Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32039032_32039034del | CA566694871 | CYP21A2 | c.293-62_293-60del (n.293-62_293-60del) c.203-62_203-60del (n.203-62_203-60del) n.230-78_230-76del c.293-43_293-41del (n.293-43_293-41del) n.282_284del c.203-43_203-41del (n.203-43_203-41del) c.293-29_293-27del (n.293-29_293-27del) n.351-62_351-60del n.448-62_448-60del n.566_568del n.443-43_443-41del n.473-62_473-60del n.301-62_301-60del c.-132-43_-132-41del (n.-132-43_-132-41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039033A= | CA1619396709 | CYP21A2 | c.293-61A= (n.293-61A=) c.203-61A= (n.203-61A=) n.230-77A= c.293-42A= (n.293-42A=) n.283A= c.203-42A= (n.203-42A=) c.293-28A= (n.293-28A=) n.351-61A= n.448-61A= n.567A= n.443-42A= n.473-61A= n.301-61A= c.-132-42A= (n.-132-42A=) | |
6 | g.32039033A>C | CA3732345 | CYP21A2 | c.293-61A>C (n.293-61A>C) c.203-61A>C (n.203-61A>C) n.230-77A>C c.293-42A>C (n.293-42A>C) n.283A>C c.203-42A>C (n.203-42A>C) c.293-28A>C (n.293-28A>C) n.351-61A>C n.448-61A>C n.567A>C n.443-42A>C n.473-61A>C n.301-61A>C c.-132-42A>C (n.-132-42A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039033A>G | CA566694873 | CYP21A2 | c.293-61A>G (n.293-61A>G) c.203-61A>G (n.203-61A>G) n.230-77A>G c.293-42A>G (n.293-42A>G) n.283A>G c.203-42A>G (n.203-42A>G) c.293-28A>G (n.293-28A>G) n.351-61A>G n.448-61A>G n.567A>G n.443-42A>G n.473-61A>G n.301-61A>G c.-132-42A>G (n.-132-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039034G>A | CA1619396711 | CYP21A2 | c.293-60G>A (n.293-60G>A) c.203-60G>A (n.203-60G>A) n.230-76G>A c.293-41G>A (n.293-41G>A) n.284G>A c.203-41G>A (n.203-41G>A) c.293-27G>A (n.293-27G>A) n.351-60G>A n.448-60G>A n.568G>A n.443-41G>A n.473-60G>A n.301-60G>A c.-132-41G>A (n.-132-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039034G= | CA1619396710 | CYP21A2 | c.293-60G= (n.293-60G=) c.203-60G= (n.203-60G=) n.230-76G= c.293-41G= (n.293-41G=) n.284G= c.203-41G= (n.203-41G=) c.293-27G= (n.293-27G=) n.351-60G= n.448-60G= n.568G= n.443-41G= n.473-60G= n.301-60G= c.-132-41G= (n.-132-41G=) | |
6 | g.32039034G>T | CA2678088636 | CYP21A2 | c.293-60G>T (n.293-60G>T) c.203-60G>T (n.203-60G>T) n.230-76G>T c.293-41G>T (n.293-41G>T) n.284G>T c.203-41G>T (n.203-41G>T) c.293-27G>T (n.293-27G>T) n.351-60G>T n.448-60G>T n.568G>T n.443-41G>T n.473-60G>T n.301-60G>T c.-132-41G>T (n.-132-41G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039035G>A | CA566694874 | CYP21A2 | c.293-59G>A (n.293-59G>A) c.203-59G>A (n.203-59G>A) n.230-75G>A c.293-40G>A (n.293-40G>A) n.285G>A c.203-40G>A (n.203-40G>A) c.293-26G>A (n.293-26G>A) n.351-59G>A n.448-59G>A n.569G>A n.443-40G>A n.473-59G>A n.301-59G>A c.-132-40G>A (n.-132-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039035G>C | CA3732346 | CYP21A2 | c.293-59G>C (n.293-59G>C) c.203-59G>C (n.203-59G>C) n.230-75G>C c.293-40G>C (n.293-40G>C) n.285G>C c.203-40G>C (n.203-40G>C) c.293-26G>C (n.293-26G>C) n.351-59G>C n.448-59G>C n.569G>C n.443-40G>C n.473-59G>C n.301-59G>C c.-132-40G>C (n.-132-40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039035G= | CA1619396712 | CYP21A2 | c.293-59G= (n.293-59G=) c.203-59G= (n.203-59G=) n.230-75G= c.293-40G= (n.293-40G=) n.285G= c.203-40G= (n.203-40G=) c.293-26G= (n.293-26G=) n.351-59G= n.448-59G= n.569G= n.443-40G= n.473-59G= n.301-59G= c.-132-40G= (n.-132-40G=) | |
6 | g.32039035G>T | CA3732347 | CYP21A2 | c.293-59G>T (n.293-59G>T) c.203-59G>T (n.203-59G>T) n.230-75G>T c.293-40G>T (n.293-40G>T) n.285G>T c.203-40G>T (n.203-40G>T) c.293-26G>T (n.293-26G>T) n.351-59G>T n.448-59G>T n.569G>T n.443-40G>T n.473-59G>T n.301-59G>T c.-132-40G>T (n.-132-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039036T>G | CA2678088637 | CYP21A2 | c.293-58T>G (n.293-58T>G) c.203-58T>G (n.203-58T>G) n.230-74T>G c.293-39T>G (n.293-39T>G) n.286T>G c.203-39T>G (n.203-39T>G) c.293-25T>G (n.293-25T>G) n.351-58T>G n.448-58T>G n.570T>G n.443-39T>G n.473-58T>G n.301-58T>G c.-132-39T>G (n.-132-39T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039037C>A | CA2678088638 | CYP21A2 | c.293-57C>A (n.293-57C>A) c.203-57C>A (n.203-57C>A) n.230-73C>A c.293-38C>A (n.293-38C>A) n.287C>A c.203-38C>A (n.203-38C>A) c.293-24C>A (n.293-24C>A) n.351-57C>A n.448-57C>A n.571C>A n.443-38C>A n.473-57C>A n.301-57C>A c.-132-38C>A (n.-132-38C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039037C= | CA1619396713 | CYP21A2 | c.293-57C= (n.293-57C=) c.203-57C= (n.203-57C=) n.230-73C= c.293-38C= (n.293-38C=) n.287C= c.203-38C= (n.203-38C=) c.293-24C= (n.293-24C=) n.351-57C= n.448-57C= n.571C= n.443-38C= n.473-57C= n.301-57C= c.-132-38C= (n.-132-38C=) | |
6 | g.32039037C>G | CA566694875 | CYP21A2 | c.293-57C>G (n.293-57C>G) c.203-57C>G (n.203-57C>G) n.230-73C>G c.293-38C>G (n.293-38C>G) n.287C>G c.203-38C>G (n.203-38C>G) c.293-24C>G (n.293-24C>G) n.351-57C>G n.448-57C>G n.571C>G n.443-38C>G n.473-57C>G n.301-57C>G c.-132-38C>G (n.-132-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039037C>T | CA2578617994 | CYP21A2 | c.293-57C>T (n.293-57C>T) c.203-57C>T (n.203-57C>T) n.230-73C>T c.293-38C>T (n.293-38C>T) n.287C>T c.203-38C>T (n.203-38C>T) c.293-24C>T (n.293-24C>T) n.351-57C>T n.448-57C>T n.571C>T n.443-38C>T n.473-57C>T n.301-57C>T c.-132-38C>T (n.-132-38C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039038A= | CA1619396714 | CYP21A2 | c.293-56A= (n.293-56A=) c.203-56A= (n.203-56A=) n.230-72A= c.293-37A= (n.293-37A=) n.288A= c.203-37A= (n.203-37A=) c.293-23A= (n.293-23A=) n.351-56A= n.448-56A= n.572A= n.443-37A= n.473-56A= n.301-56A= c.-132-37A= (n.-132-37A=) | |
6 | g.32039038A>C | CA2678088639 | CYP21A2 | c.293-56A>C (n.293-56A>C) c.203-56A>C (n.203-56A>C) n.230-72A>C c.293-37A>C (n.293-37A>C) n.288A>C c.203-37A>C (n.203-37A>C) c.293-23A>C (n.293-23A>C) n.351-56A>C n.448-56A>C n.572A>C n.443-37A>C n.473-56A>C n.301-56A>C c.-132-37A>C (n.-132-37A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039038A>G | CA2678088640 | CYP21A2 | c.293-56A>G (n.293-56A>G) c.203-56A>G (n.203-56A>G) n.230-72A>G c.293-37A>G (n.293-37A>G) n.288A>G c.203-37A>G (n.203-37A>G) c.293-23A>G (n.293-23A>G) n.351-56A>G n.448-56A>G n.572A>G n.443-37A>G n.473-56A>G n.301-56A>G c.-132-37A>G (n.-132-37A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039038A>T | CA566694876 | CYP21A2 | c.293-56A>T (n.293-56A>T) c.203-56A>T (n.203-56A>T) n.230-72A>T c.293-37A>T (n.293-37A>T) n.288A>T c.203-37A>T (n.203-37A>T) c.293-23A>T (n.293-23A>T) n.351-56A>T n.448-56A>T n.572A>T n.443-37A>T n.473-56A>T n.301-56A>T c.-132-37A>T (n.-132-37A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039039G>A | CA566694877 | CYP21A2 | c.293-55G>A (n.293-55G>A) c.203-55G>A (n.203-55G>A) n.230-71G>A c.293-36G>A (n.293-36G>A) n.289G>A c.203-36G>A (n.203-36G>A) c.293-22G>A (n.293-22G>A) n.351-55G>A n.448-55G>A n.573G>A n.443-36G>A n.473-55G>A n.301-55G>A c.-132-36G>A (n.-132-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32039039G>C | CA823930436 | CYP21A2 | c.293-55G>C (n.293-55G>C) c.203-55G>C (n.203-55G>C) n.230-71G>C c.293-36G>C (n.293-36G>C) n.289G>C c.203-36G>C (n.203-36G>C) c.293-22G>C (n.293-22G>C) n.351-55G>C n.448-55G>C n.573G>C n.443-36G>C n.473-55G>C n.301-55G>C c.-132-36G>C (n.-132-36G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039039G= | CA1619396715 | CYP21A2 | c.293-55G= (n.293-55G=) c.203-55G= (n.203-55G=) n.230-71G= c.293-36G= (n.293-36G=) n.289G= c.203-36G= (n.203-36G=) c.293-22G= (n.293-22G=) n.351-55G= n.448-55G= n.573G= n.443-36G= n.473-55G= n.301-55G= c.-132-36G= (n.-132-36G=) | |
6 | g.32039040G>A | CA3732348 | CYP21A2 | c.293-54G>A (n.293-54G>A) c.203-54G>A (n.203-54G>A) n.230-70G>A c.293-35G>A (n.293-35G>A) n.290G>A c.203-35G>A (n.203-35G>A) c.293-21G>A (n.293-21G>A) n.351-54G>A n.448-54G>A n.574G>A n.443-35G>A n.473-54G>A n.301-54G>A c.-132-35G>A (n.-132-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039040G= | CA1619396716 | CYP21A2 | c.293-54G= (n.293-54G=) c.203-54G= (n.203-54G=) n.230-70G= c.293-35G= (n.293-35G=) n.290G= c.203-35G= (n.203-35G=) c.293-21G= (n.293-21G=) n.351-54G= n.448-54G= n.574G= n.443-35G= n.473-54G= n.301-54G= c.-132-35G= (n.-132-35G=) | |
6 | g.32039041C>A | CA1619396718 | CYP21A2 | c.293-53C>A (n.293-53C>A) c.203-53C>A (n.203-53C>A) n.230-69C>A c.293-34C>A (n.293-34C>A) n.291C>A c.203-34C>A (n.203-34C>A) c.293-20C>A (n.293-20C>A) n.351-53C>A n.448-53C>A n.575C>A n.443-34C>A n.473-53C>A n.301-53C>A c.-132-34C>A (n.-132-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039041C= | CA1619396717 | CYP21A2 | c.293-53C= (n.293-53C=) c.203-53C= (n.203-53C=) n.230-69C= c.293-34C= (n.293-34C=) n.291C= c.203-34C= (n.203-34C=) c.293-20C= (n.293-20C=) n.351-53C= n.448-53C= n.575C= n.443-34C= n.473-53C= n.301-53C= c.-132-34C= (n.-132-34C=) | |
