Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32039429_32039435delCA2578618015CYP21A2c.521_527del (p.Cys174SerfsTer12)
c.431_437del (p.Cys144SerfsTer12)
n.109_115del
n.442_448del
c.*213_*219del (n.*213_*219del)
n.572_578del
c.521_527del (p.Cys174SerfsTer11)
n.579_585del
n.676_682del
n.690_696del
n.701_707del
n.529_535del
c.116_122del (p.Cys39SerfsTer12)
 gnomAD v4
6g.32039431T>ACA363503072CYP21A2c.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.433T>A (p.Tyr145Asn)
n.111T>A
n.444T>A
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.574T>A
c.556T>A (p.Tyr186Asn)
n.581T>A
n.678T>A
n.692T>A
n.703T>A
n.531T>A
c.118T>A (p.Tyr40Asn)
6g.32039431T>CCA363503076CYP21A2c.523T>C (p.Tyr175His)
c.433T>C (p.Tyr145His)
n.111T>C
n.444T>C
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.574T>C
c.556T>C (p.Tyr186His)
n.581T>C
n.678T>C
n.692T>C
n.703T>C
n.531T>C
c.118T>C (p.Tyr40His)
6g.32039431T>GCA363503078CYP21A2c.523T>G (p.Tyr175Asp)
c.433T>G (p.Tyr145Asp)
n.111T>G
n.444T>G
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.574T>G
c.556T>G (p.Tyr186Asp)
n.581T>G
n.678T>G
n.692T>G
n.703T>G
n.531T>G
c.118T>G (p.Tyr40Asp)
6g.32039432A>CCA363503082CYP21A2c.524A>C (p.Tyr175Ser)
c.434A>C (p.Tyr145Ser)
n.112A>C
n.445A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.575A>C
c.557A>C (p.Tyr186Ser)
n.582A>C
n.679A>C
n.693A>C
n.704A>C
n.532A>C
c.119A>C (p.Tyr40Ser)
6g.32039432A>GCA363503085CYP21A2c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.434A>G (p.Tyr145Cys)
n.112A>G
n.445A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.575A>G
c.557A>G (p.Tyr186Cys)
n.582A>G
n.679A>G
n.693A>G
n.704A>G
n.532A>G
c.119A>G (p.Tyr40Cys)
6g.32039432A>TCA363503089CYP21A2c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.434A>T (p.Tyr145Phe)
n.112A>T
n.445A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.575A>T
c.557A>T (p.Tyr186Phe)
n.582A>T
n.679A>T
n.693A>T
n.704A>T
n.532A>T
c.119A>T (p.Tyr40Phe)
6g.32039433C>ACA363503095CYP21A2c.525C>A (p.Tyr175Ter)
c.435C>A (p.Tyr145Ter)
n.113C>A
n.446C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.576C>A
c.558C>A (p.Tyr186Ter)
n.583C>A
n.680C>A
n.694C>A
n.705C>A
n.533C>A
c.120C>A (p.Tyr40Ter)
 ClinVar dbSNP
6g.32039433C=CA1619396955CYP21A2c.525C= (p.Tyr175=)
c.435C= (p.Tyr145=)
n.113C=
n.446C=
c.*217C= (n.*217C=)
n.576C=
c.558C= (p.Tyr186=)
n.583C=
n.680C=
n.694C=
n.705C=
n.533C=
c.120C= (p.Tyr40=)
6g.32039433C>GCA363503094CYP21A2c.525C>G (p.Tyr175Ter)
c.435C>G (p.Tyr145Ter)
n.113C>G
n.446C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.576C>G
c.558C>G (p.Tyr186Ter)
n.583C>G
n.680C>G
n.694C>G
n.705C>G
n.533C>G
c.120C>G (p.Tyr40Ter)
6g.32039433C>TCA449818663CYP21A2c.525C>T (p.Tyr175=)
c.435C>T (p.Tyr145=)
n.113C>T
n.446C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.576C>T
c.558C>T (p.Tyr186=)
n.583C>T
n.680C>T
n.694C>T
n.705C>T
n.533C>T
c.120C>T (p.Tyr40=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039434C>ACA363503098CYP21A2c.526C>A (p.Leu176Ile)
