UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31934288_31934299delinsATGGTGGACAGG | CA1619370076 | C2 | c.652_663delinsATGGTGGACAGG (p.Met218=) c.346+323_346+334delinsATGGTGGACAGG (n.346+323_346+334delinsATGGTGGACAGG) c.838_849delinsATGGTGGACAGG (p.Met280=) c.210+323_210+334delinsATGGTGGACAGG (n.210+323_210+334delinsATGGTGGACAGG) c.433_444delinsATGGTGGACAGG (p.Met145=) c.442_453delinsATGGTGGACAGG (p.Met148=) c.309+323_309+334delinsATGGTGGACAGG c.*78_*89delinsATGGTGGACAGG (n.*78_*89delinsATGGTGGACAGG) c.529+323_529+334delinsATGGTGGACAGG (n.529+323_529+334delinsATGGTGGACAGG) c.111+505_111+516delinsATGGTGGACAGG (n.111+505_111+516delinsATGGTGGACAGG) c.443-3031_443-3020delinsATGGTGGACAGG (n.443-3031_443-3020delinsATGGTGGACAGG) c.*551_*562delinsATGGTGGACAGG (n.*551_*562delinsATGGTGGACAGG) c.6_17delinsATGGTGGACAGG c.751_762delinsATGGTGGACAGG (p.Met251=) | |
| 6 | g.31934288_31934316delinsATGGTGGACAGGGTCAGGAATCAGGAGTC | CA1619370074 | C2 | c.652_663+17delinsATGGTGGACAGGGTCAGGAATCAGGAGTC c.346+323_346+351delinsATGGTGGACAGGGTCAGGAATCAGGAGTC (n.346+323_346+351delinsATGGTGGACAGGGTCAGGAATCAGGAGTC) c.838_849+17delinsATGGTGGACAGGGTCAGGAATCAGGAGTC c.210+323_210+351delinsATGGTGGACAGGGTCAGGAATCAGGAGTC (n.210+323_210+351delinsATGGTGGACAGGGTCAGGAATCAGGAGTC) c.433_444+17delinsATGGTGGACAGGGTCAGGAATCAGGAGTC c.442_453+17delinsATGGTGGACAGGGTCAGGAATCAGGAGTC c.309+323_309+351delinsATGGTGGACAGGGTCAGGAATCAGGAGTC c.*78_*89+17delinsATGGTGGACAGGGTCAGGAATCAGGAGTC c.838_866delinsATGGTGGACAGGGTCAGGAATCAGGAGTC (p.Met280=) c.529+323_529+351delinsATGGTGGACAGGGTCAGGAATCAGGAGTC (n.529+323_529+351delinsATGGTGGACAGGGTCAGGAATCAGGAGTC) c.111+505_111+533delinsATGGTGGACAGGGTCAGGAATCAGGAGTC (n.111+505_111+533delinsATGGTGGACAGGGTCAGGAATCAGGAGTC) c.443-3031_443-3003delinsATGGTGGACAGGGTCAGGAATCAGGAGTC (n.443-3031_443-3003delinsATGGTGGACAGGGTCAGGAATCAGGAGTC) c.*551_*562+17delinsATGGTGGACAGGGTCAGGAATCAGGAGTC c.6_17+17delinsATGGTGGACAGGGTCAGGAATCAGGAGTC c.751_762+17delinsATGGTGGACAGGGTCAGGAATCAGGAGTC | |
| 6 | g.31934289_31934299del | CA1139659475 | C2 | c.653_663del (p.Met218AsnfsTer5) c.346+324_346+334del (n.346+324_346+334del) c.839_849del (p.Met280AsnfsTer5) c.210+324_210+334del (n.210+324_210+334del) c.434_444del (p.Met145AsnfsTer5) c.443_453del (p.Met148AsnfsTer5) c.309+324_309+334del c.*79_*89del (n.*79_*89del) c.839_849del (p.Met280SerfsTer?) c.529+324_529+334del (n.529+324_529+334del) c.111+506_111+516del (n.111+506_111+516del) c.443-3030_443-3020del (n.443-3030_443-3020del) c.*552_*562del (n.*552_*562del) c.7_17del c.752_762del (p.Met251AsnfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31934291_31934318del | CA199156 | C2 | c.655_663+19del c.346+326_346+353del (n.346+326_346+353del) c.841_849+19del c.210+326_210+353del (n.210+326_210+353del) c.436_444+19del c.445_453+19del c.309+326_309+353del c.*81_*89+19del c.841_868del (p.Val281ProfsTer?) c.529+326_529+353del (n.529+326_529+353del) c.111+508_111+535del (n.111+508_111+535del) c.443-3028_443-3001del (n.443-3028_443-3001del) c.