| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31933773_31933783del | CA2678069537 | C2 | c.420_430del (p.Ile141ThrfsTer5) c.237_247del (p.Ile80ThrfsTer5) c.606_616del (p.Ile203ThrfsTer5) c.101_111del (p.Pro34GlnfsTer?) c.201_211del (p.Ile68ThrfsTer5) n.326_336del n.461_471del c.210_220del (p.Ile71ThrfsTer5) c.200_210del c.101_111del (p.Pro34HisfsTer5) c.443-3546_443-3536del (n.443-3546_443-3536del) c.*319_*329del (n.*319_*329del) c.183_193del (p.Ile62ThrfsTer5) c.519_529del (p.Ile174ThrfsTer5) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933776C>A | CA363496793 | C2 | c.423C>A (p.Ile141=) c.240C>A (p.Ile80=) c.609C>A (p.Ile203=) c.104C>A (p.Ser35Tyr) c.204C>A (p.Ile68=) n.329C>A n.464C>A c.213C>A (p.Ile71=) c.203C>A c.443-3543C>A (n.443-3543C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.186C>A (p.Ile62=) c.522C>A (p.Ile174=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933776C= | CA1619369854 | C2 | c.423C= (p.Ile141=) c.240C= (p.Ile80=) c.609C= (p.Ile203=) c.104C= (p.Ser35=) c.204C= (p.Ile68=) n.329C= n.464C= c.213C= (p.Ile71=) c.203C= c.443-3543C= (n.443-3543C=) c.*322C= (n.*322C=) c.186C= (p.Ile62=) c.522C= (p.Ile174=) | |
| 6 | g.31933776C>G | CA363496795 | C2 | c.423C>G (p.Ile141Met) c.240C>G (p.Ile80Met) c.609C>G (p.Ile203Met) c.104C>G (p.Ser35Cys) c.204C>G (p.Ile68Met) n.329C>G n.464C>G c.213C>G (p.Ile71Met) c.203C>G c.443-3543C>G (n.443-3543C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.186C>G (p.Ile62Met) c.522C>G (p.Ile174Met) | |
| 6 | g.31933776C>T | CA3727440 | C2 | c.423C>T (p.Ile141=) c.240C>T (p.Ile80=) c.609C>T (p.Ile203=) c.104C>T (p.Ser35Phe) c.204C>T (p.Ile68=) n.329C>T n.464C>T c.213C>T (p.Ile71=) c.203C>T c.443-3543C>T (n.443-3543C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.186C>T (p.Ile62=) c.522C>T (p.Ile174=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933777T>A | CA363496809 | C2 | c.424T>A (p.Cys142Ser) c.241T>A (p.Cys81Ser) c.610T>A (p.Cys204Ser) c.105T>A (p.Ser35=) c.205T>A (p.Cys69Ser) n.330T>A n.465T>A c.214T>A (p.Cys72Ser) c.204T>A c.443-3542T>A (n.443-3542T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.187T>A (p.Cys63Ser) c.523T>A (p.Cys175Ser) | |
| 6 | g.31933777T>C | CA363496806 | C2 | c.424T>C (p.Cys142Arg) c.241T>C (p.Cys81Arg) c.610T>C (p.Cys204Arg) c.105T>C (p.Ser35=) c.205T>C (p.Cys69Arg) n.330T>C n.465T>C c.214T>C (p.Cys72Arg) c.204T>C c.443-3542T>C (n.443-3542T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.187T>C (p.Cys63Arg) c.523T>C (p.Cys175Arg) | |
| 6 | g.31933777T>G | CA363496802 | C2 | c.424T>G (p.Cys142Gly) c.241T>G (p.Cys81Gly) c.610T>G (p.Cys204Gly) c.105T>G (p.Ser35=) c.205T>G (p.Cys69Gly) n.330T>G n.465T>G c.214T>G (p.Cys72Gly) c.204T>G c.443-3542T>G (n.443-3542T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.187T>G (p.Cys63Gly) c.523T>G (p.Cys175Gly) | |
