Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32039146_32039311delCA2695206159CYP21A2c.345_448-45del
c.255_358-45del
n.266_369-45del
c.*37_*140-45del
n.396_499-45del
c.378_481-45del
n.403_506-45del
n.500_603-45del
n.514_617-45del
n.525_628-45del
n.353_456-45del
c.-61_43-45del
6g.32039241T>ACA363502058CYP21A2c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
n.28T>A
n.361T>A
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n.491T>A
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c.350T>C (p.Phe117Ser)
n.28T>C
n.361T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.491T>C
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n.595T>C
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6g.32039241T>GCA363502087CYP21A2c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.350T>G (p.Phe117Cys)
n.28T>G
n.361T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.491T>G
c.473T>G (p.Phe158Cys)
n.498T>G
n.595T>G
n.609T>G
n.620T>G
n.448T>G
c.35T>G (p.Phe12Cys)
6g.32039242C>ACA363502105CYP21A2c.441C>A (p.Phe147Leu)
c.351C>A (p.Phe117Leu)
n.29C>A
n.362C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.492C>A
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n.621C>A
n.449C>A
c.36C>A (p.Phe12Leu)
6g.32039242C>GCA363502110CYP21A2c.441C>G (p.Phe147Leu)
c.351C>G (p.Phe117Leu)
n.29C>G
n.362C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.492C>G
c.474C>G (p.Phe158Leu)
n.499C>G
n.596C>G
n.610C>G
n.621C>G
n.449C>G
c.36C>G (p.Phe12Leu)
6g.32039242C>TCA449729087CYP21A2c.441C>T (p.Phe147=)
c.351C>T (p.Phe117=)
n.29C>T
n.362C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.492C>T
c.474C>T (p.Phe158=)
n.499C>T
n.596C>T
n.610C>T
n.621C>T
n.449C>T
c.36C>T (p.Phe12=)
6g.32039243T>ACA363502126CYP21A2c.442T>A (p.Cys148Ser)
c.352T>A (p.Cys118Ser)
n.30T>A
n.363T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.493T>A
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n.500T>A
n.597T>A
n.611T>A
n.622T>A
n.450T>A
c.37T>A (p.Cys13Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039243T>CCA363502129CYP21A2c.442T>C (p.Cys148Arg)
c.352T>C (p.Cys118Arg)
n.30T>C
n.363T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.493T>C
c.475T>C (p.Cys159Arg)
n.500T>C
n.597T>C
n.611T>C
n.622T>C
n.450T>C
c.37T>C (p.Cys13Arg)
6g.32039243T>GCA363502145CYP21A2c.442T>G (p.Cys148Gly)
c.352T>G (p.Cys118Gly)
n.30T>G
n.363T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.493T>G
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n.500T>G
n.597T>G
n.611T>G
n.622T>G
n.450T>G
c.37T>G (p.Cys13Gly)
6g.32039243T=CA1619396846CYP21A2c.442T= (p.Cys148=)
c.352T= (p.Cys118=)
n.30T=
n.363T=
c.*134T= (n.*134T=)
n.493T=
c.475T= (p.Cys159=)
n.500T=
n.597T=
n.611T=
n.622T=
n.450T=
c.37T= (p.Cys13=)
6g.32039244G>ACA363502161CYP21A2c.443G>A (p.Cys148Tyr)
c.353G>A (p.Cys118Tyr)
n.31G>A
n.364G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.494G>A
c.476G>A (p.Cys159Tyr)
n.501G>A
n.598G>A
n.612G>A
n.623G>A
n.451G>A
c.38G>A (p.Cys13Tyr)
6g.32039244G>CCA363502165CYP21A2c.443G>C (p.Cys148Ser)
c.353G>C (p.Cys118Ser)
n.31G>C
n.364G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.494G>C
c.476G>C (p.Cys159Ser)
n.501G>C
n.598G>C
n.612G>C
n.623G>C
n.451G>C
c.38G>C (p.Cys13Ser)
6g.32039244G>TCA363502178CYP21A2c.443G>T (p.Cys148Phe)
c.353G>T (p.Cys118Phe)
n.31G>T
n.364G>T
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.494G>T
c.476G>T (p.Cys159Phe)
n.501G>T
n.598G>T
n.612G>T
n.623G>T
n.451G>T
c.38G>T (p.Cys13Phe)
6g.32039245T>ACA363502190CYP21A2c.444T>A (p.Cys148Ter)
c.354T>A (p.Cys118Ter)
n.32T>A
n.365T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.495T>A
c.477T>A (p.Cys159Ter)
n.502T>A
n.599T>A
n.613T>A
n.624T>A
n.452T>A
c.39T>A (p.Cys13Ter)
6g.32039245T>CCA449729095CYP21A2c.444T>C (p.Cys148=)
c.354T>C (p.Cys118=)
n.32T>C
n.365T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.495T>C
c.477T>C (p.Cys159=)
n.502T>C
n.599T>C
n.613T>C
n.624T>C
n.452T>C
c.39T>C (p.Cys13=)
6g.32039245T>GCA363502193CYP21A2c.444T>G (p.Cys148Trp)
c.354T>G (p.Cys118Trp)
n.32T>G
n.365T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.495T>G
c.477T>G (p.Cys159Trp)
n.502T>G
n.599T>G
n.613T>G
n.624T>G
n.452T>G
c.39T>G (p.Cys13Trp)
6g.32039246G>ACA363502201CYP21A2c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
n.33G>A
n.366G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.496G>A
c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.503G>A
n.600G>A
n.614G>A
n.625G>A
n.453G>A
c.40G>A (p.Glu14Lys)
6g.32039246G>CCA363502217CYP21A2c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
n.33G>C
n.366G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.496G>C
c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.503G>C
n.600G>C
n.614G>C
n.625G>C
n.453G>C
c.40G>C (p.Glu14Gln)
6g.32039246G>TCA363502216CYP21A2c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
n.33G>T
n.366G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.496G>T
c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.503G>T
n.600G>T
n.614G>T
n.625G>T
n.453G>T
c.40G>T (p.Glu14Ter)
6g.32039247A>CCA363502235CYP21A2c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
n.34A>C
n.367A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.497A>C
c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.504A>C
n.601A>C
n.615A>C
n.626A>C
n.454A>C
c.41A>C (p.Glu14Ala)
6g.32039247A>GCA363502236CYP21A2c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
n.34A>G
n.367A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.497A>G
c.479A>G (p.Glu160Gly)
n.504A>G
n.601A>G
n.615A>G
n.626A>G
n.454A>G
c.41A>G (p.Glu14Gly)
6g.32039247A>TCA363502255CYP21A2c.446A>T (p.Glu149Val)
c.356A>T (p.Glu119Val)
n.34A>T
n.367A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.497A>T
c.479A>T (p.Glu160Val)
n.504A>T
n.601A>T
n.615A>T
n.626A>T
n.454A>T
c.41A>T (p.Glu14Val)
6g.32039248G>ACA449729103CYP21A2c.447G>A (p.Glu149=)
c.357G>A (p.Glu119=)
n.35G>A
n.368G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.498G>A
c.480G>A (p.Glu160=)
n.505G>A
n.602G>A
n.616G>A
n.627G>A
n.455G>A
c.42G>A (p.Glu14=)
6g.32039248G>CCA363502270CYP21A2c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.357G>C (p.Glu119Asp)
n.35G>C
n.368G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.498G>C
c.480G>C (p.Glu160Asp)
n.505G>C
n.602G>C
n.616G>C
n.627G>C
n.455G>C
c.42G>C (p.Glu14Asp)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32039248G=CA1619396847CYP21A2c.447G= (p.Glu149=)
c.357G= (p.Glu119=)
n.35G=
n.368G=
c.*139G= (n.*139G=)
n.498G=
c.480G= (p.Glu160=)
n.505G=
n.602G=
n.616G=
n.627G=
n.455G=
c.42G= (p.Glu14=)
6g.32039248G>TCA363502273CYP21A2c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.357G>T (p.Glu119Asp)
n.35G>T
n.368G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.498G>T
c.480G>T (p.Glu160Asp)
n.505G>T
n.602G>T
n.616G>T
n.627G>T
n.455G>T
c.42G>T (p.Glu14Asp)
6g.32039249G>ACA363502279CYP21A2c.447+1G>A (n.447+1G>A)
c.357+1G>A (n.357+1G>A)
n.35+1G>A
n.368+1G>A
c.*139+1G>A (n.*139+1G>A)
n.498+1G>A
c.480+1G>A (n.480+1G>A)
n.505+1G>A
n.602+1G>A
n.616+1G>A
n.627+1G>A
n.455+1G>A
c.42+1G>A (n.42+1G>A)
 dbSNP
6g.32039249G>CCA363502280CYP21A2c.447+1G>C (n.447+1G>C)
c.357+1G>C (n.357+1G>C)
n.35+1G>C
n.368+1G>C
c.*139+1G>C (n.*139+1G>C)
n.498+1G>C
c.480+1G>C (n.480+1G>C)
n.505+1G>C
n.602+1G>C
n.616+1G>C
n.627+1G>C
n.455+1G>C
c.42+1G>C (n.42+1G>C)
6g.32039249G=CA1619396848CYP21A2c.447+1G= (n.447+1G=)
c.357+1G= (n.357+1G=)
n.35+1G=
n.368+1G=
c.*139+1G= (n.*139+1G=)
n.498+1G=
c.480+1G= (n.480+1G=)
n.505+1G=
n.602+1G=
n.616+1G=
n.627+1G=
n.455+1G=
c.42+1G= (n.42+1G=)
6g.32039249G>TCA363502281CYP21A2c.447+1G>T (n.447+1G>T)
c.357+1G>T (n.357+1G>T)
n.35+1G>T
n.368+1G>T
c.*139+1G>T (n.*139+1G>T)
n.498+1G>T
c.480+1G>T (n.480+1G>T)
n.505+1G>T
n.602+1G>T
n.616+1G>T
n.627+1G>T
n.455+1G>T
c.42+1G>T (n.42+1G>T)
6g.32039250T>ACA363502282CYP21A2c.447+2T>A (n.447+2T>A)
c.357+2T>A (n.357+2T>A)
n.35+2T>A
n.368+2T>A
c.*139+2T>A (n.*139+2T>A)
n.498+2T>A
c.480+2T>A (n.480+2T>A)
n.505+2T>A
n.602+2T>A
n.616+2T>A
n.627+2T>A
n.455+2T>A
c.42+2T>A (n.42+2T>A)
6g.32039250T>CCA363502285CYP21A2c.447+2T>C (n.447+2T>C)
c.357+2T>C (n.357+2T>C)
n.35+2T>C
n.368+2T>C
c.*139+2T>C (n.*139+2T>C)
n.498+2T>C
c.480+2T>C (n.480+2T>C)
n.505+2T>C
n.602+2T>C
n.616+2T>C
n.627+2T>C
n.455+2T>C
c.42+2T>C (n.42+2T>C)
6g.32039250T>GCA363502288CYP21A2c.447+2T>G (n.447+2T>G)
c.357+2T>G (n.357+2T>G)
n.35+2T>G
n.368+2T>G
c.*139+2T>G (n.*139+2T>G)
n.498+2T>G
c.480+2T>G (n.480+2T>G)
n.505+2T>G
n.602+2T>G
n.616+2T>G
n.627+2T>G
n.455+2T>G
c.42+2T>G (n.42+2T>G)
6g.32039250_32039251delinsTACA1619396849CYP21A2c.447+2_447+3delinsTA (n.447+2_447+3delinsTA)
c.357+2_357+3delinsTA (n.357+2_357+3delinsTA)
n.35+2_35+3delinsTA
n.368+2_368+3delinsTA
c.*139+2_*139+3delinsTA (n.*139+2_*139+3delinsTA)
n.498+2_498+3delinsTA
c.480+2_480+3delinsTA (n.480+2_480+3delinsTA)
n.505+2_505+3delinsTA
n.602+2_602+3delinsTA
n.616+2_616+3delinsTA
n.627+2_627+3delinsTA
n.455+2_455+3delinsTA
c.42+2_42+3delinsTA (n.42+2_42+3delinsTA)
6g.32039251A>CCA2678088244CYP21A2c.447+3A>C (n.447+3A>C)
c.357+3A>C (n.357+3A>C)
n.35+3A>C
n.368+3A>C
c.*139+3A>C (n.*139+3A>C)
n.498+3A>C
c.480+3A>C (n.480+3A>C)
n.505+3A>C
n.602+3A>C
n.616+3A>C
n.627+3A>C
n.455+3A>C
c.42+3A>C (n.42+3A>C)
 gnomAD v4
6g.32039252delCA566694946CYP21A2c.447+4del (n.447+4del)
c.357+4del (n.357+4del)
n.35+4del
n.368+4del
c.*139+4del (n.*139+4del)
n.498+4del
c.480+4del (n.480+4del)
n.505+4del
n.602+4del
n.616+4del
n.627+4del
n.455+4del
c.42+4del (n.42+4del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039252A>TCA1087498594CYP21A2c.447+4A>T (n.447+4A>T)
c.357+4A>T (n.357+4A>T)
n.35+4A>T
n.368+4A>T
c.*139+4A>T (n.*139+4A>T)
n.498+4A>T
c.480+4A>T (n.480+4A>T)
n.505+4A>T
n.602+4A>T
n.616+4A>T
n.627+4A>T
n.455+4A>T
c.42+4A>T (n.42+4A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039253G>CCA566694947CYP21A2c.447+5G>C (n.447+5G>C)
c.357+5G>C (n.357+5G>C)
n.35+5G>C
n.368+5G>C
c.*139+5G>C (n.*139+5G>C)
n.498+5G>C
c.480+5G>C (n.480+5G>C)
n.505+5G>C
n.602+5G>C
n.616+5G>C
n.627+5G>C
n.455+5G>C
c.42+5G>C (n.42+5G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039253G=CA1619396850CYP21A2c.447+5G= (n.447+5G=)
c.357+5G= (n.357+5G=)
n.35+5G=
n.368+5G=
c.*139+5G= (n.*139+5G=)
n.498+5G=
c.480+5G= (n.480+5G=)
n.505+5G=
n.602+5G=
n.616+5G=
n.627+5G=
n.455+5G=
c.42+5G= (n.42+5G=)
6g.32039254G>ACA2578617998CYP21A2c.447+6G>A (n.447+6G>A)
c.357+6G>A (n.357+6G>A)
n.35+6G>A
n.368+6G>A
c.*139+6G>A (n.*139+6G>A)
n.498+6G>A
c.480+6G>A (n.480+6G>A)
n.505+6G>A
n.602+6G>A
n.616+6G>A
n.627+6G>A
n.455+6G>A
c.42+6G>A (n.42+6G>A)
6g.32039254G>CCA823930550CYP21A2c.447+6G>C (n.447+6G>C)
c.357+6G>C (n.357+6G>C)
n.35+6G>C
n.368+6G>C
c.*139+6G>C (n.*139+6G>C)
n.498+6G>C
c.480+6G>C (n.480+6G>C)
n.505+6G>C
n.602+6G>C
n.616+6G>C
n.627+6G>C
n.455+6G>C
c.42+6G>C (n.42+6G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039254G=CA1619396851CYP21A2c.447+6G= (n.447+6G=)
c.357+6G= (n.357+6G=)
n.35+6G=
n.368+6G=
c.*139+6G= (n.*139+6G=)
n.498+6G=
c.480+6G= (n.480+6G=)
n.505+6G=
n.602+6G=
n.616+6G=
n.627+6G=
n.455+6G=
c.42+6G= (n.42+6G=)
6g.32039254G>TCA566694948CYP21A2c.447+6G>T (n.447+6G>T)
c.357+6G>T (n.357+6G>T)
n.35+6G>T
n.368+6G>T
c.*139+6G>T (n.*139+6G>T)
n.498+6G>T
c.480+6G>T (n.480+6G>T)
n.505+6G>T
n.602+6G>T
n.616+6G>T
n.627+6G>T
n.455+6G>T
c.42+6G>T (n.42+6G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32039255C=CA1619396852CYP21A2c.447+7C= (n.447+7C=)
c.357+7C= (n.357+7C=)
n.35+7C=
n.368+7C=
c.*139+7C= (n.*139+7C=)
n.498+7C=
c.480+7C= (n.480+7C=)
n.505+7C=
n.602+7C=
n.616+7C=
n.627+7C=
n.455+7C=
c.42+7C= (n.42+7C=)
6g.32039255C>TCA1619396853CYP21A2c.447+7C>T (n.447+7C>T)
c.357+7C>T (n.357+7C>T)
n.35+7C>T
n.368+7C>T
c.*139+7C>T (n.*139+7C>T)
n.498+7C>T
c.480+7C>T (n.480+7C>T)
n.505+7C>T
n.602+7C>T
n.616+7C>T
n.627+7C>T
n.455+7C>T
c.42+7C>T (n.42+7C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32039262C>GCA2678088255CYP21A2c.447+14C>G (n.447+14C>G)
c.357+14C>G (n.357+14C>G)
n.35+14C>G
n.368+14C>G
c.*139+14C>G (n.*139+14C>G)
n.498+14C>G
c.480+14C>G (n.480+14C>G)
n.505+14C>G
n.602+14C>G
n.616+14C>G
n.627+14C>G
n.455+14C>G
c.42+14C>G (n.42+14C>G)
 gnomAD v4
6g.32039264T>CCA823930551CYP21A2c.447+16T>C (n.447+16T>C)
c.357+16T>C (n.357+16T>C)
n.35+16T>C
n.368+16T>C
c.*139+16T>C (n.*139+16T>C)
n.498+16T>C
c.480+16T>C (n.480+16T>C)
n.505+16T>C
n.602+16T>C
n.616+16T>C
n.627+16T>C
n.455+16T>C
c.42+16T>C (n.42+16T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32039264T=CA1619396854CYP21A2c.447+16T= (n.447+16T=)
c.357+16T= (n.357+16T=)
n.35+16T=
n.368+16T=
c.*139+16T= (n.*139+16T=)
n.498+16T=
c.480+16T= (n.480+16T=)
n.505+16T=
n.602+16T=
n.616+16T=
n.627+16T=
n.455+16T=
c.42+16T= (n.42+16T=)
6g.32039265G>CCA2678088258CYP21A2c.447+17G>C (n.447+17G>C)
c.357+17G>C (n.357+17G>C)
n.35+17G>C
n.368+17G>C
c.*139+17G>C (n.*139+17G>C)
n.498+17G>C
c.480+17G>C (n.480+17G>C)
n.505+17G>C
n.602+17G>C
n.616+17G>C
n.627+17G>C
n.455+17G>C
c.42+17G>C (n.42+17G>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched