| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31946304C>G | CA2580074287 | CFB | n.241+19C>G c.64+19C>G (n.64+19C>G) n.225+19C>G n.220+19C>G n.192+19C>G n.162+19C>G n.286+19C>G n.64+19C>G c.1571-69C>G (n.1571-69C>G) n.311+19C>G c.1352-703C>G (n.1352-703C>G) | ClinVar |
| 6 | g.31946305C>T | CA2549553315 | CFB | n.241+20C>T c.64+20C>T (n.64+20C>T) n.225+20C>T n.220+20C>T n.192+20C>T n.162+20C>T n.286+20C>T n.64+20C>T c.1571-68C>T (n.1571-68C>T) n.311+20C>T c.1352-702C>T (n.1352-702C>T) | |
| 6 | g.31946306C>T | CA2711459303 | CFB | n.241+21C>T c.64+21C>T (n.64+21C>T) n.225+21C>T n.220+21C>T n.192+21C>T n.162+21C>T n.286+21C>T n.64+21C>T c.1571-67C>T (n.1571-67C>T) n.311+21C>T c.1352-701C>T (n.1352-701C>T) | dbSNP |
| 6 | g.31946313_31946315del | CA2678072004 | CFB | n.241+28_241+30del c.64+28_64+30del (n.64+28_64+30del) n.225+28_225+30del n.220+28_220+30del n.192+28_192+30del n.162+28_162+30del n.286+28_286+30del n.64+28_64+30del c.1571-60_1571-58del (n.1571-60_1571-58del) n.311+28_311+30del c.1352-694_1352-692del (n.1352-694_1352-692del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946311T>C | CA823919563 | CFB | n.241+26T>C c.64+26T>C (n.64+26T>C) n.225+26T>C n.220+26T>C n.192+26T>C n.162+26T>C n.286+26T>C n.64+26T>C c.1571-62T>C (n.1571-62T>C) n.311+26T>C c.1352-696T>C (n.1352-696T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946311T= | CA1619374662 | CFB | n.241+26T= c.64+26T= (n.64+26T=) n.225+26T= n.220+26T= n.192+26T= n.162+26T= n.286+26T= n.64+26T= c.1571-62T= (n.1571-62T=) n.311+26T= c.1352-696T= (n.1352-696T=) | |
| 6 | g.31946312G>A | CA3727944 | CFB | n.241+27G>A c.64+27G>A (n.64+27G>A) n.225+27G>A n.220+27G>A n.192+27G>A n.162+27G>A n.286+27G>A n.64+27G>A c.1571-61G>A (n.1571-61G>A) n.311+27G>A c.1352-695G>A (n.1352-695G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946312G= | CA1619374663 | CFB | n.241+27G= c.64+27G= (n.64+27G=) n.225+27G= n.220+27G= n.192+27G= n.162+27G= n.286+27G= n.64+27G= c.1571-61G= (n.1571-61G=) n.311+27G= c.1352-695G= (n.1352-695G=) | |
| 6 | g.31946313C= | CA1619374665 | CFB | n.241+28C= c.64+28C= (n.64+28C=) n.225+28C= n.220+28C= n.192+28C= n.162+28C= n.286+28C= n.64+28C= c.1571-60C= (n.1571-60C=) n.311+28C= c.1352-694C= (n.1352-694C=) | |
| 6 | g.31946313C>G | CA1619374666 | CFB | n.241+28C>G c.64+28C>G (n.64+28C>G) n.225+28C>G n.220+28C>G n.192+28C>G n.162+28C>G n.286+28C>G n.64+28C>G c.1571-60C>G (n.1571-60C>G) n.311+28C>G c.1352-694C>G (n.1352-694C>G) | dbSNP |
| 6 | g.31946319C>T | CA2678072014 | CFB | n.241+34C>T c.64+34C>T (n.64+34C>T) n.225+34C>T n.220+34C>T n.192+34C>T n.162+34C>T n.286+34C>T n.64+34C>T c.1571-54C>T (n.1571-54C>T) n.311+34C>T c.1352-688C>T (n.1352-688C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946321A= | CA1619374667 | CFB | n.241+36A= c.64+36A= (n.64+36A=) n.225+36A= n.220+36A= n.192+36A= n.162+36A= n.286+36A= n.64+36A= c.1571-52A= (n.1571-52A=) n.311+36A= c.1352-686A= (n.1352-686A=) | |
| 6 | g.31946321A>G | CA3727945 | CFB | n.241+36A>G c.64+36A>G (n.64+36A>G) n.225+36A>G n.220+36A>G n.192+36A>G n.162+36A>G n.286+36A>G n.64+36A>G c.1571-52A>G (n.1571-52A>G) n.311+36A>G c.1352-686A>G (n.1352-686A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946322G>A | CA2678072018 | CFB | n.241+37G>A c.64+37G>A (n.64+37G>A) n.225+37G>A n.220+37G>A n.192+37G>A n.162+37G>A n.286+37G>A n.64+37G>A c.1571-51G>A (n.1571-51G>A) n.311+37G>A c.1352-685G>A (n.1352-685G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946322G>C | CA2678072020 | CFB | n.241+37G>C c.64+37G>C (n.64+37G>C) n.225+37G>C n.220+37G>C n.192+37G>C n.162+37G>C n.286+37G>C n.64+37G>C c.1571-51G>C (n.1571-51G>C) n.311+37G>C c.1352-685G>C (n.1352-685G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946323C>T | CA2578572577 | CFB | n.241+38C>T c.64+38C>T (n.64+38C>T) n.225+38C>T n.220+38C>T n.192+38C>T n.162+38C>T n.286+38C>T n.64+38C>T c.1571-50C>T (n.1571-50C>T) n.311+38C>T c.1352-684C>T (n.1352-684C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946324A>T | CA2678072027 | CFB | n.241+39A>T c.64+39A>T (n.64+39A>T) n.225+39A>T n.220+39A>T n.192+39A>T n.162+39A>T n.286+39A>T n.64+39A>T c.1571-49A>T (n.1571-49A>T) n.311+39A>T c.1352-683A>T (n.1352-683A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946325T>C | CA2678072031 | CFB | n.241+40T>C c.64+40T>C (n.64+40T>C) n.225+40T>C n.220+40T>C n.192+40T>C n.162+40T>C n.286+40T>C n.64+40T>C c.1571-48T>C (n.1571-48T>C) n.311+40T>C c.1352-682T>C (n.1352-682T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946325_31946326delinsTC | CA1619374669 | CFB | n.241+40_241+41delinsTC c.64+40_64+41delinsTC (n.64+40_64+41delinsTC) n.225+40_225+41delinsTC n.220+40_220+41delinsTC n.192+40_192+41delinsTC n.162+40_162+41delinsTC n.286+40_286+41delinsTC n.64+40_64+41delinsTC c.1571-48_1571-47delinsTC (n.1571-48_1571-47delinsTC) n.311+40_311+41delinsTC c.1352-682_1352-681delinsTC (n.1352-682_1352-681delinsTC) | |
| 6 | g.31946326C= | CA1619374671 | CFB | n.241+41C= c.64+41C= (n.64+41C=) n.225+41C= n.220+41C= n.192+41C= n.162+41C= n.286+41C= n.64+41C= c.1571-47C= (n.1571-47C=) n.311+41C= c.1352-681C= (n.1352-681C=) | |
| 6 | g.31946326C>G | CA566692855 | CFB | n.241+41C>G c.64+41C>G (n.64+41C>G) n.225+41C>G n.220+41C>G n.192+41C>G n.162+41C>G n.286+41C>G n.64+41C>G c.1571-47C>G (n.1571-47C>G) n.311+41C>G c.1352-681C>G (n.1352-681C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946326C>T | CA3727946 | CFB | n.241+41C>T c.64+41C>T (n.64+41C>T) n.225+41C>T n.220+41C>T n.192+41C>T n.162+41C>T n.286+41C>T n.64+41C>T c.1571-47C>T (n.1571-47C>T) n.311+41C>T c.1352-681C>T (n.1352-681C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946328del | CA1619374672 | CFB | n.241+43del c.64+43del (n.64+43del) n.225+43del n.220+43del n.192+43del n.162+43del n.286+43del n.64+43del c.1571-45del (n.1571-45del) n.311+43del c.1352-679del (n.1352-679del) | dbSNP |
| 6 | g.31946327C>G | CA2678072038 | CFB | n.241+42C>G c.64+42C>G (n.64+42C>G) n.225+42C>G n.220+42C>G n.192+42C>G n.162+42C>G n.286+42C>G n.64+42C>G c.1571-46C>G (n.1571-46C>G) n.311+42C>G c.1352-680C>G (n.1352-680C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946328C= | CA1619374674 | CFB | n.241+43C= c.64+43C= (n.64+43C=) n.225+43C= n.220+43C= n.192+43C= n.162+43C= n.286+43C= n.64+43C= c.1571-45C= (n.1571-45C=) n.311+43C= c.1352-679C= (n.1352-679C=) | |
| 6 | g.31946328C>G | CA1619374675 | CFB | n.241+43C>G c.64+43C>G (n.64+43C>G) n.225+43C>G n.220+43C>G n.192+43C>G n.162+43C>G n.286+43C>G n.64+43C>G c.1571-45C>G (n.1571-45C>G) n.311+43C>G c.1352-679C>G (n.1352-679C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31946328C>T | CA1619374676 | CFB | n.241+43C>T c.64+43C>T (n.64+43C>T) n.225+43C>T n.220+43C>T n.192+43C>T n.162+43C>T n.286+43C>T n.64+43C>T c.1571-45C>T (n.1571-45C>T) n.311+43C>T c.1352-679C>T (n.1352-679C>T) | dbSNP |
| 6 | g.31946330C>T | CA2594664236 | CFB | n.242-43C>T c.65-43C>T (n.65-43C>T) n.226-43C>T n.221-43C>T n.193-43C>T n.163-43C>T n.287-43C>T n.65-43C>T c.1571-43C>T (n.1571-43C>T) c.64+45C>T (n.64+45C>T) n.312-43C>T c.1352-677C>T (n.1352-677C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946332T>A | CA2578572578 | CFB | n.242-41T>A c.65-41T>A (n.65-41T>A) n.226-41T>A n.221-41T>A n.193-41T>A n.163-41T>A n.287-41T>A n.65-41T>A c.1571-41T>A (n.1571-41T>A) c.64+47T>A (n.64+47T>A) n.312-41T>A c.1352-675T>A (n.1352-675T>A) | |
| 6 | g.31946334G>A | CA136893240 | CFB | n.242-39G>A c.65-39G>A (n.65-39G>A) n.226-39G>A n.221-39G>A n.193-39G>A n.163-39G>A n.287-39G>A n.65-39G>A c.1571-39G>A (n.1571-39G>A) c.64+49G>A (n.64+49G>A) n.312-39G>A c.1352-673G>A (n.1352-673G>A) | dbSNP |
| 6 | g.31946334G>C | CA2678072044 | CFB | n.242-39G>C c.65-39G>C (n.65-39G>C) n.226-39G>C n.221-39G>C n.193-39G>C n.163-39G>C n.287-39G>C n.65-39G>C c.1571-39G>C (n.1571-39G>C) c.64+49G>C (n.64+49G>C) n.312-39G>C c.1352-673G>C (n.1352-673G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946334G= | CA1619374677 | CFB | n.242-39G= c.65-39G= (n.65-39G=) n.226-39G= n.221-39G= n.193-39G= n.163-39G= n.287-39G= n.65-39G= c.1571-39G= (n.1571-39G=) c.64+49G= (n.64+49G=) n.312-39G= c.1352-673G= (n.1352-673G=) | |
| 6 | g.31946337C>T | CA2678072046 | CFB | n.242-36C>T c.65-36C>T (n.65-36C>T) n.226-36C>T n.221-36C>T n.193-36C>T n.163-36C>T n.287-36C>T n.65-36C>T c.1571-36C>T (n.1571-36C>T) c.64+52C>T (n.64+52C>T) n.312-36C>T c.1352-670C>T (n.1352-670C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946338T>G | CA650552582 | CFB | n.242-35T>G c.65-35T>G (n.65-35T>G) n.226-35T>G n.221-35T>G n.193-35T>G n.163-35T>G n.287-35T>G n.65-35T>G c.1571-35T>G (n.1571-35T>G) c.64+53T>G (n.64+53T>G) n.312-35T>G c.1352-669T>G (n.1352-669T>G) | COSMIC |
| 6 | g.31946340T>C | CA2678072048 | CFB | n.242-33T>C c.65-33T>C (n.65-33T>C) n.226-33T>C n.221-33T>C n.193-33T>C n.163-33T>C n.287-33T>C n.65-33T>C c.1571-33T>C (n.1571-33T>C) c.64+55T>C (n.64+55T>C) n.312-33T>C c.1352-667T>C (n.1352-667T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946341_31946342delinsTG | CA1619374679 | CFB | n.242-32_242-31delinsTG c.65-32_65-31delinsTG (n.65-32_65-31delinsTG) n.226-32_226-31delinsTG n.221-32_221-31delinsTG n.193-32_193-31delinsTG n.163-32_163-31delinsTG n.287-32_287-31delinsTG n.65-32_65-31delinsTG c.1571-32_1571-31delinsTG (n.1571-32_1571-31delinsTG) c.64+56_64+57delinsTG (n.64+56_64+57delinsTG) n.312-32_312-31delinsTG c.1352-666_1352-665delinsTG (n.1352-666_1352-665delinsTG) | |
