| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31862002_31862040del | CA2695206135 | NEU1 | c.315_352+1del n.444_482del n.423_460+1del n.344_381+1del n.335_373del | |
| 6 | g.31862001_31862012del | CA136927561 | NEU1 | c.340_351del (p.Ser114_Gln117del) n.469_480del n.448_459del n.369_380del n.360_371del | dbSNP |
| 6 | g.31862012C>A | CA363495504 | NEU1 | c.339G>T (p.Arg113Ser) n.468G>T n.447G>T n.368G>T n.359G>T | |
| 6 | g.31862012C>G | CA363495505 | NEU1 | c.339G>C (p.Arg113Ser) n.468G>C n.447G>C n.368G>C n.359G>C | |
| 6 | g.31862012C>T | CA449675003 | NEU1 | c.339G>A (p.Arg113=) n.468G>A n.447G>A n.368G>A n.359G>A | |
| 6 | g.31862013C>A | CA363495508 | NEU1 | c.338G>T (p.Arg113Met) n.467G>T n.446G>T n.367G>T n.358G>T | |
| 6 | g.31862013C>G | CA363495509 | NEU1 | c.338G>C (p.Arg113Thr) n.467G>C n.446G>C n.367G>C n.358G>C | |
| 6 | g.31862013C>T | CA363495511 | NEU1 | c.338G>A (p.Arg113Lys) n.467G>A n.446G>A n.367G>A n.358G>A | |
| 6 | g.31862014T>A | CA363495513 | NEU1 | c.337A>T (p.Arg113Trp) n.466A>T n.445A>T n.366A>T n.357A>T | |
| 6 | g.31862014T>C | CA363495515 | NEU1 | c.337A>G (p.Arg113Gly) n.466A>G n.445A>G n.366A>G n.357A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31862014T>G | CA449675005 | NEU1 | c.337A>C (p.Arg113=) n.466A>C n.445A>C n.366A>C n.357A>C | |
| 6 | g.31862014T= | CA1619342559 | NEU1 | c.337A= (p.Arg113=) n.466A= n.445A= n.366A= n.357A= | |
| 6 | g.31862015C>A | CA449675006 | NEU1 | c.336G>T (p.Arg112=) n.465G>T n.444G>T n.365G>T n.356G>T | |
| 6 | g.31862015C>G | CA449675007 | NEU1 | c.336G>C (p.Arg112=) n.465G>C n.444G>C n.365G>C n.356G>C | |
| 6 | g.31862015C>T | CA449675008 | NEU1 | c.336G>A (p.Arg112=) n.465G>A n.444G>A n.365G>A n.356G>A | |
| 6 | g.31862016C>A | CA363495524 | NEU1 | c.335G>T (p.Arg112Leu) n.464G>T n.443G>T n.364G>T n.355G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31862016C= | CA1619342560 | NEU1 | c.335G= (p.Arg112=) n.464G= n.443G= n.364G= n.355G= | |
| 6 | g.31862016C>G | CA363495521 | NEU1 | c.335G>C (p.Arg112Pro) n.464G>C n.443G>C n.364G>C n.355G>C | |
| 6 | g.31862016C>T | CA3725058 | NEU1 | c.335G>A (p.Arg112Gln) n.464G>A n.443G>A n.364G>A n.355G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31862017G>A | CA363495528 | NEU1 | c.334C>T (p.Arg112Trp) n.463C>T n.442C>T n.363C>T n.354C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31862017G>C | CA363495531 | NEU1 | c.334C>G (p.Arg112Gly) n.463C>G n.442C>G n.363C>G n.354C>G | |
| 6 | g.31862017G= | CA1619342561 | NEU1 | c.334C= (p.Arg112=) n.463C= n.442C= n.363C= n.354C= | |
| 6 | g.31862017G>T | CA3725059 | NEU1 | c.334C>A (p.Arg112=) n.463C>A n.442C>A n.363C>A n.354C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31862018C>A | CA449675010 | NEU1 | c.333G>T (p.Leu111=) n.462G>T n.441G>T n.362G>T n.353G>T | |
| 6 | g.31862018C>G | CA449675012 | NEU1 | c.333G>C (p.Leu111=) n.462G>C n.441G>C n.362G>C n.353G>C | |
| 6 | g.31862018C>T | CA449675011 | NEU1 | c.333G>A (p.Leu111=) n.462G>A n.441G>A n.362G>A n.353G>A | |
| 6 | g.31862019A>C | CA363495538 | NEU1 | c.332T>G (p.Leu111Arg) n.461T>G n.440T>G n.361T>G n.352T>G | |
| 6 | g.31862019A>G | CA363495541 | NEU1 | c.332T>C (p.Leu111Pro) n.461T>C n.440T>C n.361T>C n.352T>C | |
| 6 | g.31862019A>T | CA363495543 | NEU1 | c.332T>A (p.Leu111Gln) n.461T>A n.440T>A n.361T>A n.352T>A | |
| 6 | g.31862020G>A | CA449675017 | NEU1 | c.331C>T (p.Leu111=) n.460C>T n.439C>T n.360C>T n.351C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31862020G>C | CA363495547 | NEU1 | c.331C>G (p.Leu111Val) n.460C>G n.439C>G n.360C>G n.351C>G | |
| 6 | g.31862020G= | CA1619342562 | NEU1 | c.331C= (p.Leu111=) n.460C= n.439C= n.360C= n.351C= | |
| 6 | g.31862020G>T | CA363495552 | NEU1 | c.331C>A (p.Leu111Met) n.460C>A n.439C>A n.360C>A n.351C>A | |
| 6 | g.31862021G>A | CA449675019 | NEU1 | c.330C>T (p.Ala110=) n.459C>T n.438C>T n.359C>T n.350C>T | |
| 6 | g.31862021G>C | CA449675020 | NEU1 | c.330C>G (p.Ala110=) n.459C>G n.438C>G n.359C>G n.350C>G | |
| 6 | g.31862021G>T | CA449675021 | NEU1 | c.330C>A (p.Ala110=) n.459C>A n.438C>A n.359C>A n.350C>A | |
| 6 | g.31862021_31862023delinsAGA | CA1139659470 | NEU1 | c.328_330delinsTCT (p.Ala110Ser) n.457_459delinsTCT n.436_438delinsTCT n.357_359delinsTCT n.348_350delinsTCT | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31862021_31862023delinsGGC | CA1619342563 | NEU1 | c.328_330delinsGCC (p.Ala110=) n.457_459delinsGCC n.436_438delinsGCC n.357_359delinsGCC n.348_350delinsGCC | |
| 6 | g.31862022G>A | CA363495556 | NEU1 | c.329C>T (p.Ala110Val) n.458C>T n.437C>T n.358C>T n.349C>T | |
| 6 | g.31862022G>C | CA363495559 | NEU1 | c.329C>G (p.Ala110Gly) n.458C>G n.437C>G n.358C>G n.349C>G | |
| 6 | g.31862022G>T | CA363495562 | NEU1 | c.329C>A (p.Ala110Asp) n.458C>A n.437C>A n.358C>A n.349C>A | |
| 6 | g.31862023C>A | CA363495573 | NEU1 | c.328G>T (p.Ala110Ser) n.457G>T n.436G>T n.357G>T n.348G>T | |
| 6 | g.31862023C= | CA1619342564 | NEU1 | c.328G= (p.Ala110=) n.457G= n.436G= n.357G= n.348G= | |
| 6 | g.31862023C>G | CA3725060 | NEU1 | c.328G>C (p.Ala110Pro) n.457G>C n.436G>C n.357G>C n.348G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31862023C>T | CA363495568 | NEU1 | c.328G>A (p.Ala110Thr) n.457G>A n.436G>A n.357G>A n.348G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31862024G>A | CA449675024 | NEU1 | c.327C>T (p.Ile109=) n.456C>T n.435C>T n.356C>T n.347C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31862024G>C | CA363495576 | NEU1 | c.327C>G (p.Ile109Met) n.456C>G n.435C>G n.356C>G n.347C>G | |
| 6 | g.31862024G>T | CA449675025 | NEU1 | c.327C>A (p.Ile109=) n.456C>A n.435C>A n.356C>A n.347C>A | |
| 6 | g.31862025A>C | CA363495580 | NEU1 | c.326T>G (p.Ile109Ser) n.455T>G n.434T>G n.355T>G n.346T>G | |
| 6 | g.31862025A>G | CA363495586 | NEU1 | c.326T>C (p.Ile109Thr) n.455T>C n.434T>C n.355T>C n.346T>C |