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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32039429_32039435del | CA2578618015 | CYP21A2 | c.521_527del (p.Cys174SerfsTer12) c.431_437del (p.Cys144SerfsTer12) n.109_115del n.442_448del c.*213_*219del (n.*213_*219del) n.572_578del c.521_527del (p.Cys174SerfsTer11) n.579_585del n.676_682del n.690_696del n.701_707del n.529_535del c.116_122del (p.Cys39SerfsTer12) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039434C>A | CA363503098 | CYP21A2 | c.526C>A (p.Leu176Ile) c.436C>A (p.Leu146Ile) n.114C>A n.447C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.577C>A n.584C>A n.681C>A n.695C>A n.706C>A n.534C>A c.121C>A (p.Leu41Ile) | |
| 6 | g.32039434C= | CA1619396956 | CYP21A2 | c.526C= (p.Leu176=) c.436C= (p.Leu146=) n.114C= n.447C= c.*218C= (n.*218C=) n.577C= n.584C= n.681C= n.695C= n.706C= n.534C= c.121C= (p.Leu41=) | |
| 6 | g.32039434C>G | CA363503099 | CYP21A2 | c.526C>G (p.Leu176Val) c.436C>G (p.Leu146Val) n.114C>G n.447C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.577C>G n.584C>G n.681C>G n.695C>G n.706C>G n.534C>G c.121C>G (p.Leu41Val) | |
| 6 | g.32039434C>T | CA363503101 | CYP21A2 | c.526C>T (p.Leu176Phe) c.436C>T (p.Leu146Phe) n.114C>T n.447C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.577C>T n.584C>T n.681C>T n.695C>T n.706C>T n.534C>T c.121C>T (p.Leu41Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039435T>A | CA3732417 | CYP21A2 | c.527T>A (p.Leu176His) c.437T>A (p.Leu146His) n.115T>A n.448T>A c.*219T>A (n.*219T>A) n.578T>A n.585T>A n.682T>A n.696T>A n.707T>A n.535T>A c.122T>A (p.Leu41His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039435T>C | CA363503106 | CYP21A2 | c.527T>C (p.Leu176Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) n.115T>C n.448T>C c.*219T>C (n.*219T>C) n.578T>C n.585T>C n.682T>C n.696T>C n.707T>C n.535T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.32039435T>G | CA363503110 | CYP21A2 | c.527T>G (p.Leu176Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) n.115T>G n.448T>G c.*219T>G (n.*219T>G) n.578T>G n.585T>G n.682T>G n.696T>G n.707T>G n.535T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) | |
| 6 | g.32039435T= | CA1619396957 | CYP21A2 | c.527T= (p.Leu176=) c.437T= (p.Leu146=) n.115T= n.448T= c.*219T= (n.*219T=) n.578T= n.585T= n.682T= n.696T= n.707T= n.535T= c.122T= (p.Leu41=) | |
| 6 | g.32039436C>A | CA449818667 | CYP21A2 | c.528C>A (p.Leu176=) c.438C>A (p.Leu146=) n.116C>A n.449C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.579C>A n.586C>A n.683C>A n.697C>A n.708C>A n.536C>A c.123C>A (p.Leu41=) | |
| 6 | g.32039436C>G | CA449818668 | CYP21A2 | c.528C>G (p.Leu176=) c.438C>G (p.Leu146=) n.116C>G n.449C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.579C>G n.586C>G n.683C>G n.697C>G n.708C>G n.536C>G c.123C>G (p.Leu41=) | |
