| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32039275_32039382del | CA1087498612 | CYP21A2 | c.447+27_474del c.357+27_384del n.35+27_62del n.368+27_395del c.*139+27_*166del n.498+27_525del c.480+27_507del n.505+27_532del n.602+27_629del n.616+27_643del n.627+27_654del n.455+27_482del c.42+27_69del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039327C>T | CA2678088291 | CYP21A2 | c.448-29C>T (n.448-29C>T) c.358-29C>T (n.358-29C>T) n.36-29C>T n.369-29C>T c.*140-29C>T (n.*140-29C>T) n.499-29C>T c.481-29C>T (n.481-29C>T) n.506-29C>T n.603-29C>T n.617-29C>T n.628-29C>T n.456-29C>T c.43-29C>T (n.43-29C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039329T>C | CA1619396904 | CYP21A2 | c.448-27T>C (n.448-27T>C) c.358-27T>C (n.358-27T>C) n.36-27T>C n.369-27T>C c.*140-27T>C (n.*140-27T>C) n.499-27T>C c.481-27T>C (n.481-27T>C) n.506-27T>C n.603-27T>C n.617-27T>C n.628-27T>C n.456-27T>C c.43-27T>C (n.43-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32039329T= | CA1619396903 | CYP21A2 | c.448-27T= (n.448-27T=) c.358-27T= (n.358-27T=) n.36-27T= n.369-27T= c.*140-27T= (n.*140-27T=) n.499-27T= c.481-27T= (n.481-27T=) n.506-27T= n.603-27T= n.617-27T= n.628-27T= n.456-27T= c.43-27T= (n.43-27T=) | |
| 6 | g.32039330G>C | CA2678088292 | CYP21A2 | c.448-26G>C (n.448-26G>C) c.358-26G>C (n.358-26G>C) n.36-26G>C n.369-26G>C c.*140-26G>C (n.*140-26G>C) n.499-26G>C c.481-26G>C (n.481-26G>C) n.506-26G>C n.603-26G>C n.617-26G>C n.628-26G>C n.456-26G>C c.43-26G>C (n.43-26G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039334_32039344del | CA2678088293 | CYP21A2 | c.448-22_448-12del (n.448-22_448-12del) c.358-22_358-12del (n.358-22_358-12del) n.36-22_36-12del n.369-22_369-12del c.*140-22_*140-12del (n.*140-22_*140-12del) n.499-22_499-12del c.481-22_481-12del (n.481-22_481-12del) n.506-22_506-12del n.603-22_603-12del n.617-22_617-12del n.628-22_628-12del n.456-22_456-12del c.43-22_43-12del (n.43-22_43-12del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039332T>C | CA2678088294 | CYP21A2 | c.448-24T>C (n.448-24T>C) c.358-24T>C (n.358-24T>C) n.36-24T>C n.369-24T>C c.*140-24T>C (n.*140-24T>C) n.499-24T>C c.481-24T>C (n.481-24T>C) n.506-24T>C n.603-24T>C n.617-24T>C n.628-24T>C n.456-24T>C c.43-24T>C (n.43-24T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039333G>A | CA2578618005 | CYP21A2 | c.448-23G>A (n.448-23G>A) c.358-23G>A (n.358-23G>A) n.36-23G>A n.369-23G>A c.*140-23G>A (n.*140-23G>A) n.499-23G>A c.481-23G>A (n.481-23G>A) n.506-23G>A n.603-23G>A n.617-23G>A n.628-23G>A n.456-23G>A c.43-23G>A (n.43-23G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039336C= | CA1619396905 | CYP21A2 | c.448-20C= (n.448-20C=) c.358-20C= (n.358-20C=) n.36-20C= n.369-20C= c.*140-20C= (n.*140-20C=) n.499-20C= c.481-20C= (n.481-20C=) n.506-20C= n.603-20C= n.617-20C= n.628-20C= n.456-20C= c.43-20C= (n.43-20C=) | |
