UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31861385dup | CA2697546658 | NEU1 | c.421dup (p.Ala141GlyfsTer7) n.1098dup n.529dup n.450dup n.989dup | ClinVar |
| 6 | g.31861384C>A | CA363494854 | NEU1 | c.419G>T (p.Gly140Val) n.1096G>T n.527G>T n.448G>T n.987G>T | |
| 6 | g.31861384C= | CA1619342294 | NEU1 | c.419G= (p.Gly140=) n.1096G= n.527G= n.448G= n.987G= | |
| 6 | g.31861384C>G | CA363494856 | NEU1 | c.419G>C (p.Gly140Ala) n.1096G>C n.527G>C n.448G>C n.987G>C | |
| 6 | g.31861384C>T | CA363494858 | NEU1 | c.419G>A (p.Gly140Glu) n.1096G>A n.527G>A n.448G>A n.987G>A | dbSNP |
| 6 | g.31861385C>A | CA363494861 | NEU1 | c.418G>T (p.Gly140Trp) n.1095G>T n.526G>T n.447G>T n.986G>T | |
| 6 | g.31861385C>G | CA363494864 | NEU1 | c.418G>C (p.Gly140Arg) n.1095G>C n.526G>C n.447G>C n.986G>C | |
| 6 | g.31861385C>T | CA363494867 | NEU1 | c.418G>A (p.Gly140Arg) n.1095G>A n.526G>A n.447G>A n.986G>A | |
| 6 | g.31861386A>C | CA449808591 | NEU1 | c.417T>G (p.Leu139=) n.1094T>G n.525T>G n.446T>G n.985T>G | |
| 6 | g.31861386A>G | CA449808592 | NEU1 | c.417T>C (p.Leu139=) n.1094T>C n.525T>C n.446T>C n.985T>C | |
| 6 | g.31861386A>T | CA449808593 | NEU1 | c.417T>A (p.Leu139=) n.1094T>A n.525T>A n.446T>A n.985T>A | |
| 6 | g.31861387A>C | CA363494873 | NEU1 | c.416T>G (p.Leu139Arg) n.1093T>G n.524T>G n.445T>G n.984T>G | |
| 6 | g.31861387A>G | CA363494876 | NEU1 | c.416T>C (p.Leu139Pro) n.1093T>C n.524T>C n.445T>C n.984T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861387A>T | CA363494870 | NEU1 | c.416T>A (p.Leu139His) n.1093T>A n.524T>A n.445T>A n.984T>A | |
| 6 | g.31861388G>A | CA363494879 | NEU1 | c.415C>T (p.Leu139Phe) n.1092C>T n.523C>T n.444C>T n.983C>T | |
| 6 | g.31861388G>C | CA3725032 | NEU1 | c.415C>G (p.Leu139Val) n.1092C>G n.523C>G n.444C>G n.983C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861388G= | CA1619342295 | NEU1 | c.415C= (p.Leu139=) n.1092C= n.523C= n.444C= n.983C= | |
| 6 | g.31861388G>T | CA363494883 | NEU1 | c.415C>A (p.Leu139Ile) n.1092C>A n.523C>A n.444C>A n.983C>A | |
| 6 | g.31861389G>A | CA449808594 | NEU1 | c.414C>T (p.Asn138=) n.1091C>T n.522C>T n.443C>T n.982C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861389G>C | CA363494886 | NEU1 | c.414C>G (p.Asn138Lys) n.1091C>G n.522C>G n.443C>G n.982C>G | |
| 6 | g.31861389G>T | CA363494891 | NEU1 | c.414C>A (p.Asn138Lys) n.1091C>A n.522C>A n.443C>A n.982C>A | |
| 6 | g.31861390T>A | CA363494903 | NEU1 | c.413A>T (p.Asn138Ile) n.1090A>T n.521A>T n.442A>T n.981A>T | |
| 6 | g.31861390T>C | CA363494894 | NEU1 | c.413A>G (p.Asn138Ser) n.1090A>G n.521A>G n.442A>G n.981A>G | |
| 6 | g.31861390T>G | CA363494901 | NEU1 | c.413A>C (p.Asn138Thr) n.1090A>C n.521A>C n.442A>C n.981A>C | |
| 6 | g.31861391T>A | CA363494907 | NEU1 | c.412A>T (p.Asn138Tyr) n.1089A>T n.520A>T n.441A>T n.980A>T | |
