Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32039275_32039382delCA1087498612CYP21A2c.447+27_474del
c.357+27_384del
n.35+27_62del
n.368+27_395del
c.*139+27_*166del
n.498+27_525del
c.480+27_507del
n.505+27_532del
n.602+27_629del
n.616+27_643del
n.627+27_654del
n.455+27_482del
c.42+27_69del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039334_32039344delCA2678088293CYP21A2c.448-22_448-12del (n.448-22_448-12del)
c.358-22_358-12del (n.358-22_358-12del)
n.36-22_36-12del
n.369-22_369-12del
c.*140-22_*140-12del (n.*140-22_*140-12del)
n.499-22_499-12del
c.481-22_481-12del (n.481-22_481-12del)
n.506-22_506-12del
n.603-22_603-12del
n.617-22_617-12del
n.628-22_628-12del
n.456-22_456-12del
c.43-22_43-12del (n.43-22_43-12del)
 gnomAD v4
6g.32039342_32039344delinsCTGCA1619396910CYP21A2c.448-14_448-12delinsCTG (n.448-14_448-12delinsCTG)
c.358-14_358-12delinsCTG (n.358-14_358-12delinsCTG)
n.36-14_36-12delinsCTG
n.369-14_369-12delinsCTG
c.*140-14_*140-12delinsCTG (n.*140-14_*140-12delinsCTG)
n.499-14_499-12delinsCTG
c.481-14_481-12delinsCTG (n.481-14_481-12delinsCTG)
n.506-14_506-12delinsCTG
n.603-14_603-12delinsCTG
n.617-14_617-12delinsCTG
n.628-14_628-12delinsCTG
n.456-14_456-12delinsCTG
c.43-14_43-12delinsCTG (n.43-14_43-12delinsCTG)
6g.32039344_32039345delCA3732402CYP21A2c.448-12_448-11del (n.448-12_448-11del)
c.358-12_358-11del (n.358-12_358-11del)
n.36-12_36-11del
n.369-12_369-11del
c.*140-12_*140-11del (n.*140-12_*140-11del)
n.499-12_499-11del
c.481-12_481-11del (n.481-12_481-11del)
n.506-12_506-11del
n.603-12_603-11del
n.617-12_617-11del
n.628-12_628-11del
n.456-12_456-11del
c.43-12_43-11del (n.43-12_43-11del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039344G>CCA566694962CYP21A2c.448-12G>C (n.448-12G>C)
c.358-12G>C (n.358-12G>C)
n.36-12G>C
n.369-12G>C
c.*140-12G>C (n.*140-12G>C)
n.499-12G>C
c.481-12G>C (n.481-12G>C)
n.506-12G>C
n.603-12G>C
n.617-12G>C
n.628-12G>C
n.456-12G>C
c.43-12G>C (n.43-12G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039344G=CA1619396913CYP21A2c.448-12G= (n.448-12G=)
c.358-12G= (n.358-12G=)
n.36-12G=
n.369-12G=
c.*140-12G= (n.*140-12G=)
n.499-12G=
c.481-12G= (n.481-12G=)
n.506-12G=
n.603-12G=
n.617-12G=
n.628-12G=
n.456-12G=
c.43-12G= (n.43-12G=)
6g.32039347T>CCA2578618007CYP21A2c.448-9T>C (n.448-9T>C)
c.358-9T>C (n.358-9T>C)
n.36-9T>C
n.369-9T>C
c.*140-9T>C (n.*140-9T>C)
n.499-9T>C
c.481-9T>C (n.481-9T>C)
n.506-9T>C
n.603-9T>C
n.617-9T>C
n.628-9T>C
n.456-9T>C
c.43-9T>C (n.43-9T>C)
6g.32039349_32039350delCA2678088298CYP21A2c.448-7_448-6del (n.448-7_448-6del)
c.358-7_358-6del (n.358-7_358-6del)
n.36-7_36-6del
n.369-7_369-6del
c.*140-7_*140-6del (n.*140-7_*140-6del)
n.499-7_499-6del
c.481-7_481-6del (n.481-7_481-6del)
n.506-7_506-6del
n.603-7_603-6del
n.617-7_617-6del
n.628-7_628-6del
n.456-7_456-6del
c.43-7_43-6del (n.43-7_43-6del)
 gnomAD v4
6g.32039349T>GCA2678088299CYP21A2c.448-7T>G (n.448-7T>G)
c.358-7T>G (n.358-7T>G)
n.36-7T>G
n.369-7T>G
c.*140-7T>G (n.*140-7T>G)
n.499-7T>G
c.481-7T>G (n.481-7T>G)
n.506-7T>G
n.603-7T>G
n.617-7T>G
n.628-7T>G
n.456-7T>G
c.43-7T>G (n.43-7T>G)
 gnomAD v4
6g.32039351C=CA1619396914CYP21A2c.448-5C= (n.448-5C=)
c.358-5C= (n.358-5C=)
n.36-5C=
n.369-5C=
c.*140-5C= (n.*140-5C=)
n.499-5C=
c.481-5C= (n.481-5C=)
n.506-5C=
n.603-5C=
n.617-5C=
n.628-5C=
n.456-5C=
c.43-5C= (n.43-5C=)
6g.32039351C>TCA566694963CYP21A2c.448-5C>T (n.448-5C>T)
c.358-5C>T (n.358-5C>T)
n.36-5C>T
n.369-5C>T
c.*140-5C>T (n.*140-5C>T)
n.499-5C>T
c.481-5C>T (n.481-5C>T)
n.506-5C>T
n.603-5C>T
n.617-5C>T
n.628-5C>T
n.456-5C>T
c.43-5C>T (n.43-5C>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32039353C=CA1619396915CYP21A2c.448-3C= (n.448-3C=)
c.358-3C= (n.358-3C=)
n.36-3C=
n.369-3C=
c.*140-3C= (n.*140-3C=)
n.499-3C=
c.481-3C= (n.481-3C=)
n.506-3C=
n.603-3C=
n.617-3C=
n.628-3C=
n.456-3C=
c.43-3C= (n.43-3C=)
6g.32039353C>TCA915944194CYP21A2c.448-3C>T (n.448-3C>T)
c.358-3C>T (n.358-3C>T)
n.36-3C>T
n.369-3C>T
c.*140-3C>T (n.*140-3C>T)
n.499-3C>T
c.481-3C>T (n.481-3C>T)
n.506-3C>T
n.603-3C>T
n.617-3C>T
n.628-3C>T
n.456-3C>T
c.43-3C>T (n.43-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32039354A>CCA363502414CYP21A2c.448-2A>C (n.448-2A>C)
c.358-2A>C (n.358-2A>C)
n.36-2A>C
n.369-2A>C
c.*140-2A>C (n.*140-2A>C)
n.499-2A>C
c.481-2A>C (n.481-2A>C)
n.506-2A>C
n.603-2A>C
n.617-2A>C
n.628-2A>C
n.456-2A>C
c.43-2A>C (n.43-2A>C)
6g.32039354A>GCA363502411CYP21A2c.448-2A>G (n.448-2A>G)
c.358-2A>G (n.358-2A>G)
n.36-2A>G
n.369-2A>G
c.*140-2A>G (n.*140-2A>G)
n.499-2A>G
c.481-2A>G (n.481-2A>G)
n.506-2A>G
n.603-2A>G
n.617-2A>G
n.628-2A>G
n.456-2A>G
c.43-2A>G (n.43-2A>G)
6g.32039354A>TCA363502408CYP21A2c.448-2A>T (n.448-2A>T)
c.358-2A>T (n.358-2A>T)
n.36-2A>T
n.369-2A>T
c.*140-2A>T (n.*140-2A>T)
n.499-2A>T
c.481-2A>T (n.481-2A>T)
n.506-2A>T
n.603-2A>T
n.617-2A>T
n.628-2A>T
n.456-2A>T
c.43-2A>T (n.43-2A>T)
6g.32039355G>ACA363502418CYP21A2c.448-1G>A (n.448-1G>A)
c.358-1G>A (n.358-1G>A)
n.36-1G>A
n.369-1G>A
c.*140-1G>A (n.*140-1G>A)
n.499-1G>A
c.481-1G>A (n.481-1G>A)
n.506-1G>A
n.603-1G>A
n.617-1G>A
n.628-1G>A
n.456-1G>A
c.43-1G>A (n.43-1G>A)
6g.32039355G>CCA363502448CYP21A2c.448-1G>C (n.448-1G>C)
c.358-1G>C (n.358-1G>C)
n.36-1G>C
n.369-1G>C
c.*140-1G>C (n.*140-1G>C)
n.499-1G>C
c.481-1G>C (n.481-1G>C)
n.506-1G>C
n.603-1G>C
n.617-1G>C
n.628-1G>C
n.456-1G>C
c.43-1G>C (n.43-1G>C)
6g.32039355G>TCA363502450CYP21A2c.448-1G>T (n.448-1G>T)
c.358-1G>T (n.358-1G>T)
n.36-1G>T
n.369-1G>T
c.*140-1G>T (n.*140-1G>T)
n.499-1G>T
c.481-1G>T (n.481-1G>T)
n.506-1G>T
n.603-1G>T
n.617-1G>T
n.628-1G>T
n.456-1G>T
c.43-1G>T (n.43-1G>T)
6g.32039356C>ACA3732404CYP21A2c.448C>A (p.Arg150Ser)
c.358C>A (p.Arg120Ser)
n.36C>A
n.369C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.499C>A
c.481C>A (p.Arg161Ser)
n.506C>A
n.603C>A
n.617C>A
n.628C>A
n.456C>A
c.43C>A (p.Arg15Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039356C=CA1619396916CYP21A2c.448C= (p.Arg150=)
c.358C= (p.Arg120=)
n.36C=
n.369C=
c.*140C= (n.*140C=)
n.499C=
c.481C= (p.Arg161=)
n.506C=
n.603C=
n.617C=
n.628C=
n.456C=
c.43C= (p.Arg15=)
6g.32039356C>GCA363502456CYP21A2c.448C>G (p.Arg150Gly)
c.358C>G (p.Arg120Gly)
n.36C>G
n.369C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.499C>G
c.481C>G (p.Arg161Gly)
n.506C>G
n.603C>G
n.617C>G
n.628C>G
n.456C>G
c.43C>G (p.Arg15Gly)
6g.32039356C>TCA3732403CYP21A2c.448C>T (p.Arg150Cys)
c.358C>T (p.Arg120Cys)
n.36C>T
n.369C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.499C>T
c.481C>T (p.Arg161Cys)
n.506C>T
n.603C>T
n.617C>T
n.628C>T
n.456C>T
c.43C>T (p.Arg15Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039357G>ACA3732405CYP21A2c.449G>A (p.Arg150His)
c.359G>A (p.Arg120His)
n.37G>A
n.370G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.500G>A
c.482G>A (p.Arg161His)
n.507G>A
n.604G>A
n.618G>A
n.629G>A
n.457G>A
c.44G>A (p.Arg15His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039357G>CCA363502492CYP21A2c.449G>C (p.Arg150Pro)
c.359G>C (p.Arg120Pro)
n.37G>C
n.370G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.500G>C
c.482G>C (p.Arg161Pro)
n.507G>C
n.604G>C
n.618G>C
n.629G>C
n.457G>C
c.44G>C (p.Arg15Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039357G=CA1619396917CYP21A2c.449G= (p.Arg150=)
c.359G= (p.Arg120=)
n.37G=
n.370G=
c.*141G= (n.*141G=)
n.500G=
c.482G= (p.Arg161=)
n.507G=
n.604G=
n.618G=
n.629G=
n.457G=
c.44G= (p.Arg15=)
6g.32039357G>TCA363502496CYP21A2c.449G>T (p.Arg150Leu)
c.359G>T (p.Arg120Leu)
n.37G>T
n.370G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.500G>T
c.482G>T (p.Arg161Leu)
n.507G>T
n.604G>T
n.618G>T
n.629G>T
n.457G>T
c.44G>T (p.Arg15Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039358C>ACA449729142CYP21A2c.450C>A (p.Arg150=)
c.360C>A (p.Arg120=)
n.38C>A
n.371C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.501C>A
c.483C>A (p.Arg161=)
n.508C>A
n.605C>A
n.619C>A
n.630C>A
n.458C>A
c.45C>A (p.Arg15=)
 gnomAD v4
6g.32039358C>GCA449729144CYP21A2c.450C>G (p.Arg150=)
c.360C>G (p.Arg120=)
n.38C>G
n.371C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.501C>G
c.483C>G (p.Arg161=)
n.508C>G
n.605C>G
n.619C>G
n.630C>G
n.458C>G
c.45C>G (p.Arg15=)
6g.32039358C>TCA449729143CYP21A2c.450C>T (p.Arg150=)
c.360C>T (p.Arg120=)
n.38C>T
n.371C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.501C>T
c.483C>T (p.Arg161=)
n.508C>T
n.605C>T
n.619C>T
n.630C>T
n.458C>T
c.45C>T (p.Arg15=)
6g.32039359A=CA1619396918CYP21A2c.451A= (p.Met151=)
c.361A= (p.Met121=)
n.39A=
n.372A=
c.*143A= (n.*143A=)
n.502A=
c.484A= (p.Met162=)
n.509A=
n.606A=
n.620A=
n.631A=
n.459A=
c.46A= (p.Met16=)
6g.32039359A>CCA363502501CYP21A2c.451A>C (p.Met151Leu)
c.361A>C (p.Met121Leu)
n.39A>C
n.372A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.502A>C
c.484A>C (p.Met162Leu)
n.509A>C
n.606A>C
n.620A>C
n.631A>C
n.459A>C
c.46A>C (p.Met16Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039359A>GCA3732406CYP21A2c.451A>G (p.Met151Val)
c.361A>G (p.Met121Val)
n.39A>G
n.372A>G
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.502A>G
c.484A>G (p.Met162Val)
n.509A>G
n.606A>G
n.620A>G
n.631A>G
n.459A>G
c.46A>G (p.Met16Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039359A>TCA363502507CYP21A2c.451A>T (p.Met151Leu)
c.361A>T (p.Met121Leu)
n.39A>T
n.372A>T
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.502A>T
c.484A>T (p.Met162Leu)
n.509A>T
n.606A>T
n.620A>T
n.631A>T
n.459A>T
c.46A>T (p.Met16Leu)
6g.32039360T>ACA363502527CYP21A2c.452T>A (p.Met151Lys)
c.362T>A (p.Met121Lys)
n.40T>A
n.373T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.503T>A
c.485T>A (p.Met162Lys)
n.510T>A
n.607T>A
n.621T>A
n.632T>A
n.460T>A
c.47T>A (p.Met16Lys)
6g.32039360T>CCA363502524CYP21A2c.452T>C (p.Met151Thr)
c.362T>C (p.Met121Thr)
n.40T>C
n.373T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.503T>C
c.485T>C (p.Met162Thr)
n.510T>C
n.607T>C
n.621T>C
n.632T>C
n.460T>C
c.47T>C (p.Met16Thr)
6g.32039360T>GCA363502518CYP21A2c.452T>G (p.Met151Arg)
c.362T>G (p.Met121Arg)
n.40T>G
n.373T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.503T>G
c.485T>G (p.Met162Arg)
n.510T>G
n.607T>G
n.621T>G
n.632T>G
n.460T>G
c.47T>G (p.Met16Arg)
 gnomAD v4
6g.32039361G>ACA363502530CYP21A2c.453G>A (p.Met151Ile)
c.363G>A (p.Met121Ile)
n.41G>A
n.374G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.504G>A
c.486G>A (p.Met162Ile)
n.511G>A
n.608G>A
n.622G>A
n.633G>A
n.461G>A
c.48G>A (p.Met16Ile)
6g.32039361G>CCA363502532CYP21A2c.453G>C (p.Met151Ile)
c.363G>C (p.Met121Ile)
n.41G>C
n.374G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.504G>C
c.486G>C (p.Met162Ile)
n.511G>C
n.608G>C
n.622G>C
n.633G>C
n.461G>C
c.48G>C (p.Met16Ile)
6g.32039361G>TCA363502534CYP21A2c.453G>T (p.Met151Ile)
c.363G>T (p.Met121Ile)
n.41G>T
n.374G>T
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.504G>T
c.486G>T (p.Met162Ile)
n.511G>T
n.608G>T
n.622G>T
n.633G>T
n.461G>T
c.48G>T (p.Met16Ile)
6g.32039362A=CA1619396919CYP21A2c.454A= (p.Arg152=)
c.364A= (p.Arg122=)
n.42A=
n.375A=
c.*146A= (n.*146A=)
n.505A=
c.487A= (p.Arg163=)
n.512A=
n.609A=
n.623A=
n.634A=
n.462A=
c.49A= (p.Arg17=)
6g.32039362A>CCA449729154CYP21A2c.454A>C (p.Arg152=)
c.364A>C (p.Arg122=)
n.42A>C
n.375A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.505A>C
c.487A>C (p.Arg163=)
n.512A>C
n.609A>C
n.623A>C
n.634A>C
n.462A>C
c.49A>C (p.Arg17=)
6g.32039362A>GCA136894114CYP21A2c.454A>G (p.Arg152Gly)
c.364A>G (p.Arg122Gly)
n.42A>G
n.375A>G
c.*146A>G (n.*146A>G)
n.505A>G
c.487A>G (p.Arg163Gly)
n.512A>G
n.609A>G
n.623A>G
n.634A>G
n.462A>G
c.49A>G (p.Arg17Gly)
 dbSNP
6g.32039362A>TCA363502540CYP21A2c.454A>T (p.Arg152Ter)
c.364A>T (p.Arg122Ter)
n.42A>T
n.375A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
n.505A>T
c.487A>T (p.Arg163Ter)
n.512A>T
n.609A>T
n.623A>T
n.634A>T
n.462A>T
c.49A>T (p.Arg17Ter)
6g.32039363G>ACA363502548CYP21A2c.455G>A (p.Arg152Lys)
c.365G>A (p.Arg122Lys)
n.43G>A
n.376G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.506G>A
c.488G>A (p.Arg163Lys)
n.513G>A
n.610G>A
n.624G>A
n.635G>A
n.463G>A
c.50G>A (p.Arg17Lys)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
6g.32039363G>CCA363502557CYP21A2c.455G>C (p.Arg152Thr)
c.365G>C (p.Arg122Thr)
n.43G>C
n.376G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.506G>C
c.488G>C (p.Arg163Thr)
n.513G>C
n.610G>C
n.624G>C
n.635G>C
n.463G>C
c.50G>C (p.Arg17Thr)
6g.32039363G=CA1619396920CYP21A2c.455G= (p.Arg152=)
c.365G= (p.Arg122=)
n.43G=
n.376G=
c.*147G= (n.*147G=)
n.506G=
c.488G= (p.Arg163=)
n.513G=
n.610G=
n.624G=
n.635G=
n.463G=
c.50G= (p.Arg17=)
6g.32039363G>TCA363502561CYP21A2c.455G>T (p.Arg152Ile)
c.365G>T (p.Arg122Ile)
n.43G>T
n.376G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.506G>T
c.488G>T (p.Arg163Ile)
n.513G>T
n.610G>T
n.624G>T
n.635G>T
n.463G>T
c.50G>T (p.Arg17Ile)
6g.32039364A>CCA363502564CYP21A2c.456A>C (p.Arg152Ser)
c.366A>C (p.Arg122Ser)
n.44A>C
n.377A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.507A>C
c.489A>C (p.Arg163Ser)
n.514A>C
n.611A>C
n.625A>C
n.636A>C
n.464A>C
c.51A>C (p.Arg17Ser)
6g.32039364A>GCA449729161CYP21A2c.456A>G (p.Arg152=)
c.366A>G (p.Arg122=)
n.44A>G
n.377A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.507A>G
c.489A>G (p.Arg163=)
n.514A>G
n.611A>G
n.625A>G
n.636A>G
n.464A>G
c.51A>G (p.Arg17=)

Number of alleles fetched