UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31861394G>A | CA449808598 | NEU1 | c.409C>T (p.Leu137=) n.1086C>T n.517C>T n.438C>T n.977C>T | |
| 6 | g.31861394G>C | CA363494924 | NEU1 | c.409C>G (p.Leu137Val) n.1086C>G n.517C>G n.438C>G n.977C>G | |
| 6 | g.31861394G>T | CA363494925 | NEU1 | c.409C>A (p.Leu137Met) n.1086C>A n.517C>A n.438C>A n.977C>A | |
| 6 | g.31861395C>A | CA449808599 | NEU1 | c.408G>T (p.Gly136=) n.1085G>T n.516G>T n.437G>T n.976G>T | |
| 6 | g.31861395C= | CA1619342296 | NEU1 | c.408G= (p.Gly136=) n.1085G= n.516G= n.437G= n.976G= | |
| 6 | g.31861395C>G | CA449808600 | NEU1 | c.408G>C (p.Gly136=) n.1085G>C n.516G>C n.437G>C n.976G>C | |
| 6 | g.31861395C>T | CA3725033 | NEU1 | c.408G>A (p.Gly136=) n.1085G>A n.516G>A n.437G>A n.976G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861396C>A | CA363494930 | NEU1 | c.407G>T (p.Gly136Val) n.1084G>T n.515G>T n.436G>T n.975G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861396C>G | CA363494932 | NEU1 | c.407G>C (p.Gly136Ala) n.1084G>C n.515G>C n.436G>C n.975G>C | |
| 6 | g.31861396C>T | CA363494934 | NEU1 | c.407G>A (p.Gly136Glu) n.1084G>A n.515G>A n.436G>A n.975G>A | |
| 6 | g.31861397C>A | CA363494936 | NEU1 | c.406G>T (p.Gly136Trp) n.1083G>T n.514G>T n.435G>T n.974G>T | |
| 6 | g.31861397C= | CA1619342297 | NEU1 | c.406G= (p.Gly136=) n.1083G= n.514G= n.435G= n.974G= | |
| 6 | g.31861397C>G | CA363494939 | NEU1 | c.406G>C (p.Gly136Arg) n.1083G>C n.514G>C n.435G>C n.974G>C | |
| 6 | g.31861397C>T | CA3725034 | NEU1 | c.406G>A (p.Gly136Arg) n.1083G>A n.514G>A n.435G>A n.974G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31861398A= | CA1619342298 | NEU1 | c.405T= (p.Asp135=) n.1082T= n.513T= n.434T= n.973T= | |
| 6 | g.31861398A>C | CA363494943 | NEU1 | c.405T>G (p.Asp135Glu) n.1082T>G n.513T>G n.434T>G n.973T>G | |
| 6 | g.31861398A>G | CA449808601 | NEU1 | c.405T>C (p.Asp135=) n.1082T>C n.513T>C n.434T>C n.973T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861398A>T | CA363494944 | NEU1 | c.405T>A (p.Asp135Glu) n.1082T>A n.513T>A n.434T>A n.973T>A | |
| 6 | g.31861399T>A | CA363494948 | NEU1 | c.404A>T (p.Asp135Val) n.1081A>T n.512A>T n.433A>T n.972A>T | |
| 6 | g.31861399T>C | CA363494950 | NEU1 | c.404A>G (p.Asp135Gly) n.1081A>G n.512A>G n.433A>G n.972A>G | |
| 6 | g.31861399T>G | CA363494952 | NEU1 | c.404A>C (p.Asp135Ala) n.1081A>C n.512A>C n.433A>C n.972A>C | |
| 6 | g.31861400C>A | CA363494953 | NEU1 | c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.1080G>T n.511G>T n.432G>T n.971G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861400C>G | CA363494955 | NEU1 | c.403G>C (p.Asp135His) n.1080G>C n.511G>C n.432G>C n.971G>C | |