| 6 | g.32039436C>T | CA449818669 | CYP21A2 | c.528C>T (p.Leu176=) c.438C>T (p.Leu146=) n.116C>T n.449C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.579C>T n.586C>T n.683C>T n.697C>T n.708C>T n.536C>T c.123C>T (p.Leu41=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039437A>C | CA363503114 | CYP21A2 | c.529A>C (p.Thr177Pro) c.439A>C (p.Thr147Pro) n.117A>C n.450A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.580A>C n.587A>C n.684A>C n.698A>C n.709A>C n.537A>C c.124A>C (p.Thr42Pro) | |
| 6 | g.32039437A>G | CA363503122 | CYP21A2 | c.529A>G (p.Thr177Ala) c.439A>G (p.Thr147Ala) n.117A>G n.450A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.580A>G n.587A>G n.684A>G n.698A>G n.709A>G n.537A>G c.124A>G (p.Thr42Ala) | |
| 6 | g.32039437A>T | CA363503125 | CYP21A2 | c.529A>T (p.Thr177Ser) c.439A>T (p.Thr147Ser) n.117A>T n.450A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.580A>T n.587A>T n.684A>T n.698A>T n.709A>T n.537A>T c.124A>T (p.Thr42Ser) | |
| 6 | g.32039438C>A | CA3732418 | CYP21A2 | c.530C>A (p.Thr177Asn) c.440C>A (p.Thr147Asn) n.118C>A n.451C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.581C>A n.588C>A n.685C>A n.699C>A n.710C>A n.538C>A c.125C>A (p.Thr42Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039438C= | CA1619396958 | CYP21A2 | c.530C= (p.Thr177=) c.440C= (p.Thr147=) n.118C= n.451C= c.*222C= (n.*222C=) n.581C= n.588C= n.685C= n.699C= n.710C= n.538C= c.125C= (p.Thr42=) | |
| 6 | g.32039438C>G | CA363503129 | CYP21A2 | c.530C>G (p.Thr177Ser) c.440C>G (p.Thr147Ser) n.118C>G n.451C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.581C>G n.588C>G n.685C>G n.699C>G n.710C>G n.538C>G c.125C>G (p.Thr42Ser) | dbSNP |
| 6 | g.32039438C>T | CA363503133 | CYP21A2 | c.530C>T (p.Thr177Ile) c.440C>T (p.Thr147Ile) n.118C>T n.451C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.581C>T n.588C>T n.685C>T n.699C>T n.710C>T n.538C>T c.125C>T (p.Thr42Ile) | |
| 6 | g.32039439C>A | CA449818671 | CYP21A2 | c.531C>A (p.Thr177=) c.441C>A (p.Thr147=) n.119C>A n.452C>A c.*223C>A (n.*223C>A) n.582C>A n.589C>A n.686C>A n.700C>A n.711C>A n.539C>A c.126C>A (p.Thr42=) | |
| 6 | g.32039439C>G | CA449818672 | CYP21A2 | c.531C>G (p.Thr177=) c.441C>G (p.Thr147=) n.119C>G n.452C>G c.*223C>G (n.*223C>G) n.582C>G n.589C>G n.686C>G n.700C>G n.711C>G n.539C>G c.126C>G (p.Thr42=) | |
| 6 | g.32039439C>T | CA449818673 | CYP21A2 | c.531C>T (p.Thr177=) c.441C>T (p.Thr147=) n.119C>T n.452C>T c.*223C>T (n.*223C>T) n.582C>T n.589C>T n.686C>T n.700C>T n.711C>T n.539C>T c.126C>T (p.Thr42=) | |
| 6 | g.32039440T>A | CA363503147 | CYP21A2 | c.532T>A (p.Phe178Ile) c.442T>A (p.Phe148Ile) n.120T>A n.453T>A c.*224T>A (n.*224T>A) n.583T>A n.590T>A n.687T>A n.701T>A n.712T>A n.540T>A c.127T>A (p.Phe43Ile) | |
