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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32039275_32039382del | CA1087498612 | CYP21A2 | c.447+27_474del c.357+27_384del n.35+27_62del n.368+27_395del c.*139+27_*166del n.498+27_525del c.480+27_507del n.505+27_532del n.602+27_629del n.616+27_643del n.627+27_654del n.455+27_482del c.42+27_69del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039353C= | CA1619396915 | CYP21A2 | c.448-3C= (n.448-3C=) c.358-3C= (n.358-3C=) n.36-3C= n.369-3C= c.*140-3C= (n.*140-3C=) n.499-3C= c.481-3C= (n.481-3C=) n.506-3C= n.603-3C= n.617-3C= n.628-3C= n.456-3C= c.43-3C= (n.43-3C=) | |
| 6 | g.32039353C>T | CA915944194 | CYP21A2 | c.448-3C>T (n.448-3C>T) c.358-3C>T (n.358-3C>T) n.36-3C>T n.369-3C>T c.*140-3C>T (n.*140-3C>T) n.499-3C>T c.481-3C>T (n.481-3C>T) n.506-3C>T n.603-3C>T n.617-3C>T n.628-3C>T n.456-3C>T c.43-3C>T (n.43-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32039354A>C | CA363502414 | CYP21A2 | c.448-2A>C (n.448-2A>C) c.358-2A>C (n.358-2A>C) n.36-2A>C n.369-2A>C c.*140-2A>C (n.*140-2A>C) n.499-2A>C c.481-2A>C (n.481-2A>C) n.506-2A>C n.603-2A>C n.617-2A>C n.628-2A>C n.456-2A>C c.43-2A>C (n.43-2A>C) | |
| 6 | g.32039354A>G | CA363502411 | CYP21A2 | c.448-2A>G (n.448-2A>G) c.358-2A>G (n.358-2A>G) n.36-2A>G n.369-2A>G c.*140-2A>G (n.*140-2A>G) n.499-2A>G c.481-2A>G (n.481-2A>G) n.506-2A>G n.603-2A>G n.617-2A>G n.628-2A>G n.456-2A>G c.43-2A>G (n.43-2A>G) | |
| 6 | g.32039354A>T | CA363502408 | CYP21A2 | c.448-2A>T (n.448-2A>T) c.358-2A>T (n.358-2A>T) n.36-2A>T n.369-2A>T c.*140-2A>T (n.*140-2A>T) n.499-2A>T c.481-2A>T (n.481-2A>T) n.506-2A>T n.603-2A>T n.617-2A>T n.628-2A>T n.456-2A>T c.43-2A>T (n.43-2A>T) | |
| 6 | g.32039355G>A | CA363502418 | CYP21A2 | c.448-1G>A (n.448-1G>A) c.358-1G>A (n.358-1G>A) n.36-1G>A n.369-1G>A c.*140-1G>A (n.*140-1G>A) n.499-1G>A c.481-1G>A (n.481-1G>A) n.506-1G>A n.603-1G>A n.617-1G>A n.628-1G>A n.456-1G>A c.43-1G>A (n.43-1G>A) | |
| 6 | g.32039355G>C | CA363502448 | CYP21A2 | c.448-1G>C (n.448-1G>C) c.358-1G>C (n.358-1G>C) n.36-1G>C n.369-1G>C c.*140-1G>C (n.*140-1G>C) n.499-1G>C c.481-1G>C (n.481-1G>C) n.506-1G>C n.603-1G>C n.617-1G>C n.628-1G>C n.456-1G>C c.43-1G>C (n.43-1G>C) | |
| 6 | g.32039355G>T | CA363502450 | CYP21A2 | c.448-1G>T (n.448-1G>T) c.358-1G>T (n.358-1G>T) n.36-1G>T n.369-1G>T c.*140-1G>T (n.*140-1G>T) n.499-1G>T c.481-1G>T (n.481-1G>T) n.506-1G>T n.603-1G>T n.617-1G>T n.628-1G>T n.456-1G>T c.43-1G>T (n.43-1G>T) | |
| 6 | g.32039356C>A | CA3732404 | CYP21A2 | c.448C>A (p.Arg150Ser) c.358C>A (p.Arg120Ser) n.36C>A n.369C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.499C>A c.481C>A (p.Arg161Ser) n.506C>A n.603C>A n.617C>A n.628C>A n.456C>A c.43C>A (p.Arg15Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039356C= | CA1619396916 | CYP21A2 | c.448C= (p.Arg150=) c.358C= (p.Arg120=) n.36C= n.369C= c.*140C= (n.*140C=) n.499C= c.481C= (p.Arg161=) n.506C= n.603C= n.617C= n.628C= n.456C= c.43C= (p.Arg15=) | |
| 6 | g.32039356C>G | CA363502456 | CYP21A2 | c.448C>G (p.Arg150Gly) c.358C>G (p.Arg120Gly) n.36C>G n.369C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.499C>G c.481C>G (p.Arg161Gly) n.506C>G n.603C>G n.617C>G n.628C>G n.456C>G c.43C>G (p.Arg15Gly) | |