c.436C>A (p.Leu146Ile)
n.114C>A
n.447C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.577C>A
n.584C>A
n.681C>A
n.695C>A
n.706C>A
n.534C>A
c.121C>A (p.Leu41Ile)
6g.32039434C=CA1619396956CYP21A2c.526C= (p.Leu176=)
c.436C= (p.Leu146=)
n.114C=
n.447C=
c.*218C= (n.*218C=)
n.577C=
n.584C=
n.681C=
n.695C=
n.706C=
n.534C=
c.121C= (p.Leu41=)
6g.32039434C>GCA363503099CYP21A2c.526C>G (p.Leu176Val)
c.436C>G (p.Leu146Val)
n.114C>G
n.447C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.577C>G
n.584C>G
n.681C>G
n.695C>G
n.706C>G
n.534C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
6g.32039434C>TCA363503101CYP21A2c.526C>T (p.Leu176Phe)
c.436C>T (p.Leu146Phe)
n.114C>T
n.447C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.577C>T
n.584C>T
n.681C>T
n.695C>T
n.706C>T
n.534C>T
c.121C>T (p.Leu41Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039435T>ACA3732417CYP21A2c.527T>A (p.Leu176His)
c.437T>A (p.Leu146His)
n.115T>A
n.448T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
n.578T>A
n.585T>A
n.682T>A
n.696T>A
n.707T>A
n.535T>A
c.122T>A (p.Leu41His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039435T>CCA363503106CYP21A2c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
n.115T>C
n.448T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.578T>C
n.585T>C
n.682T>C
n.696T>C
n.707T>C
n.535T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
 ClinVar dbSNP
6g.32039435T>GCA363503110CYP21A2c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
n.115T>G
n.448T>G
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.578T>G
n.585T>G
n.682T>G
n.696T>G
n.707T>G
n.535T>G
c.122T>G (p.Leu41Arg)
6g.32039435T=CA1619396957CYP21A2c.527T= (p.Leu176=)
c.437T= (p.Leu146=)
n.115T=
n.448T=
c.*219T= (n.*219T=)
n.578T=
n.585T=
n.682T=
n.696T=
n.707T=
n.535T=
c.122T= (p.Leu41=)
6g.32039436C>ACA449818667CYP21A2c.528C>A (p.Leu176=)
c.438C>A (p.Leu146=)
n.116C>A
n.449C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.579C>A
n.586C>A
n.683C>A
n.697C>A
n.708C>A
n.536C>A
c.123C>A (p.Leu41=)
6g.32039436C>GCA449818668CYP21A2c.528C>G (p.Leu176=)
c.438C>G (p.Leu146=)
n.116C>G
n.449C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.579C>G
n.586C>G
n.683C>G
n.697C>G
n.708C>G
n.536C>G
c.123C>G (p.Leu41=)
6g.32039436C>TCA449818669CYP21A2c.528C>T (p.Leu176=)
c.438C>T (p.Leu146=)
n.116C>T
n.449C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.579C>T
n.586C>T
n.683C>T
n.697C>T
n.708C>T
n.536C>T
c.123C>T (p.Leu41=)
 gnomAD v4
6g.32039437A>CCA363503114CYP21A2c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
n.117A>C
n.450A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.580A>C
n.587A>C
n.684A>C
n.698A>C
n.709A>C
n.537A>C
c.124A>C (p.Thr42Pro)
6g.32039437A>GCA363503122CYP21A2c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
n.117A>G
n.450A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.580A>G
n.587A>G
n.684A>G
n.698A>G
n.709A>G
n.537A>G
c.124A>G (p.Thr42Ala)
6g.32039437A>TCA363503125CYP21A2c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
n.117A>T
n.450A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
n.580A>T
n.587A>T
n.684A>T
n.698A>T
n.709A>T
n.537A>T
c.124A>T (p.Thr42Ser)
6g.32039438C>ACA3732418CYP21A2c.530C>A (p.Thr177Asn)
c.440C>A (p.Thr147Asn)
n.118C>A
n.451C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.581C>A
n.588C>A
n.685C>A
n.699C>A
n.710C>A
n.538C>A
c.125C>A (p.Thr42Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039438C=CA1619396958CYP21A2c.530C= (p.Thr177=)
c.440C= (p.Thr147=)
n.118C=
n.451C=
c.*222C= (n.*222C=)
n.581C=
n.588C=
n.685C=
n.699C=
n.710C=
n.538C=
c.125C= (p.Thr42=)
6g.32039438C>GCA363503129CYP21A2c.530C>G (p.Thr177Ser)
c.440C>G (p.Thr147Ser)
n.118C>G
n.451C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.581C>G
n.588C>G
n.685C>G
n.699C>G
n.710C>G
n.538C>G
c.125C>G (p.Thr42Ser)
 dbSNP
6g.32039438C>TCA363503133CYP21A2c.530C>T (p.Thr177Ile)
c.440C>T (p.Thr147Ile)
n.118C>T
n.451C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.581C>T
n.588C>T
n.685C>T
n.699C>T
n.710C>T
n.538C>T
c.125C>T (p.Thr42Ile)
6g.32039439C>ACA449818671CYP21A2c.531C>A (p.Thr177=)
c.441C>A (p.Thr147=)
n.119C>A
n.452C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.582C>A
n.589C>A
n.686C>A
n.700C>A
n.711C>A
n.539C>A
c.126C>A (p.Thr42=)
6g.32039439C>GCA449818672CYP21A2c.531C>G (p.Thr177=)
c.441C>G (p.Thr147=)
n.119C>G
n.452C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
n.582C>G
n.589C>G
n.686C>G
n.700C>G
n.711C>G
n.539C>G
c.126C>G (p.Thr42=)
6g.32039439C>TCA449818673CYP21A2c.531C>T (p.Thr177=)
c.441C>T (p.Thr147=)
n.119C>T
n.452C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.582C>T
n.589C>T
n.686C>T
n.700C>T
n.711C>T
n.539C>T
c.126C>T (p.Thr42=)
6g.32039440T>ACA363503147CYP21A2c.532T>A (p.Phe178Ile)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
n.120T>A
n.453T>A
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.583T>A
n.590T>A
n.687T>A
n.701T>A
n.712T>A
n.540T>A
c.127T>A (p.Phe43Ile)
6g.32039440T>CCA363503144CYP21A2c.532T>C (p.Phe178Leu)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
n.120T>C
n.453T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.583T>C
n.590T>C
n.687T>C
n.701T>C
n.712T>C
n.540T>C
c.127T>C (p.Phe43Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039440T>GCA363503140CYP21A2c.532T>G (p.Phe178Val)
c.442T>G (p.Phe148Val)
n.120T>G
n.453T>G
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.583T>G
n.590T>G
n.687T>G
n.701T>G
n.712T>G
n.540T>G
c.127T>G (p.Phe43Val)
6g.32039440T=CA1619396959CYP21A2c.532T= (p.Phe178=)
c.442T= (p.Phe148=)
n.120T=
n.453T=
c.*224T= (n.*224T=)
n.583T=
n.590T=
n.687T=
n.701T=
n.712T=
n.540T=
c.127T= (p.Phe43=)
6g.32039441T>ACA363503150CYP21A2c.533T>A (p.Phe178Tyr)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.121T>A
n.454T>A
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.584T>A
n.591T>A
n.688T>A
n.702T>A
n.713T>A
n.541T>A
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