| 6 | g.32039440T>C | CA363503144 | CYP21A2 | c.532T>C (p.Phe178Leu) c.442T>C (p.Phe148Leu) n.120T>C n.453T>C c.*224T>C (n.*224T>C) n.583T>C n.590T>C n.687T>C n.701T>C n.712T>C n.540T>C c.127T>C (p.Phe43Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039440T>G | CA363503140 | CYP21A2 | c.532T>G (p.Phe178Val) c.442T>G (p.Phe148Val) n.120T>G n.453T>G c.*224T>G (n.*224T>G) n.583T>G n.590T>G n.687T>G n.701T>G n.712T>G n.540T>G c.127T>G (p.Phe43Val) | |
| 6 | g.32039440T= | CA1619396959 | CYP21A2 | c.532T= (p.Phe178=) c.442T= (p.Phe148=) n.120T= n.453T= c.*224T= (n.*224T=) n.583T= n.590T= n.687T= n.701T= n.712T= n.540T= c.127T= (p.Phe43=) | |
| 6 | g.32039441T>A | CA363503150 | CYP21A2 | c.533T>A (p.Phe178Tyr) c.443T>A (p.Phe148Tyr) n.121T>A n.454T>A c.*225T>A (n.*225T>A) n.584T>A n.591T>A n.688T>A n.702T>A n.713T>A n.541T>A c.128T>A (p.Phe43Tyr) | |
| 6 | g.32039441T>C | CA363503154 | CYP21A2 | c.533T>C (p.Phe178Ser) c.443T>C (p.Phe148Ser) n.121T>C n.454T>C c.*225T>C (n.*225T>C) n.584T>C n.591T>C n.688T>C n.702T>C n.713T>C n.541T>C c.128T>C (p.Phe43Ser) | |
| 6 | g.32039441T>G | CA363503158 | CYP21A2 | c.533T>G (p.Phe178Cys) c.443T>G (p.Phe148Cys) n.121T>G n.454T>G c.*225T>G (n.*225T>G) n.584T>G n.591T>G n.688T>G n.702T>G n.713T>G n.541T>G c.128T>G (p.Phe43Cys) | |
| 6 | g.32039442C>A | CA363503160 | CYP21A2 | c.534C>A (p.Phe178Leu) c.444C>A (p.Phe148Leu) n.122C>A n.455C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.585C>A n.592C>A n.689C>A n.703C>A n.714C>A n.542C>A c.129C>A (p.Phe43Leu) | |
| 6 | g.32039442C= | CA1619396960 | CYP21A2 | c.534C= (p.Phe178=) c.444C= (p.Phe148=) n.122C= n.455C= c.*226C= (n.*226C=) n.585C= n.592C= n.689C= n.703C= n.714C= n.542C= c.129C= (p.Phe43=) | |
| 6 | g.32039442C>G | CA363503163 | CYP21A2 | c.534C>G (p.Phe178Leu) c.444C>G (p.Phe148Leu) n.122C>G n.455C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.585C>G n.592C>G n.689C>G n.703C>G n.714C>G n.542C>G c.129C>G (p.Phe43Leu) | |
| 6 | g.32039442C>T | CA449818675 | CYP21A2 | c.534C>T (p.Phe178=) c.444C>T (p.Phe148=) n.122C>T n.455C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.585C>T n.592C>T n.689C>T n.703C>T n.714C>T n.542C>T c.129C>T (p.Phe43=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.32039443G>A | CA3732419 | CYP21A2 | c.535G>A (p.Gly179Arg) c.445G>A (p.Gly149Arg) n.123G>A n.456G>A c.*227G>A (n.*227G>A) n.586G>A n.593G>A n.690G>A n.704G>A n.715G>A n.543G>A c.130G>A (p.Gly44Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039443G>C | CA363503169 | CYP21A2 | c.535G>C (p.Gly179Arg) c.445G>C (p.Gly149Arg) n.123G>C n.456G>C c.*227G>C (n.*227G>C) n.586G>C n.593G>C n.690G>C n.704G>C n.715G>C n.543G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) | |
| 6 | g.32039443G= | CA1619396961 | CYP21A2 | c.535G= (p.Gly179=) c.445G= (p.Gly149=) n.123G= n.456G= c.*227G= (n.*227G=) n.586G= n.593G= n.690G= n.704G= n.715G= n.543G= c.130G= (p.Gly44=) | |
| 6 | g.32039443G>T | CA363503168 | CYP21A2 | c.535G>T (p.Gly179Ter) c.445G>T (p.Gly149Ter) n.123G>T n.456G>T c.*227G>T (n.*227G>T) n.586G>T n.593G>T n.690G>T n.704G>T n.715G>T n.543G>T c.130G>T (p.Gly44Ter) | |