*554_*562+19del c.9_17+19del c.754_762+19del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31934291G>A | CA363368213 | C2 | c.655G>A (p.Val219Met) c.346+326G>A (n.346+326G>A) c.841G>A (p.Val281Met) c.210+326G>A (n.210+326G>A) c.436G>A (p.Val146Met) c.445G>A (p.Val149Met) c.309+326G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.472G>A (p.Val158Met) c.529+326G>A (n.529+326G>A) c.111+508G>A (n.111+508G>A) c.443-3028G>A (n.443-3028G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.9G>A c.754G>A (p.Val252Met) | |
| 6 | g.31934291G>C | CA363368217 | C2 | c.655G>C (p.Val219Leu) c.346+326G>C (n.346+326G>C) c.841G>C (p.Val281Leu) c.210+326G>C (n.210+326G>C) c.436G>C (p.Val146Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) c.309+326G>C c.*81G>C (n.*81G>C) c.472G>C (p.Val158Leu) c.529+326G>C (n.529+326G>C) c.111+508G>C (n.111+508G>C) c.443-3028G>C (n.443-3028G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.9G>C c.754G>C (p.Val252Leu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31934291G>T | CA363368224 | C2 | c.655G>T (p.Val219Leu) c.346+326G>T (n.346+326G>T) c.841G>T (p.Val281Leu) c.210+326G>T (n.210+326G>T) c.436G>T (p.Val146Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) c.309+326G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.472G>T (p.Val158Leu) c.529+326G>T (n.529+326G>T) c.111+508G>T (n.111+508G>T) c.443-3028G>T (n.443-3028G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.9G>T c.754G>T (p.Val252Leu) | |
| 6 | g.31934291_31934318delinsCAGACTCCTGATTCCTGACCCTGTCCAC | CA136884619 | C2 | c.655_663+19delinsCAGACTCCTGATTCCTGACCCTGTCCAC c.346+326_346+353delinsCAGACTCCTGATTCCTGACCCTGTCCAC (n.346+326_346+353delinsCAGACTCCTGATTCCTGACCCTGTCCAC) c.841_849+19delinsCAGACTCCTGATTCCTGACCCTGTCCAC c.210+326_210+353delinsCAGACTCCTGATTCCTGACCCTGTCCAC (n.210+326_210+353delinsCAGACTCCTGATTCCTGACCCTGTCCAC) c.436_444+19delinsCAGACTCCTGATTCCTGACCCTGTCCAC c.445_453+19delinsCAGACTCCTGATTCCTGACCCTGTCCAC c.309+326_309+353delinsCAGACTCCTGATTCCTGACCCTGTCCAC c.*81_*89+19delinsCAGACTCCTGATTCCTGACCCTGTCCAC c.841_868delinsCAGACTCCTGATTCCTGACCCTGTCCAC (p.Val281GlnfsTer6) c.529+326_529+353delinsCAGACTCCTGATTCCTGACCCTGTCCAC (n.529+326_529+353delinsCAGACTCCTGATTCCTGACCCTGTCCAC) c.111+508_111+535delinsCAGACTCCTGATTCCTGACCCTGTCCAC (n.111+508_111+535delinsCAGACTCCTGATTCCTGACCCTGTCCAC) c.443-3028_443-3001delinsCAGACTCCTGATTCCTGACCCTGTCCAC (n.443-3028_443-3001delinsCAGACTCCTGATTCCTGACCCTGTCCAC) c.*554_*562+19delinsCAGACTCCTGATTCCTGACCCTGTCCAC c.9_17+19delinsCAGACTCCTGATTCCTGACCCTGTCCAC c.754_762+19delinsCAGACTCCTGATTCCTGACCCTGTCCAC | |
| 6 | g.31934292T>A | CA363368226 | C2 | c.656T>A (p.Val219Glu) c.346+327T>A (n.346+327T>A) c.842T>A (p.Val281Glu) c.210+327T>A (n.210+327T>A) c.437T>A (p.Val146Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) c.309+327T>A c.*82T>A (n.*82T>A) c.473T>A (p.Val158Glu) c.529+327T>A (n.529+327T>A) c.111+509T>A (n.111+509T>A) c.443-3027T>A (n.443-3027T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.10T>A c.755T>A (p.Val252Glu) | |