| 6 | g.31946342G>A | CA2678072050 | CFB | n.242-31G>A c.65-31G>A (n.65-31G>A) n.226-31G>A n.221-31G>A n.193-31G>A n.163-31G>A n.287-31G>A n.65-31G>A c.1571-31G>A (n.1571-31G>A) c.64+57G>A (n.64+57G>A) n.312-31G>A c.1352-665G>A (n.1352-665G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946345del | CA823919565 | CFB | n.242-28del c.65-28del (n.65-28del) n.226-28del n.221-28del n.193-28del n.163-28del n.287-28del n.65-28del c.1571-28del (n.1571-28del) c.64+60del (n.64+60del) n.312-28del c.1352-662del (n.1352-662del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946343G>C | CA2678072055 | CFB | n.242-30G>C c.65-30G>C (n.65-30G>C) n.226-30G>C n.221-30G>C n.193-30G>C n.163-30G>C n.287-30G>C n.65-30G>C c.1571-30G>C (n.1571-30G>C) c.64+58G>C (n.64+58G>C) n.312-30G>C c.1352-664G>C (n.1352-664G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946344G>A | CA3727947 | CFB | n.242-29G>A c.65-29G>A (n.65-29G>A) n.226-29G>A n.221-29G>A n.193-29G>A n.163-29G>A n.287-29G>A n.65-29G>A c.1571-29G>A (n.1571-29G>A) c.64+59G>A (n.64+59G>A) n.312-29G>A c.1352-663G>A (n.1352-663G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946344G= | CA1619374681 | CFB | n.242-29G= c.65-29G= (n.65-29G=) n.226-29G= n.221-29G= n.193-29G= n.163-29G= n.287-29G= n.65-29G= c.1571-29G= (n.1571-29G=) c.64+59G= (n.64+59G=) n.312-29G= c.1352-663G= (n.1352-663G=) | |
| 6 | g.31946345G>T | CA2678072060 | CFB | n.242-28G>T c.65-28G>T (n.65-28G>T) n.226-28G>T n.221-28G>T n.193-28G>T n.163-28G>T n.287-28G>T n.65-28G>T c.1571-28G>T (n.1571-28G>T) c.64+60G>T (n.64+60G>T) n.312-28G>T c.1352-662G>T (n.1352-662G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946346C= | CA1619374683 | CFB | n.242-27C= c.65-27C= (n.65-27C=) n.226-27C= n.221-27C= n.193-27C= n.163-27C= n.287-27C= n.65-27C= c.1571-27C= (n.1571-27C=) c.64+61C= (n.64+61C=) n.312-27C= c.1352-661C= (n.1352-661C=) | |
| 6 | g.31946346C>T | CA136893243 | CFB | n.242-27C>T c.65-27C>T (n.65-27C>T) n.226-27C>T n.221-27C>T n.193-27C>T n.163-27C>T n.287-27C>T n.65-27C>T c.1571-27C>T (n.1571-27C>T) c.64+61C>T (n.64+61C>T) n.312-27C>T c.1352-661C>T (n.1352-661C>T) | dbSNP |
| 6 | g.31946347C= | CA1619374685 | CFB | n.242-26C= c.65-26C= (n.65-26C=) n.226-26C= n.221-26C= n.193-26C= n.163-26C= n.287-26C= n.65-26C= c.1571-26C= (n.1571-26C=) c.64+62C= (n.64+62C=) n.312-26C= c.1352-660C= (n.1352-660C=) | |
| 6 | g.31946347C>T | CA3727948 | CFB | n.242-26C>T c.65-26C>T (n.65-26C>T) n.226-26C>T n.221-26C>T n.193-26C>T n.163-26C>T n.287-26C>T n.65-26C>T c.1571-26C>T (n.1571-26C>T) c.64+62C>T (n.64+62C>T) n.312-26C>T c.1352-660C>T (n.1352-660C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31946356T>A | CA566692856 | CFB | n.242-17T>A c.65-17T>A (n.65-17T>A) n.226-17T>A n.221-17T>A n.193-17T>A n.163-17T>A n.287-17T>A n.65-17T>A c.1571-17T>A (n.1571-17T>A) c.64+71T>A (n.64+71T>A) n.312-17T>A c.1352-651T>A (n.1352-651T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946356T= | CA1619374686 | CFB | n.242-17T= c.65-17T= (n.65-17T=) n.226-17T= n.221-17T= n.193-17T= n.163-17T= n.287-17T= n.65-17T= c.1571-17T= (n.1571-17T=) c.64+71T= (n.64+71T=) n.312-17T= c.1352-651T= (n.1352-651T=) | |
| 6 | g.31946359G>A | CA2678072062 | CFB | n.242-14G>A c.65-14G>A (n.65-14G>A) n.226-14G>A n.221-14G>A n.193-14G>A n.163-14G>A n.287-14G>A n.65-14G>A c.1571-14G>A (n.1571-14G>A) c.64+74G>A (n.64+74G>A) n.312-14G>A c.1352-648G>A (n.1352-648G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31946360C>T | CA2578572579 | CFB | n.242-13C>T c.65-13C>T (n.65-13C>T) n.226-13C>T n.221-13C>T n.193-13C>T n.163-13C>T n.287-13C>T n.65-13C>T c.1571-13C>T (n.1571-13C>T) c.64+75C>T (n.64+75C>T) n.312-13C>T c.1352-647C>T (n.1352-647C>T) |