| 6 | g.32039444G>A | CA363503175 | CYP21A2 | c.536G>A (p.Gly179Glu) c.446G>A (p.Gly149Glu) n.124G>A n.457G>A c.*228G>A (n.*228G>A) n.587G>A n.594G>A n.691G>A n.705G>A n.716G>A n.544G>A c.131G>A (p.Gly44Glu) | |
| 6 | g.32039444G>C | CA136894167 | CYP21A2 | c.536G>C (p.Gly179Ala) c.446G>C (p.Gly149Ala) n.124G>C n.457G>C c.*228G>C (n.*228G>C) n.587G>C n.594G>C n.691G>C n.705G>C n.716G>C n.544G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) | dbSNP |
| 6 | g.32039444G= | CA1619396962 | CYP21A2 | c.536G= (p.Gly179=) c.446G= (p.Gly149=) n.124G= n.457G= c.*228G= (n.*228G=) n.587G= n.594G= n.691G= n.705G= n.716G= n.544G= c.131G= (p.Gly44=) | |
| 6 | g.32039444G>T | CA363503179 | CYP21A2 | c.536G>T (p.Gly179Val) c.446G>T (p.Gly149Val) n.124G>T n.457G>T c.*228G>T (n.*228G>T) n.587G>T n.594G>T n.691G>T n.705G>T n.716G>T n.544G>T c.131G>T (p.Gly44Val) | dbSNP |
| 6 | g.32039445A>C | CA449818676 | CYP21A2 | c.537A>C (p.Gly179=) c.447A>C (p.Gly149=) n.125A>C n.458A>C c.*229A>C (n.*229A>C) n.588A>C n.595A>C n.692A>C n.706A>C n.717A>C n.545A>C c.132A>C (p.Gly44=) | |
| 6 | g.32039445A>G | CA449818677 | CYP21A2 | c.537A>G (p.Gly179=) c.447A>G (p.Gly149=) n.125A>G n.458A>G c.*229A>G (n.*229A>G) n.588A>G n.595A>G n.692A>G n.706A>G n.717A>G n.545A>G c.132A>G (p.Gly44=) | |
| 6 | g.32039445A>T | CA449818678 | CYP21A2 | c.537A>T (p.Gly179=) c.447A>T (p.Gly149=) n.125A>T n.458A>T c.*229A>T (n.*229A>T) n.588A>T n.595A>T n.692A>T n.706A>T n.717A>T n.545A>T c.132A>T (p.Gly44=) | |
| 6 | g.32039446G>A | CA363503182 | CYP21A2 | c.538G>A (p.Asp180Asn) c.448G>A (p.Asp150Asn) n.126G>A n.459G>A c.*230G>A (n.*230G>A) n.589G>A n.596G>A n.693G>A n.707G>A n.718G>A n.546G>A c.133G>A (p.Asp45Asn) | dbSNP |
| 6 | g.32039446G>C | CA363503184 | CYP21A2 | c.538G>C (p.Asp180His) c.448G>C (p.Asp150His) n.126G>C n.459G>C c.*230G>C (n.*230G>C) n.589G>C n.596G>C n.693G>C n.707G>C n.718G>C n.546G>C c.133G>C (p.Asp45His) | |
| 6 | g.32039446G= | CA1619396963 | CYP21A2 | c.538G= (p.Asp180=) c.448G= (p.Asp150=) n.126G= n.459G= c.*230G= (n.*230G=) n.589G= n.596G= n.693G= n.707G= n.718G= n.546G= c.133G= (p.Asp45=) | |
| 6 | g.32039446G>T | CA363503187 | CYP21A2 | c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.448G>T (p.Asp150Tyr) n.126G>T n.459G>T c.*230G>T (n.*230G>T) n.589G>T n.596G>T n.693G>T n.707G>T n.718G>T n.546G>T c.133G>T (p.Asp45Tyr) | |
| 6 | g.32039447A>C | CA363503192 | CYP21A2 | c.539A>C (p.Asp180Ala) c.449A>C (p.Asp150Ala) n.127A>C n.460A>C c.*231A>C (n.*231A>C) n.590A>C n.597A>C n.694A>C n.708A>C n.719A>C n.547A>C c.134A>C (p.Asp45Ala) | dbSNP |
| 6 | g.32039447A>G | CA363503197 | CYP21A2 | c.539A>G (p.Asp180Gly) c.449A>G (p.Asp150Gly) n.127A>G n.460A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.590A>G n.597A>G n.694A>G n.708A>G n.719A>G n.547A>G c.134A>G (p.Asp45Gly) |