| 6 | g.31934292T>C | CA363368229 | C2 | c.656T>C (p.Val219Ala) c.346+327T>C (n.346+327T>C) c.842T>C (p.Val281Ala) c.210+327T>C (n.210+327T>C) c.437T>C (p.Val146Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) c.309+327T>C c.*82T>C (n.*82T>C) c.473T>C (p.Val158Ala) c.529+327T>C (n.529+327T>C) c.111+509T>C (n.111+509T>C) c.443-3027T>C (n.443-3027T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.10T>C c.755T>C (p.Val252Ala) | |
| 6 | g.31934292T>G | CA363368233 | C2 | c.656T>G (p.Val219Gly) c.346+327T>G (n.346+327T>G) c.842T>G (p.Val281Gly) c.210+327T>G (n.210+327T>G) c.437T>G (p.Val146Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) c.309+327T>G c.*82T>G (n.*82T>G) c.473T>G (p.Val158Gly) c.529+327T>G (n.529+327T>G) c.111+509T>G (n.111+509T>G) c.443-3027T>G (n.443-3027T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.10T>G c.755T>G (p.Val252Gly) | |
| 6 | g.31934293G>A | CA449811449 | C2 | c.657G>A (p.Val219=) c.346+328G>A (n.346+328G>A) c.843G>A (p.Val281=) c.210+328G>A (n.210+328G>A) c.438G>A (p.Val146=) c.447G>A (p.Val149=) c.309+328G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.474G>A (p.Val158=) c.529+328G>A (n.529+328G>A) c.111+510G>A (n.111+510G>A) c.443-3026G>A (n.443-3026G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.11G>A c.756G>A (p.Val252=) | |
| 6 | g.31934293G>C | CA449811451 | C2 | c.657G>C (p.Val219=) c.346+328G>C (n.346+328G>C) c.843G>C (p.Val281=) c.210+328G>C (n.210+328G>C) c.438G>C (p.Val146=) c.447G>C (p.Val149=) c.309+328G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.474G>C (p.Val158=) c.529+328G>C (n.529+328G>C) c.111+510G>C (n.111+510G>C) c.443-3026G>C (n.443-3026G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.11G>C c.756G>C (p.Val252=) | |
| 6 | g.31934293G>T | CA449811450 | C2 | c.657G>T (p.Val219=) c.346+328G>T (n.346+328G>T) c.843G>T (p.Val281=) c.210+328G>T (n.210+328G>T) c.438G>T (p.Val146=) c.447G>T (p.Val149=) c.309+328G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.474G>T (p.Val158=) c.529+328G>T (n.529+328G>T) c.111+510G>T (n.111+510G>T) c.443-3026G>T (n.443-3026G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.11G>T c.756G>T (p.Val252=) | |
| 6 | g.31934294del | CA2678069829 | C2 | c.658del (p.Asp220ThrfsTer10) c.346+329del (n.346+329del) c.844del (p.Asp282ThrfsTer10) c.210+329del (n.210+329del) c.439del (p.Asp147ThrfsTer10) c.448del (p.Asp150ThrfsTer10) c.309+329del c.*84del (n.*84del) c.844del (p.Asp282ThrfsTer?) c.475del c.529+329del (n.529+329del) c.111+511del (n.111+511del) c.443-3025del (n.443-3025del) c.*557del (n.*557del) c.12del c.757del (p.Asp253ThrfsTer10) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31934294G>A | CA363368246 | C2 | c.658G>A (p.Asp220Asn) c.346+329G>A (n.346+329G>A) c.844G>A (p.Asp282Asn) c.210+329G>A (n.210+329G>A) c.439G>A (p.Asp147Asn) c.448G>A (p.Asp150Asn) c.309+329G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.475G>A c.529+329G>A (n.529+329G>A) c.111+511G>A (n.111+511G>A) c.443-3025G>A (n.443-3025G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) c.12G>A c.757G>A (p.Asp253Asn) | |
| 6 | g.31934294G>C | CA363368243 | C2 | c.658G>C (p.Asp220His) c.346+329G>C (n.346+329G>C) c.844G>C (p.Asp282His) c.210+329G>C (n.210+329G>C) c.439G>C (p.Asp147His) c.448G>C (p.Asp150His) c.309+329G>C c.*84G>C (n.*84G>C) c.475G>C c.529+329G>C (n.529+329G>C) c.111+511G>C (n.111+511G>C) c.443-3025G>C (n.443-3025G>C) c.*557G>C (n.*557G>C) c.12G>C c.757G>C (p.Asp253His) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31934294G>T | CA363368235 | C2 | c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.346+329G>T (n.346+329G>T) c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.210+329G>T (n.210+329G>T) c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.448G>T (p.Asp150Tyr) c.309+329G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.475G>T c.529+329G>T (n.529+329G>T) c.111+511G>T (n.111+511G>T) c.443-3025G>T (n.443-3025G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) c.12G>T c.757G>T (p.Asp253Tyr) | |
| 6 | g.31934294_31934308del | CA2678069831 | C2 | c.658_663+9del c.346+329_346+343del (n.346+329_346+343del) c.844_849+9del c.210+329_210+343del (n.210+329_210+343del) c.439_444+9del c.448_453+9del c.309+329_309+343del c.*84_*89+9del c.844_858del (p.Asp282_Asn286del) c.529+329_529+343del (n.529+329_529+343del) c.111+511_111+525del (n.111+511_111+525del) c.443-3025_443-3011del (n.443-3025_443-3011del) c.*557_*562+9del c.12_17+9del c.757_762+9del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31934295A= | CA1619370079 | C2 | c.659A= (p.Asp220=) c.346+330A= (n.346+330A=) c.845A= (p.Asp282=) c.210+330A= (n.210+330A=) c.440A= (p.Asp147=) c.449A= (p.Asp150=) c.309+330A= c.*85A= (n.*85A=) c.476A= c.529+330A= (n.529+330A=) c.111+512A= (n.111+512A=) c.443-3024A= (n.443-3024A=) c.*558A= (n.*558A=) c.13A= c.758A= (p.Asp253=) | |
| 6 | g.31934295A>C | CA363368249 | C2 | c.659A>C (p.Asp220Ala) c.346+330A>C (n.346+330A>C) c.845A>C (p.Asp282Ala) c.210+330A>C (n.210+330A>C) c.440A>C (p.Asp147Ala) c.449A>C (p.Asp150Ala) c.309+330A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.476A>C c.529+330A>C (n.529+330A>C) c.111+512A>C (n.111+512A>C) c.443-3024A>C (n.443-3024A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.13A>C c.758A>C (p.Asp253Ala) | |
| 6 | g.31934295A>G | CA363368253 | C2 | c.659A>G (p.Asp220Gly) c.346+330A>G (n.346+330A>G) c.845A>G (p.Asp282Gly) c.210+330A>G (n.210+330A>G) c.440A>G (p.Asp147Gly) c.449A>G (p.Asp150Gly) c.309+330A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.476A>G c.529+330A>G (n.529+330A>G) c.111+512A>G (n.111+512A>G) c.443-3024A>G (n.443-3024A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.13A>G c.758A>G (p.Asp253Gly) | dbSNP |
| 6 | g.31934295A>T | CA363368254 | C2 | c.659A>T (p.Asp220Val) c.346+330A>T (n.346+330A>T) c.845A>T (p.Asp282Val) c.210+330A>T (n.210+330A>T) c.440A>T (p.Asp147Val) c.449A>T (p.Asp150Val) c.309+330A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.476A>T c.529+330A>T (n.529+330A>T) c.111+512A>T (n.111+512A>T) c.443-3024A>T (n.443-3024A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.13A>T c.758A>T (p.Asp253Val) | |
| 6 | g.31934296C>A | CA363368255 | C2 | c.660C>A (p.Asp220Glu) c.346+331C>A (n.346+331C>A) c.846C>A (p.Asp282Glu) c.210+331C>A (n.210+331C>A) c.441C>A (p.Asp147Glu) c.450C>A (p.Asp150Glu) c.309+331C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.529+331C>A (n.529+331C>A) c.111+513C>A (n.111+513C>A) c.443-3023C>A (n.443-3023C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.14C>A c.759C>A (p.Asp253Glu) | |
| 6 | g.31934296C>G | CA363368256 | C2 | c.660C>G (p.Asp220Glu) c.346+331C>G (n.346+331C>G) c.846C>G (p.Asp282Glu) c.210+331C>G (n.210+331C>G) c.441C>G (p.Asp147Glu) c.450C>G (p.Asp150Glu) c.309+331C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.529+331C>G (n.529+331C>G) c.111+513C>G (n.111+513C>G) c.443-3023C>G (n.443-3023C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.14C>G c.759C>G (p.Asp253Glu) | |
| 6 | g.31934296C>T | CA449811452 | C2 | c.660C>T (p.Asp220=) c.346+331C>T (n.346+331C>T) c.846C>T (p.Asp282=) c.210+331C>T (n.210+331C>T) c.441C>T (p.Asp147=) c.450C>T (p.Asp150=) c.309+331C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.529+331C>T (n.529+331C>T) c.111+513C>T (n.111+513C>T) c.443-3023C>T (n.443-3023C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.14C>T c.759C>T (p.Asp253=) | |
| 6 | g.31934297A>C | CA449811453 | C2 | c.661A>C (p.Arg221=) c.346+332A>C (n.346+332A>C) c.847A>C (p.Arg283=) c.210+332A>C (n.210+332A>C) c.442A>C (p.Arg148=) c.451A>C (p.Arg151=) c.309+332A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.529+332A>C (n.529+332A>C) c.111+514A>C (n.111+514A>C) c.443-3022A>C (n.443-3022A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.15A>C c.760A>C (p.Arg254=) | |
| 6 | g.31934297A>G | CA363368257 | C2 | c.661A>G (p.Arg221Gly) c.346+332A>G (n.346+332A>G) c.847A>G (p.Arg283Gly) c.210+332A>G (n.210+332A>G) c.442A>G (p.Arg148Gly) c.451A>G (p.Arg151Gly) c.309+332A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.529+332A>G (n.529+332A>G) c.111+514A>G (n.111+514A>G) c.443-3022A>G (n.443-3022A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.15A>G c.760A>G (p.Arg254Gly) | |
| 6 | g.31934297A>T | CA363368258 | C2 | c.661A>T (p.Arg221Trp) c.346+332A>T (n.346+332A>T) c.847A>T (p.Arg283Trp) c.210+332A>T (n.210+332A>T) c.442A>T (p.Arg148Trp) c.451A>T (p.Arg151Trp) c.309+332A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.529+332A>T (n.529+332A>T) c.111+514A>T (n.111+514A>T) c.443-3022A>T (n.443-3022A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.15A>T c.760A>T (p.Arg254Trp) | |
| 6 | g.31934298G>A | CA363368268 | C2 | c.662G>A (p.Arg221Lys) c.346+333G>A (n.346+333G>A) c.848G>A (p.Arg283Lys) c.210+333G>A (n.210+333G>A) c.443G>A (p.Arg148Lys) c.452G>A (p.Arg151Lys) c.309+333G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.529+333G>A (n.529+333G>A) c.111+515G>A (n.111+515G>A) c.443-3021G>A (n.443-3021G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.16G>A c.761G>A (p.Arg254Lys) | |
| 6 | g.31934298G>C | CA363368261 | C2 | c.662G>C (p.Arg221Thr) c.346+333G>C (n.346+333G>C) c.848G>C (p.Arg283Thr) c.210+333G>C (n.210+333G>C) c.443G>C (p.Arg148Thr) c.452G>C (p.Arg151Thr) c.309+333G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.529+333G>C (n.529+333G>C) c.111+515G>C (n.111+515G>C) c.443-3021G>C (n.443-3021G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.16G>C c.761G>C (p.Arg254Thr) | |
| 6 | g.31934298G>T | CA363368266 | C2 | c.662G>T (p.Arg221Met) c.346+333G>T (n.346+333G>T) c.848G>T (p.Arg283Met) c.210+333G>T (n.210+333G>T) c.443G>T (p.Arg148Met) c.452G>T (p.Arg151Met) c.309+333G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.529+333G>T (n.529+333G>T) c.111+515G>T (n.111+515G>T) c.443-3021G>T (n.443-3021G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.16G>T c.761G>T (p.Arg254Met) | |
| 6 | g.31934299G>A | CA449811454 | C2 | c.663G>A (p.Arg221=) c.346+334G>A (n.346+334G>A) c.849G>A (p.Arg283=) c.210+334G>A (n.210+334G>A) c.444G>A (p.Arg148=) c.453G>A (p.Arg151=) c.309+334G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.529+334G>A (n.529+334G>A) c.111+516G>A (n.111+516G>A) c.443-3020G>A (n.443-3020G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.17G>A c.762G>A (p.Arg254=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31934299G>C | CA363368271 | C2 | c.663G>C (p.Arg221Ser) c.346+334G>C (n.346+334G>C) c.849G>C (p.Arg283Ser) c.210+334G>C (n.210+334G>C) c.444G>C (p.Arg148Ser) c.453G>C (p.Arg151Ser) c.309+334G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.529+334G>C (n.529+334G>C) c.111+516G>C (n.111+516G>C) c.443-3020G>C (n.443-3020G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.17G>C c.762G>C (p.Arg254Ser) | |
| 6 | g.31934299G>T | CA363368275 | C2 | c.663G>T (p.Arg221Ser) c.346+334G>T (n.346+334G>T) c.849G>T (p.Arg283Ser) c.210+334G>T (n.210+334G>T) c.444G>T (p.Arg148Ser) c.453G>T (p.Arg151Ser) c.309+334G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.529+334G>T (n.529+334G>T) c.111+516G>T (n.111+516G>T) c.443-3020G>T (n.443-3020G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.17G>T c.762G>T (p.Arg254Ser) | |
| 6 | g.31934300G>A | CA363368283 | C2 | c.663+1G>A (n.663+1G>A) c.346+335G>A (n.346+335G>A) c.849+1G>A (n.849+1G>A) c.210+335G>A (n.210+335G>A) c.444+1G>A (n.444+1G>A) c.453+1G>A (n.453+1G>A) c.309+335G>A c.*89+1G>A (n.*89+1G>A) c.850G>A (p.Val284Ile) c.529+335G>A (n.529+335G>A) c.111+517G>A (n.111+517G>A) c.443-3019G>A (n.443-3019G>A) c.*562+1G>A (n.*562+1G>A) c.17+1G>A c.762+1G>A (n.762+1G>A) | |
| 6 | g.31934300G>C | CA363368289 | C2 | c.663+1G>C (n.663+1G>C) c.346+335G>C (n.346+335G>C) c.849+1G>C (n.849+1G>C) c.210+335G>C (n.210+335G>C) c.444+1G>C (n.444+1G>C) c.453+1G>C (n.453+1G>C) c.309+335G>C c.*89+1G>C (n.*89+1G>C) c.850G>C (p.Val284Leu) c.529+335G>C (n.529+335G>C) c.111+517G>C (n.111+517G>C) c.443-3019G>C (n.443-3019G>C) c.*562+1G>C (n.*562+1G>C) c.17+1G>C c.762+1G>C (n.762+1G>C) | |
| 6 | g.31934300G>T | CA363368290 | C2 | c.663+1G>T (n.663+1G>T) c.346+335G>T (n.346+335G>T) c.849+1G>T (n.849+1G>T) c.210+335G>T (n.210+335G>T) c.444+1G>T (n.444+1G>T) c.453+1G>T (n.453+1G>T) c.309+335G>T c.*89+1G>T (n.*89+1G>T) c.850G>T (p.Val284Phe) c.529+335G>T (n.529+335G>T) c.111+517G>T (n.111+517G>T) c.443-3019G>T (n.443-3019G>T) c.*562+1G>T (n.*562+1G>T) c.17+1G>T c.762+1G>T (n.762+1G>T) | |
| 6 | g.31934301T>A | CA363368296 | C2 | c.663+2T>A (n.663+2T>A) c.346+336T>A (n.346+336T>A) c.849+2T>A (n.849+2T>A) c.210+336T>A (n.210+336T>A) c.444+2T>A (n.444+2T>A) c.453+2T>A (n.453+2T>A) c.309+336T>A c.*89+2T>A (n.*89+2T>A) c.851T>A (p.Val284Asp) c.529+336T>A (n.529+336T>A) c.111+518T>A (n.111+518T>A) c.443-3018T>A (n.443-3018T>A) c.*562+2T>A (n.*562+2T>A) c.17+2T>A c.762+2T>A (n.762+2T>A) | |
| 6 | g.31934301T>C | CA363368293 | C2 | c.663+2T>C (n.663+2T>C) c.346+336T>C (n.346+336T>C) c.849+2T>C (n.849+2T>C) c.210+336T>C (n.210+336T>C) c.444+2T>C (n.444+2T>C) c.453+2T>C (n.453+2T>C) c.309+336T>C c.*89+2T>C (n.*89+2T>C) c.851T>C (p.Val284Ala) c.529+336T>C (n.529+336T>C) c.111+518T>C (n.111+518T>C) c.443-3018T>C (n.443-3018T>C) c.*562+2T>C (n.*562+2T>C) c.17+2T>C c.762+2T>C (n.762+2T>C) | |
| 6 | g.31934301T>G | CA363368294 | C2 | c.663+2T>G (n.663+2T>G) c.346+336T>G (n.346+336T>G) c.849+2T>G (n.849+2T>G) c.210+336T>G (n.210+336T>G) c.444+2T>G (n.444+2T>G) c.453+2T>G (n.453+2T>G) c.309+336T>G c.*89+2T>G (n.*89+2T>G) c.851T>G (p.Val284Gly) c.529+336T>G (n.529+336T>G) c.111+518T>G (n.111+518T>G) c.443-3018T>G (n.443-3018T>G) c.*562+2T>G (n.*562+2T>G) c.17+2T>G c.762+2T>G (n.762+2T>G) | |
| 6 | g.31934302C= | CA1619370080 | C2 | c.663+3C= (n.663+3C=) c.346+337C= (n.346+337C=) c.849+3C= (n.849+3C=) c.210+337C= (n.210+337C=) c.444+3C= (n.444+3C=) c.453+3C= (n.453+3C=) c.309+337C= c.*89+3C= (n.*89+3C=) c.852C= (p.Val284=) c.529+337C= (n.529+337C=) c.111+519C= (n.111+519C=) c.443-3017C= (n.443-3017C=) c.*562+3C= (n.*562+3C=) c.17+3C= c.762+3C= (n.762+3C=) | |
| 6 | g.31934302C>T | CA566692838 | C2 | c.663+3C>T (n.663+3C>T) c.346+337C>T (n.346+337C>T) c.849+3C>T (n.849+3C>T) c.210+337C>T (n.210+337C>T) c.444+3C>T (n.444+3C>T) c.453+3C>T (n.453+3C>T) c.309+337C>T c.*89+3C>T (n.*89+3C>T) c.852C>T (p.Val284=) c.529+337C>T (n.529+337C>T) c.111+519C>T (n.111+519C>T) c.443-3017C>T (n.443-3017C>T) c.*562+3C>T (n.*562+3C>T) c.17+3C>T c.762+3C>T (n.762+3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31934303A= | CA1619370081 | C2 | c.663+4A= (n.663+4A=) c.346+338A= (n.346+338A=) c.849+4A= (n.849+4A=) c.210+338A= (n.210+338A=) c.444+4A= (n.444+4A=) c.453+4A= (n.453+4A=) c.309+338A= c.*89+4A= (n.*89+4A=) c.853A= (p.Arg285=) c.529+338A= (n.529+338A=) c.111+520A= (n.111+520A=) c.443-3016A= (n.443-3016A=) c.*562+4A= (n.*562+4A=) c.17+4A= c.762+4A= (n.762+4A=) | |
| 6 | g.31934303A>C | CA2678069833 | C2 | c.663+4A>C (n.663+4A>C) c.346+338A>C (n.346+338A>C) c.849+4A>C (n.849+4A>C) c.210+338A>C (n.210+338A>C) c.444+4A>C (n.444+4A>C) c.453+4A>C (n.453+4A>C) c.309+338A>C c.*89+4A>C (n.*89+4A>C) c.853A>C (p.Arg285=) c.529+338A>C (n.529+338A>C) c.111+520A>C (n.111+520A>C) c.443-3016A>C (n.443-3016A>C) c.*562+4A>C (n.*562+4A>C) c.17+4A>C c.762+4A>C (n.762+4A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31934303A>G | CA136884620 | C2 | c.663+4A>G (n.663+4A>G) c.346+338A>G (n.346+338A>G) c.849+4A>G (n.849+4A>G) c.210+338A>G (n.210+338A>G) c.444+4A>G (n.444+4A>G) c.453+4A>G (n.453+4A>G) c.309+338A>G c.*89+4A>G (n.*89+4A>G) c.853A>G (p.Arg285Gly) c.529+338A>G (n.529+338A>G) c.111+520A>G (n.111+520A>G) c.443-3016A>G (n.443-3016A>G) c.*562+4A>G (n.*562+4A>G) c.17+4A>G c.762+4A>G (n.762+4A>G) | dbSNP |
| 6 | g.31934303A>T | CA363368298 | C2 | c.663+4A>T (n.663+4A>T) c.346+338A>T (n.346+338A>T) c.849+4A>T (n.849+4A>T) c.210+338A>T (n.210+338A>T) c.444+4A>T (n.444+4A>T) c.453+4A>T (n.453+4A>T) c.309+338A>T c.*89+4A>T (n.*89+4A>T) c.853A>T (p.Arg285Trp) c.529+338A>T (n.529+338A>T) c.111+520A>T (n.111+520A>T) c.443-3016A>T (n.443-3016A>T) c.*562+4A>T (n.*562+4A>T) c.17+4A>T c.762+4A>T (n.762+4A>T) | |
| 6 | g.31934304G>A | CA363368302 | C2 | c.663+5G>A (n.663+5G>A) c.346+339G>A (n.346+339G>A) c.849+5G>A (n.849+5G>A) c.210+339G>A (n.210+339G>A) c.444+5G>A (n.444+5G>A) c.453+5G>A (n.453+5G>A) c.309+339G>A c.*89+5G>A (n.*89+5G>A) c.854G>A (p.Arg285Lys) c.529+339G>A (n.529+339G>A) c.111+521G>A (n.111+521G>A) c.443-3015G>A (n.443-3015G>A) c.*562+5G>A (n.*562+5G>A) c.17+5G>A c.762+5G>A (n.762+5G>A) | |
| 6 | g.31934304G>C | CA363368303 | C2 | c.663+5G>C (n.663+5G>C) c.346+339G>C (n.346+339G>C) c.849+5G>C (n.849+5G>C) c.210+339G>C (n.210+339G>C) c.444+5G>C (n.444+5G>C) c.453+5G>C (n.453+5G>C) c.309+339G>C c.*89+5G>C (n.*89+5G>C) c.854G>C (p.Arg285Thr) c.529+339G>C (n.529+339G>C) c.111+521G>C (n.111+521G>C) c.443-3015G>C (n.443-3015G>C) c.*562+5G>C (n.*562+5G>C) c.17+5G>C c.762+5G>C (n.762+5G>C) | |
| 6 | g.31934304G>T | CA363368309 | C2 | c.663+5G>T (n.663+5G>T) c.346+339G>T (n.346+339G>T) c.849+5G>T (n.849+5G>T) c.210+339G>T (n.210+339G>T) c.444+5G>T (n.444+5G>T) c.453+5G>T (n.453+5G>T) c.309+339G>T c.*89+5G>T (n.*89+5G>T) c.854G>T (p.Arg285Met) c.529+339G>T (n.529+339G>T) c.111+521G>T (n.111+521G>T) c.443-3015G>T (n.443-3015G>T) c.*562+5G>T (n.*562+5G>T) c.17+5G>T c.762+5G>T (n.762+5G>T) |