Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32039440T>ACA363503147CYP21A2c.532T>A (p.Phe178Ile)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
n.120T>A
n.453T>A
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.583T>A
n.590T>A
n.687T>A
n.701T>A
n.712T>A
n.540T>A
c.127T>A (p.Phe43Ile)
6g.32039440T>CCA363503144CYP21A2c.532T>C (p.Phe178Leu)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
n.120T>C
n.453T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.583T>C
n.590T>C
n.687T>C
n.701T>C
n.712T>C
n.540T>C
c.127T>C (p.Phe43Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039440T>GCA363503140CYP21A2c.532T>G (p.Phe178Val)
c.442T>G (p.Phe148Val)
n.120T>G
n.453T>G
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.583T>G
n.590T>G
n.687T>G
n.701T>G
n.712T>G
n.540T>G
c.127T>G (p.Phe43Val)
6g.32039440T=CA1619396959CYP21A2c.532T= (p.Phe178=)
c.442T= (p.Phe148=)
n.120T=
n.453T=
c.*224T= (n.*224T=)
n.583T=
n.590T=
n.687T=
n.701T=
n.712T=
n.540T=
c.127T= (p.Phe43=)
6g.32039441T>ACA363503150CYP21A2c.533T>A (p.Phe178Tyr)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.121T>A
n.454T>A
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.584T>A
n.591T>A
n.688T>A
n.702T>A
n.713T>A
n.541T>A
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
6g.32039441T>CCA363503154CYP21A2c.533T>C (p.Phe178Ser)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
n.121T>C
n.454T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.584T>C
n.591T>C
n.688T>C
n.702T>C
n.713T>C
n.541T>C
c.128T>C (p.Phe43Ser)
6g.32039441T>GCA363503158CYP21A2c.533T>G (p.Phe178Cys)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
n.121T>G
n.454T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.584T>G
n.591T>G
n.688T>G
n.702T>G
n.713T>G
n.541T>G
c.128T>G (p.Phe43Cys)
6g.32039442C>ACA363503160CYP21A2c.534C>A (p.Phe178Leu)
c.444C>A (p.Phe148Leu)
n.122C>A
n.455C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.585C>A
n.592C>A
n.689C>A
n.703C>A
n.714C>A
n.542C>A
c.129C>A (p.Phe43Leu)
6g.32039442C=CA1619396960CYP21A2c.534C= (p.Phe178=)
c.444C= (p.Phe148=)
n.122C=
n.455C=
c.*226C= (n.*226C=)
n.585C=
n.592C=
n.689C=
n.703C=
n.714C=
n.542C=
c.129C= (p.Phe43=)
6g.32039442C>GCA363503163CYP21A2c.534C>G (p.Phe178Leu)
c.444C>G (p.Phe148Leu)
n.122C>G
n.455C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.585C>G
n.592C>G
n.689C>G
n.703C>G
n.714C>G
n.542C>G
c.129C>G (p.Phe43Leu)
6g.32039442C>TCA449818675CYP21A2c.534C>T (p.Phe178=)
c.444C>T (p.Phe148=)
n.122C>T
n.455C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.585C>T
n.592C>T
n.689C>T
n.703C>T
n.714C>T
n.542C>T
c.129C>T (p.Phe43=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32039443G>ACA3732419CYP21A2c.535G>A (p.Gly179Arg)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
n.123G>A
n.456G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.586G>A
n.593G>A
n.690G>A
n.704G>A
n.715G>A
n.543G>A
c.130G>A (p.Gly44Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039443G>CCA363503169CYP21A2c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.123G>C
n.456G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.586G>C
n.593G>C
n.690G>C
n.704G>C
n.715G>C
n.543G>C
c.130G>C (p.Gly44Arg)
6g.32039443G=CA1619396961CYP21A2c.535G= (p.Gly179=)
c.445G= (p.Gly149=)
n.123G=
n.456G=
c.*227G= (n.*227G=)
n.586G=
n.593G=
n.690G=
n.704G=
n.715G=
n.543G=
c.130G= (p.Gly44=)
6g.32039443G>TCA363503168CYP21A2c.535G>T (p.Gly179Ter)
c.445G>T (p.Gly149Ter)
n.123G>T
n.456G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.586G>T
n.593G>T
n.690G>T
n.704G>T
n.715G>T
n.543G>T
c.130G>T (p.Gly44Ter)
6g.32039444G>ACA363503175CYP21A2c.536G>A (p.Gly179Glu)
c.446G>A (p.Gly149Glu)
n.124G>A
n.457G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.587G>A
n.594G>A
n.691G>A
n.705G>A
n.716G>A
n.544G>A
c.131G>A (p.Gly44Glu)
