| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32039694_32039711dup | CA2678088536 | CYP21A2 | c.651+47_652-38dup (n.651+47_652-38dup) c.561+47_562-38dup (n.561+47_562-38dup) n.286_303dup n.572+47_573-38dup c.*343+47_*344-38dup (n.*343+47_*344-38dup) n.702+47_703-38dup n.709+47_710-38dup n.767+47_768-38dup n.820+47_821-38dup n.831+47_832-38dup c.246+47_247-38dup (n.246+47_247-38dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039694_32039711del | CA2678088538 | CYP21A2 | c.651+47_652-38del (n.651+47_652-38del) c.561+47_562-38del (n.561+47_562-38del) n.286_303del n.572+47_573-38del c.*343+47_*344-38del (n.*343+47_*344-38del) n.702+47_703-38del n.709+47_710-38del n.767+47_768-38del n.820+47_821-38del n.831+47_832-38del c.246+47_247-38del (n.246+47_247-38del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039710C= | CA1619397123 | CYP21A2 | c.652-39C= (n.652-39C=) c.562-39C= (n.562-39C=) n.302C= n.573-39C= c.*344-39C= (n.*344-39C=) n.703-39C= n.710-39C= n.768-39C= n.821-39C= n.832-39C= c.247-39C= (n.247-39C=) | |
| 6 | g.32039710C>T | CA3732475 | CYP21A2 | c.652-39C>T (n.652-39C>T) c.562-39C>T (n.562-39C>T) n.302C>T n.573-39C>T c.*344-39C>T (n.*344-39C>T) n.703-39C>T n.710-39C>T n.768-39C>T n.821-39C>T n.832-39C>T c.247-39C>T (n.247-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039712C>T | CA2678088585 | CYP21A2 | c.652-37C>T (n.652-37C>T) c.562-37C>T (n.562-37C>T) n.304C>T n.573-37C>T c.*344-37C>T (n.*344-37C>T) n.703-37C>T n.710-37C>T n.768-37C>T n.821-37C>T n.832-37C>T c.247-37C>T (n.247-37C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039713C>T | CA2578618059 | CYP21A2 | c.652-36C>T (n.652-36C>T) c.562-36C>T (n.562-36C>T) n.305C>T n.573-36C>T c.*344-36C>T (n.*344-36C>T) n.703-36C>T n.710-36C>T n.768-36C>T n.821-36C>T n.832-36C>T c.247-36C>T (n.247-36C>T) | |
| 6 | g.32039714T>C | CA2711130657 | CYP21A2 | c.652-35T>C (n.652-35T>C) c.562-35T>C (n.562-35T>C) n.306T>C n.573-35T>C c.*344-35T>C (n.*344-35T>C) n.703-35T>C n.710-35T>C n.768-35T>C n.821-35T>C n.832-35T>C c.247-35T>C (n.247-35T>C) | dbSNP |
| 6 | g.32039714T>G | CA3732476 | CYP21A2 | c.652-35T>G (n.652-35T>G) c.562-35T>G (n.562-35T>G) n.306T>G n.573-35T>G c.*344-35T>G (n.*344-35T>G) n.703-35T>G n.710-35T>G n.768-35T>G n.821-35T>G n.832-35T>G c.247-35T>G (n.247-35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.32039714T= | CA1619397124 | CYP21A2 | c.652-35T= (n.652-35T=) c.562-35T= (n.562-35T=) n.306T= n.573-35T= c.*344-35T= (n.*344-35T=) n.703-35T= n.710-35T= n.768-35T= n.821-35T= n.832-35T= c.247-35T= (n.247-35T=) | |
| 6 | g.32039715T>C | CA1087498820 | CYP21A2 | c.652-34T>C (n.652-34T>C) c.562-34T>C (n.562-34T>C) n.307T>C n.573-34T>C c.*344-34T>C (n.*344-34T>C) n.703-34T>C n.710-34T>C n.768-34T>C n.821-34T>C n.832-34T>C c.247-34T>C (n.247-34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039715T= | CA1619397125 | CYP21A2 | c.652-34T= (n.652-34T=) c.562-34T= (n.562-34T=) n.307T= n.573-34T= c.*344-34T= (n.*344-34T=) n.703-34T= n.710-34T= n.768-34T= n.821-34T= n.832-34T= c.247-34T= (n.247-34T=) | |
| 6 | g.32039718del | CA2678088586 | CYP21A2 | c.652-31del (n.652-31del) c.562-31del (n.562-31del) n.310del n.573-31del c.*344-31del (n.*344-31del) n.703-31del n.710-31del n.768-31del n.821-31del n.832-31del c.247-31del (n.247-31del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039717C= | CA1619397126 | CYP21A2 | c.652-32C= (n.652-32C=) c.562-32C= (n.562-32C=) n.309C= n.573-32C= c.*344-32C= (n.*344-32C=) n.703-32C= n.710-32C= n.768-32C= n.821-32C= n.832-32C= c.247-32C= (n.247-32C=) | |