| 6 | g.31933778G>A | CA363496813 | C2 | c.425G>A (p.Cys142Tyr) c.242G>A (p.Cys81Tyr) c.611G>A (p.Cys204Tyr) c.106G>A (p.Ala36Thr) c.206G>A (p.Cys69Tyr) n.331G>A n.466G>A c.215G>A (p.Cys72Tyr) c.205G>A c.443-3541G>A (n.443-3541G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.188G>A (p.Cys63Tyr) c.524G>A (p.Cys175Tyr) | |
| 6 | g.31933778G>C | CA363496819 | C2 | c.425G>C (p.Cys142Ser) c.242G>C (p.Cys81Ser) c.611G>C (p.Cys204Ser) c.106G>C (p.Ala36Pro) c.206G>C (p.Cys69Ser) n.331G>C n.466G>C c.215G>C (p.Cys72Ser) c.205G>C c.443-3541G>C (n.443-3541G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.188G>C (p.Cys63Ser) c.524G>C (p.Cys175Ser) | |
| 6 | g.31933778G>T | CA363496820 | C2 | c.425G>T (p.Cys142Phe) c.242G>T (p.Cys81Phe) c.611G>T (p.Cys204Phe) c.106G>T (p.Ala36Ser) c.206G>T (p.Cys69Phe) n.331G>T n.466G>T c.215G>T (p.Cys72Phe) c.205G>T c.443-3541G>T (n.443-3541G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.188G>T (p.Cys63Phe) c.524G>T (p.Cys175Phe) | |
| 6 | g.31933779C>A | CA363496825 | C2 | c.426C>A (p.Cys142Ter) c.243C>A (p.Cys81Ter) c.612C>A (p.Cys204Ter) c.107C>A (p.Ala36Asp) c.207C>A (p.Cys69Ter) n.332C>A n.467C>A c.216C>A (p.Cys72Ter) c.206C>A c.443-3540C>A (n.443-3540C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.189C>A (p.Cys63Ter) c.525C>A (p.Cys175Ter) | |
| 6 | g.31933779C>G | CA363496828 | C2 | c.426C>G (p.Cys142Trp) c.243C>G (p.Cys81Trp) c.612C>G (p.Cys204Trp) c.107C>G (p.Ala36Gly) c.207C>G (p.Cys69Trp) n.332C>G n.467C>G c.216C>G (p.Cys72Trp) c.206C>G c.443-3540C>G (n.443-3540C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.189C>G (p.Cys63Trp) c.525C>G (p.Cys175Trp) | |
| 6 | g.31933779C>T | CA363496830 | C2 | c.426C>T (p.Cys142=) c.243C>T (p.Cys81=) c.612C>T (p.Cys204=) c.107C>T (p.Ala36Val) c.207C>T (p.Cys69=) n.332C>T n.467C>T c.216C>T (p.Cys72=) c.206C>T c.443-3540C>T (n.443-3540C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.189C>T (p.Cys63=) c.525C>T (p.Cys175=) | |
| 6 | g.31933780C>A | CA363496837 | C2 | c.427C>A (p.Arg143Ser) c.244C>A (p.Arg82Ser) c.613C>A (p.Arg205Ser) c.108C>A (p.Ala36=) c.208C>A (p.Arg70Ser) n.333C>A n.468C>A c.217C>A (p.Arg73Ser) c.207C>A c.443-3539C>A (n.443-3539C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.190C>A (p.Arg64Ser) c.526C>A (p.Arg176Ser) | |
| 6 | g.31933780C= | CA1619369855 | C2 | c.427C= (p.Arg143=) c.244C= (p.Arg82=) c.613C= (p.Arg205=) c.108C= (p.Ala36=) c.208C= (p.Arg70=) n.333C= n.468C= c.217C= (p.Arg73=) c.207C= c.443-3539C= (n.443-3539C=) c.*326C= (n.*326C=) c.190C= (p.Arg64=) c.526C= (p.Arg176=) | |
| 6 | g.31933780C>G | CA363496842 | C2 | c.427C>G (p.Arg143Gly) c.244C>G (p.Arg82Gly) c.613C>G (p.Arg205Gly) c.108C>G (p.Ala36=) c.208C>G (p.Arg70Gly) n.333C>G n.468C>G c.217C>G (p.Arg73Gly) c.207C>G c.443-3539C>G (n.443-3539C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.190C>G (p.Arg64Gly) c.526C>G (p.Arg176Gly) | |
| 6 | g.31933780C>T | CA3727441 | C2 | c.427C>T (p.Arg143Cys) c.244C>T (p.Arg82Cys) c.613C>T (p.Arg205Cys) c.108C>T (p.Ala36=) c.208C>T (p.Arg70Cys) n.333C>T n.468C>T c.217C>T (p.Arg73Cys) c.207C>T c.443-3539C>T (n.443-3539C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.190C>T (p.Arg64Cys) c.526C>T (p.Arg176Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31933781G>A | CA3727442 | C2 | c.428G>A (p.Arg143His) c.245G>A (p.Arg82His) c.614G>A (p.Arg205His) c.109G>A (p.Ala37Thr) c.209G>A (p.Arg70His) n.334G>A n.469G>A c.218G>A (p.Arg73His) c.208G>A c.443-3538G>A (n.443-3538G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.191G>A (p.Arg64His) c.527G>A (p.Arg176His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933781G>C | CA363496855 | C2 | c.428G>C (p.Arg143Pro) c.245G>C (p.Arg82Pro) c.614G>C (p.Arg205Pro) c.109G>C (p.Ala37Pro) c.209G>C (p.Arg70Pro) n.334G>C n.469G>C c.218G>C (p.Arg73Pro) c.208G>C c.443-3538G>C (n.443-3538G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.191G>C (p.Arg64Pro) c.527G>C (p.Arg176Pro) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933781G= | CA1619369856 | C2 | c.428G= (p.Arg143=) c.245G= (p.Arg82=) c.614G= (p.Arg205=) c.109G= (p.Ala37=) c.209G= (p.Arg70=) n.334G= n.469G= c.218G= (p.Arg73=) c.208G= c.443-3538G= (n.443-3538G=) c.*327G= (n.*327G=) c.191G= (p.Arg64=) c.527G= (p.Arg176=) | |
| 6 | g.31933781G>T | CA363496857 | C2 | c.428G>T (p.Arg143Leu) c.245G>T (p.Arg82Leu) c.614G>T (p.Arg205Leu) c.109G>T (p.Ala37Ser) c.209G>T (p.Arg70Leu) n.334G>T n.469G>T c.218G>T (p.Arg73Leu) c.208G>T c.443-3538G>T (n.443-3538G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.191G>T (p.Arg64Leu) c.527G>T (p.Arg176Leu) | |
| 6 | g.31933782C>A | CA363496860 | C2 | c.429C>A (p.Arg143=) c.246C>A (p.Arg82=) c.615C>A (p.Arg205=) c.110C>A (p.Ala37Asp) c.210C>A (p.Arg70=) n.335C>A n.470C>A c.219C>A (p.Arg73=) c.209C>A c.443-3537C>A (n.443-3537C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.192C>A (p.Arg64=) c.528C>A (p.Arg176=) | |
| 6 | g.31933782C>G | CA363496863 | C2 | c.429C>G (p.Arg143=) c.246C>G (p.Arg82=) c.615C>G (p.Arg205=) c.110C>G (p.Ala37Gly) c.210C>G (p.Arg70=) n.335C>G n.470C>G c.219C>G (p.Arg73=) c.209C>G c.443-3537C>G (n.443-3537C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.192C>G (p.Arg64=) c.528C>G (p.Arg176=) | |
| 6 | g.31933782C>T | CA363496864 | C2 | c.429C>T (p.Arg143=) c.246C>T (p.Arg82=) c.615C>T (p.Arg205=) c.110C>T (p.Ala37Val) c.210C>T (p.Arg70=) n.335C>T n.470C>T c.219C>T (p.Arg73=) c.209C>T c.443-3537C>T (n.443-3537C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.192C>T (p.Arg64=) c.528C>T (p.Arg176=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933783C>A | CA363496865 | C2 | c.430C>A (p.Gln144Lys) c.247C>A (p.Gln83Lys) c.616C>A (p.Gln206Lys) c.111C>A (p.Ala37=) c.211C>A (p.Gln71Lys) n.336C>A n.471C>A c.220C>A (p.Gln74Lys) c.210C>A c.443-3536C>A (n.443-3536C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.193C>A (p.Gln65Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) | |
| 6 | g.31933783C= | CA1619369857 | C2 | c.430C= (p.Gln144=) c.247C= (p.Gln83=) c.616C= (p.Gln206=) c.111C= (p.Ala37=) c.211C= (p.Gln71=) n.336C= n.471C= c.220C= (p.Gln74=) c.210C= c.443-3536C= (n.443-3536C=) c.*329C= (n.*329C=) c.193C= (p.Gln65=) c.529C= (p.Gln177=) | |
| 6 | g.31933783C>G | CA3727443 | C2 | c.430C>G (p.Gln144Glu) c.247C>G (p.Gln83Glu) c.616C>G (p.Gln206Glu) c.111C>G (p.Ala37=) c.211C>G (p.Gln71Glu) n.336C>G n.471C>G c.220C>G (p.Gln74Glu) c.210C>G c.443-3536C>G (n.443-3536C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.193C>G (p.Gln65Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933783C>T | CA363496866 | C2 | c.430C>T (p.Gln144Ter) c.247C>T (p.Gln83Ter) c.616C>T (p.Gln206Ter) c.111C>T (p.Ala37=) c.211C>T (p.Gln71Ter) n.336C>T n.471C>T c.220C>T (p.Gln74Ter) c.210C>T c.443-3536C>T (n.443-3536C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.193C>T (p.Gln65Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933784G>A | CA363496869 | C2 | c.430+1G>A (n.430+1G>A) c.247+1G>A (n.247+1G>A) c.616+1G>A (n.616+1G>A) c.111+1G>A (n.111+1G>A) c.211+1G>A (n.211+1G>A) n.337G>A n.472G>A c.220+1G>A (n.220+1G>A) c.210+1G>A c.443-3535G>A (n.443-3535G>A) c.*329+1G>A (n.*329+1G>A) c.193+1G>A (n.193+1G>A) c.529+1G>A (n.529+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933784G>C | CA136929090 | C2 | c.430+1G>C (n.430+1G>C) c.247+1G>C (n.247+1G>C) c.616+1G>C (n.616+1G>C) c.111+1G>C (n.111+1G>C) c.211+1G>C (n.211+1G>C) n.337G>C n.472G>C c.220+1G>C (n.220+1G>C) c.210+1G>C c.443-3535G>C (n.443-3535G>C) c.*329+1G>C (n.*329+1G>C) c.193+1G>C (n.193+1G>C) c.529+1G>C (n.529+1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31933784G= | CA1619369858 | C2 | c.430+1G= (n.430+1G=) c.247+1G= (n.247+1G=) c.616+1G= (n.616+1G=) c.111+1G= (n.111+1G=) c.211+1G= (n.211+1G=) n.337G= n.472G= c.220+1G= (n.220+1G=) c.210+1G= c.443-3535G= (n.443-3535G=) c.*329+1G= (n.*329+1G=) c.193+1G= (n.193+1G=) c.529+1G= (n.529+1G=) | |
| 6 | g.31933784G>T | CA363496873 | C2 | c.430+1G>T (n.430+1G>T) c.247+1G>T (n.247+1G>T) c.616+1G>T (n.616+1G>T) c.111+1G>T (n.111+1G>T) c.211+1G>T (n.211+1G>T) n.337G>T n.472G>T c.220+1G>T (n.220+1G>T) c.210+1G>T c.443-3535G>T (n.443-3535G>T) c.*329+1G>T (n.*329+1G>T) c.193+1G>T (n.193+1G>T) c.529+1G>T (n.529+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31933785T>A | CA363496876 | C2 | c.430+2T>A (n.430+2T>A) c.247+2T>A (n.247+2T>A) c.616+2T>A (n.616+2T>A) c.111+2T>A (n.111+2T>A) c.211+2T>A (n.211+2T>A) n.338T>A n.473T>A c.220+2T>A (n.220+2T>A) c.210+2T>A c.443-3534T>A (n.443-3534T>A) c.*329+2T>A (n.*329+2T>A) c.193+2T>A (n.193+2T>A) c.529+2T>A (n.529+2T>A) | |
| 6 | g.31933785T>C | CA363496880 | C2 | c.430+2T>C (n.430+2T>C) c.247+2T>C (n.247+2T>C) c.616+2T>C (n.616+2T>C) c.111+2T>C (n.111+2T>C) c.211+2T>C (n.211+2T>C) n.338T>C n.473T>C c.220+2T>C (n.220+2T>C) c.210+2T>C c.443-3534T>C (n.443-3534T>C) c.*329+2T>C (n.*329+2T>C) c.193+2T>C (n.193+2T>C) c.529+2T>C (n.529+2T>C) | |
| 6 | g.31933785T>G | CA136929091 | C2 | c.430+2T>G (n.430+2T>G) c.247+2T>G (n.247+2T>G) c.616+2T>G (n.616+2T>G) c.111+2T>G (n.111+2T>G) c.211+2T>G (n.211+2T>G) n.338T>G n.473T>G c.220+2T>G (n.220+2T>G) c.210+2T>G c.443-3534T>G (n.443-3534T>G) c.*329+2T>G (n.*329+2T>G) c.193+2T>G (n.193+2T>G) c.529+2T>G (n.529+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933785T= | CA1619369859 | C2 | c.430+2T= (n.430+2T=) c.247+2T= (n.247+2T=) c.616+2T= (n.616+2T=) c.111+2T= (n.111+2T=) c.211+2T= (n.211+2T=) n.338T= n.473T= c.220+2T= (n.220+2T=) c.210+2T= c.443-3534T= (n.443-3534T=) c.*329+2T= (n.*329+2T=) c.193+2T= (n.193+2T=) c.529+2T= (n.529+2T=) | |
| 6 | g.31933786G= | CA1619369860 | C2 | c.430+3G= (n.430+3G=) c.247+3G= (n.247+3G=) c.616+3G= (n.616+3G=) c.111+3G= (n.111+3G=) c.211+3G= (n.211+3G=) n.339G= n.474G= c.220+3G= (n.220+3G=) c.210+3G= c.443-3533G= (n.443-3533G=) c.*329+3G= (n.*329+3G=) c.193+3G= (n.193+3G=) c.529+3G= (n.529+3G=) | |
| 6 | g.31933786G>T | CA1619369861 | C2 | c.430+3G>T (n.430+3G>T) c.247+3G>T (n.247+3G>T) c.616+3G>T (n.616+3G>T) c.111+3G>T (n.111+3G>T) c.211+3G>T (n.211+3G>T) n.339G>T n.474G>T c.220+3G>T (n.220+3G>T) c.210+3G>T c.443-3533G>T (n.443-3533G>T) c.*329+3G>T (n.*329+3G>T) c.193+3G>T (n.193+3G>T) c.529+3G>T (n.529+3G>T) | dbSNP |
| 6 | g.31933788G>A | CA2678069539 | C2 | c.430+5G>A (n.430+5G>A) c.247+5G>A (n.247+5G>A) c.616+5G>A (n.616+5G>A) c.111+5G>A (n.111+5G>A) c.211+5G>A (n.211+5G>A) n.341G>A n.476G>A c.220+5G>A (n.220+5G>A) c.210+5G>A c.443-3531G>A (n.443-3531G>A) c.*329+5G>A (n.*329+5G>A) c.193+5G>A (n.193+5G>A) c.529+5G>A (n.529+5G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933791G>C | CA2578572145 | C2 | c.430+8G>C (n.430+8G>C) c.247+8G>C (n.247+8G>C) c.616+8G>C (n.616+8G>C) c.111+8G>C (n.111+8G>C) c.211+8G>C (n.211+8G>C) n.344G>C n.479G>C c.220+8G>C (n.220+8G>C) c.210+8G>C c.443-3528G>C (n.443-3528G>C) c.*329+8G>C (n.*329+8G>C) c.193+8G>C (n.193+8G>C) c.529+8G>C (n.529+8G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933792C= | CA1619369862 | C2 | c.430+9C= (n.430+9C=) c.247+9C= (n.247+9C=) c.616+9C= (n.616+9C=) c.111+9C= (n.111+9C=) c.211+9C= (n.211+9C=) n.345C= n.480C= c.220+9C= (n.220+9C=) c.210+9C= c.443-3527C= (n.443-3527C=) c.*329+9C= (n.*329+9C=) c.193+9C= (n.193+9C=) c.529+9C= (n.529+9C=) | |
| 6 | g.31933792C>T | CA566692587 | C2 | c.430+9C>T (n.430+9C>T) c.247+9C>T (n.247+9C>T) c.616+9C>T (n.616+9C>T) c.111+9C>T (n.111+9C>T) c.211+9C>T (n.211+9C>T) n.345C>T n.480C>T c.220+9C>T (n.220+9C>T) c.210+9C>T c.443-3527C>T (n.443-3527C>T) c.*329+9C>T (n.*329+9C>T) c.193+9C>T (n.193+9C>T) c.529+9C>T (n.529+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933795C= | CA1619369863 | C2 | c.430+12C= (n.430+12C=) c.247+12C= (n.247+12C=) c.616+12C= (n.616+12C=) c.111+12C= (n.111+12C=) c.211+12C= (n.211+12C=) n.348C= n.483C= c.220+12C= (n.220+12C=) c.210+12C= c.443-3524C= (n.443-3524C=) c.*329+12C= (n.*329+12C=) c.193+12C= (n.193+12C=) c.529+12C= (n.529+12C=) | |
| 6 | g.31933795C>T | CA1619369864 | C2 | c.430+12C>T (n.430+12C>T) c.247+12C>T (n.247+12C>T) c.616+12C>T (n.616+12C>T) c.111+12C>T (n.111+12C>T) c.211+12C>T (n.211+12C>T) n.348C>T n.483C>T c.220+12C>T (n.220+12C>T) c.210+12C>T c.443-3524C>T (n.443-3524C>T) c.*329+12C>T (n.*329+12C>T) c.193+12C>T (n.193+12C>T) c.529+12C>T (n.529+12C>T) | dbSNP |
| 6 | g.31933796C= | CA1619369865 | C2 | c.430+13C= (n.430+13C=) c.247+13C= (n.247+13C=) c.616+13C= (n.616+13C=) c.111+13C= (n.111+13C=) c.211+13C= (n.211+13C=) n.349C= n.484C= c.220+13C= (n.220+13C=) c.210+13C= c.443-3523C= (n.443-3523C=) c.*329+13C= (n.*329+13C=) c.193+13C= (n.193+13C=) c.529+13C= (n.529+13C=) | |
| 6 | g.31933796C>T | CA3727444 | C2 | c.430+13C>T (n.430+13C>T) c.247+13C>T (n.247+13C>T) c.616+13C>T (n.616+13C>T) c.111+13C>T (n.111+13C>T) c.211+13C>T (n.211+13C>T) n.349C>T n.484C>T c.220+13C>T (n.220+13C>T) c.210+13C>T c.443-3523C>T (n.443-3523C>T) c.*329+13C>T (n.*329+13C>T) c.193+13C>T (n.193+13C>T) c.529+13C>T (n.529+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933798T>A | CA823928087 | C2 | c.430+15T>A (n.430+15T>A) c.247+15T>A (n.247+15T>A) c.616+15T>A (n.616+15T>A) c.111+15T>A (n.111+15T>A) c.211+15T>A (n.211+15T>A) n.351T>A n.486T>A c.220+15T>A (n.220+15T>A) c.210+15T>A c.443-3521T>A (n.443-3521T>A) c.*329+15T>A (n.*329+15T>A) c.193+15T>A (n.193+15T>A) c.529+15T>A (n.529+15T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31933798T>C | CA2678069540 | C2 | c.430+15T>C (n.430+15T>C) c.247+15T>C (n.247+15T>C) c.616+15T>C (n.616+15T>C) c.111+15T>C (n.111+15T>C) c.211+15T>C (n.211+15T>C) n.351T>C n.486T>C c.220+15T>C (n.220+15T>C) c.210+15T>C c.443-3521T>C (n.443-3521T>C) c.*329+15T>C (n.*329+15T>C) c.193+15T>C (n.193+15T>C) c.529+15T>C (n.529+15T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.31933798T= | CA1619369866 | C2 | c.430+15T= (n.430+15T=) c.247+15T= (n.247+15T=) c.616+15T= (n.616+15T=) c.111+15T= (n.111+15T=) c.211+15T= (n.211+15T=) n.351T= n.486T= c.220+15T= (n.220+15T=) c.210+15T= c.443-3521T= (n.443-3521T=) c.*329+15T= (n.*329+15T=) c.193+15T= (n.193+15T=) c.529+15T= (n.529+15T=) |