6g.32039444G>CCA136894167CYP21A2c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.124G>C
n.457G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.587G>C
n.594G>C
n.691G>C
n.705G>C
n.716G>C
n.544G>C
c.131G>C (p.Gly44Ala)
 dbSNP
6g.32039444G=CA1619396962CYP21A2c.536G= (p.Gly179=)
c.446G= (p.Gly149=)
n.124G=
n.457G=
c.*228G= (n.*228G=)
n.587G=
n.594G=
n.691G=
n.705G=
n.716G=
n.544G=
c.131G= (p.Gly44=)
6g.32039444G>TCA363503179CYP21A2c.536G>T (p.Gly179Val)
c.446G>T (p.Gly149Val)
n.124G>T
n.457G>T
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.587G>T
n.594G>T
n.691G>T
n.705G>T
n.716G>T
n.544G>T
c.131G>T (p.Gly44Val)
 dbSNP
6g.32039445A>CCA449818676CYP21A2c.537A>C (p.Gly179=)
c.447A>C (p.Gly149=)
n.125A>C
n.458A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.588A>C
n.595A>C
n.692A>C
n.706A>C
n.717A>C
n.545A>C
c.132A>C (p.Gly44=)
6g.32039445A>GCA449818677CYP21A2c.537A>G (p.Gly179=)
c.447A>G (p.Gly149=)
n.125A>G
n.458A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.588A>G
n.595A>G
n.692A>G
n.706A>G
n.717A>G
n.545A>G
c.132A>G (p.Gly44=)
6g.32039445A>TCA449818678CYP21A2c.537A>T (p.Gly179=)
c.447A>T (p.Gly149=)
n.125A>T
n.458A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.588A>T
n.595A>T
n.692A>T
n.706A>T
n.717A>T
n.545A>T
c.132A>T (p.Gly44=)
6g.32039446G>ACA363503182CYP21A2c.538G>A (p.Asp180Asn)
c.448G>A (p.Asp150Asn)
n.126G>A
n.459G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.589G>A
n.596G>A
n.693G>A
n.707G>A
n.718G>A
n.546G>A
c.133G>A (p.Asp45Asn)
 dbSNP
6g.32039446G>CCA363503184CYP21A2c.538G>C (p.Asp180His)
c.448G>C (p.Asp150His)
n.126G>C
n.459G>C
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.589G>C
n.596G>C
n.693G>C
n.707G>C
n.718G>C
n.546G>C
c.133G>C (p.Asp45His)
6g.32039446G=CA1619396963CYP21A2c.538G= (p.Asp180=)
c.448G= (p.Asp150=)
n.126G=
n.459G=
c.*230G= (n.*230G=)
n.589G=
n.596G=
n.693G=
n.707G=
n.718G=
n.546G=
c.133G= (p.Asp45=)
6g.32039446G>TCA363503187CYP21A2c.538G>T (p.Asp180Tyr)
c.448G>T (p.Asp150Tyr)
n.126G>T
n.459G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.589G>T
n.596G>T
n.693G>T
n.707G>T
n.718G>T
n.546G>T
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
6g.32039447A>CCA363503192CYP21A2c.539A>C (p.Asp180Ala)
c.449A>C (p.Asp150Ala)
n.127A>C
n.460A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.590A>C
n.597A>C
n.694A>C
n.708A>C
n.719A>C
n.547A>C
c.134A>C (p.Asp45Ala)
 dbSNP
6g.32039447A>GCA363503197CYP21A2c.539A>G (p.Asp180Gly)
c.449A>G (p.Asp150Gly)
n.127A>G
n.460A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.590A>G
n.597A>G
n.694A>G
n.708A>G
n.719A>G
n.547A>G
c.134A>G (p.Asp45Gly)
6g.32039447A>TCA363503194CYP21A2c.539A>T (p.Asp180Val)
c.449A>T (p.Asp150Val)
n.127A>T
n.460A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.590A>T
n.597A>T
n.694A>T
n.708A>T
n.719A>T
n.547A>T
c.134A>T (p.Asp45Val)
6g.32039448C>ACA363503201CYP21A2c.540C>A (p.Asp180Glu)
c.450C>A (p.Asp150Glu)
n.128C>A
n.461C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.591C>A
n.598C>A
n.695C>A
n.709C>A
n.720C>A
n.548C>A
c.135C>A (p.Asp45Glu)
6g.32039448C=CA1619396964CYP21A2c.540C= (p.Asp180=)
c.450C= (p.Asp150=)
n.128C=
n.461C=
c.*232C= (n.*232C=)
n.591C=
n.598C=
n.695C=
n.709C=
n.720C=
n.548C=
c.135C= (p.Asp45=)
6g.32039448C>GCA363503203CYP21A2c.540C>G (p.Asp180Glu)
c.450C>G (p.Asp150Glu)
n.128C>G
n.461C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.591C>G
n.598C>G
n.695C>G
n.709C>G
n.720C>G
n.548C>G
c.135C>G (p.Asp45Glu)
 ClinVar dbSNP
6g.32039448C>TCA3732420CYP21A2c.540C>T (p.Asp180=)
c.450C>T (p.Asp150=)
n.128C>T
n.461C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.591C>T
n.598C>T
n.695C>T
n.709C>T
n.720C>T
n.548C>T
c.135C>T (p.Asp45=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039449A>CCA363503211CYP21A2c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.129A>C