| 6 | g.32039356C>T | CA3732403 | CYP21A2 | c.448C>T (p.Arg150Cys) c.358C>T (p.Arg120Cys) n.36C>T n.369C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.499C>T c.481C>T (p.Arg161Cys) n.506C>T n.603C>T n.617C>T n.628C>T n.456C>T c.43C>T (p.Arg15Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039357G>A | CA3732405 | CYP21A2 | c.449G>A (p.Arg150His) c.359G>A (p.Arg120His) n.37G>A n.370G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.500G>A c.482G>A (p.Arg161His) n.507G>A n.604G>A n.618G>A n.629G>A n.457G>A c.44G>A (p.Arg15His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039357G>C | CA363502492 | CYP21A2 | c.449G>C (p.Arg150Pro) c.359G>C (p.Arg120Pro) n.37G>C n.370G>C c.*141G>C (n.*141G>C) n.500G>C c.482G>C (p.Arg161Pro) n.507G>C n.604G>C n.618G>C n.629G>C n.457G>C c.44G>C (p.Arg15Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039357G= | CA1619396917 | CYP21A2 | c.449G= (p.Arg150=) c.359G= (p.Arg120=) n.37G= n.370G= c.*141G= (n.*141G=) n.500G= c.482G= (p.Arg161=) n.507G= n.604G= n.618G= n.629G= n.457G= c.44G= (p.Arg15=) | |
| 6 | g.32039357G>T | CA363502496 | CYP21A2 | c.449G>T (p.Arg150Leu) c.359G>T (p.Arg120Leu) n.37G>T n.370G>T c.*141G>T (n.*141G>T) n.500G>T c.482G>T (p.Arg161Leu) n.507G>T n.604G>T n.618G>T n.629G>T n.457G>T c.44G>T (p.Arg15Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039358C>A | CA449729142 | CYP21A2 | c.450C>A (p.Arg150=) c.360C>A (p.Arg120=) n.38C>A n.371C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.501C>A c.483C>A (p.Arg161=) n.508C>A n.605C>A n.619C>A n.630C>A n.458C>A c.45C>A (p.Arg15=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039358C>G | CA449729144 | CYP21A2 | c.450C>G (p.Arg150=) c.360C>G (p.Arg120=) n.38C>G n.371C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.501C>G c.483C>G (p.Arg161=) n.508C>G n.605C>G n.619C>G n.630C>G n.458C>G c.45C>G (p.Arg15=) | |
| 6 | g.32039358C>T | CA449729143 | CYP21A2 | c.450C>T (p.Arg150=) c.360C>T (p.Arg120=) n.38C>T n.371C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.501C>T c.483C>T (p.Arg161=) n.508C>T n.605C>T n.619C>T n.630C>T n.458C>T c.45C>T (p.Arg15=) | |
| 6 | g.32039359A= | CA1619396918 | CYP21A2 | c.451A= (p.Met151=) c.361A= (p.Met121=) n.39A= n.372A= c.*143A= (n.*143A=) n.502A= c.484A= (p.Met162=) n.509A= n.606A= n.620A= n.631A= n.459A= c.46A= (p.Met16=) | |
| 6 | g.32039359A>C | CA363502501 | CYP21A2 | c.451A>C (p.Met151Leu) c.361A>C (p.Met121Leu) n.39A>C n.372A>C c.*143A>C (n.*143A>C) n.502A>C c.484A>C (p.Met162Leu) n.509A>C n.606A>C n.620A>C n.631A>C n.459A>C c.46A>C (p.Met16Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039359A>G | CA3732406 | CYP21A2 | c.451A>G (p.Met151Val) c.361A>G (p.Met121Val) n.39A>G n.372A>G c.*143A>G (n.*143A>G) n.502A>G c.484A>G (p.Met162Val) n.509A>G n.606A>G n.620A>G n.631A>G n.459A>G c.46A>G (p.Met16Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039359A>T | CA363502507 | CYP21A2 | c.451A>T (p.Met151Leu) c.361A>T (p.Met121Leu) n.39A>T n.372A>T c.*143A>T (n.*143A>T) n.502A>T c.484A>T (p.Met162Leu) n.509A>T n.606A>T n.620A>T n.631A>T n.459A>T c.46A>T (p.Met16Leu) | |
