UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31962395A= | CA1619379128 | SKIC2 | c.*181-44A= (n.*181-44A=) c.1065-44A= (n.1065-44A=) n.1106-44A= n.1122-44A= n.1141-44A= n.1117-44A= c.*583-44A= (n.*583-44A=) n.1101-44A= c.930-44A= (n.930-44A=) n.1348-44A= c.1101-44A= (n.1101-44A=) n.1637-44A= n.1065-44A= n.1378-44A= n.326-44A= c.*437-44A= (n.*437-44A=) n.1153-44A= | |
| 6 | g.31962395A>G | CA1619379129 | SKIC2 | c.*181-44A>G (n.*181-44A>G) c.1065-44A>G (n.1065-44A>G) n.1106-44A>G n.1122-44A>G n.1141-44A>G n.1117-44A>G c.*583-44A>G (n.*583-44A>G) n.1101-44A>G c.930-44A>G (n.930-44A>G) n.1348-44A>G c.1101-44A>G (n.1101-44A>G) n.1637-44A>G n.1065-44A>G n.1378-44A>G n.326-44A>G c.*437-44A>G (n.*437-44A>G) n.1153-44A>G | dbSNP |
| 6 | g.31962396T>C | CA823920016 | SKIC2 | c.*181-43T>C (n.*181-43T>C) c.1065-43T>C (n.1065-43T>C) n.1106-43T>C n.1122-43T>C n.1141-43T>C n.1117-43T>C c.*583-43T>C (n.*583-43T>C) n.1101-43T>C c.930-43T>C (n.930-43T>C) n.1348-43T>C c.1101-43T>C (n.1101-43T>C) n.1637-43T>C n.1065-43T>C n.1378-43T>C n.326-43T>C c.*437-43T>C (n.*437-43T>C) n.1153-43T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31962396T>G | CA566367198 | SKIC2 | c.*181-43T>G (n.*181-43T>G) c.1065-43T>G (n.1065-43T>G) n.1106-43T>G n.1122-43T>G n.1141-43T>G n.1117-43T>G c.*583-43T>G (n.*583-43T>G) n.1101-43T>G c.930-43T>G (n.930-43T>G) n.1348-43T>G c.1101-43T>G (n.1101-43T>G) n.1637-43T>G n.1065-43T>G n.1378-43T>G n.326-43T>G c.*437-43T>G (n.*437-43T>G) n.1153-43T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31962396T= | CA1619379131 | SKIC2 | c.*181-43T= (n.*181-43T=) c.1065-43T= (n.1065-43T=) n.1106-43T= n.1122-43T= n.1141-43T= n.1117-43T= c.*583-43T= (n.*583-43T=) n.1101-43T= c.930-43T= (n.930-43T=) n.1348-43T= c.1101-43T= (n.1101-43T=) n.1637-43T= n.1065-43T= n.1378-43T= n.326-43T= c.*437-43T= (n.*437-43T=) n.1153-43T= | |
| 6 | g.31962397G>A | CA566367199 | SKIC2 | c.*181-42G>A (n.*181-42G>A) c.1065-42G>A (n.1065-42G>A) n.1106-42G>A n.1122-42G>A n.1141-42G>A n.1117-42G>A c.*583-42G>A (n.*583-42G>A) n.1101-42G>A c.930-42G>A (n.930-42G>A) n.1348-42G>A c.1101-42G>A (n.1101-42G>A) n.1637-42G>A n.1065-42G>A n.1378-42G>A n.326-42G>A c.*437-42G>A (n.*437-42G>A) n.1153-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31962397G= | CA1619379133 | SKIC2 | c.*181-42G= (n.*181-42G=) c.1065-42G= (n.1065-42G=) n.1106-42G= n.1122-42G= n.1141-42G= n.1117-42G= c.*583-42G= (n.*583-42G=) n.1101-42G= c.930-42G= (n.930-42G=) n.1348-42G= c.1101-42G= (n.1101-42G=) n.1637-42G= n.1065-42G= n.1378-42G= n.326-42G= c.*437-42G= (n.*437-42G=) n.1153-42G= | |
