| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32038481G>A | CA136893279 | CYP21A2 | c.59G>A (p.Trp20Ter) n.117G>A n.112G>A n.142G>A n.67G>A c.-366G>A (n.-366G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038481G>C | CA363498741 | CYP21A2 | c.59G>C (p.Trp20Ser) n.117G>C n.112G>C n.142G>C n.67G>C c.-366G>C (n.-366G>C) c.-276G>C (n.-276G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038481G= | CA1619396378 | CYP21A2 | c.59G= (p.Trp20=) n.117G= n.112G= n.142G= n.67G= c.-366G= (n.-366G=) c.-276G= (n.-276G=) | |
| 6 | g.32038481G>T | CA363498742 | CYP21A2 | c.59G>T (p.Trp20Leu) n.117G>T n.112G>T n.142G>T n.67G>T c.-366G>T (n.-366G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) | |
| 6 | g.32038482G>A | CA363498745 | CYP21A2 | c.60G>A (p.Trp20Ter) n.118G>A n.113G>A n.143G>A n.68G>A c.-365G>A (n.-365G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038482G>C | CA3732267 | CYP21A2 | c.60G>C (p.Trp20Cys) n.118G>C n.113G>C n.143G>C n.68G>C c.-365G>C (n.-365G>C) c.-275G>C (n.-275G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038482G= | CA1619396379 | CYP21A2 | c.60G= (p.Trp20=) n.118G= n.113G= n.143G= n.68G= c.-365G= (n.-365G=) c.-275G= (n.-275G=) | |
| 6 | g.32038482G>T | CA363498747 | CYP21A2 | c.60G>T (p.Trp20Cys) n.118G>T n.113G>T n.143G>T n.68G>T c.-365G>T (n.-365G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) | |
| 6 | g.32038483A>C | CA363498749 | CYP21A2 | c.61A>C (p.Asn21His) n.119A>C n.114A>C n.144A>C n.69A>C c.-364A>C (n.-364A>C) c.-274A>C (n.-274A>C) | |
| 6 | g.32038483A>G | CA363498751 | CYP21A2 | c.61A>G (p.Asn21Asp) n.119A>G n.114A>G n.144A>G n.69A>G c.-364A>G (n.-364A>G) c.-274A>G (n.-274A>G) | |
| 6 | g.32038483A>T | CA363498753 | CYP21A2 | c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.119A>T n.114A>T n.144A>T n.69A>T c.-364A>T (n.-364A>T) c.-274A>T (n.-274A>T) | |
| 6 | g.32038484del | CA2536074651 | CYP21A2 | c.62del (p.Asn21ThrfsTer?) n.120del n.115del n.145del n.70del c.-363del (n.-363del) c.-273del (n.-273del) | |
| 6 | g.32038484A>C | CA363498755 | CYP21A2 | c.62A>C (p.Asn21Thr) n.120A>C n.115A>C n.145A>C n.70A>C c.-363A>C (n.-363A>C) c.-273A>C (n.-273A>C) | |
| 6 | g.32038484A>G | CA363498758 | CYP21A2 | c.62A>G (p.Asn21Ser) n.120A>G n.115A>G n.145A>G n.70A>G c.-363A>G (n.-363A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) | |
| 6 | g.32038484A>T | CA363498759 | CYP21A2 | c.62A>T (p.Asn21Ile) n.120A>T n.115A>T n.145A>T n.70A>T c.-363A>T (n.-363A>T) c.-273A>T (n.-273A>T) | |
| 6 | g.32038485C>A | CA363498764 | CYP21A2 | c.63C>A (p.Asn21Lys) n.121C>A n.116C>A n.146C>A n.71C>A c.-362C>A (n.-362C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) | |
| 6 | g.32038485C>G | CA363498762 | CYP21A2 | c.63C>G (p.Asn21Lys) n.121C>G n.116C>G n.146C>G n.71C>G c.-362C>G (n.-362C>G) c.-272C>G (n.-272C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038485C>T | CA449818458 | CYP21A2 | c.63C>T (p.Asn21=) n.121C>T n.116C>T n.146C>T n.71C>T c.-362C>T (n.-362C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) | COSMIC |
| 6 | g.32038486T>A | CA363498766 | CYP21A2 | c.64T>A (p.Trp22Arg) n.122T>A n.117T>A n.147T>A n.72T>A c.-361T>A (n.-361T>A) c.-271T>A (n.-271T>A) | |
| 6 | g.32038486T>C | CA363498770 | CYP21A2 | c.64T>C (p.Trp22Arg) n.122T>C n.117T>C n.147T>C n.72T>C c.-361T>C (n.-361T>C) c.-271T>C (n.-271T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038486T>G | CA363498768 | CYP21A2 | c.64T>G (p.Trp22Gly) n.122T>G n.117T>G n.147T>G n.72T>G c.-361T>G (n.-361T>G) c.-271T>G (n.-271T>G) | |
| 6 | g.32038487G>A | CA363498772 | CYP21A2 | c.65G>A (p.Trp22Ter) n.123G>A n.118G>A n.148G>A n.73G>A c.-360G>A (n.-360G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) | |
| 6 | g.32038487G>C | CA363498774 | CYP21A2 | c.65G>C (p.Trp22Ser) n.123G>C n.118G>C n.148G>C n.73G>C c.-360G>C (n.-360G>C) c.-270G>C (n.-270G>C) | |
| 6 | g.32038487G>T | CA363498776 | CYP21A2 | c.65G>T (p.Trp22Leu) n.123G>T n.118G>T n.148G>T n.73G>T c.-360G>T (n.-360G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038488G>A | CA3732268 | CYP21A2 | c.66G>A (p.Trp22Ter) n.124G>A n.119G>A n.149G>A n.74G>A c.-359G>A (n.-359G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038488G>C | CA363498780 | CYP21A2 | c.66G>C (p.Trp22Cys) n.124G>C n.119G>C n.149G>C n.74G>C c.-359G>C (n.-359G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) | |
| 6 | g.32038488G= | CA1619396380 | CYP21A2 | c.66G= (p.Trp22=) n.124G= n.119G= n.149G= n.74G= c.-359G= (n.-359G=) c.-269G= (n.-269G=) | |
| 6 | g.32038488G>T | CA363498781 | CYP21A2 | c.66G>T (p.Trp22Cys) n.124G>T n.119G>T n.149G>T n.74G>T c.-359G>T (n.-359G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) | |
| 6 | g.32038489T>A | CA363498784 | CYP21A2 | c.67T>A (p.Trp23Arg) n.125T>A n.120T>A n.150T>A n.75T>A c.-358T>A (n.-358T>A) c.-268T>A (n.-268T>A) | |
| 6 | g.32038489T>C | CA363498785 | CYP21A2 | c.67T>C (p.Trp23Arg) n.125T>C n.120T>C n.150T>C n.75T>C c.-358T>C (n.-358T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038489T>G | CA363498787 | CYP21A2 | c.67T>G (p.Trp23Gly) n.125T>G n.120T>G n.150T>G n.75T>G c.-358T>G (n.-358T>G) c.-268T>G (n.-268T>G) | |
| 6 | g.32038489dup | CA2695206151 | CYP21A2 | c.67dup (p.Trp23LeufsTer?) n.125dup n.120dup n.150dup n.75dup c.-358dup (n.-358dup) c.-268dup (n.-268dup) | |
| 6 | g.32038490G>A | CA363498789 | CYP21A2 | c.68G>A (p.Trp23Ter) n.126G>A n.121G>A n.151G>A n.76G>A c.-357G>A (n.-357G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32038490G>C | CA363498791 | CYP21A2 | c.68G>C (p.Trp23Ser) n.126G>C n.121G>C n.151G>C n.76G>C c.-357G>C (n.-357G>C) c.-267G>C (n.-267G>C) | |
| 6 | g.32038490G= | CA1619396381 | CYP21A2 | c.68G= (p.Trp23=) n.126G= n.121G= n.151G= n.76G= c.-357G= (n.-357G=) c.-267G= (n.-267G=) | |
| 6 | g.32038490G>T | CA363498793 | CYP21A2 | c.68G>T (p.Trp23Leu) n.126G>T n.121G>T n.151G>T n.76G>T c.-357G>T (n.-357G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) | |
| 6 | g.32038491G>A | CA136893284 | CYP21A2 | c.69G>A (p.Trp23Ter) n.127G>A n.122G>A n.152G>A n.77G>A c.-356G>A (n.-356G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32038491G>C | CA363498795 | CYP21A2 | c.69G>C (p.Trp23Cys) n.127G>C n.122G>C n.152G>C n.77G>C c.-356G>C (n.-356G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) | |
| 6 | g.32038491G= | CA1619396382 | CYP21A2 | c.69G= (p.Trp23=) n.127G= n.122G= n.152G= n.77G= c.-356G= (n.-356G=) c.-266G= (n.-266G=) | |
| 6 | g.32038491G>T | CA3732269 | CYP21A2 | c.69G>T (p.Trp23Cys) n.127G>T n.122G>T n.152G>T n.77G>T c.-356G>T (n.-356G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32038492A>C | CA363498798 | CYP21A2 | c.70A>C (p.Lys24Gln) n.128A>C n.123A>C n.153A>C n.78A>C c.-355A>C (n.-355A>C) c.-265A>C (n.-265A>C) | |
| 6 | g.32038492A>G | CA363498800 | CYP21A2 | c.70A>G (p.Lys24Glu) n.128A>G n.123A>G n.153A>G n.78A>G c.-355A>G (n.-355A>G) c.-265A>G (n.-265A>G) | |
| 6 | g.32038492A>T | CA363498802 | CYP21A2 | c.70A>T (p.Lys24Ter) n.128A>T n.123A>T n.153A>T n.78A>T c.-355A>T (n.-355A>T) c.-265A>T (n.-265A>T) | |
| 6 | g.32038493A>C | CA363498804 | CYP21A2 | c.71A>C (p.Lys24Thr) n.129A>C n.124A>C n.154A>C n.79A>C c.-354A>C (n.-354A>C) c.-264A>C (n.-264A>C) | |
| 6 | g.32038493A>G | CA363498806 | CYP21A2 | c.71A>G (p.Lys24Arg) n.129A>G n.124A>G n.154A>G n.79A>G c.-354A>G (n.-354A>G) c.-264A>G (n.-264A>G) | |
| 6 | g.32038493A>T | CA363498807 | CYP21A2 | c.71A>T (p.Lys24Met) n.129A>T n.124A>T n.154A>T n.79A>T c.-354A>T (n.-354A>T) c.-264A>T (n.-264A>T) | |
| 6 | g.32038494G>A | CA449818464 | CYP21A2 | c.72G>A (p.Lys24=) n.130G>A n.125G>A n.155G>A n.80G>A c.-353G>A (n.-353G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038494G>C | CA363498809 | CYP21A2 | c.72G>C (p.Lys24Asn) n.130G>C n.125G>C n.155G>C n.80G>C c.-353G>C (n.-353G>C) c.-263G>C (n.-263G>C) | COSMIC |
| 6 | g.32038494G>T | CA363498810 | CYP21A2 | c.72G>T (p.Lys24Asn) n.130G>T n.125G>T n.155G>T n.80G>T c.-353G>T (n.-353G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32038495C>A | CA363498813 | CYP21A2 | c.73C>A (p.Leu25Ile) n.131C>A n.126C>A n.156C>A n.81C>A c.-352C>A (n.-352C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) | gnomAD v4 |