n.462A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.592A>C
n.599A>C
n.696A>C
n.710A>C
n.721A>C
n.549A>C
c.136A>C (p.Lys46Gln)
6g.32039449A>GCA363503213CYP21A2c.541A>G (p.Lys181Glu)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
n.129A>G
n.462A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.592A>G
n.599A>G
n.696A>G
n.710A>G
n.721A>G
n.549A>G
c.136A>G (p.Lys46Glu)
6g.32039449A>TCA363503216CYP21A2c.541A>T (p.Lys181Ter)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
n.129A>T
n.462A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.592A>T
n.599A>T
n.696A>T
n.710A>T
n.721A>T
n.549A>T
c.136A>T (p.Lys46Ter)
6g.32039450A>CCA363503221CYP21A2c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
n.130A>C
n.463A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.593A>C
n.600A>C
n.697A>C
n.711A>C
n.722A>C
n.550A>C
c.137A>C (p.Lys46Thr)
6g.32039450A>GCA363503224CYP21A2c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
n.130A>G
n.463A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.593A>G
n.600A>G
n.697A>G
n.711A>G
n.722A>G
n.550A>G
c.137A>G (p.Lys46Arg)
6g.32039450A>TCA363503227CYP21A2c.542A>T (p.Lys181Met)
c.452A>T (p.Lys151Met)
n.130A>T
n.463A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.593A>T
n.600A>T
n.697A>T
n.711A>T
n.722A>T
n.550A>T
c.137A>T (p.Lys46Met)
 gnomAD v4
6g.32039451G>ACA449818681CYP21A2c.543G>A (p.Lys181=)
c.453G>A (p.Lys151=)
n.131G>A
n.464G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.594G>A
n.601G>A
n.698G>A
n.712G>A
n.723G>A
n.551G>A
c.138G>A (p.Lys46=)
6g.32039451G>CCA363503232CYP21A2c.543G>C (p.Lys181Asn)
c.453G>C (p.Lys151Asn)
n.131G>C
n.464G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.594G>C
n.601G>C
n.698G>C
n.712G>C
n.723G>C
n.551G>C
c.138G>C (p.Lys46Asn)
6g.32039451G>TCA363503233CYP21A2c.543G>T (p.Lys181Asn)
c.453G>T (p.Lys151Asn)
n.131G>T
n.464G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.594G>T
n.601G>T
n.698G>T
n.712G>T
n.723G>T
n.551G>T
c.138G>T (p.Lys46Asn)
 gnomAD v4
6g.32039452A>CCA363503244CYP21A2c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.454A>C (p.Ile152Leu)
n.132A>C
n.465A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.595A>C
n.602A>C
n.699A>C
n.713A>C
n.724A>C
n.552A>C
c.139A>C (p.Ile47Leu)
6g.32039452A>GCA363503243CYP21A2c.544A>G (p.Ile182Val)
c.454A>G (p.Ile152Val)
n.132A>G
n.465A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.595A>G
n.602A>G
n.699A>G
n.713A>G
n.724A>G
n.552A>G
c.139A>G (p.Ile47Val)
6g.32039452A>TCA363503237CYP21A2c.544A>T (p.Ile182Phe)
c.454A>T (p.Ile152Phe)
n.132A>T
n.465A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.595A>T
n.602A>T
n.699A>T
n.713A>T
n.724A>T
n.552A>T
c.139A>T (p.Ile47Phe)
6g.32039453T>ACA363503252CYP21A2c.545T>A (p.Ile182Asn)
c.455T>A (p.Ile152Asn)
n.133T>A
n.466T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.596T>A
n.603T>A
n.700T>A
n.714T>A
n.725T>A
n.553T>A
c.140T>A (p.Ile47Asn)
6g.32039453T>CCA363503249CYP21A2c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.455T>C (p.Ile152Thr)
n.133T>C
n.466T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.596T>C
n.603T>C
n.700T>C
n.714T>C
n.725T>C
n.553T>C
c.140T>C (p.Ile47Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039453T>GCA363503254CYP21A2c.545T>G (p.Ile182Ser)
c.455T>G (p.Ile152Ser)
n.133T>G
n.466T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.596T>G
n.603T>G
n.700T>G
n.714T>G
n.725T>G
n.553T>G
c.140T>G (p.Ile47Ser)
6g.32039453T=CA1619396965CYP21A2c.545T= (p.Ile182=)
c.455T= (p.Ile152=)
n.133T=
n.466T=
c.*237T= (n.*237T=)
n.596T=
n.603T=
n.700T=
n.714T=
n.725T=
n.553T=
c.140T= (p.Ile47=)
6g.32039454C>ACA449818682CYP21A2c.546C>A (p.Ile182=)
c.456C>A (p.Ile152=)
n.134C>A
n.467C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.597C>A
n.604C>A
n.701C>A
n.715C>A
n.726C>A
n.554C>A
c.141C>A (p.Ile47=)

Number of alleles fetched