| 6 | g.31861400C>T | CA363494956 | NEU1 | c.403G>A (p.Asp135Asn) n.1080G>A n.511G>A n.432G>A n.971G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31861401G>A | CA3725035 | NEU1 | c.402C>T (p.Pro134=) n.1079C>T n.510C>T n.431C>T n.970C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861401G>C | CA3725036 | NEU1 | c.402C>G (p.Pro134=) n.1079C>G n.510C>G n.431C>G n.970C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861401G= | CA1619342299 | NEU1 | c.402C= (p.Pro134=) n.1079C= n.510C= n.431C= n.970C= | |
| 6 | g.31861401G>T | CA449808602 | NEU1 | c.402C>A (p.Pro134=) n.1079C>A n.510C>A n.431C>A n.970C>A | |
| 6 | g.31861402G>A | CA363494962 | NEU1 | c.401C>T (p.Pro134Leu) n.1078C>T n.509C>T n.430C>T n.969C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31861402G>C | CA363494964 | NEU1 | c.401C>G (p.Pro134Arg) n.1078C>G n.509C>G n.430C>G n.969C>G | dbSNP |
| 6 | g.31861402G= | CA1619342300 | NEU1 | c.401C= (p.Pro134=) n.1078C= n.509C= n.430C= n.969C= | |
| 6 | g.31861402G>T | CA363494965 | NEU1 | c.401C>A (p.Pro134His) n.1078C>A n.509C>A n.430C>A n.969C>A | |
| 6 | g.31861403G>A | CA363494969 | NEU1 | c.400C>T (p.Pro134Ser) n.1077C>T n.508C>T n.429C>T n.968C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31861403G>C | CA363494971 | NEU1 | c.400C>G (p.Pro134Ala) n.1077C>G n.508C>G n.429C>G n.968C>G | |
| 6 | g.31861403G= | CA1619342301 | NEU1 | c.400C= (p.Pro134=) n.1077C= n.508C= n.429C= n.968C= | |
| 6 | g.31861403G>T | CA363494972 | NEU1 | c.400C>A (p.Pro134Thr) n.1077C>A n.508C>A n.429C>A n.968C>A | |
| 6 | g.31861404G>A | CA449808603 | NEU1 | c.399C>T (p.Val133=) n.1076C>T n.507C>T n.428C>T n.967C>T | |
| 6 | g.31861404G>C | CA449808604 | NEU1 | c.399C>G (p.Val133=) n.1076C>G n.507C>G n.428C>G n.967C>G | |
| 6 | g.31861404G>T | CA449808605 | NEU1 | c.399C>A (p.Val133=) n.1076C>A n.507C>A n.428C>A n.967C>A | |
| 6 | g.31861405A= | CA1619342302 | NEU1 | c.398T= (p.Val133=) n.1075T= n.506T= n.427T= n.966T= | |
| 6 | g.31861405A>C | CA363494975 | NEU1 | c.398T>G (p.Val133Gly) n.1075T>G n.506T>G n.427T>G n.966T>G | |
| 6 | g.31861405A>G | CA363494973 | NEU1 | c.398T>C (p.Val133Ala) n.1075T>C n.506T>C n.427T>C n.966T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861405A>T | CA363494974 | NEU1 | c.398T>A (p.Val133Asp) n.1075T>A n.506T>A n.427T>A n.966T>A | |
| 6 | g.31861406C>A | CA136927082 | NEU1 | c.397G>T (p.Val133Phe) n.1074G>T n.505G>T n.426G>T n.965G>T | dbSNP |
| 6 | g.31861406C= | CA1619342303 | NEU1 | c.397G= (p.Val133=) n.1074G= n.505G= n.426G= n.965G= | |
| 6 | g.31861406C>G | CA363494979 | NEU1 | c.397G>C (p.Val133Leu) n.1074G>C n.505G>C n.426G>C n.965G>C | |
| 6 | g.31861406C>T | CA363494984 | NEU1 | c.397G>A (p.Val133Ile) n.1074G>A n.505G>A n.426G>A n.965G>A | |
| 6 | g.31861407A>C | CA363494986 | NEU1 | c.396T>G (p.Asp132Glu) n.1073T>G n.504T>G n.425T>G n.964T>G | |
| 6 | g.31861407A>G | CA449808606 | NEU1 | c.396T>C (p.Asp132=) n.1073T>C n.504T>C n.425T>C n.964T>C | |
| 6 | g.31861407A>T | CA363494989 | NEU1 | c.396T>A (p.Asp132Glu) n.1073T>A n.504T>A n.425T>A n.964T>A |