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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32039275_32039382del | CA1087498612 | CYP21A2 | c.447+27_474del c.357+27_384del n.35+27_62del n.368+27_395del c.*139+27_*166del n.498+27_525del c.480+27_507del n.505+27_532del n.602+27_629del n.616+27_643del n.627+27_654del n.455+27_482del c.42+27_69del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039358C>A | CA449729142 | CYP21A2 | c.450C>A (p.Arg150=) c.360C>A (p.Arg120=) n.38C>A n.371C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.501C>A c.483C>A (p.Arg161=) n.508C>A n.605C>A n.619C>A n.630C>A n.458C>A c.45C>A (p.Arg15=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039358C>G | CA449729144 | CYP21A2 | c.450C>G (p.Arg150=) c.360C>G (p.Arg120=) n.38C>G n.371C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.501C>G c.483C>G (p.Arg161=) n.508C>G n.605C>G n.619C>G n.630C>G n.458C>G c.45C>G (p.Arg15=) | |
| 6 | g.32039358C>T | CA449729143 | CYP21A2 | c.450C>T (p.Arg150=) c.360C>T (p.Arg120=) n.38C>T n.371C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.501C>T c.483C>T (p.Arg161=) n.508C>T n.605C>T n.619C>T n.630C>T n.458C>T c.45C>T (p.Arg15=) | |
| 6 | g.32039359A= | CA1619396918 | CYP21A2 | c.451A= (p.Met151=) c.361A= (p.Met121=) n.39A= n.372A= c.*143A= (n.*143A=) n.502A= c.484A= (p.Met162=) n.509A= n.606A= n.620A= n.631A= n.459A= c.46A= (p.Met16=) | |
| 6 | g.32039359A>C | CA363502501 | CYP21A2 | c.451A>C (p.Met151Leu) c.361A>C (p.Met121Leu) n.39A>C n.372A>C c.*143A>C (n.*143A>C) n.502A>C c.484A>C (p.Met162Leu) n.509A>C n.606A>C n.620A>C n.631A>C n.459A>C c.46A>C (p.Met16Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039359A>G | CA3732406 | CYP21A2 | c.451A>G (p.Met151Val) c.361A>G (p.Met121Val) n.39A>G n.372A>G c.*143A>G (n.*143A>G) n.502A>G c.484A>G (p.Met162Val) n.509A>G n.606A>G n.620A>G n.631A>G n.459A>G c.46A>G (p.Met16Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039359A>T | CA363502507 | CYP21A2 | c.451A>T (p.Met151Leu) c.361A>T (p.Met121Leu) n.39A>T n.372A>T c.*143A>T (n.*143A>T) n.502A>T c.484A>T (p.Met162Leu) n.509A>T n.606A>T n.620A>T n.631A>T n.459A>T c.46A>T (p.Met16Leu) | |
| 6 | g.32039360T>A | CA363502527 | CYP21A2 | c.452T>A (p.Met151Lys) c.362T>A (p.Met121Lys) n.40T>A n.373T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.503T>A c.485T>A (p.Met162Lys) n.510T>A n.607T>A n.621T>A n.632T>A n.460T>A c.47T>A (p.Met16Lys) | |
| 6 | g.32039360T>C | CA363502524 | CYP21A2 | c.452T>C (p.Met151Thr) c.362T>C (p.Met121Thr) n.40T>C n.373T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.503T>C c.485T>C (p.Met162Thr) n.510T>C n.607T>C n.621T>C n.632T>C n.460T>C c.47T>C (p.Met16Thr) | |
| 6 | g.32039360T>G | CA363502518 | CYP21A2 | c.452T>G (p.Met151Arg) c.362T>G (p.Met121Arg) n.40T>G n.373T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.503T>G c.485T>G (p.Met162Arg) n.510T>G n.607T>G n.621T>G n.632T>G n.460T>G c.47T>G (p.Met16Arg) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039361G>A | CA363502530 | CYP21A2 | c.453G>A (p.Met151Ile) c.363G>A (p.Met121Ile) n.41G>A n.374G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.504G>A c.486G>A (p.Met162Ile) n.511G>A n.608G>A n.622G>A n.633G>A n.461G>A c.48G>A (p.Met16Ile) | |
| 6 | g.32039361G>C | CA363502532 | CYP21A2 | c.453G>C (p.Met151Ile) c.363G>C (p.Met121Ile) n.41G>C n.374G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.504G>C c.486G>C (p.Met162Ile) n.511G>C n.608G>C n.622G>C n.633G>C n.461G>C c.48G>C (p.Met16Ile) | |
| 6 | g.32039361G>T | CA363502534 | CYP21A2 | c.453G>T (p.Met151Ile) c.363G>T (p.Met121Ile) n.41G>T n.374G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.504G>T c.486G>T (p.Met162Ile) n.511G>T n.608G>T n.622G>T n.633G>T n.461G>T c.48G>T (p.Met16Ile) | |
| 6 | g.32039362A= | CA1619396919 | CYP21A2 | c.454A= (p.Arg152=) c.364A= (p.Arg122=) n.42A= n.375A= c.*146A= (n.*146A=) n.505A= c.487A= (p.Arg163=) n.512A= n.609A= n.623A= n.634A= n.462A= c.49A= (p.Arg17=) | |
| 6 | g.32039362A>C | CA449729154 | CYP21A2 | c.454A>C (p.Arg152=) c.364A>C (p.Arg122=) n.42A>C n.375A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.505A>C c.487A>C (p.Arg163=) n.512A>C n.609A>C n.623A>C n.634A>C n.462A>C c.49A>C (p.Arg17=) | |
| 6 | g.32039362A>G | CA136894114 | CYP21A2 | c.454A>G (p.Arg152Gly) c.364A>G (p.Arg122Gly) n.42A>G n.375A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.505A>G c.487A>G (p.Arg163Gly) n.512A>G n.609A>G n.623A>G n.634A>G n.462A>G c.49A>G (p.Arg17Gly) | dbSNP |
| 6 | g.32039362A>T | CA363502540 | CYP21A2 | c.454A>T (p.Arg152Ter) c.364A>T (p.Arg122Ter) n.42A>T n.375A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.505A>T c.487A>T (p.Arg163Ter) n.512A>T n.609A>T n.623A>T n.634A>T n.462A>T c.49A>T (p.Arg17Ter) | |
| 6 | g.32039363G>A | CA363502548 | CYP21A2 | c.455G>A (p.Arg152Lys) c.365G>A (p.Arg122Lys) n.43G>A n.376G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.506G>A c.488G>A (p.Arg163Lys) n.513G>A n.610G>A n.624G>A n.635G>A n.463G>A c.50G>A (p.Arg17Lys) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 6 | g.32039363G>C | CA363502557 | CYP21A2 | c.455G>C (p.Arg152Thr) c.365G>C (p.Arg122Thr) n.43G>C n.376G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.506G>C c.488G>C (p.Arg163Thr) n.513G>C n.610G>C n.624G>C n.635G>C n.463G>C c.50G>C (p.Arg17Thr) | |
| 6 | g.32039363G= | CA1619396920 | CYP21A2 | c.455G= (p.Arg152=) c.365G= (p.Arg122=) n.43G= n.376G= c.*147G= (n.*147G=) n.506G= c.488G= (p.Arg163=) n.513G= n.610G= n.624G= n.635G= n.463G= c.50G= (p.Arg17=) | |
| 6 | g.32039363G>T | CA363502561 | CYP21A2 | c.455G>T (p.Arg152Ile) c.365G>T (p.Arg122Ile) n.43G>T n.376G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.506G>T c.488G>T (p.Arg163Ile) n.513G>T n.610G>T n.624G>T n.635G>T n.463G>T c.50G>T (p.Arg17Ile) | |
| 6 | g.32039364A>C | CA363502564 | CYP21A2 | c.456A>C (p.Arg152Ser) c.366A>C (p.Arg122Ser) n.44A>C n.377A>C c.*148A>C (n.*148A>C) n.507A>C c.489A>C (p.Arg163Ser) n.514A>C n.611A>C n.625A>C n.636A>C n.464A>C c.51A>C (p.Arg17Ser) | |
| 6 | g.32039364A>G | CA449729161 | CYP21A2 | c.456A>G (p.Arg152=) c.366A>G (p.Arg122=) n.44A>G n.377A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.507A>G c.489A>G (p.Arg163=) n.514A>G n.611A>G n.625A>G n.636A>G n.464A>G c.51A>G (p.Arg17=) | |