| 6 | g.32039717C>T | CA566693913 | CYP21A2 | c.652-32C>T (n.652-32C>T) c.562-32C>T (n.562-32C>T) n.309C>T n.573-32C>T c.*344-32C>T (n.*344-32C>T) n.703-32C>T n.710-32C>T n.768-32C>T n.821-32C>T n.832-32C>T c.247-32C>T (n.247-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039718C= | CA1619397127 | CYP21A2 | c.652-31C= (n.652-31C=) c.562-31C= (n.562-31C=) n.310C= n.573-31C= c.*344-31C= (n.*344-31C=) n.703-31C= n.710-31C= n.768-31C= n.821-31C= n.832-31C= c.247-31C= (n.247-31C=) | |
| 6 | g.32039718C>T | CA566693914 | CYP21A2 | c.652-31C>T (n.652-31C>T) c.562-31C>T (n.562-31C>T) n.310C>T n.573-31C>T c.*344-31C>T (n.*344-31C>T) n.703-31C>T n.710-31C>T n.768-31C>T n.821-31C>T n.832-31C>T c.247-31C>T (n.247-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039719A>C | CA2678088587 | CYP21A2 | c.652-30A>C (n.652-30A>C) c.562-30A>C (n.562-30A>C) n.311A>C n.573-30A>C c.*344-30A>C (n.*344-30A>C) n.703-30A>C n.710-30A>C n.768-30A>C n.821-30A>C n.832-30A>C c.247-30A>C (n.247-30A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039720C= | CA1619397128 | CYP21A2 | c.652-29C= (n.652-29C=) c.562-29C= (n.562-29C=) n.312C= n.573-29C= c.*344-29C= (n.*344-29C=) n.703-29C= n.710-29C= n.768-29C= n.821-29C= n.832-29C= c.247-29C= (n.247-29C=) | |
| 6 | g.32039720C>T | CA136894391 | CYP21A2 | c.652-29C>T (n.652-29C>T) c.562-29C>T (n.562-29C>T) n.312C>T n.573-29C>T c.*344-29C>T (n.*344-29C>T) n.703-29C>T n.710-29C>T n.768-29C>T n.821-29C>T n.832-29C>T c.247-29C>T (n.247-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039722G>A | CA566693915 | CYP21A2 | c.652-27G>A (n.652-27G>A) c.562-27G>A (n.562-27G>A) n.314G>A n.573-27G>A c.*344-27G>A (n.*344-27G>A) n.703-27G>A n.710-27G>A n.768-27G>A n.821-27G>A n.832-27G>A c.247-27G>A (n.247-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039722G= | CA1619397129 | CYP21A2 | c.652-27G= (n.652-27G=) c.562-27G= (n.562-27G=) n.314G= n.573-27G= c.*344-27G= (n.*344-27G=) n.703-27G= n.710-27G= n.768-27G= n.821-27G= n.832-27G= c.247-27G= (n.247-27G=) | |
| 6 | g.32039724T>C | CA2711460267 | CYP21A2 | c.652-25T>C (n.652-25T>C) c.562-25T>C (n.562-25T>C) n.316T>C n.573-25T>C c.*344-25T>C (n.*344-25T>C) n.703-25T>C n.710-25T>C n.768-25T>C n.821-25T>C n.832-25T>C c.247-25T>C (n.247-25T>C) | dbSNP |
| 6 | g.32039727_32039736del | CA2678088588 | CYP21A2 | c.652-22_652-13del (n.652-22_652-13del) c.562-22_562-13del (n.562-22_562-13del) n.319_328del n.573-22_573-13del c.*344-22_*344-13del (n.*344-22_*344-13del) n.703-22_703-13del n.710-22_710-13del n.768-22_768-13del n.821-22_821-13del n.832-22_832-13del c.247-22_247-13del (n.247-22_247-13del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039727A>G | CA2578618060 | CYP21A2 | c.652-22A>G (n.652-22A>G) c.562-22A>G (n.562-22A>G) n.319A>G n.573-22A>G c.*344-22A>G (n.*344-22A>G) n.703-22A>G n.710-22A>G n.768-22A>G n.821-22A>G n.832-22A>G c.247-22A>G (n.247-22A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039729T>C | CA3732477 | CYP21A2 | c.652-20T>C (n.652-20T>C) c.562-20T>C (n.562-20T>C) n.321T>C n.573-20T>C c.*344-20T>C (n.*344-20T>C) n.703-20T>C n.710-20T>C n.768-20T>C n.821-20T>C n.832-20T>C c.247-20T>C (n.247-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039729T= | CA1619397130 | CYP21A2 | c.652-20T= (n.652-20T=) c.562-20T= (n.562-20T=) n.321T= n.573-20T= c.*344-20T= (n.*344-20T=) n.703-20T= n.710-20T= n.768-20T= n.821-20T= n.832-20T= c.247-20T= (n.247-20T=) | |