| 6 | g.31962398A>G | CA2711461711 | SKIC2 | c.*181-41A>G (n.*181-41A>G) c.1065-41A>G (n.1065-41A>G) n.1106-41A>G n.1122-41A>G n.1141-41A>G n.1117-41A>G c.*583-41A>G (n.*583-41A>G) n.1101-41A>G c.930-41A>G (n.930-41A>G) n.1348-41A>G c.1101-41A>G (n.1101-41A>G) n.1637-41A>G n.1065-41A>G n.1378-41A>G n.326-41A>G c.*437-41A>G (n.*437-41A>G) n.1153-41A>G | dbSNP |
| 6 | g.31962399G>C | CA3729340 | SKIC2 | c.*181-40G>C (n.*181-40G>C) c.1065-40G>C (n.1065-40G>C) n.1106-40G>C n.1122-40G>C n.1141-40G>C n.1117-40G>C c.*583-40G>C (n.*583-40G>C) n.1101-40G>C c.930-40G>C (n.930-40G>C) n.1348-40G>C c.1101-40G>C (n.1101-40G>C) n.1637-40G>C n.1065-40G>C n.1378-40G>C n.326-40G>C c.*437-40G>C (n.*437-40G>C) n.1153-40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31962399G= | CA1619379135 | SKIC2 | c.*181-40G= (n.*181-40G=) c.1065-40G= (n.1065-40G=) n.1106-40G= n.1122-40G= n.1141-40G= n.1117-40G= c.*583-40G= (n.*583-40G=) n.1101-40G= c.930-40G= (n.930-40G=) n.1348-40G= c.1101-40G= (n.1101-40G=) n.1637-40G= n.1065-40G= n.1378-40G= n.326-40G= c.*437-40G= (n.*437-40G=) n.1153-40G= | |
| 6 | g.31962401C= | CA1619379138 | SKIC2 | c.*181-38C= (n.*181-38C=) c.1065-38C= (n.1065-38C=) n.1106-38C= n.1122-38C= n.1141-38C= n.1117-38C= c.*583-38C= (n.*583-38C=) n.1101-38C= c.930-38C= (n.930-38C=) n.1348-38C= c.1101-38C= (n.1101-38C=) n.1637-38C= n.1065-38C= n.1378-38C= n.326-38C= c.*437-38C= (n.*437-38C=) n.1153-38C= | |
| 6 | g.31962401C>G | CA3729341 | SKIC2 | c.*181-38C>G (n.*181-38C>G) c.1065-38C>G (n.1065-38C>G) n.1106-38C>G n.1122-38C>G n.1141-38C>G n.1117-38C>G c.*583-38C>G (n.*583-38C>G) n.1101-38C>G c.930-38C>G (n.930-38C>G) n.1348-38C>G c.1101-38C>G (n.1101-38C>G) n.1637-38C>G n.1065-38C>G n.1378-38C>G n.326-38C>G c.*437-38C>G (n.*437-38C>G) n.1153-38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31962401C>T | CA136906829 | SKIC2 | c.*181-38C>T (n.*181-38C>T) c.1065-38C>T (n.1065-38C>T) n.1106-38C>T n.1122-38C>T n.1141-38C>T n.1117-38C>T c.*583-38C>T (n.*583-38C>T) n.1101-38C>T c.930-38C>T (n.930-38C>T) n.1348-38C>T c.1101-38C>T (n.1101-38C>T) n.1637-38C>T n.1065-38C>T n.1378-38C>T n.326-38C>T c.*437-38C>T (n.*437-38C>T) n.1153-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31962403G>A | CA2578573240 | SKIC2 | c.*181-36G>A (n.*181-36G>A) c.1065-36G>A (n.1065-36G>A) n.1106-36G>A n.1122-36G>A n.1141-36G>A n.1117-36G>A c.*583-36G>A (n.