| 6 | g.31861391T>C | CA363494909 | NEU1 | c.412A>G (p.Asn138Asp) n.1089A>G n.520A>G n.441A>G n.980A>G | |
| 6 | g.31861391T>G | CA363494912 | NEU1 | c.412A>C (p.Asn138His) n.1089A>C n.520A>C n.441A>C n.980A>C | |
| 6 | g.31861392C>A | CA449808595 | NEU1 | c.411G>T (p.Leu137=) n.1088G>T n.519G>T n.440G>T n.979G>T | |
| 6 | g.31861392C>G | CA449808596 | NEU1 | c.411G>C (p.Leu137=) n.1088G>C n.519G>C n.440G>C n.979G>C | |
| 6 | g.31861392C>T | CA449808597 | NEU1 | c.411G>A (p.Leu137=) n.1088G>A n.519G>A n.440G>A n.979G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861393A>C | CA363494914 | NEU1 | c.410T>G (p.Leu137Arg) n.1087T>G n.518T>G n.439T>G n.978T>G | |
| 6 | g.31861393A>G | CA363494920 | NEU1 | c.410T>C (p.Leu137Pro) n.1087T>C n.518T>C n.439T>C n.978T>C | |
| 6 | g.31861393A>T | CA363494922 | NEU1 | c.410T>A (p.Leu137Gln) n.1087T>A n.518T>A n.439T>A n.978T>A | |
| 6 | g.31861394G>A | CA449808598 | NEU1 | c.409C>T (p.Leu137=) n.1086C>T n.517C>T n.438C>T n.977C>T | |
| 6 | g.31861394G>C | CA363494924 | NEU1 | c.409C>G (p.Leu137Val) n.1086C>G n.517C>G n.438C>G n.977C>G | |
| 6 | g.31861394G>T | CA363494925 | NEU1 | c.409C>A (p.Leu137Met) n.1086C>A n.517C>A n.438C>A n.977C>A | |
| 6 | g.31861395C>A | CA449808599 | NEU1 | c.408G>T (p.Gly136=) n.1085G>T n.516G>T n.437G>T n.976G>T | |
| 6 | g.31861395C= | CA1619342296 | NEU1 | c.408G= (p.Gly136=) n.1085G= n.516G= n.437G= n.976G= | |
| 6 | g.31861395C>G | CA449808600 | NEU1 | c.408G>C (p.Gly136=) n.1085G>C n.516G>C n.437G>C n.976G>C | |
| 6 | g.31861395C>T | CA3725033 | NEU1 | c.408G>A (p.Gly136=) n.1085G>A n.516G>A n.437G>A n.976G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861396C>A | CA363494930 | NEU1 | c.407G>T (p.Gly136Val) n.1084G>T n.515G>T n.436G>T n.975G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861396C>G | CA363494932 | NEU1 | c.407G>C (p.Gly136Ala) n.1084G>C n.515G>C n.436G>C n.975G>C | |
| 6 | g.31861396C>T | CA363494934 | NEU1 | c.407G>A (p.Gly136Glu) n.1084G>A n.515G>A n.436G>A n.975G>A | |
| 6 | g.31861397C>A | CA363494936 | NEU1 | c.406G>T (p.Gly136Trp) n.1083G>T n.514G>T n.435G>T n.974G>T | |
| 6 | g.31861397C= | CA1619342297 | NEU1 | c.406G= (p.Gly136=) n.1083G= n.514G= n.435G= n.974G= | |
| 6 | g.31861397C>G | CA363494939 | NEU1 | c.406G>C (p.Gly136Arg) n.1083G>C n.514G>C n.435G>C n.974G>C | |
| 6 | g.31861397C>T | CA3725034 | NEU1 | c.406G>A (p.Gly136Arg) n.1083G>A n.514G>A n.435G>A n.974G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31861398A= | CA1619342298 | NEU1 | c.405T= (p.Asp135=) n.1082T= n.513T= n.434T= n.973T= | |
| 6 | g.31861398A>C | CA363494943 | NEU1 | c.405T>G (p.Asp135Glu) n.1082T>G n.513T>G n.434T>G n.973T>G | |
| 6 | g.31861398A>G | CA449808601 | NEU1 | c.405T>C (p.Asp135=) n.1082T>C n.513T>C n.434T>C n.973T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |