| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32038579_32038581delinsACT | CA1619396436 | CYP21A2 | c.157_159delinsACT (p.Thr53=) n.215_217delinsACT n.210_212delinsACT n.240_242delinsACT n.165_167delinsACT c.-268_-266delinsACT (n.-268_-266delinsACT) c.-178_-176delinsACT (n.-178_-176delinsACT) | |
| 6 | g.32038581_32038582del | CA10588958 | CYP21A2 | c.159_160del (p.Gln54GlufsTer25) c.159_160del (p.Gln54GlufsTer19) c.159_160del (p.Gln54GlufsTer?) n.217_218del n.212_213del n.242_243del n.167_168del c.-266_-265del (n.-266_-265del) c.-176_-175del (n.-176_-175del) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.32038581T>A | CA449818559 | CYP21A2 | c.159T>A (p.Thr53=) n.217T>A n.212T>A n.242T>A n.167T>A c.-266T>A (n.-266T>A) c.-176T>A (n.-176T>A) | |
| 6 | g.32038581T>C | CA449818558 | CYP21A2 | c.159T>C (p.Thr53=) n.217T>C n.212T>C n.242T>C n.167T>C c.-266T>C (n.-266T>C) c.-176T>C (n.-176T>C) | |
| 6 | g.32038581T>G | CA449818557 | CYP21A2 | c.159T>G (p.Thr53=) n.217T>G n.212T>G n.242T>G n.167T>G c.-266T>G (n.-266T>G) c.-176T>G (n.-176T>G) | |
| 6 | g.32038582C>A | CA363499315 | CYP21A2 | c.160C>A (p.Gln54Lys) n.218C>A n.213C>A n.243C>A n.168C>A c.-265C>A (n.-265C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038582C= | CA1619396438 | CYP21A2 | c.160C= (p.Gln54=) n.218C= n.213C= n.243C= n.168C= c.-265C= (n.-265C=) c.-175C= (n.-175C=) | |
| 6 | g.32038582C>G | CA363499318 | CYP21A2 | c.160C>G (p.Gln54Glu) n.218C>G n.213C>G n.243C>G n.168C>G c.-265C>G (n.-265C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.32038582C>T | CA363499313 | CYP21A2 | c.160C>T (p.Gln54Ter) n.218C>T n.213C>T n.243C>T n.168C>T c.-265C>T (n.-265C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038583A>C | CA363499321 | CYP21A2 | c.161A>C (p.Gln54Pro) n.1A>C n.219A>C n.214A>C n.244A>C n.169A>C c.-264A>C (n.-264A>C) c.-174A>C (n.-174A>C) | |
| 6 | g.32038583A>G | CA363499322 | CYP21A2 | c.161A>G (p.Gln54Arg) n.1A>G n.219A>G n.214A>G n.244A>G n.169A>G c.-264A>G (n.-264A>G) c.-174A>G (n.-174A>G) | |
| 6 | g.32038583A>T | CA363499323 | CYP21A2 | c.161A>T (p.Gln54Leu) n.1A>T n.219A>T n.214A>T n.244A>T n.169A>T c.-264A>T (n.-264A>T) c.-174A>T (n.-174A>T) | |
| 6 | g.32038584G>A | CA449818560 | CYP21A2 | c.162G>A (p.Gln54=) n.2G>A n.220G>A n.215G>A n.245G>A n.170G>A c.-263G>A (n.-263G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) | |
| 6 | g.32038584G>C | CA363499324 | CYP21A2 | c.162G>C (p.Gln54His) n.2G>C n.220G>C n.215G>C n.245G>C n.170G>C c.-263G>C (n.-263G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) | |
| 6 | g.32038584G>T | CA363499327 | CYP21A2 | c.162G>T (p.Gln54His) n.2G>T n.220G>T n.215G>T n.245G>T n.170G>T c.-263G>T (n.-263G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) | |
| 6 | g.32038585A>C | CA363499330 | CYP21A2 | c.163A>C (p.Lys55Gln) n.3A>C n.221A>C n.216A>C n.246A>C n.171A>C c.-262A>C (n.-262A>C) c.-172A>C (n.-172A>C) | |