6 | g.32039041C>T | CA2594665000 | CYP21A2 | c.293-53C>T (n.293-53C>T) c.203-53C>T (n.203-53C>T) n.230-69C>T c.293-34C>T (n.293-34C>T) n.291C>T c.203-34C>T (n.203-34C>T) c.293-20C>T (n.293-20C>T) n.351-53C>T n.448-53C>T n.575C>T n.443-34C>T n.473-53C>T n.301-53C>T c.-132-34C>T (n.-132-34C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039042C>A | CA2678088641 | CYP21A2 | c.293-52C>A (n.293-52C>A) c.203-52C>A (n.203-52C>A) n.230-68C>A c.293-33C>A (n.293-33C>A) n.292C>A c.203-33C>A (n.203-33C>A) c.293-19C>A (n.293-19C>A) n.351-52C>A n.448-52C>A n.576C>A n.443-33C>A n.473-52C>A n.301-52C>A c.-132-33C>A (n.-132-33C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039042C>G | CA650916172 | CYP21A2 | c.293-52C>G (n.293-52C>G) c.203-52C>G (n.203-52C>G) n.230-68C>G c.293-33C>G (n.293-33C>G) n.292C>G c.203-33C>G (n.203-33C>G) c.293-19C>G (n.293-19C>G) n.351-52C>G n.448-52C>G n.576C>G n.443-33C>G n.473-52C>G n.301-52C>G c.-132-33C>G (n.-132-33C>G) | COSMIC COSMIC |
6 | g.32039042C>T | CA2678088642 | CYP21A2 | c.293-52C>T (n.293-52C>T) c.203-52C>T (n.203-52C>T) n.230-68C>T c.293-33C>T (n.293-33C>T) n.292C>T c.203-33C>T (n.203-33C>T) c.293-19C>T (n.293-19C>T) n.351-52C>T n.448-52C>T n.576C>T n.443-33C>T n.473-52C>T n.301-52C>T c.-132-33C>T (n.-132-33C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039043C>A | CA2678088643 | CYP21A2 | c.293-51C>A (n.293-51C>A) c.203-51C>A (n.203-51C>A) n.230-67C>A c.293-32C>A (n.293-32C>A) n.293C>A c.203-32C>A (n.203-32C>A) c.293-18C>A (n.293-18C>A) n.351-51C>A n.448-51C>A n.577C>A n.443-32C>A n.473-51C>A n.301-51C>A c.-132-32C>A (n.-132-32C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039043C= | CA1619396719 | CYP21A2 | c.293-51C= (n.293-51C=) c.203-51C= (n.203-51C=) n.230-67C= c.293-32C= (n.293-32C=) n.293C= c.203-32C= (n.203-32C=) c.293-18C= (n.293-18C=) n.351-51C= n.448-51C= n.577C= n.443-32C= n.473-51C= n.301-51C= c.-132-32C= (n.-132-32C=) | |
6 | g.32039043C>G | CA2678088644 | CYP21A2 | c.293-51C>G (n.293-51C>G) c.203-51C>G (n.203-51C>G) n.230-67C>G c.293-32C>G (n.293-32C>G) n.293C>G c.203-32C>G (n.203-32C>G) c.293-18C>G (n.293-18C>G) n.351-51C>G n.448-51C>G n.577C>G n.443-32C>G n.473-51C>G n.301-51C>G c.-132-32C>G (n.-132-32C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039043C>T | CA1619396720 | CYP21A2 | c.293-51C>T (n.293-51C>T) c.203-51C>T (n.203-51C>T) n.230-67C>T c.293-32C>T (n.293-32C>T) n.293C>T c.203-32C>T (n.203-32C>T) c.293-18C>T (n.293-18C>T) n.351-51C>T n.448-51C>T n.577C>T n.443-32C>T n.473-51C>T n.301-51C>T c.-132-32C>T (n.-132-32C>T) | dbSNP |
6 | g.32039045C>A | CA2678088645 | CYP21A2 | c.293-49C>A (n.293-49C>A) c.203-49C>A (n.203-49C>A) n.230-65C>A c.293-30C>A (n.293-30C>A) n.295C>A c.203-30C>A (n.203-30C>A) c.293-16C>A (n.293-16C>A) n.351-49C>A n.448-49C>A n.579C>A n.443-30C>A n.473-49C>A n.301-49C>A c.-132-30C>A (n.-132-30C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039045C>T | CA2678088646 | CYP21A2 | c.293-49C>T (n.293-49C>T) c.203-49C>T (n.203-49C>T) n.230-65C>T c.293-30C>T (n.293-30C>T) n.295C>T c.203-30C>T (n.203-30C>T) c.293-16C>T (n.293-16C>T) n.351-49C>T n.448-49C>T n.579C>T n.443-30C>T n.473-49C>T n.301-49C>T c.-132-30C>T (n.-132-30C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039046A= | CA1619396723 | CYP21A2 | c.293-48A= (n.293-48A=) c.203-48A= (n.203-48A=) n.230-64A= c.293-29A= (n.293-29A=) n.296A= c.203-29A= (n.203-29A=) c.293-15A= (n.293-15A=) n.351-48A= n.448-48A= n.580A= n.443-29A= n.473-48A= n.301-48A= c.-132-29A= (n.-132-29A=) | |
6 | g.32039046A>C | CA1619396721 | CYP21A2 | c.293-48A>C (n.293-48A>C) c.203-48A>C (n.203-48A>C) n.230-64A>C c.293-29A>C (n.293-29A>C) n.296A>C c.203-29A>C (n.203-29A>C) c.293-15A>C (n.293-15A>C) n.351-48A>C n.448-48A>C n.580A>C n.443-29A>C n.473-48A>C n.301-48A>C c.-132-29A>C (n.-132-29A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039046A>G | CA3732349 | CYP21A2 | c.293-48A>G (n.293-48A>G) c.203-48A>G (n.203-48A>G) n.230-64A>G c.293-29A>G (n.293-29A>G) n.296A>G c.203-29A>G (n.203-29A>G) c.293-15A>G (n.293-15A>G) n.351-48A>G n.448-48A>G n.580A>G n.443-29A>G n.473-48A>G n.301-48A>G c.-132-29A>G (n.-132-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039046A>T | CA2581564314 | CYP21A2 | c.293-48A>T (n.293-48A>T) c.203-48A>T (n.203-48A>T) n.230-64A>T c.293-29A>T (n.293-29A>T) n.296A>T c.203-29A>T (n.203-29A>T) c.293-15A>T (n.293-15A>T) n.351-48A>T n.448-48A>T n.580A>T n.443-29A>T n.473-48A>T n.301-48A>T c.-132-29A>T (n.-132-29A>T) | |
6 | g.32039046_32039047del | CA2678088647 | CYP21A2 | c.293-48_293-47del (n.293-48_293-47del) c.203-48_203-47del (n.203-48_203-47del) n.230-64_230-63del c.293-29_293-28del (n.293-29_293-28del) n.296_297del c.203-29_203-28del (n.203-29_203-28del) c.293-15_293-14del (n.293-15_293-14del) n.351-48_351-47del n.448-48_448-47del n.580_581del n.443-29_443-28del n.473-48_473-47del n.301-48_301-47del c.-132-29_-132-28del (n.-132-29_-132-28del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039046_32039056delinsAGCTGCCTTCA | CA1619396722 | CYP21A2 | c.293-48_293-38delinsAGCTGCCTTCA (n.293-48_293-38delinsAGCTGCCTTCA) c.203-48_203-38delinsAGCTGCCTTCA (n.203-48_203-38delinsAGCTGCCTTCA) n.230-64_230-54delinsAGCTGCCTTCA c.293-29_293-19delinsAGCTGCCTTCA (n.293-29_293-19delinsAGCTGCCTTCA) n.296_306delinsAGCTGCCTTCA c.203-29_203-19delinsAGCTGCCTTCA (n.203-29_203-19delinsAGCTGCCTTCA) c.293-15_293-5delinsAGCTGCCTTCA (n.293-15_293-5delinsAGCTGCCTTCA) n.351-48_351-38delinsAGCTGCCTTCA n.448-48_448-38delinsAGCTGCCTTCA n.580_590delinsAGCTGCCTTCA n.443-29_443-19delinsAGCTGCCTTCA n.473-48_473-38delinsAGCTGCCTTCA n.301-48_301-38delinsAGCTGCCTTCA c.-132-29_-132-19delinsAGCTGCCTTCA (n.-132-29_-132-19delinsAGCTGCCTTCA) | |
