| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31946401_31946403delinsCCG | CA1619374709 | CFB | n.270_272delinsCCG c.93_95delinsCCG (p.Ala31=) n.254_256delinsCCG n.249_251delinsCCG n.221_223delinsCCG n.191_193delinsCCG n.315_317delinsCCG n.93_95delinsCCG c.1599_1601delinsCCG (p.Ala533=) c.65-85_65-83delinsCCG (n.65-85_65-83delinsCCG) n.340_342delinsCCG c.1352-606_1352-604delinsCCG (n.1352-606_1352-604delinsCCG) | |
| 6 | g.31946402_31946403delinsT | CA917713344 | CFB | n.271_272delinsT c.94_95delinsT (p.Arg32CysfsTer11) n.255_256delinsT n.250_251delinsT n.222_223delinsT n.192_193delinsT n.316_317delinsT n.94_95delinsT c.1600_1601delinsT (p.Arg534CysfsTer11) c.65-84_65-83delinsT (n.65-84_65-83delinsT) n.341_342delinsT c.1352-605_1352-604delinsT (n.1352-605_1352-604delinsT) | dbSNP |
| 6 | g.31946402_31946403delinsCG | CA1619374714 | CFB | n.271_272delinsCG c.94_95delinsCG (p.Arg32=) n.255_256delinsCG n.250_251delinsCG n.222_223delinsCG n.192_193delinsCG n.316_317delinsCG n.94_95delinsCG c.1600_1601delinsCG (p.Arg534=) c.65-84_65-83delinsCG (n.65-84_65-83delinsCG) n.341_342delinsCG c.1352-605_1352-604delinsCG (n.1352-605_1352-604delinsCG) | |
| 6 | g.31946403G>A | CA126178 | CFB | n.272G>A c.95G>A (p.Arg32Gln) n.256G>A n.251G>A n.223G>A n.193G>A n.317G>A n.95G>A c.1601G>A (p.Arg534Gln) c.65-83G>A (n.65-83G>A) n.342G>A c.1352-604G>A (n.1352-604G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946403G>C | CA363387954 | CFB | n.272G>C c.95G>C (p.Arg32Pro) n.256G>C n.251G>C n.223G>C n.193G>C n.317G>C n.95G>C c.1601G>C (p.Arg534Pro) c.65-83G>C (n.65-83G>C) n.342G>C c.1352-604G>C (n.1352-604G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946403G= | CA1619374717 | CFB | n.272G= c.95G= (p.Arg32=) n.256G= n.251G= n.223G= n.193G= n.317G= n.95G= c.1601G= (p.Arg534=) c.65-83G= (n.65-83G=) n.342G= c.1352-604G= (n.1352-604G=) | |
| 6 | g.31946403G>T | CA136893264 | CFB | n.272G>T c.95G>T (p.Arg32Leu) n.256G>T n.251G>T n.223G>T n.193G>T n.317G>T n.95G>T c.1601G>T (p.Arg534Leu) c.65-83G>T (n.65-83G>T) n.342G>T c.1352-604G>T (n.1352-604G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946404del | CA917713347 | CFB | n.273del c.96del (p.Gln34ArgfsTer9) n.257del n.252del n.224del n.194del n.318del n.96del c.1602del (p.Gln536ArgfsTer9) c.65-82del (n.65-82del) n.343del c.1352-603del (n.1352-603del) | dbSNP |
| 6 | g.31946404G>A | CA449811679 | CFB | n.273G>A c.96G>A (p.Arg32=) n.257G>A n.252G>A n.224G>A n.194G>A n.318G>A n.96G>A c.1602G>A (p.Arg534=) c.65-82G>A (n.65-82G>A) n.343G>A c.1352-603G>A (n.1352-603G>A) | |
| 6 | g.31946404G>C | CA449811680 | CFB | n.273G>C c.96G>C (p.Arg32=) n.257G>C n.252G>C n.224G>C n.194G>C n.318G>C n.96G>C c.1602G>C (p.Arg534=) c.65-82G>C (n.65-82G>C) n.343G>C c.1352-603G>C (n.1352-603G>C) | |
| 6 | g.31946404G>T | CA449811681 | CFB | n.273G>T c.96G>T (p.Arg32=) n.257G>T n.252G>T n.224G>T n.194G>T n.318G>T n.96G>T c.1602G>T (p.Arg534=) c.65-82G>T (n.65-82G>T) n.343G>T c.1352-603G>T (n.1352-603G>T) | |
| 6 | g.31946405C>A | CA363387964 | CFB | n.274C>A c.97C>A (p.Pro33Thr) n.258C>A n.253C>A n.225C>A n.195C>A n.319C>A n.97C>A c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.65-81C>A (n.65-81C>A) n.344C>A c.1352-602C>A (n.1352-602C>A) | |
| 6 | g.31946405C= | CA1619374721 | CFB | n.274C= c.97C= (p.Pro33=) n.258C= n.253C= n.225C= n.195C= n.319C= n.97C= c.1603C= (p.Pro535=) c.65-81C= (n.65-81C=) n.344C= c.1352-602C= (n.1352-602C=) | |
| 6 | g.31946405C>G | CA3727951 | CFB | n.274C>G c.97C>G (p.Pro33Ala) n.258C>G n.253C>G n.225C>G n.195C>G n.319C>G n.97C>G c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.65-81C>G (n.65-81C>G) n.344C>G c.1352-602C>G (n.1352-602C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946405C>T | CA363387969 | CFB | n.274C>T c.97C>T (p.Pro33Ser) n.258C>T n.253C>T n.225C>T n.195C>T n.319C>T n.97C>T c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.65-81C>T (n.65-81C>T) n.344C>T c.1352-602C>T (n.1352-602C>T) | |
| 6 | g.31946406C>A | CA363387973 | CFB | n.275C>A c.98C>A (p.Pro33His) n.259C>A n.254C>A n.226C>A n.196C>A n.320C>A n.98C>A c.1604C>A (p.Pro535His) c.65-80C>A (n.65-80C>A) n.345C>A c.1352-601C>A (n.1352-601C>A) | |
| 6 | g.31946406C= | CA1619374723 | CFB | n.275C= c.98C= (p.Pro33=) n.259C= n.254C= n.226C= n.196C= n.320C= n.98C= c.1604C= (p.Pro535=) c.65-80C= (n.65-80C=) n.345C= c.1352-601C= (n.1352-601C=) | |
| 6 | g.31946406C>G | CA363387974 | CFB | n.275C>G c.98C>G (p.Pro33Arg) n.259C>G n.254C>G n.226C>G n.196C>G n.320C>G n.98C>G c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.65-80C>G (n.65-80C>G) n.345C>G c.1352-601C>G (n.1352-601C>G) | |
| 6 | g.31946406C>T | CA3727952 | CFB | n.275C>T c.98C>T (p.Pro33Leu) n.259C>T n.254C>T n.226C>T n.196C>T n.320C>T n.98C>T c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.65-80C>T (n.65-80C>T) n.345C>T c.1352-601C>T (n.1352-601C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31946407C>A | CA449811682 | CFB | n.276C>A c.99C>A (p.Pro33=) n.260C>A n.255C>A n.227C>A n.197C>A n.321C>A n.99C>A c.1605C>A (p.Pro535=) c.65-79C>A (n.65-79C>A) n.346C>A c.1352-600C>A (n.1352-600C>A) | |
| 6 | g.31946407C= | CA1619374725 | CFB | n.276C= c.99C= (p.Pro33=) n.260C= n.255C= n.227C= n.197C= n.321C= n.99C= c.1605C= (p.Pro535=) c.65-79C= (n.65-79C=) n.346C= c.1352-600C= (n.1352-600C=) | |
| 6 | g.31946407C>G | CA449811683 | CFB | n.276C>G c.99C>G (p.Pro33=) n.260C>G n.255C>G n.227C>G n.197C>G n.321C>G n.99C>G c.1605C>G (p.Pro535=) c.65-79C>G (n.65-79C>G) n.346C>G c.1352-600C>G (n.1352-600C>G) | |
| 6 | g.31946407C>T | CA449811684 | CFB | n.276C>T c.99C>T (p.Pro33=) n.260C>T n.255C>T n.227C>T n.197C>T n.321C>T n.99C>T c.1605C>T (p.Pro535=) c.65-79C>T (n.65-79C>T) n.346C>T c.1352-600C>T (n.1352-600C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946408C>A | CA363387976 | CFB | n.277C>A c.100C>A (p.Gln34Lys) n.261C>A n.256C>A n.228C>A n.198C>A n.322C>A n.100C>A c.1606C>A (p.Gln536Lys) c.65-78C>A (n.65-78C>A) n.347C>A c.1352-599C>A (n.1352-599C>A) | |
| 6 | g.31946408C>G | CA363387978 | CFB | n.277C>G c.100C>G (p.Gln34Glu) n.261C>G n.256C>G n.228C>G n.198C>G n.322C>G n.100C>G c.1606C>G (p.Gln536Glu) c.65-78C>G (n.65-78C>G) n.347C>G c.1352-599C>G (n.1352-599C>G) | |
| 6 | g.31946408C>T | CA363387980 | CFB | n.277C>T c.100C>T (p.Gln34Ter) n.261C>T n.256C>T n.228C>T n.198C>T n.322C>T n.100C>T c.1606C>T (p.Gln536Ter) c.65-78C>T (n.65-78C>T) n.347C>T c.1352-599C>T (n.1352-599C>T) | |
| 6 | g.31946409A>C | CA363387991 | CFB | n.278A>C c.101A>C (p.Gln34Pro) n.262A>C n.257A>C n.229A>C n.199A>C n.323A>C n.101A>C c.1607A>C (p.Gln536Pro) c.65-77A>C (n.65-77A>C) n.348A>C c.1352-598A>C (n.1352-598A>C) | |
| 6 | g.31946409A>G | CA363387989 | CFB | n.278A>G c.101A>G (p.Gln34Arg) n.262A>G n.257A>G n.229A>G n.199A>G n.323A>G n.101A>G c.1607A>G (p.Gln536Arg) c.65-77A>G (n.65-77A>G) n.348A>G c.1352-598A>G (n.1352-598A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946409A>T | CA363387984 | CFB | n.278A>T c.101A>T (p.Gln34Leu) n.262A>T n.257A>T n.229A>T n.199A>T n.323A>T n.101A>T c.1607A>T (p.Gln536Leu) c.65-77A>T (n.65-77A>T) n.348A>T c.1352-598A>T (n.1352-598A>T) | |
| 6 | g.31946410G>A | CA449811685 | CFB | n.279G>A c.102G>A (p.Gln34=) n.263G>A n.258G>A n.230G>A n.200G>A n.324G>A n.102G>A c.1608G>A (p.Gln536=) c.65-76G>A (n.65-76G>A) n.349G>A c.1352-597G>A (n.1352-597G>A) | |
| 6 | g.31946410G>C | CA363387993 | CFB | n.279G>C c.102G>C (p.Gln34His) n.263G>C n.258G>C n.230G>C n.200G>C n.324G>C n.102G>C c.1608G>C (p.Gln536His) c.65-76G>C (n.65-76G>C) n.349G>C c.1352-597G>C (n.1352-597G>C) | |
| 6 | g.31946410G>T | CA363387996 | CFB | n.279G>T c.102G>T (p.Gln34His) n.263G>T n.258G>T n.230G>T n.200G>T n.324G>T n.102G>T c.1608G>T (p.Gln536His) c.65-76G>T (n.65-76G>T) n.349G>T c.1352-597G>T (n.1352-597G>T) | |
| 6 | g.31946411G>A | CA363388000 | CFB | n.280G>A c.103G>A (p.Gly35Arg) n.264G>A n.259G>A n.231G>A n.201G>A n.325G>A n.103G>A c.1609G>A (p.Gly537Arg) c.65-75G>A (n.65-75G>A) n.350G>A c.1352-596G>A (n.1352-596G>A) | |
| 6 | g.31946411G>C | CA363388007 | CFB | n.280G>C c.103G>C (p.Gly35Arg) n.264G>C n.259G>C n.231G>C n.201G>C n.325G>C n.103G>C c.1609G>C (p.Gly537Arg) c.65-75G>C (n.65-75G>C) n.350G>C c.1352-596G>C (n.1352-596G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946411G>T | CA363388010 | CFB | n.280G>T c.103G>T (p.Gly35Ter) n.264G>T n.259G>T n.231G>T n.201G>T n.325G>T n.103G>T c.1609G>T (p.Gly537Ter) c.65-75G>T (n.65-75G>T) n.350G>T c.1352-596G>T (n.1352-596G>T) | |
| 6 | g.31946412G>A | CA363388029 | CFB | n.281G>A c.104G>A (p.Gly35Glu) n.265G>A n.260G>A n.232G>A n.202G>A n.326G>A n.104G>A c.1610G>A (p.Gly537Glu) c.65-74G>A (n.65-74G>A) n.351G>A c.1352-595G>A (n.1352-595G>A) | dbSNP |
| 6 | g.31946412G>C | CA363388019 | CFB | n.281G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) n.265G>C n.260G>C n.232G>C n.202G>C n.326G>C n.104G>C c.1610G>C (p.Gly537Ala) c.65-74G>C (n.65-74G>C) n.351G>C c.1352-595G>C (n.1352-595G>C) | |
| 6 | g.31946412G>T | CA363388014 | CFB | n.281G>T c.104G>T (p.Gly35Val) n.265G>T n.260G>T n.232G>T n.202G>T n.326G>T n.104G>T c.1610G>T (p.Gly537Val) c.65-74G>T (n.65-74G>T) n.351G>T c.1352-595G>T (n.1352-595G>T) | |
| 6 | g.31946413A>C | CA449811686 | CFB | n.282A>C c.105A>C (p.Gly35=) n.266A>C n.261A>C n.233A>C n.203A>C n.327A>C n.105A>C c.1611A>C (p.Gly537=) c.65-73A>C (n.65-73A>C) n.352A>C c.1352-594A>C (n.1352-594A>C) | |
| 6 | g.31946413A>G | CA449811688 | CFB | n.282A>G c.105A>G (p.Gly35=) n.266A>G n.261A>G n.233A>G n.203A>G n.327A>G n.105A>G c.1611A>G (p.Gly537=) c.65-73A>G (n.65-73A>G) n.352A>G c.1352-594A>G (n.1352-594A>G) | |
| 6 | g.31946413A>T | CA449811687 | CFB | n.282A>T c.105A>T (p.Gly35=) n.266A>T n.261A>T n.233A>T n.203A>T n.327A>T n.105A>T c.1611A>T (p.Gly537=) c.65-73A>T (n.65-73A>T) n.352A>T c.1352-594A>T (n.1352-594A>T) | |
| 6 | g.31946414T>A | CA363388031 | CFB | n.283T>A c.106T>A (p.Ser36Thr) n.267T>A n.262T>A n.234T>A n.204T>A n.328T>A n.106T>A c.1612T>A (p.Ser538Thr) c.65-72T>A (n.65-72T>A) n.353T>A c.1352-593T>A (n.1352-593T>A) | |
| 6 | g.31946414T>C | CA363388032 | CFB | n.283T>C c.106T>C (p.Ser36Pro) n.267T>C n.262T>C n.234T>C n.204T>C n.328T>C n.106T>C c.1612T>C (p.Ser538Pro) c.65-72T>C (n.65-72T>C) n.353T>C c.1352-593T>C (n.1352-593T>C) | |
| 6 | g.31946414T>G | CA363388033 | CFB | n.283T>G c.106T>G (p.Ser36Ala) n.267T>G n.262T>G n.234T>G n.204T>G n.328T>G n.106T>G c.1612T>G (p.Ser538Ala) c.65-72T>G (n.65-72T>G) n.353T>G c.1352-593T>G (n.1352-593T>G) | |
| 6 | g.31946415C>A | CA363388034 | CFB | n.284C>A c.107C>A (p.Ser36Tyr) n.268C>A n.263C>A n.235C>A n.205C>A n.329C>A n.107C>A c.1613C>A (p.Ser538Tyr) c.65-71C>A (n.65-71C>A) n.354C>A c.1352-592C>A (n.1352-592C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946415C= | CA1619374726 | CFB | n.284C= c.107C= (p.Ser36=) n.268C= n.263C= n.235C= n.205C= n.329C= n.107C= c.1613C= (p.Ser538=) c.65-71C= (n.65-71C=) n.354C= c.1352-592C= (n.1352-592C=) | |
| 6 | g.31946415C>G | CA363388035 | CFB | n.284C>G c.107C>G (p.Ser36Cys) n.268C>G n.263C>G n.235C>G n.205C>G n.329C>G n.107C>G c.1613C>G (p.Ser538Cys) c.65-71C>G (n.65-71C>G) n.354C>G c.1352-592C>G (n.1352-592C>G) | |
| 6 | g.31946415C>T | CA136893273 | CFB | n.284C>T c.107C>T (p.Ser36Phe) n.268C>T n.263C>T n.235C>T n.205C>T n.329C>T n.107C>T c.1613C>T (p.Ser538Phe) c.65-71C>T (n.65-71C>T) n.354C>T c.1352-592C>T (n.1352-592C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946416C>A | CA449811689 | CFB | n.285C>A c.108C>A (p.Ser36=) n.269C>A n.264C>A n.236C>A n.206C>A n.330C>A n.108C>A c.1614C>A (p.Ser538=) c.65-70C>A (n.65-70C>A) n.355C>A c.1352-591C>A (n.1352-591C>A) | |
| 6 | g.31946416C>G | CA449811690 | CFB | n.285C>G c.108C>G (p.Ser36=) n.269C>G n.264C>G n.236C>G n.206C>G n.330C>G n.108C>G c.1614C>G (p.Ser538=) c.65-70C>G (n.65-70C>G) n.355C>G c.1352-591C>G (n.1352-591C>G) |