| 6 | g.32039336C>T | CA136894089 | CYP21A2 | c.448-20C>T (n.448-20C>T) c.358-20C>T (n.358-20C>T) n.36-20C>T n.369-20C>T c.*140-20C>T (n.*140-20C>T) n.499-20C>T c.481-20C>T (n.481-20C>T) n.506-20C>T n.603-20C>T n.617-20C>T n.628-20C>T n.456-20C>T c.43-20C>T (n.43-20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32039337T>G | CA3732401 | CYP21A2 | c.448-19T>G (n.448-19T>G) c.358-19T>G (n.358-19T>G) n.36-19T>G n.369-19T>G c.*140-19T>G (n.*140-19T>G) n.499-19T>G c.481-19T>G (n.481-19T>G) n.506-19T>G n.603-19T>G n.617-19T>G n.628-19T>G n.456-19T>G c.43-19T>G (n.43-19T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039337T= | CA1619396906 | CYP21A2 | c.448-19T= (n.448-19T=) c.358-19T= (n.358-19T=) n.36-19T= n.369-19T= c.*140-19T= (n.*140-19T=) n.499-19T= c.481-19T= (n.481-19T=) n.506-19T= n.603-19T= n.617-19T= n.628-19T= n.456-19T= c.43-19T= (n.43-19T=) | |
| 6 | g.32039340del | CA2578618006 | CYP21A2 | c.448-16del (n.448-16del) c.358-16del (n.358-16del) n.36-16del n.369-16del c.*140-16del (n.*140-16del) n.499-16del c.481-16del (n.481-16del) n.506-16del n.603-16del n.617-16del n.628-16del n.456-16del c.43-16del (n.43-16del) | |
| 6 | g.32039340C>A | CA2678088295 | CYP21A2 | c.448-16C>A (n.448-16C>A) c.358-16C>A (n.358-16C>A) n.36-16C>A n.369-16C>A c.*140-16C>A (n.*140-16C>A) n.499-16C>A c.481-16C>A (n.481-16C>A) n.506-16C>A n.603-16C>A n.617-16C>A n.628-16C>A n.456-16C>A c.43-16C>A (n.43-16C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039340C= | CA1619396907 | CYP21A2 | c.448-16C= (n.448-16C=) c.358-16C= (n.358-16C=) n.36-16C= n.369-16C= c.*140-16C= (n.*140-16C=) n.499-16C= c.481-16C= (n.481-16C=) n.506-16C= n.603-16C= n.617-16C= n.628-16C= n.456-16C= c.43-16C= (n.43-16C=) | |
| 6 | g.32039340C>G | CA2678088296 | CYP21A2 | c.448-16C>G (n.448-16C>G) c.358-16C>G (n.358-16C>G) n.36-16C>G n.369-16C>G c.*140-16C>G (n.*140-16C>G) n.499-16C>G c.481-16C>G (n.481-16C>G) n.506-16C>G n.603-16C>G n.617-16C>G n.628-16C>G n.456-16C>G c.43-16C>G (n.43-16C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039340C>T | CA1619396908 | CYP21A2 | c.448-16C>T (n.448-16C>T) c.358-16C>T (n.358-16C>T) n.36-16C>T n.369-16C>T c.*140-16C>T (n.*140-16C>T) n.499-16C>T c.481-16C>T (n.481-16C>T) n.506-16C>T n.603-16C>T n.617-16C>T n.628-16C>T n.456-16C>T c.43-16C>T (n.43-16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32039341A= | CA1619396909 | CYP21A2 | c.448-15A= (n.448-15A=) c.358-15A= (n.358-15A=) n.36-15A= n.369-15A= c.*140-15A= (n.*140-15A=) n.499-15A= c.481-15A= (n.481-15A=) n.506-15A= n.603-15A= n.617-15A= n.628-15A= n.456-15A= c.43-15A= (n.43-15A=) | |
| 6 | g.32039341A>G | CA823930557 | CYP21A2 | c.448-15A>G (n.448-15A>G) c.358-15A>G (n.358-15A>G) n.36-15A>G n.369-15A>G c.*140-15A>G (n.*140-15A>G) n.499-15A>G c.481-15A>G (n.481-15A>G) n.506-15A>G n.603-15A>G n.617-15A>G n.628-15A>G n.456-15A>G c.43-15A>G (n.43-15A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039342_32039343del | CA2678088297 | CYP21A2 | c.448-14_448-13del (n.448-14_448-13del) c.358-14_358-13del (n.358-14_358-13del) n.36-14_36-13del n.369-14_369-13del c.