| 6 | g.32039360T>A | CA363502527 | CYP21A2 | c.452T>A (p.Met151Lys) c.362T>A (p.Met121Lys) n.40T>A n.373T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.503T>A c.485T>A (p.Met162Lys) n.510T>A n.607T>A n.621T>A n.632T>A n.460T>A c.47T>A (p.Met16Lys) | |
| 6 | g.32039360T>C | CA363502524 | CYP21A2 | c.452T>C (p.Met151Thr) c.362T>C (p.Met121Thr) n.40T>C n.373T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.503T>C c.485T>C (p.Met162Thr) n.510T>C n.607T>C n.621T>C n.632T>C n.460T>C c.47T>C (p.Met16Thr) | |
| 6 | g.32039360T>G | CA363502518 | CYP21A2 | c.452T>G (p.Met151Arg) c.362T>G (p.Met121Arg) n.40T>G n.373T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.503T>G c.485T>G (p.Met162Arg) n.510T>G n.607T>G n.621T>G n.632T>G n.460T>G c.47T>G (p.Met16Arg) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039361G>A | CA363502530 | CYP21A2 | c.453G>A (p.Met151Ile) c.363G>A (p.Met121Ile) n.41G>A n.374G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.504G>A c.486G>A (p.Met162Ile) n.511G>A n.608G>A n.622G>A n.633G>A n.461G>A c.48G>A (p.Met16Ile) | |
| 6 | g.32039361G>C | CA363502532 | CYP21A2 | c.453G>C (p.Met151Ile) c.363G>C (p.Met121Ile) n.41G>C n.374G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.504G>C c.486G>C (p.Met162Ile) n.511G>C n.608G>C n.622G>C n.633G>C n.461G>C c.48G>C (p.Met16Ile) | |
| 6 | g.32039361G>T | CA363502534 | CYP21A2 | c.453G>T (p.Met151Ile) c.363G>T (p.Met121Ile) n.41G>T n.374G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.504G>T c.486G>T (p.Met162Ile) n.511G>T n.608G>T n.622G>T n.633G>T n.461G>T c.48G>T (p.Met16Ile) | |
| 6 | g.32039362A= | CA1619396919 | CYP21A2 | c.454A= (p.Arg152=) c.364A= (p.Arg122=) n.42A= n.375A= c.*146A= (n.*146A=) n.505A= c.487A= (p.Arg163=) n.512A= n.609A= n.623A= n.634A= n.462A= c.49A= (p.Arg17=) | |
| 6 | g.32039362A>C | CA449729154 | CYP21A2 | c.454A>C (p.Arg152=) c.364A>C (p.Arg122=) n.42A>C n.375A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.505A>C c.487A>C (p.Arg163=) n.512A>C n.609A>C n.623A>C n.634A>C n.462A>C c.49A>C (p.Arg17=) | |
| 6 | g.32039362A>G | CA136894114 | CYP21A2 | c.454A>G (p.Arg152Gly) c.364A>G (p.Arg122Gly) n.42A>G n.375A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.505A>G c.487A>G (p.Arg163Gly) n.512A>G n.609A>G n.623A>G n.634A>G n.462A>G c.49A>G (p.Arg17Gly) | dbSNP |
| 6 | g.32039362A>T | CA363502540 | CYP21A2 | c.454A>T (p.Arg152Ter) c.364A>T (p.Arg122Ter) n.42A>T n.375A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.505A>T c.487A>T (p.Arg163Ter) n.512A>T n.609A>T n.623A>T n.634A>T n.462A>T c.49A>T (p.Arg17Ter) | |
| 6 | g.32039363G>A | CA363502548 | CYP21A2 | c.455G>A (p.Arg152Lys) c.365G>A (p.Arg122Lys) n.43G>A n.376G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.506G>A c.488G>A (p.Arg163Lys) n.513G>A n.610G>A n.624G>A n.635G>A n.463G>A c.50G>A (p.Arg17Lys) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 6 | g.32039363G>C | CA363502557 | CYP21A2 | c.455G>C (p.Arg152Thr) c.365G>C (p.Arg122Thr) n.43G>C n.376G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.506G>C c.488G>C (p.Arg163Thr) n.513G>C n.610G>C n.624G>C n.635G>C n.463G>C c.50G>C (p.Arg17Thr) | |
| 6 | g.32039363G= | CA1619396920 | CYP21A2 | c.455G= (p.Arg152=) c.365G= (p.Arg122=) n.43G= n.376G= c.*147G= (n.*147G=) n.506G= c.488G= (p.Arg163=) n.513G= n.610G= n.624G= n.635G= n.463G= c.50G= (p.Arg17=) | |
| 6 | g.32039363G>T | CA363502561 | CYP21A2 | c.455G>T (p.Arg152Ile) c.365G>T (p.Arg122Ile) n.43G>T n.376G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.506G>T c.488G>T (p.Arg163Ile) n.513G>T n.610G>T n.624G>T n.635G>T n.463G>T c.50G>T (p.Arg17Ile) | |
| 6 | g.32039364A>C | CA363502564 | CYP21A2 | c.456A>C (p.Arg152Ser) c.366A>C (p.Arg122Ser) n.44A>C n.377A>C c.*148A>C (n.*148A>C) n.507A>C c.489A>C (p.Arg163Ser) n.514A>C n.611A>C n.625A>C n.636A>C n.464A>C c.51A>C (p.Arg17Ser) | |
| 6 | g.32039364A>G | CA449729161 | CYP21A2 | c.456A>G (p.Arg152=) c.366A>G (p.Arg122=) n.44A>G n.377A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.507A>G c.489A>G (p.Arg163=) n.514A>G n.611A>G n.625A>G n.636A>G n.464A>G c.51A>G (p.Arg17=) | |
| 6 | g.32039364A>T | CA363502567 | CYP21A2 | c.456A>T (p.Arg152Ser) c.366A>T (p.Arg122Ser) n.44A>T n.377A>T c.*148A>T (n.*148A>T) n.507A>T c.489A>T (p.Arg163Ser) n.514A>T n.611A>T n.625A>T n.636A>T n.464A>T c.51A>T (p.Arg17Ser) | |
| 6 | g.32039365G>A | CA363502569 | CYP21A2 | c.457G>A (p.Ala153Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) n.45G>A n.378G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.508G>A c.490G>A (p.Ala164Thr) n.515G>A n.612G>A n.626G>A n.637G>A n.465G>A c.52G>A (p.Ala18Thr) | |
| 6 | g.32039365G>C | CA363502571 | CYP21A2 | c.457G>C (p.Ala153Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) n.45G>C n.378G>C c.*149G>C (n.*149G>C) n.508G>C c.490G>C (p.Ala164Pro) n.515G>C n.612G>C n.626G>C n.637G>C n.465G>C c.52G>C (p.Ala18Pro) | |
| 6 | g.32039365G>T | CA363502572 | CYP21A2 | c.457G>T (p.Ala153Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) n.45G>T n.378G>T c.*149G>T (n.*149G>T) n.508G>T c.490G>T (p.Ala164Ser) n.515G>T n.612G>T n.626G>T n.637G>T n.465G>T c.52G>T (p.Ala18Ser) | |
| 6 | g.32039366C>A | CA363502580 | CYP21A2 | c.458C>A (p.Ala153Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) n.46C>A n.379C>A c.*150C>A (n.*150C>A) n.509C>A c.491C>A (p.Ala164Asp) n.516C>A n.613C>A n.627C>A n.638C>A n.466C>A c.53C>A (p.Ala18Asp) | |
| 6 | g.32039366C>G | CA363502577 | CYP21A2 | c.458C>G (p.Ala153Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) n.46C>G n.379C>G c.*150C>G (n.*150C>G) n.509C>G c.491C>G (p.Ala164Gly) n.516C>G n.613C>G n.627C>G n.638C>G n.466C>G c.53C>G (p.Ala18Gly) | |
| 6 | g.32039366C>T | CA363502579 | CYP21A2 | c.458C>T (p.Ala153Val) c.368C>T (p.Ala123Val) n.46C>T n.379C>T c.*150C>T (n.*150C>T) n.509C>T c.491C>T (p.Ala164Val) n.516C>T n.613C>T n.627C>T n.638C>T n.466C>T c.53C>T (p.Ala18Val) | |
| 6 | g.32039367C>A | CA449729168 | CYP21A2 | c.459C>A (p.Ala153=) c.369C>A (p.Ala123=) n.47C>A n.380C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.510C>A c.492C>A (p.Ala164=) n.517C>A n.614C>A n.628C>A n.639C>A n.467C>A c.54C>A (p.Ala18=) | |
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| 6 | g.32039367C>G | CA449729169 | CYP21A2 | c.459C>G (p.Ala153=) c.369C>G (p.Ala123=) n.47C>G n.380C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.510C>G c.492C>G (p.Ala164=) n.517C>G n.614C>G n.628C>G n.639C>G n.467C>G c.54C>G (p.Ala18=) |