*583-36G>A) n.1101-36G>A c.930-36G>A (n.930-36G>A) n.1348-36G>A c.1101-36G>A (n.1101-36G>A) n.1637-36G>A n.1065-36G>A n.1378-36G>A n.326-36G>A c.*437-36G>A (n.*437-36G>A) n.1153-36G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31962404C= | CA1619379142 | SKIC2 | c.*181-35C= (n.*181-35C=) c.1065-35C= (n.1065-35C=) n.1106-35C= n.1122-35C= n.1141-35C= n.1117-35C= c.*583-35C= (n.*583-35C=) n.1101-35C= c.930-35C= (n.930-35C=) n.1348-35C= c.1101-35C= (n.1101-35C=) n.1637-35C= n.1065-35C= n.1378-35C= n.326-35C= c.*437-35C= (n.*437-35C=) n.1153-35C= | |
| 6 | g.31962404C>T | CA3729342 | SKIC2 | c.*181-35C>T (n.*181-35C>T) c.1065-35C>T (n.1065-35C>T) n.1106-35C>T n.1122-35C>T n.1141-35C>T n.1117-35C>T c.*583-35C>T (n.*583-35C>T) n.1101-35C>T c.930-35C>T (n.930-35C>T) n.1348-35C>T c.1101-35C>T (n.1101-35C>T) n.1637-35C>T n.1065-35C>T n.1378-35C>T n.326-35C>T c.*437-35C>T (n.*437-35C>T) n.1153-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31962405G>A | CA3729343 | SKIC2 | c.*181-34G>A (n.*181-34G>A) c.1065-34G>A (n.1065-34G>A) n.1106-34G>A n.1122-34G>A n.1141-34G>A n.1117-34G>A c.*583-34G>A (n.*583-34G>A) n.1101-34G>A c.930-34G>A (n.930-34G>A) n.1348-34G>A c.1101-34G>A (n.1101-34G>A) n.1637-34G>A n.1065-34G>A n.1378-34G>A n.326-34G>A c.*437-34G>A (n.*437-34G>A) n.1153-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31962405G= | CA1619379144 | SKIC2 | c.*181-34G= (n.*181-34G=) c.1065-34G= (n.1065-34G=) n.1106-34G= n.1122-34G= n.1141-34G= n.1117-34G= c.*583-34G= (n.*583-34G=) n.1101-34G= c.930-34G= (n.930-34G=) n.1348-34G= c.1101-34G= (n.1101-34G=) n.1637-34G= n.1065-34G= n.1378-34G= n.326-34G= c.*437-34G= (n.*437-34G=) n.1153-34G= | |
| 6 | g.31962405G>T | CA2678079659 | SKIC2 | c.*181-34G>T (n.*181-34G>T) c.1065-34G>T (n.1065-34G>T) n.1106-34G>T n.1122-34G>T n.1141-34G>T n.1117-34G>T c.*583-34G>T (n.*583-34G>T) n.1101-34G>T c.930-34G>T (n.930-34G>T) n.1348-34G>T c.1101-34G>T (n.1101-34G>T) n.1637-34G>T n.1065-34G>T n.1378-34G>T n.326-34G>T c.*437-34G>T (n.*437-34G>T) n.1153-34G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31962407A>G | CA2678079661 | SKIC2 | c.*181-32A>G (n.*181-32A>G) c.1065-32A>G (n.1065-32A>G) n.1106-32A>G n.1122-32A>G n.1141-32A>G n.1117-32A>G c.*583-32A>G (n.*583-32A>G) n.1101-32A>G c.930-32A>G (n.930-32A>G) n.1348-32A>G c.1101-32A>G (n.1101-32A>G) n.1637-32A>G n.1065-32A>G n.1378-32A>G n.326-32A>G c.*437-32A>G (n.*437-32A>G) n.1153-32A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31962407_31962413delinsAGGGACT | CA1619379146 | SKIC2 | c.