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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31962494del | CA2697546672 | SKIC2 | c.*236del (n.*236del) c.1120del (p.Arg374GlufsTer25) n.1161del n.1177del n.1196del n.1172del c.*638del (n.*638del) n.1156del c.985del (p.Arg329GlufsTer25) n.1403del c.1156del (p.Arg386GlufsTer25) n.1692del n.1120del n.1433del n.381del c.*492del (n.*492del) n.1208del | ClinVar |
| 6 | g.31962494C>A | CA449702076 | SKIC2 | c.*236C>A (n.*236C>A) c.1120C>A (p.Arg374=) n.1161C>A n.1177C>A n.1196C>A n.1172C>A c.*638C>A (n.*638C>A) n.1156C>A c.985C>A (p.Arg329=) n.1403C>A c.1156C>A (p.Arg386=) n.1692C>A n.1120C>A n.1433C>A n.381C>A c.*492C>A (n.*492C>A) n.1208C>A | |
| 6 | g.31962494C= | CA1619379223 | SKIC2 | c.*236C= (n.*236C=) c.1120C= (p.Arg374=) n.1161C= n.1177C= n.1196C= n.1172C= c.*638C= (n.*638C=) n.1156C= c.985C= (p.Arg329=) n.1403C= c.1156C= (p.Arg386=) n.1692C= n.1120C= n.1433C= n.381C= c.*492C= (n.*492C=) n.1208C= | |
| 6 | g.31962494C>G | CA363450823 | SKIC2 | c.*236C>G (n.*236C>G) c.1120C>G (p.Arg374Gly) n.1161C>G n.1177C>G n.1196C>G n.1172C>G c.*638C>G (n.*638C>G) n.1156C>G c.985C>G (p.Arg329Gly) n.1403C>G c.1156C>G (p.Arg386Gly) n.1692C>G n.1120C>G n.1433C>G n.381C>G c.*492C>G (n.*492C>G) n.1208C>G | |
| 6 | g.31962494C>T | CA3729360 | SKIC2 | c.*236C>T (n.*236C>T) c.1120C>T (p.Arg374Ter) n.1161C>T n.1177C>T n.1196C>T n.1172C>T c.*638C>T (n.*638C>T) n.1156C>T c.985C>T (p.Arg329Ter) n.1403C>T c.1156C>T (p.Arg386Ter) n.1692C>T n.1120C>T n.1433C>T n.381C>T c.*492C>T (n.*492C>T) n.1208C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31962495G>A | CA3729361 | SKIC2 | c.*237G>A (n.*237G>A) c.1121G>A (p.Arg374Gln) n.1162G>A n.1178G>A n.1197G>A n.1173G>A c.*639G>A (n.*639G>A) n.1157G>A c.986G>A (p.Arg329Gln) n.1404G>A c.1157G>A (p.Arg386Gln) n.1693G>A n.1121G>A n.1434G>A n.382G>A c.*493G>A (n.*493G>A) n.1209G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31962495G>C | CA363450834 | SKIC2 | c.*237G>C (n.*237G>C) c.1121G>C (p.Arg374Pro) n.1162G>C n.1178G>C n.1197G>C n.1173G>C c.*639G>C (n.*639G>C) n.1157G>C c.986G>C (p.Arg329Pro) n.1404G>C c.1157G>C (p.Arg386Pro) n.1693G>C n.1121G>C n.1434G>C n.382G>C c.*493G>C (n.*493G>C) n.1209G>C | |
| 6 | g.31962495G= | CA1619379226 | SKIC2 | c.*237G= (n.*237G=) c.1121G= (p.Arg374=) n.1162G= n.1178G= n.1197G= n.1173G= c.*639G= (n.*639G=) n.1157G= c.986G= (p.Arg329=) n.1404G= c.1157G= (p.Arg386=) n.1693G= n.1121G= n.1434G= n.382G= c.*493G= (n.*493G=) n.1209G= | |