| 6 | g.32039364A>T | CA363502567 | CYP21A2 | c.456A>T (p.Arg152Ser) c.366A>T (p.Arg122Ser) n.44A>T n.377A>T c.*148A>T (n.*148A>T) n.507A>T c.489A>T (p.Arg163Ser) n.514A>T n.611A>T n.625A>T n.636A>T n.464A>T c.51A>T (p.Arg17Ser) | |
| 6 | g.32039365G>A | CA363502569 | CYP21A2 | c.457G>A (p.Ala153Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) n.45G>A n.378G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.508G>A c.490G>A (p.Ala164Thr) n.515G>A n.612G>A n.626G>A n.637G>A n.465G>A c.52G>A (p.Ala18Thr) | |
| 6 | g.32039365G>C | CA363502571 | CYP21A2 | c.457G>C (p.Ala153Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) n.45G>C n.378G>C c.*149G>C (n.*149G>C) n.508G>C c.490G>C (p.Ala164Pro) n.515G>C n.612G>C n.626G>C n.637G>C n.465G>C c.52G>C (p.Ala18Pro) | |
| 6 | g.32039365G>T | CA363502572 | CYP21A2 | c.457G>T (p.Ala153Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) n.45G>T n.378G>T c.*149G>T (n.*149G>T) n.508G>T c.490G>T (p.Ala164Ser) n.515G>T n.612G>T n.626G>T n.637G>T n.465G>T c.52G>T (p.Ala18Ser) | |
| 6 | g.32039366C>A | CA363502580 | CYP21A2 | c.458C>A (p.Ala153Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) n.46C>A n.379C>A c.*150C>A (n.*150C>A) n.509C>A c.491C>A (p.Ala164Asp) n.516C>A n.613C>A n.627C>A n.638C>A n.466C>A c.53C>A (p.Ala18Asp) | |
| 6 | g.32039366C>G | CA363502577 | CYP21A2 | c.458C>G (p.Ala153Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) n.46C>G n.379C>G c.*150C>G (n.*150C>G) n.509C>G c.491C>G (p.Ala164Gly) n.516C>G n.613C>G n.627C>G n.638C>G n.466C>G c.53C>G (p.Ala18Gly) | |
| 6 | g.32039366C>T | CA363502579 | CYP21A2 | c.458C>T (p.Ala153Val) c.368C>T (p.Ala123Val) n.46C>T n.379C>T c.*150C>T (n.*150C>T) n.509C>T c.491C>T (p.Ala164Val) n.516C>T n.613C>T n.627C>T n.638C>T n.466C>T c.53C>T (p.Ala18Val) | |
| 6 | g.32039367C>A | CA449729168 | CYP21A2 | c.459C>A (p.Ala153=) c.369C>A (p.Ala123=) n.47C>A n.380C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.510C>A c.492C>A (p.Ala164=) n.517C>A n.614C>A n.628C>A n.639C>A n.467C>A c.54C>A (p.Ala18=) | |
| 6 | g.32039367C= | CA1619396921 | CYP21A2 | c.459C= (p.Ala153=) c.369C= (p.Ala123=) n.47C= n.380C= c.*151C= (n.*151C=) n.510C= c.492C= (p.Ala164=) n.517C= n.614C= n.628C= n.639C= n.467C= c.54C= (p.Ala18=) | |
| 6 | g.32039367C>G | CA449729169 | CYP21A2 | c.459C>G (p.Ala153=) c.369C>G (p.Ala123=) n.47C>G n.380C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.510C>G c.492C>G (p.Ala164=) n.517C>G n.614C>G n.628C>G n.639C>G n.467C>G c.54C>G (p.Ala18=) | |
| 6 | g.32039367C>T | CA449729172 | CYP21A2 | c.459C>T (p.Ala153=) c.369C>T (p.Ala123=) n.47C>T n.380C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.510C>T c.492C>T (p.Ala164=) n.517C>T n.614C>T n.628C>T n.639C>T n.467C>T c.54C>T (p.Ala18=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.32039368C>A | CA363502583 | CYP21A2 | c.460C>A (p.Gln154Lys) c.370C>A (p.Gln124Lys) n.48C>A n.381C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.511C>A c.493C>A (p.Gln165Lys) n.518C>A n.615C>A n.629C>A n.640C>A n.468C>A c.55C>A (p.Gln19Lys) | |
| 6 | g.32039368C= | CA1619396922 | CYP21A2 | c.460C= (p.Gln154=) c.370C= (p.Gln124=) n.48C= n.381C= c.*152C= (n.*152C=) n.511C= c.493C= (p.Gln165=) n.518C= n.615C= n.629C= n.640C= n.468C= c.55C= (p.Gln19=) | |