| 6 | g.32038585A>G | CA363499332 | CYP21A2 | c.163A>G (p.Lys55Glu) n.3A>G n.221A>G n.216A>G n.246A>G n.171A>G c.-262A>G (n.-262A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038585A>T | CA363499334 | CYP21A2 | c.163A>T (p.Lys55Ter) n.3A>T n.221A>T n.216A>T n.246A>T n.171A>T c.-262A>T (n.-262A>T) c.-172A>T (n.-172A>T) | |
| 6 | g.32038586A>C | CA363499337 | CYP21A2 | c.164A>C (p.Lys55Thr) n.4A>C n.222A>C n.217A>C n.247A>C n.172A>C c.-261A>C (n.-261A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) | |
| 6 | g.32038586A>G | CA363499339 | CYP21A2 | c.164A>G (p.Lys55Arg) n.4A>G n.222A>G n.217A>G n.247A>G n.172A>G c.-261A>G (n.-261A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038586A>T | CA363499342 | CYP21A2 | c.164A>T (p.Lys55Ile) n.4A>T n.222A>T n.217A>T n.247A>T n.172A>T c.-261A>T (n.-261A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) | |
| 6 | g.32038587A>C | CA363499345 | CYP21A2 | c.165A>C (p.Lys55Asn) n.5A>C n.223A>C n.218A>C n.248A>C n.173A>C c.-260A>C (n.-260A>C) c.-170A>C (n.-170A>C) | |
| 6 | g.32038587A>G | CA449818561 | CYP21A2 | c.165A>G (p.Lys55=) n.5A>G n.223A>G n.218A>G n.248A>G n.173A>G c.-260A>G (n.-260A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038587A>T | CA363499347 | CYP21A2 | c.165A>T (p.Lys55Asn) n.5A>T n.223A>T n.218A>T n.248A>T n.173A>T c.-260A>T (n.-260A>T) c.-170A>T (n.-170A>T) | |
| 6 | g.32038588T>A | CA363499355 | CYP21A2 | c.166T>A (p.Phe56Ile) n.6T>A n.224T>A n.219T>A n.249T>A n.174T>A c.-259T>A (n.-259T>A) c.-169T>A (n.-169T>A) | |
| 6 | g.32038588T>C | CA363499353 | CYP21A2 | c.166T>C (p.Phe56Leu) n.6T>C n.224T>C n.219T>C n.249T>C n.174T>C c.-259T>C (n.-259T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) | |
| 6 | g.32038588T>G | CA363499350 | CYP21A2 | c.166T>G (p.Phe56Val) n.6T>G n.224T>G n.219T>G n.249T>G n.174T>G c.-259T>G (n.-259T>G) c.-169T>G (n.-169T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038589T>A | CA363499358 | CYP21A2 | c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.7T>A n.225T>A n.220T>A n.250T>A n.175T>A c.-258T>A (n.-258T>A) c.-168T>A (n.-168T>A) | |
| 6 | g.32038589T>C | CA363499360 | CYP21A2 | c.167T>C (p.Phe56Ser) n.7T>C n.225T>C n.220T>C n.250T>C n.175T>C c.-258T>C (n.-258T>C) c.-168T>C (n.-168T>C) | |
| 6 | g.32038589T>G | CA363499362 | CYP21A2 | c.167T>G (p.Phe56Cys) n.7T>G n.225T>G n.220T>G n.250T>G n.175T>G c.-258T>G (n.-258T>G) c.-168T>G (n.-168T>G) | |
| 6 | g.32038590C>A | CA363499365 | CYP21A2 | c.168C>A (p.Phe56Leu) n.8C>A n.226C>A n.221C>A n.251C>A n.176C>A c.-257C>A (n.-257C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) | |
| 6 | g.32038590C= | CA1619396439 | CYP21A2 | c.168C= (p.Phe56=) n.8C= n.226C= n.221C= n.251C= n.176C= c.-257C= (n.-257C=) c.-167C= (n.-167C=) | |
| 6 | g.32038590C>G | CA363499367 | CYP21A2 | c.168C>G (p.Phe56Leu) n.8C>G n.226C>G n.221C>G n.251C>G n.176C>G c.-257C>G (n.-257C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) | |
| 6 | g.32038590C>T | CA3732285 | CYP21A2 | c.168C>T (p.Phe56=) n.8C>T n.226C>T n.221C>T n.251C>T n.176C>T c.-257C>T (n.-257C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.32038591G>A | CA363499372 | CYP21A2 | c.169G>A (p.Gly57Arg) n.9G>A n.227G>A n.222G>A n.252G>A n.177G>A c.-256G>A (n.-256G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038591G>C | CA363499375 | CYP21A2 | c.169G>C (p.Gly57Arg) n.9G>C n.227G>C n.222G>C n.252G>C n.177G>C c.-256G>C (n.-256G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) | |
| 6 | g.32038591G= | CA1619396440 | CYP21A2 | c.169G= (p.Gly57=) n.9G= n.227G= n.222G= n.252G= n.177G= c.-256G= (n.-256G=) c.-166G= (n.-166G=) | |
| 6 | g.32038591G>T | CA363499377 | CYP21A2 | c.169G>T (p.Gly57Trp) n.9G>T n.227G>T n.222G>T n.252G>T n.177G>T c.-256G>T (n.-256G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) | |
| 6 | g.32038592G>A | CA363499381 | CYP21A2 | c.170G>A (p.Gly57Glu) n.10G>A n.228G>A n.223G>A n.253G>A n.178G>A c.-255G>A (n.-255G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) | |
| 6 | g.32038592G>C | CA363499383 | CYP21A2 | c.170G>C (p.Gly57Ala) n.10G>C n.228G>C n.223G>C n.253G>C n.178G>C c.-255G>C (n.-255G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) | |
| 6 | g.32038592G>T | CA363499385 | CYP21A2 | c.170G>T (p.Gly57Val) n.10G>T n.228G>T n.223G>T n.253G>T n.178G>T c.-255G>T (n.-255G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) | |
| 6 | g.32038593G>A | CA449818562 | CYP21A2 | c.171G>A (p.Gly57=) n.11G>A n.229G>A n.224G>A n.254G>A n.179G>A c.-254G>A (n.-254G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) | dbSNP |
| 6 | g.32038593G>C | CA449818563 | CYP21A2 | c.171G>C (p.Gly57=) n.11G>C n.229G>C n.224G>C n.254G>C n.179G>C c.-254G>C (n.-254G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) | |
| 6 | g.32038593G= | CA1619396441 | CYP21A2 | c.171G= (p.Gly57=) n.11G= n.229G= n.224G= n.254G= n.179G= c.-254G= (n.-254G=) c.-164G= (n.-164G=) | |
| 6 | g.32038593G>T | CA449818564 | CYP21A2 | c.171G>T (p.Gly57=) n.11G>T n.229G>T n.224G>T n.254G>T n.179G>T c.-254G>T (n.-254G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) | |
| 6 | g.32038594C>A | CA363499392 | CYP21A2 | c.172C>A (p.Pro58Thr) n.12C>A n.230C>A n.225C>A n.255C>A n.180C>A c.-253C>A (n.-253C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038594C= | CA1619396442 | CYP21A2 | c.172C= (p.Pro58=) n.12C= n.230C= n.225C= n.255C= n.180C= c.-253C= (n.-253C=) c.-163C= (n.-163C=) | |
| 6 | g.32038594C>G | CA363499391 | CYP21A2 | c.172C>G (p.Pro58Ala) n.12C>G n.230C>G n.225C>G n.255C>G n.180C>G c.-253C>G (n.-253C>G) c.-163C>G (n.-163C>G) | |
| 6 | g.32038594C>T | CA363499388 | CYP21A2 | c.172C>T (p.Pro58Ser) n.12C>T n.230C>T n.225C>T n.255C>T n.180C>T c.-253C>T (n.-253C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) | dbSNP |
| 6 | g.32038595_32038612del | CA2678088305 | CYP21A2 | c.173_190del (p.Pro58_His63del) n.13_30del n.231_248del n.226_243del n.256_273del n.181_198del c.-252_-235del (n.-252_-235del) c.-162_-145del (n.-162_-145del) | gnomAD v4 |