| 6 | g.31962495G>T | CA363450841 | SKIC2 | c.*237G>T (n.*237G>T) c.1121G>T (p.Arg374Leu) n.1162G>T n.1178G>T n.1197G>T n.1173G>T c.*639G>T (n.*639G>T) n.1157G>T c.986G>T (p.Arg329Leu) n.1404G>T c.1157G>T (p.Arg386Leu) n.1693G>T n.1121G>T n.1434G>T n.382G>T c.*493G>T (n.*493G>T) n.1209G>T | |
| 6 | g.31962496A>C | CA449702088 | SKIC2 | c.*238A>C (n.*238A>C) c.1122A>C (p.Arg374=) n.1163A>C n.1179A>C n.1198A>C n.1174A>C c.*640A>C (n.*640A>C) n.1158A>C c.987A>C (p.Arg329=) n.1405A>C c.1158A>C (p.Arg386=) n.1694A>C n.1122A>C n.1435A>C n.383A>C c.*494A>C (n.*494A>C) n.1210A>C | |
| 6 | g.31962496A>G | CA449702091 | SKIC2 | c.*238A>G (n.*238A>G) c.1122A>G (p.Arg374=) n.1163A>G n.1179A>G n.1198A>G n.1174A>G c.*640A>G (n.*640A>G) n.1158A>G c.987A>G (p.Arg329=) n.1405A>G c.1158A>G (p.Arg386=) n.1694A>G n.1122A>G n.1435A>G n.383A>G c.*494A>G (n.*494A>G) n.1210A>G | |
| 6 | g.31962496A>T | CA449702094 | SKIC2 | c.*238A>T (n.*238A>T) c.1122A>T (p.Arg374=) n.1163A>T n.1179A>T n.1198A>T n.1174A>T c.*640A>T (n.*640A>T) n.1158A>T c.987A>T (p.Arg329=) n.1405A>T c.1158A>T (p.Arg386=) n.1694A>T n.1122A>T n.1435A>T n.383A>T c.*494A>T (n.*494A>T) n.1210A>T | |
| 6 | g.31962496_31962498del | CA2534217486 | SKIC2 | c.*238_*240del (n.*238_*240del) c.1122_1124del (p.Asn375del) n.1163_1165del n.1179_1181del n.1198_1200del n.1174_1176del c.*640_*642del (n.*640_*642del) n.1158_1160del c.987_989del (p.Asn330del) n.1405_1407del c.1158_1160del (p.Asn387del) n.1694_1696del n.1122_1124del n.1435_1437del n.383_385del c.*494_*496del (n.*494_*496del) n.1210_1212del | |
| 6 | g.31962497_31962498del | CA2553641743 | SKIC2 | c.*239_*240del (n.*239_*240del) c.1123_1124del (p.Asn375HisfsTer?) n.1164_1165del n.1180_1181del n.1199_1200del n.1175_1176del c.*641_*642del (n.*641_*642del) n.1159_1160del c.988_989del (p.Asn330HisfsTer?) n.1406_1407del c.1159_1160del (p.Asn387HisfsTer?) n.1695_1696del n.1123_1124del n.1436_1437del n.384_385del c.*495_*496del (n.*495_*496del) n.1211_1212del | |
| 6 | g.31962497A= | CA1619379228 | SKIC2 | c.*239A= (n.*239A=) c.1123A= (p.Asn375=) n.1164A= n.1180A= n.1199A= n.1175A= c.*641A= (n.*641A=) n.1159A= c.988A= (p.Asn330=) n.1406A= c.1159A= (p.Asn387=) n.1695A= n.1123A= n.1436A= n.384A= c.*495A= (n.*495A=) n.1211A= | |
| 6 | g.31962497A>C | CA363450846 | SKIC2 | c.*239A>C (n.*239A>C) c.1123A>C (p.Asn375His) n.1164A>C n.1180A>C n.1199A>C n.1175A>C c.*641A>C (n.*641A>C) n.1159A>C c.988A>C (p.Asn330His) n.1406A>C c.1159A>C (p.Asn387His) n.1695A>C n.1123A>C n.1436A>C n.384A>C c.*495A>C (n.*495A>C) n.1211A>C | |
| 6 | g.31962497A>G | CA3729362 | SKIC2 | c.*239A>G (n.*239A>G) c.1123A>G (p.Asn375Asp) n.1164A>G n.1180A>G n.1199A>G n.1175A>G c.*641A>G (n.*641A>G) n.1159A>G c.988A>G (p.Asn330Asp) n.1406A>G c.1159A>G (p.Asn387Asp) n.1695A>G n.1123A>G n.1436A>G n.384A>G c.*495A>G (n.*495A>G) n.1211A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31962497A>T | CA363450859 | SKIC2 | c.*239A>T (n.*239A>T) c.1123A>T (p.Asn375Tyr) n.1164A>T n.1180A>T n.1199A>T n.1175A>T c.*641A>T (n.*641A>T) n.1159A>T c.988A>T (p.Asn330Tyr) n.1406A>T c.1159A>T (p.Asn387Tyr) n.1695A>T n.1123A>T n.1436A>T n.384A>T c.*495A>T (n.*495A>T) n.1211A>T | |
| 6 | g.31962498A>C | CA363450868 | SKIC2 | c.*240A>C (n.*240A>C) c.1124A>C (p.Asn375Thr) n.1165A>C n.1181A>C n.1200A>C n.1176A>C c.*642A>C (n.*642A>C) n.1160A>C c.989A>C (p.Asn330Thr) n.1407A>C c.1160A>C (p.Asn387Thr) n.1696A>C n.1124A>C n.1437A>C n.385A>C c.*496A>C (n.*496A>C) n.1212A>C | |
| 6 | g.31962498A>G | CA363450873 | SKIC2 | c.*240A>G (n.*240A>G) c.1124A>G (p.Asn375Ser) n.1165A>G n.1181A>G n.1200A>G n.1176A>G c.*642A>G (n.*642A>G) n.1160A>G c.989A>G (p.Asn330Ser) n.1407A>G c.1160A>G (p.Asn387Ser) n.1696A>G n.1124A>G n.1437A>G n.385A>G c.*496A>G (n.*496A>G) n.1212A>G | |
| 6 | g.31962498A>T | CA363450880 | SKIC2 | c.*240A>T (n.*240A>T) c.1124A>T (p.Asn375Ile) n.1165A>T n.1181A>T n.1200A>T n.1176A>T c.*642A>T (n.*642A>T) n.1160A>T c.989A>T (p.Asn330Ile) n.1407A>T c.1160A>T (p.Asn387Ile) n.1696A>T n.1124A>T n.1437A>T n.385A>T c.*496A>T (n.*496A>T) n.1212A>T | |
| 6 | g.31962499C>A | CA363450902 | SKIC2 | c.*241C>A (n.*241C>A) c.1125C>A (p.Asn375Lys) n.1166C>A n.1182C>A n.1201C>A n.1177C>A c.*643C>A (n.*643C>A) n.1161C>A c.990C>A (p.Asn330Lys) n.1408C>A c.1161C>A (p.Asn387Lys) n.1697C>A n.1125C>A n.1438C>A n.386C>A c.*497C>A (n.*497C>A) n.1213C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31962499C>G | CA363450913 | SKIC2 | c.*241C>G (n.*241C>G) c.1125C>G (p.Asn375Lys) n.1166C>G n.1182C>G n.1201C>G n.1177C>G c.*643C>G (n.*643C>G) n.1161C>G c.990C>G (p.Asn330Lys) n.1408C>G c.1161C>G (p.Asn387Lys) n.1697C>G n.1125C>G n.1438C>G n.386C>G c.*497C>G (n.*497C>G) n.1213C>G | |
| 6 | g.31962499C>T | CA449702106 | SKIC2 | c.*241C>T (n.*241C>T) c.1125C>T (p.Asn375=) n.1166C>T n.1182C>T n.1201C>T n.1177C>T c.*643C>T (n.*643C>T) n.1161C>T c.990C>T (p.Asn330=) n.1408C>T c.1161C>T (p.Asn387=) n.1697C>T n.1125C>T n.1438C>T n.386C>T c.*497C>T (n.*497C>T) n.1213C>T | |
| 6 | g.31962500del | CA2540437824 | SKIC2 | c.*242del (n.*242del) c.1126del (p.Thr376HisfsTer23) n.1167del n.1183del n.1202del n.1178del c.*644del (n.*644del) n.1162del c.991del (p.Thr331HisfsTer23) n.1409del c.1162del (p.Thr388HisfsTer23) n.1698del n.1126del n.1439del n.387del c.*498del (n.*498del) n.1214del | |
| 6 | g.31962500A= | CA1619379230 | SKIC2 | c.*242A= (n.*242A=) c.1126A= (p.Thr376=) n.1167A= n.1183A= n.1202A= n.1178A= c.*644A= (n.*644A=) n.1162A= c.991A= (p.Thr331=) n.1409A= c.1162A= (p.Thr388=) n.1698A= n.1126A= n.1439A= n.387A= c.*498A= (n.*498A=) n.1214A= | |
| 6 | g.31962500A>C | CA363450917 | SKIC2 | c.*242A>C (n.*242A>C) c.1126A>C (p.Thr376Pro) n.1167A>C n.1183A>C n.1202A>C n.1178A>C c.*644A>C (n.*644A>C) n.1162A>C c.991A>C (p.Thr331Pro) n.1409A>C c.1162A>C (p.Thr388Pro) n.1698A>C n.1126A>C n.1439A>C n.387A>C c.*498A>C (n.*498A>C) n.1214A>C | |
| 6 | g.31962500A>G | CA363450916 | SKIC2 | c.*242A>G (n.*242A>G) c.1126A>G (p.Thr376Ala) n.1167A>G n.1183A>G n.1202A>G n.1178A>G c.*644A>G (n.*644A>G) n.1162A>G c.991A>G (p.Thr331Ala) n.1409A>G c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.1698A>G n.1126A>G n.1439A>G n.387A>G c.*498A>G (n.*498A>G) n.1214A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31962500A>T | CA363450915 | SKIC2 | c.*242A>T (n.*242A>T) c.1126A>T (p.Thr376Ser) n.1167A>T n.1183A>T n.1202A>T n.1178A>T c.*644A>T (n.*644A>T) n.1162A>T c.991A>T (p.Thr331Ser) n.1409A>T c.1162A>T (p.Thr388Ser) n.1698A>T n.1126A>T n.1439A>T n.387A>T c.*498A>T (n.*498A>T) n.1214A>T | |
| 6 | g.31962501C>A | CA363450919 | SKIC2 | c.*243C>A (n.*243C>A) c.1127C>A (p.Thr376Lys) n.1168C>A n.1184C>A n.1203C>A n.1179C>A c.*645C>A (n.*645C>A) n.1163C>A c.992C>A (p.Thr331Lys) n.1410C>A c.1163C>A (p.Thr388Lys) n.1699C>A n.1127C>A n.1440C>A n.388C>A c.*499C>A (n.*499C>A) n.1215C>A | |
| 6 | g.31962501C>G | CA363450931 | SKIC2 | c.*243C>G (n.*243C>G) c.1127C>G (p.Thr376Arg) n.1168C>G n.1184C>G n.1203C>G n.1179C>G c.*645C>G (n.*645C>G) n.1163C>G c.992C>G (p.Thr331Arg) n.1410C>G c.1163C>G (p.Thr388Arg) n.1699C>G n.1127C>G n.1440C>G n.388C>G c.*499C>G (n.*499C>G) n.1215C>G | |
| 6 | g.31962501C>T | CA363450936 | SKIC2 | c.*243C>T (n.*243C>T) c.1127C>T (p.Thr376Ile) n.1168C>T n.1184C>T n.1203C>T n.1179C>T c.*645C>T (n.*645C>T) n.1163C>T c.992C>T (p.Thr331Ile) n.1410C>T c.1163C>T (p.Thr388Ile) n.1699C>T n.1127C>T n.1440C>T n.388C>T c.*499C>T (n.*499C>T) n.1215C>T | |
| 6 | g.31962502A>C | CA449702123 | SKIC2 | c.*244A>C (n.*244A>C) c.1128A>C (p.Thr376=) n.1169A>C n.1185A>C n.1204A>C n.1180A>C c.*646A>C (n.*646A>C) n.1164A>C c.993A>C (p.Thr331=) n.1411A>C c.1164A>C (p.Thr388=) n.1700A>C n.1128A>C n.1441A>C n.389A>C c.*500A>C (n.*500A>C) n.1216A>C | |
| 6 | g.31962502A>G | CA449702125 | SKIC2 | c.*244A>G (n.*244A>G) c.1128A>G (p.Thr376=) n.1169A>G n.1185A>G n.1204A>G n.1180A>G c.*646A>G (n.*646A>G) n.1164A>G c.993A>G (p.Thr331=) n.1411A>G c.1164A>G (p.Thr388=) n.1700A>G n.1128A>G n.1441A>G n.389A>G c.*500A>G (n.*500A>G) n.1216A>G | |
| 6 | g.31962502A>T | CA449702129 | SKIC2 | c.*244A>T (n.*244A>T) c.1128A>T (p.Thr376=) n.1169A>T n.1185A>T n.1204A>T n.1180A>T c.*646A>T (n.*646A>T) n.1164A>T c.993A>T (p.Thr331=) n.1411A>T c.1164A>T (p.Thr388=) n.1700A>T n.1128A>T n.1441A>T n.389A>T c.*500A>T (n.*500A>T) n.1216A>T | |
| 6 | g.31962503T>A | CA363450948 | SKIC2 | c.*245T>A (n.*245T>A) c.1129T>A (p.Phe377Ile) n.1170T>A n.1186T>A n.1205T>A n.1181T>A c.*647T>A (n.*647T>A) n.1165T>A c.994T>A (p.Phe332Ile) n.1412T>A c.1165T>A (p.Phe389Ile) n.1701T>A n.1129T>A n.1442T>A n.390T>A c.*501T>A (n.*501T>A) n.1217T>A | |
| 6 | g.31962503T>C | CA363450958 | SKIC2 | c.*245T>C (n.*245T>C) c.1129T>C (p.Phe377Leu) n.1170T>C n.1186T>C n.1205T>C n.1181T>C c.*647T>C (n.*647T>C) n.1165T>C c.994T>C (p.Phe332Leu) n.1412T>C c.1165T>C (p.Phe389Leu) n.1701T>C n.1129T>C n.1442T>C n.390T>C c.*501T>C (n.*501T>C) n.1217T>C | |
| 6 | g.31962503T>G | CA363450959 | SKIC2 | c.*245T>G (n.*245T>G) c.1129T>G (p.Phe377Val) n.1170T>G n.1186T>G n.1205T>G n.1181T>G c.*647T>G (n.*647T>G) n.1165T>G c.994T>G (p.Phe332Val) n.1412T>G c.1165T>G (p.Phe389Val) n.1701T>G n.1129T>G n.1442T>G n.390T>G c.*501T>G (n.*501T>G) n.1217T>G | |
| 6 | g.31962503_31962504del | CA2549255325 | SKIC2 | c.*245_*246del (n.*245_*246del) c.1129_1130del (p.Phe377ArgfsTer?) n.1170_1171del n.1186_1187del n.1205_1206del n.1181_1182del c.*647_*648del (n.*647_*648del) n.1165_1166del c.994_995del (p.Phe332ArgfsTer?) n.1412_1413del c.1165_1166del (p.Phe389ArgfsTer?) n.1701_1702del n.1129_1130del n.1442_1443del n.390_391del c.*501_*502del (n.*501_*502del) n.1217_1218del | |
| 6 | g.31962504T>A | CA363450965 | SKIC2 | c.*246T>A (n.*246T>A) c.1130T>A (p.Phe377Tyr) n.1171T>A n.1187T>A n.1206T>A n.1182T>A c.*648T>A (n.*648T>A) n.1166T>A c.995T>A (p.Phe332Tyr) n.1413T>A c.1166T>A (p.Phe389Tyr) n.1702T>A n.1130T>A n.1443T>A n.391T>A c.*502T>A (n.*502T>A) n.1218T>A | |
| 6 | g.31962504T>C | CA363450968 | SKIC2 | c.*246T>C (n.*246T>C) c.1130T>C (p.Phe377Ser) n.1171T>C n.1187T>C n.1206T>C n.1182T>C c.*648T>C (n.*648T>C) n.1166T>C c.995T>C (p.Phe332Ser) n.1413T>C c.1166T>C (p.Phe389Ser) n.1702T>C n.1130T>C n.1443T>C n.391T>C c.*502T>C (n.*502T>C) n.1218T>C | |
| 6 | g.31962504T>G | CA363450993 | SKIC2 | c.*246T>G (n.*246T>G) c.1130T>G (p.Phe377Cys) n.1171T>G n.1187T>G n.1206T>G n.1182T>G c.*648T>G (n.*648T>G) n.1166T>G c.995T>G (p.Phe332Cys) n.1413T>G c.1166T>G (p.Phe389Cys) n.1702T>G n.1130T>G n.1443T>G n.391T>G c.*502T>G (n.*502T>G) n.1218T>G | |
| 6 | g.31962504_31962505delinsTC | CA1619379232 | SKIC2 | c.*246_*247delinsTC (n.*246_*247delinsTC) c.1130_1131delinsTC (p.Phe377=) n.1171_1172delinsTC n.1187_1188delinsTC n.1206_1207delinsTC n.1182_1183delinsTC c.*648_*649delinsTC (n.*648_*649delinsTC) n.1166_1167delinsTC c.995_996delinsTC (p.Phe332=) n.1413_1414delinsTC c.1166_1167delinsTC (p.Phe389=) n.1702_1703delinsTC n.1130_1131delinsTC n.1443_1444delinsTC n.391_392delinsTC c.*502_*503delinsTC (n.*502_*503delinsTC) n.1218_1219delinsTC | |
| 6 | g.31962505del | CA3729363 | SKIC2 | c.*247del (n.*247del) c.1131del (p.Phe377LeufsTer22) n.1172del n.1188del n.1207del n.1183del c.*649del (n.*649del) n.1167del c.996del (p.Phe332LeufsTer22) n.1414del c.1167del (p.Phe389LeufsTer22) n.1703del n.1131del n.1444del n.392del c.*503del (n.*503del) n.1219del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31962505C>A | CA363450997 | SKIC2 | c.*247C>A (n.*247C>A) c.1131C>A (p.Phe377Leu) n.1172C>A n.1188C>A n.1207C>A n.1183C>A c.*649C>A (n.*649C>A) n.1167C>A c.996C>A (p.Phe332Leu) n.1414C>A c.1167C>A (p.Phe389Leu) n.1703C>A n.1131C>A n.1444C>A n.392C>A c.*503C>A (n.*503C>A) n.1219C>A | |
| 6 | g.31962505C= | CA1619379235 | SKIC2 | c.*247C= (n.*247C=) c.1131C= (p.Phe377=) n.1172C= n.1188C= n.1207C= n.1183C= c.*649C= (n.*649C=) n.1167C= c.996C= (p.Phe332=) n.1414C= c.1167C= (p.Phe389=) n.1703C= n.1131C= n.1444C= n.392C= c.*503C= (n.*503C=) n.1219C= | |
| 6 | g.31962505C>G | CA363451003 | SKIC2 | c.*247C>G (n.*247C>G) c.1131C>G (p.Phe377Leu) n.1172C>G n.1188C>G n.1207C>G n.1183C>G c.*649C>G (n.*649C>G) n.1167C>G c.996C>G (p.Phe332Leu) n.1414C>G c.1167C>G (p.Phe389Leu) n.1703C>G n.1131C>G n.1444C>G n.392C>G c.*503C>G (n.*503C>G) n.1219C>G | |
| 6 | g.31962505C>T | CA3729364 | SKIC2 | c.*247C>T (n.*247C>T) c.1131C>T (p.Phe377=) n.1172C>T n.1188C>T n.1207C>T n.1183C>T c.*649C>T (n.*649C>T) n.1167C>T c.996C>T (p.Phe332=) n.1414C>T c.1167C>T (p.Phe389=) n.1703C>T n.1131C>T n.1444C>T n.392C>T c.*503C>T (n.*503C>T) n.1219C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31962514_31962534del | CA2578573245 | SKIC2 | c.*256_*276del (n.*256_*276del) c.1140_1160del (p.Gly381_Val387del) n.1181_1201del n.1197_1217del n.1216_1236del n.1192_1212del c.*658_*678del (n.*658_*678del) n.1176_1196del c.1005_1025del (p.Gly336_Val342del) n.1423_1443del c.1176_1196del (p.Gly393_Val399del) n.1712_1732del n.1140_1160del n.1453_1473del n.401_421del c.*512_*532del (n.*512_*532del) n.1228_1248del | |
| 6 | g.31962505_31962506insA | CA2555910513 | SKIC2 | c.*247_*248insA (n.*247_*248insA) c.1131_1132insA (p.Gly378ArgfsTer?) n.1172_1173insA n.1188_1189insA n.1207_1208insA n.1183_1184insA c.*649_*650insA (n.*649_*650insA) n.1167_1168insA c.996_997insA (p.Gly333ArgfsTer?) n.1414_1415insA c.1167_1168insA (p.Gly390ArgfsTer?) n.1703_1704insA n.1131_1132insA n.1444_1445insA n.392_393insA c.*503_*504insA (n.*503_*504insA) n.1219_1220insA |