| 6 | g.32039368C>G | CA363502586 | CYP21A2 | c.460C>G (p.Gln154Glu) c.370C>G (p.Gln124Glu) n.48C>G n.381C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.511C>G c.493C>G (p.Gln165Glu) n.518C>G n.615C>G n.629C>G n.640C>G n.468C>G c.55C>G (p.Gln19Glu) | |
| 6 | g.32039368C>T | CA3732407 | CYP21A2 | c.460C>T (p.Gln154Ter) c.370C>T (p.Gln124Ter) n.48C>T n.381C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.511C>T c.493C>T (p.Gln165Ter) n.518C>T n.615C>T n.629C>T n.640C>T n.468C>T c.55C>T (p.Gln19Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039369A= | CA1619396923 | CYP21A2 | c.461A= (p.Gln154=) c.371A= (p.Gln124=) n.49A= n.382A= c.*153A= (n.*153A=) n.512A= c.494A= (p.Gln165=) n.519A= n.616A= n.630A= n.641A= n.469A= c.56A= (p.Gln19=) | |
| 6 | g.32039369A>C | CA363502592 | CYP21A2 | c.461A>C (p.Gln154Pro) c.371A>C (p.Gln124Pro) n.49A>C n.382A>C c.*153A>C (n.*153A>C) n.512A>C c.494A>C (p.Gln165Pro) n.519A>C n.616A>C n.630A>C n.641A>C n.469A>C c.56A>C (p.Gln19Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039369A>G | CA363502594 | CYP21A2 | c.461A>G (p.Gln154Arg) c.371A>G (p.Gln124Arg) n.49A>G n.382A>G c.*153A>G (n.*153A>G) n.512A>G c.494A>G (p.Gln165Arg) n.519A>G n.616A>G n.630A>G n.641A>G n.469A>G c.56A>G (p.Gln19Arg) | |
| 6 | g.32039369A>T | CA363502596 | CYP21A2 | c.461A>T (p.Gln154Leu) c.371A>T (p.Gln124Leu) n.49A>T n.382A>T c.*153A>T (n.*153A>T) n.512A>T c.494A>T (p.Gln165Leu) n.519A>T n.616A>T n.630A>T n.641A>T n.469A>T c.56A>T (p.Gln19Leu) | |
| 6 | g.32039370G>A | CA449729178 | CYP21A2 | c.462G>A (p.Gln154=) c.372G>A (p.Gln124=) n.50G>A n.383G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.513G>A c.495G>A (p.Gln165=) n.520G>A n.617G>A n.631G>A n.642G>A n.470G>A c.57G>A (p.Gln19=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.32039370G>C | CA363502598 | CYP21A2 | c.462G>C (p.Gln154His) c.372G>C (p.Gln124His) n.50G>C n.383G>C c.*154G>C (n.*154G>C) n.513G>C c.495G>C (p.Gln165His) n.520G>C n.617G>C n.631G>C n.642G>C n.470G>C c.57G>C (p.Gln19His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039370G= | CA1619396924 | CYP21A2 | c.462G= (p.Gln154=) c.372G= (p.Gln124=) n.50G= n.383G= c.*154G= (n.*154G=) n.513G= c.495G= (p.Gln165=) n.520G= n.617G= n.631G= n.642G= n.470G= c.57G= (p.Gln19=) | |
| 6 | g.32039370G>T | CA363502600 | CYP21A2 | c.462G>T (p.Gln154His) c.372G>T (p.Gln124His) n.50G>T n.383G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.513G>T c.495G>T (p.Gln165His) n.520G>T n.617G>T n.631G>T n.642G>T n.470G>T c.57G>T (p.Gln19His) | |
| 6 | g.32039371C>A | CA363502604 | CYP21A2 | c.463C>A (p.Pro155Thr) c.373C>A (p.Pro125Thr) n.51C>A n.384C>A c.*155C>A (n.*155C>A) n.514C>A c.496C>A (p.Pro166Thr) n.521C>A n.618C>A n.632C>A n.643C>A n.471C>A c.58C>A (p.Pro20Thr) | |
| 6 | g.32039371C= | CA1619396925 | CYP21A2 | c.463C= (p.Pro155=) c.373C= (p.Pro125=) n.51C= n.384C= c.*155C= (n.*155C=) n.514C= c.496C= (p.Pro166=) n.521C= n.618C= n.632C= n.643C= n.471C= c.58C= (p.Pro20=) | |
| 6 | g.32039371C>G | CA363502607 | CYP21A2 | c.463C>G (p.Pro155Ala) c.373C>G (p.Pro125Ala) n.51C>G n.384C>G c.*155C>G (n.*155C>G) n.514C>G c.496C>G (p.Pro166Ala) n.521C>G n.618C>G n.632C>G n.643C>G n.471C>G c.58C>G (p.Pro20Ala) |