*140-14_*140-13del (n.*140-14_*140-13del) n.499-14_499-13del c.481-14_481-13del (n.481-14_481-13del) n.506-14_506-13del n.603-14_603-13del n.617-14_617-13del n.628-14_628-13del n.456-14_456-13del c.43-14_43-13del (n.43-14_43-13del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039342_32039344delinsCTG | CA1619396910 | CYP21A2 | c.448-14_448-12delinsCTG (n.448-14_448-12delinsCTG) c.358-14_358-12delinsCTG (n.358-14_358-12delinsCTG) n.36-14_36-12delinsCTG n.369-14_369-12delinsCTG c.*140-14_*140-12delinsCTG (n.*140-14_*140-12delinsCTG) n.499-14_499-12delinsCTG c.481-14_481-12delinsCTG (n.481-14_481-12delinsCTG) n.506-14_506-12delinsCTG n.603-14_603-12delinsCTG n.617-14_617-12delinsCTG n.628-14_628-12delinsCTG n.456-14_456-12delinsCTG c.43-14_43-12delinsCTG (n.43-14_43-12delinsCTG) | |
| 6 | g.32039343T>A | CA1619396912 | CYP21A2 | c.448-13T>A (n.448-13T>A) c.358-13T>A (n.358-13T>A) n.36-13T>A n.369-13T>A c.*140-13T>A (n.*140-13T>A) n.499-13T>A c.481-13T>A (n.481-13T>A) n.506-13T>A n.603-13T>A n.617-13T>A n.628-13T>A n.456-13T>A c.43-13T>A (n.43-13T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32039343T= | CA1619396911 | CYP21A2 | c.448-13T= (n.448-13T=) c.358-13T= (n.358-13T=) n.36-13T= n.369-13T= c.*140-13T= (n.*140-13T=) n.499-13T= c.481-13T= (n.481-13T=) n.506-13T= n.603-13T= n.617-13T= n.628-13T= n.456-13T= c.43-13T= (n.43-13T=) | |
| 6 | g.32039344_32039345del | CA3732402 | CYP21A2 | c.448-12_448-11del (n.448-12_448-11del) c.358-12_358-11del (n.358-12_358-11del) n.36-12_36-11del n.369-12_369-11del c.*140-12_*140-11del (n.*140-12_*140-11del) n.499-12_499-11del c.481-12_481-11del (n.481-12_481-11del) n.506-12_506-11del n.603-12_603-11del n.617-12_617-11del n.628-12_628-11del n.456-12_456-11del c.43-12_43-11del (n.43-12_43-11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039344G>C | CA566694962 | CYP21A2 | c.448-12G>C (n.448-12G>C) c.358-12G>C (n.358-12G>C) n.36-12G>C n.369-12G>C c.*140-12G>C (n.*140-12G>C) n.499-12G>C c.481-12G>C (n.481-12G>C) n.506-12G>C n.603-12G>C n.617-12G>C n.628-12G>C n.456-12G>C c.43-12G>C (n.43-12G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039344G= | CA1619396913 | CYP21A2 | c.448-12G= (n.448-12G=) c.358-12G= (n.358-12G=) n.36-12G= n.369-12G= c.*140-12G= (n.*140-12G=) n.499-12G= c.481-12G= (n.481-12G=) n.506-12G= n.603-12G= n.617-12G= n.628-12G= n.456-12G= c.43-12G= (n.43-12G=) | |
| 6 | g.32039347T>C | CA2578618007 | CYP21A2 | c.448-9T>C (n.448-9T>C) c.358-9T>C (n.358-9T>C) n.36-9T>C n.369-9T>C c.*140-9T>C (n.*140-9T>C) n.499-9T>C c.481-9T>C (n.481-9T>C) n.506-9T>C n.603-9T>C n.617-9T>C n.628-9T>C n.456-9T>C c.43-9T>C (n.43-9T>C) | |
| 6 | g.32039349_32039350del | CA2678088298 | CYP21A2 | c.448-7_448-6del (n.448-7_448-6del) c.358-7_358-6del (n.358-7_358-6del) n.36-7_36-6del n.369-7_369-6del c.*140-7_*140-6del (n.*140-7_*140-6del) n.499-7_499-6del c.481-7_481-6del (n.481-7_481-6del) n.506-7_506-6del n.603-7_603-6del n.617-7_617-6del n.628-7_628-6del n.456-7_456-6del c.43-7_43-6del (n.43-7_43-6del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039349T>G | CA2678088299 | CYP21A2 | c.448-7T>G (n.448-7T>G) c.358-7T>G (n.358-7T>G) n.36-7T>G n.369-7T>G c.*140-7T>G (n.*140-7T>G) n.499-7T>G c.481-7T>G (n.481-7T>G) n.506-7T>G n.603-7T>G n.617-7T>G n.628-7T>G n.456-7T>G c.43-7T>G (n.43-7T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039351C= | CA1619396914 | CYP21A2 | c.448-5C= (n.448-5C=) c.358-5C= (n.358-5C=) n.36-5C= n.369-5C= c.*140-5C= (n.*140-5C=) n.499-5C= c.481-5C= (n.481-5C=) n.506-5C= n.603-5C= n.617-5C= n.628-5C= n.456-5C= c.43-5C= (n.43-5C=) | |
| 6 | g.32039351C>T | CA566694963 | CYP21A2 | c.448-5C>T (n.448-5C>T) c.358-5C>T (n.358-5C>T) n.36-5C>T n.369-5C>T c.*140-5C>T (n.*140-5C>T) n.499-5C>T c.481-5C>T (n.481-5C>T) n.506-5C>T n.603-5C>T n.617-5C>T n.628-5C>T n.456-5C>T c.43-5C>T (n.43-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.32039353C= | CA1619396915 | CYP21A2 | c.448-3C= (n.448-3C=) c.358-3C= (n.358-3C=) n.36-3C= n.369-3C= c.*140-3C= (n.*140-3C=) n.499-3C= c.481-3C= (n.481-3C=) n.506-3C= n.603-3C= n.617-3C= n.628-3C= n.456-3C= c.43-3C= (n.43-3C=) | |
| 6 | g.32039353C>T | CA915944194 | CYP21A2 | c.448-3C>T (n.448-3C>T) c.358-3C>T (n.358-3C>T) n.36-3C>T n.369-3C>T c.*140-3C>T (n.*140-3C>T) n.499-3C>T c.481-3C>T (n.481-3C>T) n.506-3C>T n.603-3C>T n.617-3C>T n.628-3C>T n.456-3C>T c.43-3C>T (n.43-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32039354A>C | CA363502414 | CYP21A2 | c.448-2A>C (n.448-2A>C) c.358-2A>C (n.358-2A>C) n.36-2A>C n.369-2A>C c.*140-2A>C (n.*140-2A>C) n.499-2A>C c.481-2A>C (n.481-2A>C) n.506-2A>C n.603-2A>C n.617-2A>C n.628-2A>C n.456-2A>C c.43-2A>C (n.43-2A>C) | |
| 6 | g.32039354A>G | CA363502411 | CYP21A2 | c.448-2A>G (n.448-2A>G) c.358-2A>G (n.358-2A>G) n.36-2A>G n.369-2A>G c.*140-2A>G (n.*140-2A>G) n.499-2A>G c.481-2A>G (n.481-2A>G) n.506-2A>G n.603-2A>G n.617-2A>G n.628-2A>G n.456-2A>G c.43-2A>G (n.43-2A>G) | |
| 6 | g.32039354A>T | CA363502408 | CYP21A2 | c.448-2A>T (n.448-2A>T) c.358-2A>T (n.358-2A>T) n.36-2A>T n.369-2A>T c.*140-2A>T (n.*140-2A>T) n.499-2A>T c.481-2A>T (n.481-2A>T) n.506-2A>T n.603-2A>T n.617-2A>T n.628-2A>T n.456-2A>T c.43-2A>T (n.43-2A>T) | |
| 6 | g.32039355G>A | CA363502418 | CYP21A2 | c.448-1G>A (n.448-1G>A) c.358-1G>A (n.358-1G>A) n.36-1G>A n.369-1G>A c.*140-1G>A (n.*140-1G>A) n.499-1G>A c.481-1G>A (n.481-1G>A) n.506-1G>A n.603-1G>A n.617-1G>A n.628-1G>A n.456-1G>A c.43-1G>A (n.43-1G>A) | |
| 6 | g.32039355G>C | CA363502448 | CYP21A2 | c.448-1G>C (n.448-1G>C) c.358-1G>C (n.358-1G>C) n.36-1G>C n.369-1G>C c.*140-1G>C (n.*140-1G>C) n.499-1G>C c.481-1G>C (n.481-1G>C) n.506-1G>C n.603-1G>C n.617-1G>C n.628-1G>C n.456-1G>C c.43-1G>C (n.43-1G>C) | |
| 6 | g.32039355G>T | CA363502450 | CYP21A2 | c.448-1G>T (n.448-1G>T) c.358-1G>T (n.358-1G>T) n.36-1G>T n.369-1G>T c.*140-1G>T (n.*140-1G>T) n.499-1G>T c.481-1G>T (n.481-1G>T) n.506-1G>T n.603-1G>T n.617-1G>T n.628-1G>T n.456-1G>T c.43-1G>T (n.43-1G>T) | |
| 6 | g.32039356C>A | CA3732404 | CYP21A2 | c.448C>A (p.Arg150Ser) c.358C>A (p.Arg120Ser) n.36C>A n.369C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.499C>A c.481C>A (p.Arg161Ser) n.506C>A n.603C>A n.617C>A n.628C>A n.456C>A c.43C>A (p.Arg15Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039356C= | CA1619396916 | CYP21A2 | c.448C= (p.Arg150=) c.358C= (p.Arg120=) n.36C= n.369C= c.*140C= (n.*140C=) n.499C= c.481C= (p.Arg161=) n.506C= n.603C= n.617C= n.628C= n.456C= c.43C= (p.Arg15=) | |
| 6 | g.32039356C>G | CA363502456 | CYP21A2 | c.448C>G (p.Arg150Gly) c.358C>G (p.Arg120Gly) n.36C>G n.369C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.499C>G c.481C>G (p.Arg161Gly) n.506C>G n.603C>G n.617C>G n.628C>G n.456C>G c.43C>G (p.Arg15Gly) | |
| 6 | g.32039356C>T | CA3732403 | CYP21A2 | c.448C>T (p.Arg150Cys) c.358C>T (p.Arg120Cys) n.36C>T n.369C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.499C>T c.481C>T (p.Arg161Cys) n.506C>T n.603C>T n.617C>T n.628C>T n.456C>T c.43C>T (p.Arg15Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039357G>A | CA3732405 | CYP21A2 | c.449G>A (p.Arg150His) c.359G>A (p.Arg120His) n.37G>A n.370G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.500G>A c.482G>A (p.Arg161His) n.507G>A n.604G>A n.618G>A n.629G>A n.457G>A c.44G>A (p.Arg15His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039357G>C | CA363502492 | CYP21A2 | c.449G>C (p.Arg150Pro) c.359G>C (p.Arg120Pro) n.37G>C n.370G>C c.*141G>C (n.*141G>C) n.500G>C c.482G>C (p.Arg161Pro) n.507G>C n.604G>C n.618G>C n.629G>C n.457G>C c.44G>C (p.Arg15Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039357G= | CA1619396917 | CYP21A2 | c.449G= (p.Arg150=) c.359G= (p.Arg120=) n.37G= n.370G= c.*141G= (n.*141G=) n.500G= c.482G= (p.Arg161=) n.507G= n.604G= n.618G= n.629G= n.457G= c.44G= (p.Arg15=) | |
| 6 | g.32039357G>T | CA363502496 | CYP21A2 | c.449G>T (p.Arg150Leu) c.359G>T (p.Arg120Leu) n.37G>T n.370G>T c.*141G>T (n.*141G>T) n.500G>T c.482G>T (p.Arg161Leu) n.507G>T n.604G>T n.618G>T n.629G>T n.457G>T c.44G>T (p.Arg15Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039358C>A | CA449729142 | CYP21A2 | c.450C>A (p.Arg150=) c.360C>A (p.Arg120=) n.38C>A n.371C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.501C>A c.483C>A (p.Arg161=) n.508C>A n.605C>A n.619C>A n.630C>A n.458C>A c.45C>A (p.Arg15=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039358C>G | CA449729144 | CYP21A2 | c.450C>G (p.Arg150=) c.360C>G (p.Arg120=) n.38C>G n.371C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.501C>G c.483C>G (p.Arg161=) n.508C>G n.605C>G n.619C>G n.630C>G n.458C>G c.45C>G (p.Arg15=) | |
| 6 | g.32039358C>T | CA449729143 | CYP21A2 | c.450C>T (p.Arg150=) c.360C>T (p.Arg120=) n.38C>T n.371C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.501C>T c.483C>T (p.Arg161=) n.508C>T n.605C>T n.619C>T n.630C>T n.458C>T c.45C>T (p.Arg15=) |