6g.32039441T>CCA363503154CYP21A2c.533T>C (p.Phe178Ser)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
n.121T>C
n.454T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.584T>C
n.591T>C
n.688T>C
n.702T>C
n.713T>C
n.541T>C
c.128T>C (p.Phe43Ser)
6g.32039441T>GCA363503158CYP21A2c.533T>G (p.Phe178Cys)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
n.121T>G
n.454T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.584T>G
n.591T>G
n.688T>G
n.702T>G
n.713T>G
n.541T>G
c.128T>G (p.Phe43Cys)
6g.32039442C>ACA363503160CYP21A2c.534C>A (p.Phe178Leu)
c.444C>A (p.Phe148Leu)
n.122C>A
n.455C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.585C>A
n.592C>A
n.689C>A
n.703C>A
n.714C>A
n.542C>A
c.129C>A (p.Phe43Leu)
6g.32039442C=CA1619396960CYP21A2c.534C= (p.Phe178=)
c.444C= (p.Phe148=)
n.122C=
n.455C=
c.*226C= (n.*226C=)
n.585C=
n.592C=
n.689C=
n.703C=
n.714C=
n.542C=
c.129C= (p.Phe43=)
6g.32039442C>GCA363503163CYP21A2c.534C>G (p.Phe178Leu)
c.444C>G (p.Phe148Leu)
n.122C>G
n.455C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.585C>G
n.592C>G
n.689C>G
n.703C>G
n.714C>G
n.542C>G
c.129C>G (p.Phe43Leu)
6g.32039442C>TCA449818675CYP21A2c.534C>T (p.Phe178=)
c.444C>T (p.Phe148=)
n.122C>T
n.455C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.585C>T
n.592C>T
n.689C>T
n.703C>T
n.714C>T
n.542C>T
c.129C>T (p.Phe43=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32039443G>ACA3732419CYP21A2c.535G>A (p.Gly179Arg)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
n.123G>A
n.456G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.586G>A
n.593G>A
n.690G>A
n.704G>A
n.715G>A
n.543G>A
c.130G>A (p.Gly44Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039443G>CCA363503169CYP21A2c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.123G>C
n.456G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.586G>C
n.593G>C
n.690G>C
n.704G>C
n.715G>C
n.543G>C
c.130G>C (p.Gly44Arg)
6g.32039443G=CA1619396961CYP21A2c.535G= (p.Gly179=)
c.445G= (p.Gly149=)
n.123G=
n.456G=
c.*227G= (n.*227G=)
n.586G=
n.593G=
n.690G=
n.704G=
n.715G=
n.543G=
c.130G= (p.Gly44=)
6g.32039443G>TCA363503168CYP21A2c.535G>T (p.Gly179Ter)
c.445G>T (p.Gly149Ter)
n.123G>T
n.456G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.586G>T
n.593G>T
n.690G>T
n.704G>T
n.715G>T
n.543G>T
c.130G>T (p.Gly44Ter)
6g.32039444G>ACA363503175CYP21A2c.536G>A (p.Gly179Glu)
c.446G>A (p.Gly149Glu)
n.124G>A
n.457G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.587G>A
n.594G>A
n.691G>A
n.705G>A
n.716G>A
n.544G>A
c.131G>A (p.Gly44Glu)
6g.32039444G>CCA136894167CYP21A2c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.124G>C
n.457G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.587G>C
n.594G>C
n.691G>C
n.705G>C
n.716G>C
n.544G>C
c.131G>C (p.Gly44Ala)
 dbSNP
6g.32039444G=CA1619396962CYP21A2c.536G= (p.Gly179=)
c.446G= (p.Gly149=)
n.124G=
n.457G=
c.*228G= (n.*228G=)
n.587G=
n.594G=
n.691G=
n.705G=
n.716G=
n.544G=
c.131G= (p.Gly44=)

Number of alleles fetched