UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32039146_32039311del | CA2695206159 | CYP21A2 | c.345_448-45del c.255_358-45del n.266_369-45del c.*37_*140-45del n.396_499-45del c.378_481-45del n.403_506-45del n.500_603-45del n.514_617-45del n.525_628-45del n.353_456-45del c.-61_43-45del | |
| 6 | g.32039253G>C | CA566694947 | CYP21A2 | c.447+5G>C (n.447+5G>C) c.357+5G>C (n.357+5G>C) n.35+5G>C n.368+5G>C c.*139+5G>C (n.*139+5G>C) n.498+5G>C c.480+5G>C (n.480+5G>C) n.505+5G>C n.602+5G>C n.616+5G>C n.627+5G>C n.455+5G>C c.42+5G>C (n.42+5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039253G= | CA1619396850 | CYP21A2 | c.447+5G= (n.447+5G=) c.357+5G= (n.357+5G=) n.35+5G= n.368+5G= c.*139+5G= (n.*139+5G=) n.498+5G= c.480+5G= (n.480+5G=) n.505+5G= n.602+5G= n.616+5G= n.627+5G= n.455+5G= c.42+5G= (n.42+5G=) | |
| 6 | g.32039254G>A | CA2578617998 | CYP21A2 | c.447+6G>A (n.447+6G>A) c.357+6G>A (n.357+6G>A) n.35+6G>A n.368+6G>A c.*139+6G>A (n.*139+6G>A) n.498+6G>A c.480+6G>A (n.480+6G>A) n.505+6G>A n.602+6G>A n.616+6G>A n.627+6G>A n.455+6G>A c.42+6G>A (n.42+6G>A) | |
| 6 | g.32039254G>C | CA823930550 | CYP21A2 | c.447+6G>C (n.447+6G>C) c.357+6G>C (n.357+6G>C) n.35+6G>C n.368+6G>C c.*139+6G>C (n.*139+6G>C) n.498+6G>C c.480+6G>C (n.480+6G>C) n.505+6G>C n.602+6G>C n.616+6G>C n.627+6G>C n.455+6G>C c.42+6G>C (n.42+6G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039254G= | CA1619396851 | CYP21A2 | c.447+6G= (n.447+6G=) c.357+6G= (n.357+6G=) n.35+6G= n.368+6G= c.*139+6G= (n.*139+6G=) n.498+6G= c.480+6G= (n.480+6G=) n.505+6G= n.602+6G= n.616+6G= n.627+6G= n.455+6G= c.42+6G= (n.42+6G=) | |
| 6 | g.32039254G>T | CA566694948 | CYP21A2 | c.447+6G>T (n.447+6G>T) c.357+6G>T (n.357+6G>T) n.35+6G>T n.368+6G>T c.*139+6G>T (n.*139+6G>T) n.498+6G>T c.480+6G>T (n.480+6G>T) n.505+6G>T n.602+6G>T n.616+6G>T n.627+6G>T n.455+6G>T c.42+6G>T (n.42+6G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039255C= | CA1619396852 | CYP21A2 | c.447+7C= (n.447+7C=) c.357+7C= (n.357+7C=) n.35+7C= n.368+7C= c.*139+7C= (n.*139+7C=) n.498+7C= c.480+7C= (n.480+7C=) n.505+7C= n.602+7C= n.616+7C= n.627+7C= n.455+7C= c.42+7C= (n.42+7C=) | |
| 6 | g.32039255C>T | CA1619396853 | CYP21A2 | c.447+7C>T (n.447+7C>T) c.357+7C>T (n.357+7C>T) n.35+7C>T n.368+7C>T c.*139+7C>T (n.*139+7C>T) n.498+7C>T c.480+7C>T (n.480+7C>T) n.505+7C>T n.602+7C>T n.616+7C>T n.627+7C>T n.455+7C>T c.42+7C>T (n.42+7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32039262C>G | CA2678088255 | CYP21A2 | c.447+14C>G (n.447+14C>G) c.357+14C>G (n.357+14C>G) n.35+14C>G n.368+14C>G c.*139+14C>G (n.*139+14C>G) n.498+14C>G c.480+14C>G (n.480+14C>G) n.505+14C>G n.602+14C>G n.616+14C>G n.627+14C>G n.455+14C>G c.42+14C>G (n.42+14C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039264T>C | CA823930551 | CYP21A2 | c.447+16T>C (n.447+16T>C) c.357+16T>C (n.357+16T>C) n.35+16T>C n.368+16T>C c.*139+16T>C (n.*139+16T>C) n.498+16T>C c.480+16T>C (n.480+16T>C) n.505+16T>C n.602+16T>C n.616+16T>C n.627+16T>C n.455+16T>C c.42+16T>C (n.42+16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039264T= | CA1619396854 | CYP21A2 | c.447+16T= (n.447+16T=) c.357+16T= (n.357+16T=) n.35+16T= n.368+16T= c.*139+16T= (n.*139+16T=) n.498+16T= c.480+16T= (n.480+16T=) n.505+16T= n.602+16T= n.616+16T= n.627+16T= n.455+16T= c.42+16T= (n.42+16T=) | |
| 6 | g.32039265G>C | CA2678088258 | CYP21A2 | c.447+17G>C (n.447+17G>C) c.357+17G>C (n.357+17G>C) n.35+17G>C n.368+17G>C c.*139+17G>C (n.*139+17G>C) n.498+17G>C c.480+17G>C (n.480+17G>C) n.505+17G>C n.602+17G>C n.616+17G>C n.627+17G>C n.455+17G>C c.42+17G>C (n.42+17G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039266A= | CA1619396855 | CYP21A2 | c.447+18A= (n.447+18A=) c.357+18A= (n.357+18A=) n.35+18A= n.368+18A= c.*139+18A= (n.*139+18A=) n.498+18A= c.480+18A= (n.480+18A=) n.505+18A= n.602+18A= n.616+18A= n.627+18A= n.455+18A= c.42+18A= (n.42+18A=) | |
| 6 | g.32039266A>G | CA2578617999 | CYP21A2 | c.447+18A>G (n.447+18A>G) c.357+18A>G (n.357+18A>G) n.35+18A>G n.368+18A>G c.*139+18A>G (n.*139+18A>G) n.498+18A>G c.480+18A>G (n.480+18A>G) n.505+18A>G n.602+18A>G n.616+18A>G n.627+18A>G n.455+18A>G c.42+18A>G (n.42+18A>G) | |
| 6 | g.32039266A>T | CA3732385 | CYP21A2 | c.447+18A>T (n.447+18A>T) c.357+18A>T (n.357+18A>T) n.35+18A>T n.368+18A>T c.*139+18A>T (n.*139+18A>T) n.498+18A>T c.480+18A>T (n.480+18A>T) n.505+18A>T n.602+18A>T n.616+18A>T n.627+18A>T n.455+18A>T c.42+18A>T (n.42+18A>T) | dbSNP ExAC |
| 6 | g.32039267G= | CA1619396856 | CYP21A2 | c.447+19G= (n.447+19G=) c.357+19G= (n.357+19G=) n.35+19G= n.368+19G= c.*139+19G= (n.*139+19G=) n.498+19G= c.480+19G= (n.480+19G=) n.505+19G= n.602+19G= n.616+19G= n.627+19G= n.455+19G= c.42+19G= (n.42+19G=) | |
| 6 | g.32039267G>T | CA3732386 | CYP21A2 | c.447+19G>T (n.447+19G>T) c.357+19G>T (n.357+19G>T) n.35+19G>T n.368+19G>T c.*139+19G>T (n.*139+19G>T) n.498+19G>T c.480+19G>T (n.480+19G>T) n.505+19G>T n.602+19G>T n.616+19G>T n.627+19G>T n.455+19G>T c.42+19G>T (n.42+19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039270C>A | CA566694949 | CYP21A2 | c.447+22C>A (n.447+22C>A) c.357+22C>A (n.357+22C>A) n.35+22C>A n.368+22C>A c.*139+22C>A (n.*139+22C>A) n.498+22C>A c.480+22C>A (n.480+22C>A) n.505+22C>A n.602+22C>A n.616+22C>A n.627+22C>A n.455+22C>A c.42+22C>A (n.42+22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039270C= | CA1619396857 | CYP21A2 | c.447+22C= (n.447+22C=) c.357+22C= (n.357+22C=) n.35+22C= n.368+22C= c.*139+22C= (n.*139+22C=) n.498+22C= c.480+22C= (n.480+22C=) n.505+22C= n.602+22C= n.616+22C= n.627+22C= n.455+22C= c.42+22C= (n.42+22C=) | |
| 6 | g.32039270C>T | CA2678088259 | CYP21A2 | c.447+22C>T (n.447+22C>T) c.357+22C>T (n.357+22C>T) n.35+22C>T n.368+22C>T c.*139+22C>T (n.*139+22C>T) n.498+22C>T c.480+22C>T (n.480+22C>T) n.505+22C>T n.602+22C>T n.616+22C>T n.627+22C>T n.455+22C>T c.42+22C>T (n.42+22C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039271A= | CA1619396858 | CYP21A2 | c.447+23A= (n.447+23A=) c.357+23A= (n.357+23A=) n.35+23A= n.368+23A= c.*139+23A= (n.*139+23A=) n.498+23A= c.480+23A= (n.480+23A=) n.505+23A= n.602+23A= n.616+23A= n.627+23A= n.455+23A= c.42+23A= (n.42+23A=) | |
| 6 | g.32039271A>C | CA1619396859 | CYP21A2 | c.447+23A>C (n.447+23A>C) c.357+23A>C (n.357+23A>C) n.35+23A>C n.368+23A>C c.*139+23A>C (n.*139+23A>C) n.498+23A>C c.480+23A>C (n.480+23A>C) n.505+23A>C n.602+23A>C n.616+23A>C n.627+23A>C n.455+23A>C c.42+23A>C (n.42+23A>C) | dbSNP |
| 6 | g.32039272C= | CA1619396860 | CYP21A2 | c.447+24C= (n.447+24C=) c.357+24C= (n.357+24C=) n.35+24C= n.368+24C= c.*139+24C= (n.*139+24C=) n.498+24C= c.480+24C= (n.480+24C=) n.505+24C= n.602+24C= n.616+24C= n.627+24C= n.455+24C= c.42+24C= (n.42+24C=) | |
| 6 | g.32039272C>G | CA1619396861 | CYP21A2 | c.447+24C>G (n.447+24C>G) c.357+24C>G (n.357+24C>G) n.35+24C>G n.368+24C>G c.*139+24C>G (n.*139+24C>G) n.498+24C>G c.480+24C>G (n.480+24C>G) n.505+24C>G n.602+24C>G n.616+24C>G n.627+24C>G n.455+24C>G c.42+24C>G (n.42+24C>G) | dbSNP |
| 6 | g.32039272C>T | CA566694950 | CYP21A2 | c.447+24C>T (n.447+24C>T) c.357+24C>T (n.357+24C>T) n.35+24C>T n.368+24C>T c.*139+24C>T (n.*139+24C>T) n.498+24C>T c.480+24C>T (n.480+24C>T) n.505+24C>T n.602+24C>T n.616+24C>T n.627+24C>T n.455+24C>T c.42+24C>T (n.42+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039275_32039382del | CA1087498612 | CYP21A2 | c.447+27_474del c.357+27_384del n.35+27_62del n.368+27_395del c.*139+27_*166del n.498+27_525del c.480+27_507del n.505+27_532del n.602+27_629del n.616+27_643del n.627+27_654del n.455+27_482del c.42+27_69del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039273C>G | CA2678088261 | CYP21A2 | c.447+25C>G (n.447+25C>G) c.357+25C>G (n.357+25C>G) n.35+25C>G n.368+25C>G c.*139+25C>G (n.*139+25C>G) n.498+25C>G c.480+25C>G (n.480+25C>G) n.505+25C>G n.602+25C>G n.616+25C>G n.627+25C>G n.455+25C>G c.42+25C>G (n.42+25C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039275C= | CA1619396862 | CYP21A2 | c.447+27C= (n.447+27C=) c.357+27C= (n.357+27C=) n.35+27C= n.368+27C= c.*139+27C= (n.*139+27C=) n.498+27C= c.480+27C= (n.480+27C=) n.505+27C= n.602+27C= n.616+27C= n.627+27C= n.455+27C= c.42+27C= (n.42+27C=) | |
| 6 | g.32039275C>G | CA2678088262 | CYP21A2 | c.447+27C>G (n.447+27C>G) c.357+27C>G (n.357+27C>G) n.35+27C>G n.368+27C>G c.*139+27C>G (n.*139+27C>G) n.498+27C>G c.480+27C>G (n.480+27C>G) n.505+27C>G n.602+27C>G n.616+27C>G n.627+27C>G n.455+27C>G c.42+27C>G (n.42+27C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039275C>T | CA3732387 | CYP21A2 | c.447+27C>T (n.447+27C>T) c.357+27C>T (n.357+27C>T) n.35+27C>T n.368+27C>T c.*139+27C>T (n.*139+27C>T) n.498+27C>T c.480+27C>T (n.480+27C>T) n.505+27C>T n.602+27C>T n.616+27C>T n.627+27C>T n.455+27C>T c.42+27C>T (n.42+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039276G>A | CA3732388 | CYP21A2 | c.447+28G>A (n.447+28G>A) c.357+28G>A (n.357+28G>A) n.35+28G>A n.368+28G>A c.*139+28G>A (n.*139+28G>A) n.498+28G>A c.480+28G>A (n.480+28G>A) n.505+28G>A n.602+28G>A n.616+28G>A n.627+28G>A n.455+28G>A c.42+28G>A (n.42+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039276G>C | CA136893989 | CYP21A2 | c.447+28G>C (n.447+28G>C) c.357+28G>C (n.357+28G>C) n.35+28G>C n.368+28G>C c.*139+28G>C (n.*139+28G>C) n.498+28G>C c.480+28G>C (n.480+28G>C) n.505+28G>C n.602+28G>C n.616+28G>C n.627+28G>C n.455+28G>C c.42+28G>C (n.42+28G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32039276G= | CA1619396863 | CYP21A2 | c.447+28G= (n.447+28G=) c.357+28G= (n.357+28G=) n.35+28G= n.368+28G= c.*139+28G= (n.*139+28G=) n.498+28G= c.480+28G= (n.480+28G=) n.505+28G= n.602+28G= n.616+28G= n.627+28G= n.455+28G= c.42+28G= (n.42+28G=) | |
| 6 | g.32039276G>T | CA566694951 | CYP21A2 | c.447+28G>T (n.447+28G>T) c.357+28G>T (n.357+28G>T) n.35+28G>T n.368+28G>T c.*139+28G>T (n.*139+28G>T) n.498+28G>T c.480+28G>T (n.480+28G>T) n.505+28G>T n.602+28G>T n.616+28G>T n.627+28G>T n.455+28G>T c.42+28G>T (n.42+28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039277G>A | CA566694952 | CYP21A2 | c.447+29G>A (n.447+29G>A) c.357+29G>A (n.357+29G>A) n.35+29G>A n.368+29G>A c.*139+29G>A (n.*139+29G>A) n.498+29G>A c.480+29G>A (n.480+29G>A) n.505+29G>A n.602+29G>A n.616+29G>A n.627+29G>A n.455+29G>A c.42+29G>A (n.42+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039277G>C | CA566694953 | CYP21A2 | c.447+29G>C (n.447+29G>C) c.357+29G>C (n.357+29G>C) n.35+29G>C n.368+29G>C c.*139+29G>C (n.*139+29G>C) n.498+29G>C c.480+29G>C (n.480+29G>C) n.505+29G>C n.602+29G>C n.616+29G>C n.627+29G>C n.455+29G>C c.42+29G>C (n.42+29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039277G= | CA1619396864 | CYP21A2 | c.447+29G= (n.447+29G=) c.357+29G= (n.357+29G=) n.35+29G= n.368+29G= c.*139+29G= (n.*139+29G=) n.498+29G= c.480+29G= (n.480+29G=) n.505+29G= n.602+29G= n.616+29G= n.627+29G= n.455+29G= c.42+29G= (n.42+29G=) | |
| 6 | g.32039277G>T | CA2578618000 | CYP21A2 | c.447+29G>T (n.447+29G>T) c.357+29G>T (n.357+29G>T) n.35+29G>T n.368+29G>T c.*139+29G>T (n.*139+29G>T) n.498+29G>T c.480+29G>T (n.480+29G>T) n.505+29G>T n.602+29G>T n.616+29G>T n.627+29G>T n.455+29G>T c.42+29G>T (n.42+29G>T) | |
| 6 | g.32039278G>A | CA1619396866 | CYP21A2 | c.447+30G>A (n.447+30G>A) c.357+30G>A (n.357+30G>A) n.35+30G>A n.368+30G>A c.*139+30G>A (n.*139+30G>A) n.498+30G>A c.480+30G>A (n.480+30G>A) n.505+30G>A n.602+30G>A n.616+30G>A n.627+30G>A n.455+30G>A c.42+30G>A (n.42+30G>A) | dbSNP |
| 6 | g.32039278G>C | CA2678088268 | CYP21A2 | c.447+30G>C (n.447+30G>C) c.357+30G>C (n.357+30G>C) n.35+30G>C n.368+30G>C c.*139+30G>C (n.*139+30G>C) n.498+30G>C c.480+30G>C (n.480+30G>C) n.505+30G>C n.602+30G>C n.616+30G>C n.627+30G>C n.455+30G>C c.42+30G>C (n.42+30G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039278G= | CA1619396865 | CYP21A2 | c.447+30G= (n.447+30G=) c.357+30G= (n.357+30G=) n.35+30G= n.368+30G= c.*139+30G= (n.*139+30G=) n.498+30G= c.480+30G= (n.480+30G=) n.505+30G= n.602+30G= n.616+30G= n.627+30G= n.455+30G= c.42+30G= (n.42+30G=) | |
| 6 | g.32039285T>G | CA566694954 | CYP21A2 | c.447+37T>G (n.447+37T>G) c.357+37T>G (n.357+37T>G) n.35+37T>G n.368+37T>G c.*139+37T>G (n.*139+37T>G) n.498+37T>G c.480+37T>G (n.480+37T>G) n.505+37T>G n.602+37T>G n.616+37T>G n.627+37T>G n.455+37T>G c.42+37T>G (n.42+37T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039285T= | CA1619396867 | CYP21A2 | c.447+37T= (n.447+37T=) c.357+37T= (n.357+37T=) n.35+37T= n.368+37T= c.*139+37T= (n.*139+37T=) n.498+37T= c.480+37T= (n.480+37T=) n.505+37T= n.602+37T= n.616+37T= n.627+37T= n.455+37T= c.42+37T= (n.42+37T=) | |
| 6 | g.32039286C>A | CA2581564321 | CYP21A2 | c.447+38C>A (n.447+38C>A) c.357+38C>A (n.357+38C>A) n.35+38C>A n.368+38C>A c.*139+38C>A (n.*139+38C>A) n.498+38C>A c.480+38C>A (n.480+38C>A) n.505+38C>A n.602+38C>A n.616+38C>A n.627+38C>A n.455+38C>A c.42+38C>A (n.42+38C>A) | |
| 6 | g.32039286C= | CA1619396868 | CYP21A2 | c.447+38C= (n.447+38C=) c.357+38C= (n.357+38C=) n.35+38C= n.368+38C= c.*139+38C= (n.*139+38C=) n.498+38C= c.480+38C= (n.480+38C=) n.505+38C= n.602+38C= n.616+38C= n.627+38C= n.455+38C= c.42+38C= (n.42+38C=) | |
| 6 | g.32039286C>G | CA1619396869 | CYP21A2 | c.447+38C>G (n.447+38C>G) c.357+38C>G (n.357+38C>G) n.35+38C>G n.368+38C>G c.*139+38C>G (n.*139+38C>G) n.498+38C>G c.480+38C>G (n.480+38C>G) n.505+38C>G n.602+38C>G n.616+38C>G n.627+38C>G n.455+38C>G c.42+38C>G (n.42+38C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32039286C>T | CA3732389 | CYP21A2 | c.447+38C>T (n.447+38C>T) c.357+38C>T (n.357+38C>T) n.35+38C>T n.368+38C>T c.*139+38C>T (n.*139+38C>T) n.498+38C>T c.480+38C>T (n.480+38C>T) n.505+38C>T n.602+38C>T n.616+38C>T n.627+38C>T n.455+38C>T c.42+38C>T (n.42+38C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039287G>A | CA3732390 | CYP21A2 | c.447+39G>A (n.447+39G>A) c.357+39G>A (n.357+39G>A) n.35+39G>A n.368+39G>A c.*139+39G>A (n.*139+39G>A) n.498+39G>A c.480+39G>A (n.480+39G>A) n.505+39G>A n.602+39G>A n.616+39G>A n.627+39G>A n.455+39G>A c.42+39G>A (n.42+39G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039287G= | CA1619396870 | CYP21A2 | c.447+39G= (n.447+39G=) c.357+39G= (n.357+39G=) n.35+39G= n.368+39G= c.*139+39G= (n.*139+39G=) n.498+39G= c.480+39G= (n.480+39G=) n.505+39G= n.602+39G= n.616+39G= n.627+39G= n.455+39G= c.42+39G= (n.42+39G=) |