6 | g.32039046_32039056delinsGGCTTCCTTGG | CA136893738 | CYP21A2 | c.293-48_293-38delinsGGCTTCCTTGG (n.293-48_293-38delinsGGCTTCCTTGG) c.203-48_203-38delinsGGCTTCCTTGG (n.203-48_203-38delinsGGCTTCCTTGG) n.230-64_230-54delinsGGCTTCCTTGG c.293-29_293-19delinsGGCTTCCTTGG (n.293-29_293-19delinsGGCTTCCTTGG) n.296_306delinsGGCTTCCTTGG c.203-29_203-19delinsGGCTTCCTTGG (n.203-29_203-19delinsGGCTTCCTTGG) c.293-15_293-5delinsGGCTTCCTTGG (n.293-15_293-5delinsGGCTTCCTTGG) n.351-48_351-38delinsGGCTTCCTTGG n.448-48_448-38delinsGGCTTCCTTGG n.580_590delinsGGCTTCCTTGG n.443-29_443-19delinsGGCTTCCTTGG n.473-48_473-38delinsGGCTTCCTTGG n.301-48_301-38delinsGGCTTCCTTGG c.-132-29_-132-19delinsGGCTTCCTTGG (n.-132-29_-132-19delinsGGCTTCCTTGG) | dbSNP |
6 | g.32039047G>A | CA136893745 | CYP21A2 | c.293-47G>A (n.293-47G>A) c.203-47G>A (n.203-47G>A) n.230-63G>A c.293-28G>A (n.293-28G>A) n.297G>A c.203-28G>A (n.203-28G>A) c.293-14G>A (n.293-14G>A) n.351-47G>A n.448-47G>A n.581G>A n.443-28G>A n.473-47G>A n.301-47G>A c.-132-28G>A (n.-132-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039047G= | CA1619396724 | CYP21A2 | c.293-47G= (n.293-47G=) c.203-47G= (n.203-47G=) n.230-63G= c.293-28G= (n.293-28G=) n.297G= c.203-28G= (n.203-28G=) c.293-14G= (n.293-14G=) n.351-47G= n.448-47G= n.581G= n.443-28G= n.473-47G= n.301-47G= c.-132-28G= (n.-132-28G=) | |
6 | g.32039047G>T | CA2678088648 | CYP21A2 | c.293-47G>T (n.293-47G>T) c.203-47G>T (n.203-47G>T) n.230-63G>T c.293-28G>T (n.293-28G>T) n.297G>T c.203-28G>T (n.203-28G>T) c.293-14G>T (n.293-14G>T) n.351-47G>T n.448-47G>T n.581G>T n.443-28G>T n.473-47G>T n.301-47G>T c.-132-28G>T (n.-132-28G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039048C>A | CA2678088650 | CYP21A2 | c.293-46C>A (n.293-46C>A) c.203-46C>A (n.203-46C>A) n.230-62C>A c.293-27C>A (n.293-27C>A) n.298C>A c.203-27C>A (n.203-27C>A) c.293-13C>A (n.293-13C>A) n.351-46C>A n.448-46C>A n.582C>A n.443-27C>A n.473-46C>A n.301-46C>A c.-132-27C>A (n.-132-27C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039048C>T | CA2678088649 | CYP21A2 | c.293-46C>T (n.293-46C>T) c.203-46C>T (n.203-46C>T) n.230-62C>T c.293-27C>T (n.293-27C>T) n.298C>T c.203-27C>T (n.203-27C>T) c.293-13C>T (n.293-13C>T) n.351-46C>T n.448-46C>T n.582C>T n.443-27C>T n.473-46C>T n.301-46C>T c.-132-27C>T (n.-132-27C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039050G>A | CA566694878 | CYP21A2 | c.293-44G>A (n.293-44G>A) c.203-44G>A (n.203-44G>A) n.230-60G>A c.293-25G>A (n.293-25G>A) n.300G>A c.203-25G>A (n.203-25G>A) c.293-11G>A (n.293-11G>A) n.351-44G>A n.448-44G>A n.584G>A n.443-25G>A n.473-44G>A n.301-44G>A c.-132-25G>A (n.-132-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |