| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32039133del | CA915944193 | CYP21A2 | c.332del (p.Gly111GlufsTer?) c.242del (p.Gly81GlufsTer?) n.253del c.*24del (n.*24del) n.383del c.365del (p.Gly122GlufsTer?) n.390del n.487del n.501del n.512del n.340del c.-74del (n.-74del) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.32039132_32039140delinsGGAGACTAC | CA1619396794 | CYP21A2 | c.331_339delinsGGAGACTAC (p.Gly111=) c.241_249delinsGGAGACTAC (p.Gly81=) n.252_260delinsGGAGACTAC c.*23_*31delinsGGAGACTAC (n.*23_*31delinsGGAGACTAC) n.382_390delinsGGAGACTAC c.364_372delinsGGAGACTAC (p.Gly122=) n.389_397delinsGGAGACTAC n.486_494delinsGGAGACTAC n.500_508delinsGGAGACTAC n.511_519delinsGGAGACTAC n.339_347delinsGGAGACTAC c.-75_-67delinsGGAGACTAC (n.-75_-67delinsGGAGACTAC) | |
| 6 | g.32039133G>A | CA363500959 | CYP21A2 | c.332G>A (p.Gly111Glu) c.242G>A (p.Gly81Glu) n.253G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.383G>A c.365G>A (p.Gly122Glu) n.390G>A n.487G>A n.501G>A n.512G>A n.340G>A c.-74G>A (n.-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.32039133G>C | CA363500962 | CYP21A2 | c.332G>C (p.Gly111Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.253G>C c.*24G>C (n.*24G>C) n.383G>C c.365G>C (p.Gly122Ala) n.390G>C n.487G>C n.501G>C n.512G>C n.340G>C c.-74G>C (n.-74G>C) | |
| 6 | g.32039133G= | CA1619396795 | CYP21A2 | c.332G= (p.Gly111=) c.242G= (p.Gly81=) n.253G= c.*24G= (n.*24G=) n.383G= c.365G= (p.Gly122=) n.390G= n.487G= n.501G= n.512G= n.340G= c.-74G= (n.-74G=) | |
| 6 | g.32039133G>T | CA363500964 | CYP21A2 | c.332G>T (p.Gly111Val) c.242G>T (p.Gly81Val) n.253G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.383G>T c.365G>T (p.Gly122Val) n.390G>T n.487G>T n.501G>T n.512G>T n.340G>T c.-74G>T (n.-74G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039133_32039140del | CA341188 | CYP21A2 | c.332_339del (p.Gly111ValfsTer21) c.242_249del (p.Gly81ValfsTer21) n.253_260del c.*24_*31del (n.*24_*31del) n.383_390del c.365_372del (p.Gly122ValfsTer21) n.390_397del n.487_494del n.501_508del n.512_519del n.340_347del c.-74_-67del (n.-74_-67del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039134A>C | CA449728700 | CYP21A2 | c.333A>C (p.Gly111=) c.243A>C (p.Gly81=) n.254A>C c.*25A>C (n.*25A>C) n.384A>C c.366A>C (p.Gly122=) n.391A>C n.488A>C n.502A>C n.513A>C n.341A>C c.-73A>C (n.-73A>C) | |
| 6 | g.32039134A>G | CA449728701 | CYP21A2 | c.333A>G (p.Gly111=) c.243A>G (p.Gly81=) n.254A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.384A>G c.366A>G (p.Gly122=) n.391A>G n.488A>G n.502A>G n.513A>G n.341A>G c.-73A>G (n.-73A>G) | |
| 6 | g.32039134A>T | CA449728702 | CYP21A2 | c.333A>T (p.Gly111=) c.243A>T (p.Gly81=) n.254A>T c.*25A>T (n.*25A>T) n.384A>T c.366A>T (p.Gly122=) n.391A>T n.488A>T n.502A>T n.513A>T n.341A>T c.-73A>T (n.-73A>T) | |
| 6 | g.32039135G>A | CA363500970 | CYP21A2 | c.334G>A (p.Asp112Asn) c.244G>A (p.Asp82Asn) n.255G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.385G>A c.367G>A (p.Asp123Asn) n.392G>A n.489G>A n.503G>A n.514G>A n.342G>A c.-72G>A (n.-72G>A) | |
| 6 | g.32039135G>C | CA363500972 | CYP21A2 | c.334G>C (p.Asp112His) c.244G>C (p.Asp82His) n.255G>C c.*26G>C (n.*26G>C) n.385G>C c.367G>C (p.Asp123His) n.392G>C n.489G>C n.503G>C n.514G>C n.342G>C c.-72G>C (n.-72G>C) | |
| 6 | g.32039135G>T | CA363500967 | CYP21A2 | c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.255G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.385G>T c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.392G>T n.489G>T n.503G>T n.514G>T n.342G>T c.-72G>T (n.-72G>T) | |
| 6 | g.32039136A>C | CA363500976 | CYP21A2 | c.335A>C (p.Asp112Ala) c.245A>C (p.Asp82Ala) n.256A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.386A>C c.368A>C (p.Asp123Ala) n.393A>C n.490A>C n.504A>C n.515A>C n.343A>C c.-71A>C (n.-71A>C) | |
| 6 | g.32039136A>G | CA363500978 | CYP21A2 | c.335A>G (p.Asp112Gly) c.245A>G (p.Asp82Gly) n.256A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.386A>G c.368A>G (p.Asp123Gly) n.393A>G n.490A>G n.504A>G n.515A>G n.343A>G c.-71A>G (n.-71A>G) | |
| 6 | g.32039136A>T | CA363500980 | CYP21A2 | c.335A>T (p.Asp112Val) c.245A>T (p.Asp82Val) n.256A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.386A>T c.368A>T (p.Asp123Val) n.393A>T n.490A>T n.504A>T n.515A>T n.343A>T c.-71A>T (n.-71A>T) | |
| 6 | g.32039137C>A | CA363500982 | CYP21A2 | c.336C>A (p.Asp112Glu) c.246C>A (p.Asp82Glu) n.257C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.387C>A c.369C>A (p.Asp123Glu) n.394C>A n.491C>A n.505C>A n.516C>A n.344C>A c.-70C>A (n.-70C>A) | |
| 6 | g.32039137C>G | CA363500984 | CYP21A2 | c.336C>G (p.Asp112Glu) c.246C>G (p.Asp82Glu) n.257C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.387C>G c.369C>G (p.Asp123Glu) n.394C>G n.491C>G n.505C>G n.516C>G n.344C>G c.-70C>G (n.-70C>G) | |
| 6 | g.32039137C>T | CA449728710 | CYP21A2 | c.336C>T (p.Asp112=) c.246C>T (p.Asp82=) n.257C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.387C>T c.369C>T (p.Asp123=) n.394C>T n.491C>T n.505C>T n.516C>T n.344C>T c.-70C>T (n.-70C>T) | |
| 6 | g.32039138T>A | CA363500994 | CYP21A2 | c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.247T>A (p.Tyr83Asn) n.258T>A c.*29T>A (n.*29T>A) n.388T>A c.370T>A (p.Tyr124Asn) n.395T>A n.492T>A n.506T>A n.517T>A n.345T>A c.-69T>A (n.-69T>A) | |
| 6 | g.32039138T>C | CA363500989 | CYP21A2 | c.337T>C (p.Tyr113His) c.247T>C (p.Tyr83His) n.258T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.388T>C c.370T>C (p.Tyr124His) n.395T>C n.492T>C n.506T>C n.517T>C n.345T>C c.-69T>C (n.-69T>C) | |
| 6 | g.32039138T>G | CA363500992 | CYP21A2 | c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.247T>G (p.Tyr83Asp) n.258T>G c.*29T>G (n.*29T>G) n.388T>G c.370T>G (p.Tyr124Asp) n.395T>G n.492T>G n.506T>G n.517T>G n.345T>G c.-69T>G (n.-69T>G) | |
| 6 | g.32039139A>C | CA363500998 | CYP21A2 | c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.248A>C (p.Tyr83Ser) n.259A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.389A>C c.371A>C (p.Tyr124Ser) n.396A>C n.493A>C n.507A>C n.518A>C n.346A>C c.-68A>C (n.-68A>C) | |
| 6 | g.32039139A>G | CA363501000 | CYP21A2 | c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.248A>G (p.Tyr83Cys) n.259A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.389A>G c.371A>G (p.Tyr124Cys) n.396A>G n.493A>G n.507A>G n.518A>G n.346A>G c.-68A>G (n.-68A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039139A>T | CA363501002 | CYP21A2 | c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.248A>T (p.Tyr83Phe) n.259A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.389A>T c.371A>T (p.Tyr124Phe) n.396A>T n.493A>T n.507A>T n.518A>T n.346A>T c.-68A>T (n.-68A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039140C>A | CA363501005 | CYP21A2 | c.339C>A (p.Tyr113Ter) c.249C>A (p.Tyr83Ter) n.260C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.390C>A c.372C>A (p.Tyr124Ter) n.397C>A n.494C>A n.508C>A n.519C>A n.347C>A c.-67C>A (n.-67C>A) | |
| 6 | g.32039140C>G | CA363501007 | CYP21A2 | c.339C>G (p.Tyr113Ter) c.249C>G (p.Tyr83Ter) n.260C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.390C>G c.372C>G (p.Tyr124Ter) n.397C>G n.494C>G n.508C>G n.519C>G n.347C>G c.-67C>G (n.-67C>G) | |
| 6 | g.32039140C>T | CA449728720 | CYP21A2 | c.339C>T (p.Tyr113=) c.249C>T (p.Tyr83=) n.260C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.390C>T c.372C>T (p.Tyr124=) n.397C>T n.494C>T n.508C>T n.519C>T n.347C>T c.-67C>T (n.-67C>T) | |
| 6 | g.32039141T>A | CA363501010 | CYP21A2 | c.340T>A (p.Ser114Thr) c.250T>A (p.Ser84Thr) n.261T>A c.*32T>A (n.*32T>A) n.391T>A c.373T>A (p.Ser125Thr) n.398T>A n.495T>A n.509T>A n.520T>A n.348T>A c.-66T>A (n.-66T>A) | |
| 6 | g.32039141T>C | CA363501015 | CYP21A2 | c.340T>C (p.Ser114Pro) c.250T>C (p.Ser84Pro) n.261T>C c.*32T>C (n.*32T>C) n.391T>C c.373T>C (p.Ser125Pro) n.398T>C n.495T>C n.509T>C n.520T>C n.348T>C c.-66T>C (n.-66T>C) | |
| 6 | g.32039141T>G | CA363501013 | CYP21A2 | c.340T>G (p.Ser114Ala) c.250T>G (p.Ser84Ala) n.261T>G c.*32T>G (n.*32T>G) n.391T>G c.373T>G (p.Ser125Ala) n.398T>G n.495T>G n.509T>G n.520T>G n.348T>G c.-66T>G (n.-66T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039141T= | CA1619396796 | CYP21A2 | c.340T= (p.Ser114=) c.250T= (p.Ser84=) n.261T= c.*32T= (n.*32T=) n.391T= c.373T= (p.Ser125=) n.398T= n.495T= n.509T= n.520T= n.348T= c.-66T= (n.-66T=) | |
| 6 | g.32039142C>A | CA363501018 | CYP21A2 | c.341C>A (p.Ser114Tyr) c.251C>A (p.Ser84Tyr) n.262C>A c.*33C>A (n.*33C>A) n.392C>A c.374C>A (p.Ser125Tyr) n.399C>A n.496C>A n.510C>A n.521C>A n.349C>A c.-65C>A (n.-65C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039142C= | CA1619396797 | CYP21A2 | c.341C= (p.Ser114=) c.251C= (p.Ser84=) n.262C= c.*33C= (n.*33C=) n.392C= c.374C= (p.Ser125=) n.399C= n.496C= n.510C= n.521C= n.349C= c.-65C= (n.-65C=) | |
| 6 | g.32039142C>G | CA363501024 | CYP21A2 | c.341C>G (p.Ser114Cys) c.251C>G (p.Ser84Cys) n.262C>G c.*33C>G (n.*33C>G) n.392C>G c.374C>G (p.Ser125Cys) n.399C>G n.496C>G n.510C>G n.521C>G n.349C>G c.-65C>G (n.-65C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32039142C>T | CA363501022 | CYP21A2 | c.341C>T (p.Ser114Phe) c.251C>T (p.Ser84Phe) n.262C>T c.*33C>T (n.*33C>T) n.392C>T c.374C>T (p.Ser125Phe) n.399C>T n.496C>T n.510C>T n.521C>T n.349C>T c.-65C>T (n.-65C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.32039143C>A | CA449728733 | CYP21A2 | c.342C>A (p.Ser114=) c.252C>A (p.Ser84=) n.263C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.393C>A c.375C>A (p.Ser125=) n.400C>A n.497C>A n.511C>A n.522C>A n.350C>A c.-64C>A (n.-64C>A) | |
| 6 | g.32039143C= | CA1619396798 | CYP21A2 | c.342C= (p.Ser114=) c.252C= (p.Ser84=) n.263C= c.*34C= (n.*34C=) n.393C= c.375C= (p.Ser125=) n.400C= n.497C= n.511C= n.522C= n.350C= c.-64C= (n.-64C=) | |
| 6 | g.32039143C>G | CA449728730 | CYP21A2 | c.342C>G (p.Ser114=) c.252C>G (p.Ser84=) n.263C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.393C>G c.375C>G (p.Ser125=) n.400C>G n.497C>G n.511C>G n.522C>G n.350C>G c.-64C>G (n.-64C>G) | |
| 6 | g.32039143C>T | CA213677 | CYP21A2 | c.342C>T (p.Ser114=) c.252C>T (p.Ser84=) n.263C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.393C>T c.375C>T (p.Ser125=) n.400C>T n.497C>T n.511C>T n.522C>T n.350C>T c.-64C>T (n.-64C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039144C>A | CA363501031 | CYP21A2 | c.343C>A (p.Leu115Met) c.253C>A (p.Leu85Met) n.264C>A c.*35C>A (n.*35C>A) n.394C>A c.376C>A (p.Leu126Met) n.401C>A n.498C>A n.512C>A n.523C>A n.351C>A c.-63C>A (n.-63C>A) | |
| 6 | g.32039144C>G | CA363501028 | CYP21A2 | c.343C>G (p.Leu115Val) c.253C>G (p.Leu85Val) n.264C>G c.*35C>G (n.*35C>G) n.394C>G c.376C>G (p.Leu126Val) n.401C>G n.498C>G n.512C>G n.523C>G n.351C>G c.-63C>G (n.-63C>G) | |
| 6 | g.32039144C>T | CA449728740 | CYP21A2 | c.343C>T (p.Leu115=) c.253C>T (p.Leu85=) n.264C>T c.*35C>T (n.*35C>T) n.394C>T c.376C>T (p.Leu126=) n.401C>T n.498C>T n.512C>T n.523C>T n.351C>T c.-63C>T (n.-63C>T) | |
| 6 | g.32039145T>A | CA363501038 | CYP21A2 | c.344T>A (p.Leu115Gln) c.254T>A (p.Leu85Gln) n.265T>A c.*36T>A (n.*36T>A) n.395T>A c.377T>A (p.Leu126Gln) n.402T>A n.499T>A n.513T>A n.524T>A n.352T>A c.-62T>A (n.-62T>A) | |
| 6 | g.32039145T>C | CA363501036 | CYP21A2 | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) n.265T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.395T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) n.402T>C n.499T>C n.513T>C n.524T>C n.352T>C c.-62T>C (n.-62T>C) | |
| 6 | g.32039145T>G | CA363501040 | CYP21A2 | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) n.265T>G c.*36T>G (n.*36T>G) n.395T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) n.402T>G n.499T>G n.513T>G n.524T>G n.352T>G c.-62T>G (n.-62T>G) | |
| 6 | g.32039146G>A | CA449728749 | CYP21A2 | c.345G>A (p.Leu115=) c.255G>A (p.Leu85=) n.266G>A c.*37G>A (n.*37G>A) n.396G>A c.378G>A (p.Leu126=) n.403G>A n.500G>A n.514G>A n.525G>A n.353G>A c.-61G>A (n.-61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039146G>C | CA449728750 | CYP21A2 | c.345G>C (p.Leu115=) c.255G>C (p.Leu85=) n.266G>C c.*37G>C (n.*37G>C) n.396G>C c.378G>C (p.Leu126=) n.403G>C n.500G>C n.514G>C n.525G>C n.353G>C c.-61G>C (n.-61G>C) | |
| 6 | g.32039146G= | CA1619396799 | CYP21A2 | c.345G= (p.Leu115=) c.255G= (p.Leu85=) n.266G= c.*37G= (n.*37G=) n.396G= c.378G= (p.Leu126=) n.403G= n.500G= n.514G= n.525G= n.353G= c.-61G= (n.-61G=) | |
| 6 | g.32039146G>T | CA449728752 | CYP21A2 | c.345G>T (p.Leu115=) c.255G>T (p.Leu85=) n.266G>T c.*37G>T (n.*37G>T) n.396G>T c.378G>T (p.Leu126=) n.403G>T n.500G>T n.514G>T n.525G>T n.353G>T c.-61G>T (n.-61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |