T (p.Gln241His) c.633G>T (p.Gln211His) n.412G>T c.*415G>T (n.*415G>T) n.774G>T n.781G>T n.839G>T n.892G>T n.903G>T c.318G>T (p.Gln106His) | |
| 6 | g.32039821C>A | CA363505417 | CYP21A2 | c.724C>A (p.Leu242Met) c.634C>A (p.Leu212Met) n.413C>A c.*416C>A (n.*416C>A) n.775C>A n.782C>A n.840C>A n.893C>A n.904C>A c.319C>A (p.Leu107Met) | |
| 6 | g.32039821C= | CA1619397181 | CYP21A2 | c.724C= (p.Leu242=) c.634C= (p.Leu212=) n.413C= c.*416C= (n.*416C=) n.775C= n.782C= n.840C= n.893C= n.904C= c.319C= (p.Leu107=) | |
| 6 | g.32039821C>G | CA363505418 | CYP21A2 | c.724C>G (p.Leu242Val) c.634C>G (p.Leu212Val) n.413C>G c.*416C>G (n.*416C>G) n.775C>G n.782C>G n.840C>G n.893C>G n.904C>G c.319C>G (p.Leu107Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32039821C>T | CA449818661 | CYP21A2 | c.724C>T (p.Leu242=) c.634C>T (p.Leu212=) n.413C>T c.*416C>T (n.*416C>T) n.775C>T n.782C>T n.840C>T n.893C>T n.904C>T c.319C>T (p.Leu107=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039822T>A | CA363505419 | CYP21A2 | c.725T>A (p.Leu242Gln) c.635T>A (p.Leu212Gln) n.414T>A c.*417T>A (n.*417T>A) n.776T>A n.783T>A n.841T>A n.894T>A n.905T>A c.320T>A (p.Leu107Gln) | |
| 6 | g.32039822T>C | CA363505423 | CYP21A2 | c.725T>C (p.Leu242Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) n.414T>C c.*417T>C (n.*417T>C) n.776T>C n.783T>C n.841T>C n.894T>C n.905T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) | |
| 6 | g.32039822T>G | CA363505420 | CYP21A2 | c.725T>G (p.Leu242Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) n.414T>G c.*417T>G (n.*417T>G) n.776T>G n.783T>G n.841T>G n.894T>G n.905T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) | |
| 6 | g.32039823G>A | CA449818662 | CYP21A2 | c.726G>A (p.Leu242=) c.636G>A (p.Leu212=) n.415G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.777G>A n.784G>A n.842G>A n.895G>A n.906G>A c.321G>A (p.Leu107=) | |
| 6 | g.32039823G>C | CA449818664 | CYP21A2 | c.726G>C (p.Leu242=) c.636G>C (p.Leu212=) n.415G>C c.*418G>C (n.*418G>C) n.777G>C n.784G>C n.842G>C n.895G>C n.906G>C c.321G>C (p.Leu107=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039823G>T | CA449818665 | CYP21A2 | c.726G>T (p.Leu242=) c.636G>T (p.Leu212=) n.415G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.777G>T n.784G>T n.842G>T n.895G>T n.906G>T c.321G>T (p.Leu107=) | |
| 6 | g.32039824A>C | CA449818666 | CYP21A2 | c.727A>C (p.Arg243=) c.637A>C (p.Arg213=) n.416A>C c.*419A>C (n.*419A>C) n.785A>C n.843A>C n.896A>C n.907A>C c.322A>C (p.Arg108=) | |
| 6 | g.32039824A>G | CA363505427 | CYP21A2 | c.727A>G (p.Arg243Gly) c.637A>G (p.Arg213Gly) n.416A>G c.*419A>G (n.*419A>G) n.785A>G n.843A>G n.896A>G n.907A>G c.322A>G (p.Arg108Gly) | |
| 6 | g.32039824A>T | CA363505429 | CYP21A2 | c.727A>T (p.Arg243Trp) c.637A>T (p.Arg213Trp) n.416A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.785A>T n.843A>T n.896A>T n.907A>T c.322A>T (p.Arg108Trp) | |
| 6 | g.32039825G>A | CA363505432 | CYP21A2 | c.728G>A (p.Arg243Lys) c.638G>A (p.Arg213Lys) n.417G>A n.786G>A n.844G>A n.897G>A n.908G>A c.323G>A (p.Arg108Lys) | |
| 6 | g.32039825G>C | CA363505435 | CYP21A2 | c.728G>C (p.Arg243Thr) c.638G>C (p.Arg213Thr) n.417G>C n.786G>C n.844G>C n.897G>C n.908G>C c.323G>C (p.Arg108Thr) | |
| 6 | g.32039825G>T | CA363505439 | CYP21A2 | c.728G>T (p.Arg243Met) c.638G>T (p.Arg213Met) n.417G>T n.786G>T n.844G>T n.897G>T n.908G>T c.323G>T (p.Arg108Met) | |
| 6 | g.32039826G>A | CA449818670 | CYP21A2 | c.729G>A (p.Arg243=) c.639G>A (p.Arg213=) n.418G>A n.787G>A n.845G>A n.898G>A n.909G>A c.324G>A (p.Arg108=) | dbSNP |
| 6 | g.32039826G>C | CA3732500 | CYP21A2 | c.729G>C (p.Arg243Ser) c.639G>C (p.Arg213Ser) n.418G>C n.787G>C n.845G>C n.898G>C n.909G>C c.324G>C (p.Arg108Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039826G= | CA1619397182 | CYP21A2 | c.729G= (p.Arg243=) c.639G= (p.Arg213=) n.418G= n.787G= n.845G= n.898G= n.909G= c.324G= (p.Arg108=) | |
| 6 | g.32039826G>T | CA363505445 | CYP21A2 | c.729G>T (p.Arg243Ser) c.639G>T (p.Arg213Ser) n.418G>T n.787G>T n.845G>T n.898G>T n.909G>T c.324G>T (p.Arg108Ser) | |
| 6 | g.32039827C>A | CA363505447 | CYP21A2 | c.730C>A (p.Gln244Lys) c.640C>A (p.Gln214Lys) n.419C>A n.788C>A n.846C>A n.899C>A n.910C>A c.325C>A (p.Gln109Lys) | dbSNP |
| 6 | g.32039827C= | CA1619397183 | CYP21A2 | c.730C= (p.Gln244=) c.640C= (p.Gln214=) n.419C= n.788C= n.846C= n.899C= n.910C= c.325C= (p.Gln109=) | |
| 6 | g.32039827C>G | CA363505451 | CYP21A2 | c.730C>G (p.Gln244Glu) c.640C>G (p.Gln214Glu) n.419C>G n.788C>G n.846C>G n.899C>G n.910C>G c.325C>G (p.Gln109Glu) | |
| 6 | g.32039827C>T | CA363505457 | CYP21A2 | c.730C>T (p.Gln244Ter) c.640C>T (p.Gln214Ter) n.419C>T n.788C>T n.846C>T n.899C>T n.910C>T c.325C>T (p.Gln109Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32039828A>C | CA363505466 | CYP21A2 | c.731A>C (p.Gln244Pro) c.641A>C (p.Gln214Pro) n.420A>C n.789A>C n.847A>C n.900A>C n.911A>C c.326A>C (p.Gln109Pro) |