| 6 | g.32039730_32039733delinsCTCA | CA1619397131 | CYP21A2 | c.652-19_652-16delinsCTCA (n.652-19_652-16delinsCTCA) c.562-19_562-16delinsCTCA (n.562-19_562-16delinsCTCA) n.322_325delinsCTCA n.573-19_573-16delinsCTCA c.*344-19_*344-16delinsCTCA (n.*344-19_*344-16delinsCTCA) n.703-19_703-16delinsCTCA n.710-19_710-16delinsCTCA n.768-19_768-16delinsCTCA n.821-19_821-16delinsCTCA n.832-19_832-16delinsCTCA c.247-19_247-16delinsCTCA (n.247-19_247-16delinsCTCA) | |
| 6 | g.32039732_32039734del | CA3732478 | CYP21A2 | c.652-17_652-15del (n.652-17_652-15del) c.562-17_562-15del (n.562-17_562-15del) n.324_326del n.573-17_573-15del c.*344-17_*344-15del (n.*344-17_*344-15del) n.703-17_703-15del n.710-17_710-15del n.768-17_768-15del n.821-17_821-15del n.832-17_832-15del c.247-17_247-15del (n.247-17_247-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039732C>A | CA2678088589 | CYP21A2 | c.652-17C>A (n.652-17C>A) c.562-17C>A (n.562-17C>A) n.324C>A n.573-17C>A c.*344-17C>A (n.*344-17C>A) n.703-17C>A n.710-17C>A n.768-17C>A n.821-17C>A n.832-17C>A c.247-17C>A (n.247-17C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039734T>C | CA2678088590 | CYP21A2 | c.652-15T>C (n.652-15T>C) c.562-15T>C (n.562-15T>C) n.326T>C n.573-15T>C c.*344-15T>C (n.*344-15T>C) n.703-15T>C n.710-15T>C n.768-15T>C n.821-15T>C n.832-15T>C c.247-15T>C (n.247-15T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039736C= | CA1619397132 | CYP21A2 | c.652-13C= (n.652-13C=) c.562-13C= (n.562-13C=) n.328C= n.573-13C= c.*344-13C= (n.*344-13C=) n.703-13C= n.710-13C= n.768-13C= n.821-13C= n.832-13C= c.247-13C= (n.247-13C=) | |
| 6 | g.32039736C>T | CA566693916 | CYP21A2 | c.652-13C>T (n.652-13C>T) c.562-13C>T (n.562-13C>T) n.328C>T n.573-13C>T c.*344-13C>T (n.*344-13C>T) n.703-13C>T n.710-13C>T n.768-13C>T n.821-13C>T n.832-13C>T c.247-13C>T (n.247-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039737T>C | CA3732479 | CYP21A2 | c.652-12T>C (n.652-12T>C) c.562-12T>C (n.562-12T>C) n.329T>C n.573-12T>C c.*344-12T>C (n.*344-12T>C) n.703-12T>C n.710-12T>C n.768-12T>C n.821-12T>C n.832-12T>C c.247-12T>C (n.247-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039737T= | CA1619397133 | CYP21A2 | c.652-12T= (n.652-12T=) c.562-12T= (n.562-12T=) n.329T= n.573-12T= c.*344-12T= (n.*344-12T=) n.703-12T= n.710-12T= n.768-12T= n.821-12T= n.832-12T= c.247-12T= (n.247-12T=) | |
| 6 | g.32039738T>C | CA3732480 | CYP21A2 | c.652-11T>C (n.652-11T>C) c.562-11T>C (n.562-11T>C) n.330T>C n.573-11T>C c.*344-11T>C (n.*344-11T>C) n.703-11T>C n.710-11T>C n.768-11T>C n.821-11T>C n.832-11T>C c.247-11T>C (n.247-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039738T= | CA1619397134 | CYP21A2 | c.652-11T= (n.652-11T=) c.562-11T= (n.562-11T=) n.330T= n.573-11T= c.*344-11T= (n.*344-11T=) n.703-11T= n.710-11T= n.768-11T= n.821-11T= n.832-11T= c.247-11T= (n.247-11T=) | |