*181-32_*181-26delinsAGGGACT (n.*181-32_*181-26delinsAGGGACT) c.1065-32_1065-26delinsAGGGACT (n.1065-32_1065-26delinsAGGGACT) n.1106-32_1106-26delinsAGGGACT n.1122-32_1122-26delinsAGGGACT n.1141-32_1141-26delinsAGGGACT n.1117-32_1117-26delinsAGGGACT c.*583-32_*583-26delinsAGGGACT (n.*583-32_*583-26delinsAGGGACT) n.1101-32_1101-26delinsAGGGACT c.930-32_930-26delinsAGGGACT (n.930-32_930-26delinsAGGGACT) n.1348-32_1348-26delinsAGGGACT c.1101-32_1101-26delinsAGGGACT (n.1101-32_1101-26delinsAGGGACT) n.1637-32_1637-26delinsAGGGACT n.1065-32_1065-26delinsAGGGACT n.1378-32_1378-26delinsAGGGACT n.326-32_326-26delinsAGGGACT c.*437-32_*437-26delinsAGGGACT (n.*437-32_*437-26delinsAGGGACT) n.1153-32_1153-26delinsAGGGACT | |
| 6 | g.31962408G>A | CA2578573241 | SKIC2 | c.*181-31G>A (n.*181-31G>A) c.1065-31G>A (n.1065-31G>A) n.1106-31G>A n.1122-31G>A n.1141-31G>A n.1117-31G>A c.*583-31G>A (n.*583-31G>A) n.1101-31G>A c.930-31G>A (n.930-31G>A) n.1348-31G>A c.1101-31G>A (n.1101-31G>A) n.1637-31G>A n.1065-31G>A n.1378-31G>A n.326-31G>A c.*437-31G>A (n.*437-31G>A) n.1153-31G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31962408G= | CA1619379148 | SKIC2 | c.*181-31G= (n.*181-31G=) c.1065-31G= (n.1065-31G=) n.1106-31G= n.1122-31G= n.1141-31G= n.1117-31G= c.*583-31G= (n.*583-31G=) n.1101-31G= c.930-31G= (n.930-31G=) n.1348-31G= c.1101-31G= (n.1101-31G=) n.1637-31G= n.1065-31G= n.1378-31G= n.326-31G= c.*437-31G= (n.*437-31G=) n.1153-31G= | |
| 6 | g.31962408G>T | CA3729345 | SKIC2 | c.*181-31G>T (n.*181-31G>T) c.1065-31G>T (n.1065-31G>T) n.1106-31G>T n.1122-31G>T n.1141-31G>T n.1117-31G>T c.*583-31G>T (n.*583-31G>T) n.1101-31G>T c.930-31G>T (n.930-31G>T) n.1348-31G>T c.1101-31G>T (n.1101-31G>T) n.1637-31G>T n.1065-31G>T n.1378-31G>T n.326-31G>T c.*437-31G>T (n.*437-31G>T) n.1153-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31962410_31962415del | CA3729344 | SKIC2 | c.*181-29_*181-24del (n.*181-29_*181-24del) c.1065-29_1065-24del (n.1065-29_1065-24del) n.1106-29_1106-24del n.1122-29_1122-24del n.1141-29_1141-24del n.1117-29_1117-24del c.*583-29_*583-24del (n.*583-29_*583-24del) n.1101-29_1101-24del c.930-29_930-24del (n.930-29_930-24del) n.1348-29_1348-24del c.1101-29_1101-24del (n.1101-29_1101-24del) n.1637-29_1637-24del n.1065-29_1065-24del n.1378-29_1378-24del n.326-29_326-24del c.*437-29_*437-24del (n.*437-29_*437-24del) n.1153-29_1153-24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31962410G>A | CA2678079669 | SKIC2 | c.*181-29G>A (n.*181-29G>A) c.1065-29G>A (n.1065-29G>A) n.1106-29G>A n.1122-29G>A n.1141-29G>A n.1117-29G>A c.*583-29G>A (n.*583-29G>A) n.1101-29G>A c.930-29G>A (n.930-29G>A) n.1348-29G>A c.1101-29G>A (n.1101-29G>A) n.1637-29G>A n.1065-29G>A n.1378-29G>A n.326-29G>A c.*437-29G>A (n.*437-29G>A) n.1153-29G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31962410G>T | CA2678079673 | SKIC2 | c.*181-29G>T (n.*181-29G>T) c.1065-29G>T (n.1065-29G>T) n.1106-29G>T n.1122-29G>T n.1141-29G>T n.1117-29G>T c.*583-29G>T (n.*583-29G>T) n.1101-29G>T c.930-29G>T (n.930-29G>T) n.1348-29G>T c.1101-29G>T (n.1101-29G>T) n.1637-29G>T n.1065-29G>T n.1378-29G>T n.326-29G>T c.*437-29G>T (n.*437-29G>T) n.1153-29G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31962411A= | CA1619379151 | SKIC2 | c.*181-28A= (n.*181-28A=) c.1065-28A= (n.1065-28A=) n.1106-28A= n.1122-28A= n.1141-28A= n.1117-28A= c.*583-28A= (n.*583-28A=) n.1101-28A= c.930-28A= (n.930-28A=) n.1348-28A= c.1101-28A= (n.1101-28A=) n.1637-28A= n.1065-28A= n.1378-28A= n.326-28A= c.*437-28A= (n.*437-28A=) n.1153-28A= | |
| 6 | g.31962411A>G | CA2678079674 | SKIC2 | c.*181-28A>G (n.*181-28A>G) c.1065-28A>G (n.1065-28A>G) n.1106-28A>G n.1122-28A>G n.1141-28A>G n.1117-28A>G c.*583-28A>G (n.*583-28A>G) n.1101-28A>G c.930-28A>G (n.930-28A>G) n.1348-28A>G c.1101-28A>G (n.1101-28A>G) n.1637-28A>G n.1065-28A>G n.1378-28A>G n.326-28A>G c.*437-28A>G (n.*437-28A>G) n.1153-28A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31962411A>T | CA823920024 | SKIC2 | c.*181-28A>T (n.*181-28A>T) c.1065-28A>T (n.1065-28A>T) n.1106-28A>T n.1122-28A>T n.1141-28A>T n.1117-28A>T c.*583-28A>T (n.*583-28A>T) n.1101-28A>T c.930-28A>T (n.930-28A>T) n.1348-28A>T c.1101-28A>T (n.1101-28A>T) n.1637-28A>T n.1065-28A>T n.1378-28A>T n.326-28A>T c.*437-28A>T (n.*437-28A>T) n.1153-28A>T | dbSNP |
| 6 | g.31962412C>T | CA2678079676 | SKIC2 | c.*181-27C>T (n.*181-27C>T) c.1065-27C>T (n.1065-27C>T) n.1106-27C>T n.1122-27C>T n.1141-27C>T n.1117-27C>T c.*583-27C>T (n.*583-27C>T) n.1101-27C>T c.930-27C>T (n.930-27C>T) n.1348-27C>T c.1101-27C>T (n.1101-27C>T) n.1637-27C>T n.1065-27C>T n.1378-27C>T n.326-27C>T c.*437-27C>T (n.*437-27C>T) n.1153-27C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31962414G>C | CA1619379152 | SKIC2 | c.*181-25G>C (n.*181-25G>C) c.1065-25G>C (n.1065-25G>C) n.1106-25G>C n.1122-25G>C n.1141-25G>C n.1117-25G>C c.*583-25G>C (n.*583-25G>C) n.1101-25G>C c.930-25G>C (n.930-25G>C) n.1348-25G>C c.1101-25G>C (n.1101-25G>C) n.1637-25G>C n.1065-25G>C n.1378-25G>C n.326-25G>C c.*437-25G>C (n.*437-25G>C) n.1153-25G>C | dbSNP |
| 6 | g.31962414G= | CA1619379153 | SKIC2 | c.*181-25G= (n.*181-25G=) c.1065-25G= (n.1065-25G=) n.1106-25G= n.1122-25G= n.1141-25G= n.1117-25G= c.*583-25G= (n.*583-25G=) n.1101-25G= c.930-25G= (n.930-25G=) n.1348-25G= c.1101-25G= (n.1101-25G=) n.1637-25G= n.1065-25G= n.1378-25G= n.326-25G= c.*437-25G= (n.*437-25G=) n.1153-25G= | |
| 6 | g.31962415_31962416insTTTT | CA2516806117 | SKIC2 | c.*181-24_*181-23insTTTT (n.*181-24_*181-23insTTTT) c.1065-24_1065-23insTTTT (n.1065-24_1065-23insTTTT) n.1106-24_1106-23insTTTT n.1122-24_1122-23insTTTT n.1141-24_1141-23insTTTT n.1117-24_1117-23insTTTT c.*583-24_*583-23insTTTT (n.*583-24_*583-23insTTTT) n.1101-24_1101-23insTTTT c.930-24_930-23insTTTT (n.930-24_930-23insTTTT) n.1348-24_1348-23insTTTT c.1101-24_1101-23insTTTT (n.1101-24_1101-23insTTTT) n.1637-24_1637-23insTTTT n.1065-24_1065-23insTTTT n.1378-24_1378-23insTTTT n.326-24_326-23insTTTT c.*437-24_*437-23insTTTT (n.*437-24_*437-23insTTTT) n.1153-24_1153-23insTTTT | |
| 6 | g.31962416C>T | CA2511654255 | SKIC2 | c.*181-23C>T (n.*181-23C>T) c.1065-23C>T (n.1065-23C>T) n.1106-23C>T n.1122-23C>T n.1141-23C>T n.1117-23C>T c.*583-23C>T (n.*583-23C>T) n.1101-23C>T c.930-23C>T (n.930-23C>T) n.1348-23C>T c.1101-23C>T (n.1101-23C>T) n.1637-23C>T n.1065-23C>T n.1378-23C>T n.326-23C>T c.*437-23C>T (n.*437-23C>T) n.1153-23C>T | |
| 6 | g.31962417T>A | CA823920025 | SKIC2 | c.*181-22T>A (n.*181-22T>A) c.1065-22T>A (n.1065-22T>A) n.1106-22T>A n.1122-22T>A n.1141-22T>A n.1117-22T>A c.*583-22T>A (n.*583-22T>A) n.1101-22T>A c.930-22T>A (n.930-22T>A) n.1348-22T>A c.1101-22T>A (n.1101-22T>A) n.1637-22T>A n.1065-22T>A n.1378-22T>A n.326-22T>A c.*437-22T>A (n.*437-22T>A) n.1153-22T>A | dbSNP |
| 6 | g.31962417T>C | CA2678079678 | SKIC2 | c.*181-22T>C (n.*181-22T>C) c.1065-22T>C (n.1065-22T>C) n.1106-22T>C n.1122-22T>C n.1141-22T>C n.1117-22T>C c.*583-22T>C (n.*583-22T>C) n.1101-22T>C c.930-22T>C (n.930-22T>C) n.1348-22T>C c.1101-22T>C (n.1101-22T>C) n.1637-22T>C n.1065-22T>C n.1378-22T>C n.326-22T>C c.*437-22T>C (n.*437-22T>C) n.1153-22T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31962417T= | CA1619379154 | SKIC2 | c.*181-22T= (n.*181-22T=) c.1065-22T= (n.1065-22T=) n.1106-22T= n.1122-22T= n.1141-22T= n.1117-22T= c.*583-22T= (n.*583-22T=) n.1101-22T= c.930-22T= (n.930-22T=) n.1348-22T= c.1101-22T= (n.1101-22T=) n.1637-22T= n.1065-22T= n.1378-22T= n.326-22T= c.*437-22T= (n.*437-22T=) n.1153-22T= | |
| 6 | g.31962420C>T | CA2678079679 | SKIC2 | c.*181-19C>T (n.*181-19C>T) c.1065-19C>T (n.1065-19C>T) n.1106-19C>T n.1122-19C>T n.1141-19C>T n.1117-19C>T c.*583-19C>T (n.*583-19C>T) n.1101-19C>T c.930-19C>T (n.930-19C>T) n.1348-19C>T c.1101-19C>T (n.1101-19C>T) n.1637-19C>T n.1065-19C>T n.1378-19C>T n.326-19C>T c.*437-19C>T (n.*437-19C>T) n.1153-19C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.31962420_31962421del | CA2513784329 | SKIC2 | c.*181-19_*181-18del (n.*181-19_*181-18del) c.1065-19_1065-18del (n.1065-19_1065-18del) n.1106-19_1106-18del n.1122-19_1122-18del n.1141-19_1141-18del n.1117-19_1117-18del c.*583-19_*583-18del (n.*583-19_*583-18del) n.1101-19_1101-18del c.930-19_930-18del (n.930-19_930-18del) n.1348-19_1348-18del c.1101-19_1101-18del (n.1101-19_1101-18del) n.1637-19_1637-18del n.1065-19_1065-18del n.1378-19_1378-18del n.326-19_326-18del c.*437-19_*437-18del (n.*437-19_*437-18del) n.1153-19_1153-18del | |
| 6 | g.31962423del | CA2739272871 | SKIC2 | c.*181-16del (n.*181-16del) c.1065-16del (n.1065-16del) n.1106-16del n.1122-16del n.1141-16del n.1117-16del c.*583-16del (n.*583-16del) n.1101-16del c.930-16del (n.930-16del) n.1348-16del c.1101-16del (n.1101-16del) n.1637-16del n.1065-16del n.1378-16del n.326-16del c.*437-16del (n.*437-16del) n.1153-16del | ClinVar |
| 6 | g.31962423C>A | CA2678079680 | SKIC2 | c.*181-16C>A (n.*181-16C>A) c.1065-16C>A (n.1065-16C>A) n.1106-16C>A n.1122-16C>A n.1141-16C>A n.1117-16C>A c.*583-16C>A (n.*583-16C>A) n.1101-16C>A c.930-16C>A (n.930-16C>A) n.1348-16C>A c.1101-16C>A (n.1101-16C>A) n.1637-16C>A n.1065-16C>A n.1378-16C>A n.326-16C>A c.*437-16C>A (n.*437-16C>A) n.1153-16C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31962423C>G | CA2516807416 | SKIC2 | c.*181-16C>G (n.*181-16C>G) c.1065-16C>G (n.1065-16C>G) n.1106-16C>G n.1122-16C>G n.1141-16C>G n.1117-16C>G c.*583-16C>G (n.*583-16C>G) n.1101-16C>G c.930-16C>G (n.930-16C>G) n.1348-16C>G c.1101-16C>G (n.1101-16C>G) n.1637-16C>G n.1065-16C>G n.1378-16C>G n.326-16C>G c.*437-16C>G (n.*437-16C>G) n.1153-16C>G | |
| 6 | g.31962424A= | CA1619379157 | SKIC2 | c.*181-15A= (n.*181-15A=) c.1065-15A= (n.1065-15A=) n.1106-15A= n.1122-15A= n.1141-15A= n.1117-15A= c.*583-15A= (n.*583-15A=) n.1101-15A= c.930-15A= (n.930-15A=) n.1348-15A= c.1101-15A= (n.1101-15A=) n.1637-15A= n.1065-15A= n.1378-15A= n.326-15A= c.*437-15A= (n.*437-15A=) n.1153-15A= | |
| 6 | g.31962424A>C | CA566367200 | SKIC2 | c.*181-15A>C (n.*181-15A>C) c.1065-15A>C (n.1065-15A>C) n.1106-15A>C n.1122-15A>C n.1141-15A>C n.1117-15A>C c.*583-15A>C (n.*583-15A>C) n.1101-15A>C c.930-15A>C (n.930-15A>C) n.1348-15A>C c.1101-15A>C (n.1101-15A>C) n.1637-15A>C n.1065-15A>C n.1378-15A>C n.326-15A>C c.*437-15A>C (n.*437-15A>C) n.1153-15A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31962424A>G | CA3729346 | SKIC2 | c.*181-15A>G (n.*181-15A>G) c.1065-15A>G (n.1065-15A>G) n.1106-15A>G n.1122-15A>G n.1141-15A>G n.1117-15A>G c.*583-15A>G (n.*583-15A>G) n.1101-15A>G c.930-15A>G (n.930-15A>G) n.1348-15A>G c.1101-15A>G (n.1101-15A>G) n.1637-15A>G n.1065-15A>G n.1378-15A>G n.326-15A>G c.*437-15A>G (n.*437-15A>G) n.1153-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31962425T>C | CA566367201 | SKIC2 | c.*181-14T>C (n.*181-14T>C) c.1065-14T>C (n.1065-14T>C) n.1106-14T>C n.1122-14T>C n.1141-14T>C n.1117-14T>C c.*583-14T>C (n.*583-14T>C) n.1101-14T>C c.930-14T>C (n.930-14T>C) n.1348-14T>C c.1101-14T>C (n.1101-14T>C) n.1637-14T>C n.1065-14T>C n.1378-14T>C n.326-14T>C c.*437-14T>C (n.*437-14T>C) n.1153-14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31962425T= | CA1619379159 | SKIC2 | c.*181-14T= (n.*181-14T=) c.1065-14T= (n.1065-14T=) n.1106-14T= n.1122-14T= n.1141-14T= n.1117-14T= c.*583-14T= (n.*583-14T=) n.1101-14T= c.930-14T= (n.930-14T=) n.1348-14T= c.1101-14T= (n.1101-14T=) n.1637-14T= n.1065-14T= n.1378-14T= n.326-14T= c.*437-14T= (n.*437-14T=) n.1153-14T= | |
| 6 | g.31962425_31962426insACG | CA2524929904 | SKIC2 | c.*181-14_*181-13insACG (n.*181-14_*181-13insACG) c.1065-14_1065-13insACG (n.1065-14_1065-13insACG) n.1106-14_1106-13insACG n.1122-14_1122-13insACG n.1141-14_1141-13insACG n.1117-14_1117-13insACG c.*583-14_*583-13insACG (n.*583-14_*583-13insACG) n.1101-14_1101-13insACG c.930-14_930-13insACG (n.930-14_930-13insACG) n.1348-14_1348-13insACG c.1101-14_1101-13insACG (n.1101-14_1101-13insACG) n.1637-14_1637-13insACG n.1065-14_1065-13insACG n.1378-14_1378-13insACG n.326-14_326-13insACG c.*437-14_*437-13insACG (n.*437-14_*437-13insACG) n.1153-14_1153-13insACG | |
| 6 | g.31962426G= | CA1619379161 | SKIC2 | c.*181-13G= (n.*181-13G=) c.1065-13G= (n.1065-13G=) n.1106-13G= n.1122-13G= n.1141-13G= n.1117-13G= c.*583-13G= (n.*583-13G=) n.1101-13G= c.930-13G= (n.930-13G=) n.1348-13G= c.1101-13G= (n.1101-13G=) n.1637-13G= n.1065-13G= n.1378-13G= n.326-13G= c.*437-13G= (n.*437-13G=) n.1153-13G= |