| 6 | g.32039739C= | CA1619397135 | CYP21A2 | c.652-10C= (n.652-10C=) c.562-10C= (n.562-10C=) n.331C= n.573-10C= c.*344-10C= (n.*344-10C=) n.703-10C= n.710-10C= n.768-10C= n.821-10C= n.832-10C= c.247-10C= (n.247-10C=) | |
| 6 | g.32039739C>T | CA566693917 | CYP21A2 | c.652-10C>T (n.652-10C>T) c.562-10C>T (n.562-10C>T) n.331C>T n.573-10C>T c.*344-10C>T (n.*344-10C>T) n.703-10C>T n.710-10C>T n.768-10C>T n.821-10C>T n.832-10C>T c.247-10C>T (n.247-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.32039741T>A | CA2695206168 | CYP21A2 | c.652-8T>A (n.652-8T>A) c.562-8T>A (n.562-8T>A) n.333T>A n.573-8T>A c.*344-8T>A (n.*344-8T>A) n.703-8T>A n.710-8T>A n.768-8T>A n.821-8T>A n.832-8T>A c.247-8T>A (n.247-8T>A) | |
| 6 | g.32039741T>C | CA1087498832 | CYP21A2 | c.652-8T>C (n.652-8T>C) c.562-8T>C (n.562-8T>C) n.333T>C n.573-8T>C c.*344-8T>C (n.*344-8T>C) n.703-8T>C n.710-8T>C n.768-8T>C n.821-8T>C n.832-8T>C c.247-8T>C (n.247-8T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039741T>G | CA566693918 | CYP21A2 | c.652-8T>G (n.652-8T>G) c.562-8T>G (n.562-8T>G) n.333T>G n.573-8T>G c.*344-8T>G (n.*344-8T>G) n.703-8T>G n.710-8T>G n.768-8T>G n.821-8T>G n.832-8T>G c.247-8T>G (n.247-8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039741T= | CA1619397136 | CYP21A2 | c.652-8T= (n.652-8T=) c.562-8T= (n.562-8T=) n.333T= n.573-8T= c.*344-8T= (n.*344-8T=) n.703-8T= n.710-8T= n.768-8T= n.821-8T= n.832-8T= c.247-8T= (n.247-8T=) | |
| 6 | g.32039742G>A | CA3732481 | CYP21A2 | c.652-7G>A (n.652-7G>A) c.562-7G>A (n.562-7G>A) n.334G>A n.573-7G>A c.*344-7G>A (n.*344-7G>A) n.703-7G>A n.710-7G>A n.768-7G>A n.821-7G>A n.832-7G>A c.247-7G>A (n.247-7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039742G= | CA1619397137 | CYP21A2 | c.652-7G= (n.652-7G=) c.562-7G= (n.562-7G=) n.334G= n.573-7G= c.*344-7G= (n.*344-7G=) n.703-7G= n.710-7G= n.768-7G= n.821-7G= n.832-7G= c.247-7G= (n.247-7G=) | |
| 6 | g.32039743C>T | CA2678088591 | CYP21A2 | c.652-6C>T (n.652-6C>T) c.562-6C>T (n.562-6C>T) n.335C>T n.573-6C>T c.*344-6C>T (n.*344-6C>T) n.703-6C>T n.710-6C>T n.768-6C>T n.821-6C>T n.832-6C>T c.247-6C>T (n.247-6C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039744C>A | CA2678088592 | CYP21A2 | c.652-5C>A (n.652-5C>A) c.562-5C>A (n.562-5C>A) n.336C>A n.573-5C>A c.*344-5C>A (n.*344-5C>A) n.703-5C>A n.710-5C>A n.768-5C>A n.821-5C>A n.832-5C>A c.247-5C>A (n.247-5C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039744C= | CA1619397138 | CYP21A2 | c.652-5C= (n.652-5C=) c.562-5C= (n.562-5C=) n.336C= n.573-5C= c.*344-5C= (n.*344-5C=) n.703-5C= n.710-5C= n.768-5C= n.821-5C= n.832-5C= c.247-5C= (n.247-5C=) | |
| 6 | g.32039744C>G | CA2678088593 | CYP21A2 | c.652-5C>G (n.652-5C>G) c.562-5C>G (n.562-5C>G) n.336C>G n.573-5C>G c.*344-5C>G (n.*344-5C>G) n.703-5C>G n.710-5C>G n.768-5C>G n.821-5C>G n.832-5C>G c.247-5C>G (n.247-5C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039744C>T | CA3732482 | CYP21A2 | c.652-5C>T (n.652-5C>T) c.562-5C>T (n.562-5C>T) n.336C>T n.573-5C>T c.*344-5C>T (n.*344-5C>T) n.703-5C>T n.710-5C>T n.768-5C>T n.821-5C>T n.832-5C>T c.247-5C>T (n.247-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039745G>A | CA3732483 | CYP21A2 | c.652-4G>A (n.652-4G>A) c.562-4G>A (n.562-4G>A) n.337G>A n.573-4G>A c.*344-4G>A (n.*344-4G>A) n.703-4G>A n.710-4G>A n.768-4G>A n.821-4G>A n.832-4G>A c.247-4G>A (n.247-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |