UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31861370_31861377dup | CA2678053915 | NEU1 | c.427_434dup (p.Asp145GlufsTer2) n.1104_1111dup n.535_542dup n.456_463dup n.995_1002dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861375A= | CA1619342290 | NEU1 | c.428T= (p.Val143=) n.1105T= n.536T= n.457T= n.996T= | |
| 6 | g.31861375A>C | CA363494805 | NEU1 | c.428T>G (p.Val143Gly) n.1105T>G n.536T>G n.457T>G n.996T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861375A>G | CA363494806 | NEU1 | c.428T>C (p.Val143Ala) n.1105T>C n.536T>C n.457T>C n.996T>C | |
| 6 | g.31861375A>T | CA3725031 | NEU1 | c.428T>A (p.Val143Glu) n.1105T>A n.536T>A n.457T>A n.996T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861376C>A | CA363494817 | NEU1 | c.427G>T (p.Val143Leu) n.1104G>T n.535G>T n.456G>T n.995G>T | |
| 6 | g.31861376C= | CA1619342291 | NEU1 | c.427G= (p.Val143=) n.1104G= n.535G= n.456G= n.995G= | |
| 6 | g.31861376C>G | CA363494820 | NEU1 | c.427G>C (p.Val143Leu) n.1104G>C n.535G>C n.456G>C n.995G>C | |
| 6 | g.31861376C>T | CA136927057 | NEU1 | c.427G>A (p.Val143Met) n.1104G>A n.535G>A n.456G>A n.995G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861377T>A | CA449808582 | NEU1 | c.426A>T (p.Val142=) n.1103A>T n.534A>T n.455A>T n.994A>T | |
| 6 | g.31861377T>C | CA449808583 | NEU1 | c.426A>G (p.Val142=) n.1103A>G n.534A>G n.455A>G n.994A>G | |
| 6 | g.31861377T>G | CA449808584 | NEU1 | c.426A>C (p.Val142=) n.1103A>C n.534A>C n.455A>C n.994A>C | |
| 6 | g.31861378A>C | CA363494825 | NEU1 | c.425T>G (p.Val142Gly) n.1102T>G n.533T>G n.454T>G n.993T>G | |
| 6 | g.31861378A>G | CA363494826 | NEU1 | c.425T>C (p.Val142Ala) n.1102T>C n.533T>C n.454T>C n.993T>C | |
| 6 | g.31861378A>T | CA363494829 | NEU1 | c.425T>A (p.Val142Glu) n.1102T>A n.533T>A n.454T>A n.993T>A | |
| 6 | g.31861379C>A | CA363494839 | NEU1 | c.424G>T (p.Val142Leu) n.1101G>T n.532G>T n.453G>T n.992G>T | dbSNP |
| 6 | g.31861379C= | CA1619342292 | NEU1 | c.424G= (p.Val142=) n.1101G= n.532G= n.453G= n.992G= | |
| 6 | g.31861379C>G | CA363494835 | NEU1 | c.424G>C (p.Val142Leu) n.1101G>C n.532G>C n.453G>C n.992G>C | |
| 6 | g.31861379C>T | CA363494833 | NEU1 | c.424G>A (p.Val142Ile) n.1101G>A n.532G>A n.453G>A n.992G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861380T>A | CA449808585 | NEU1 | c.423A>T (p.Ala141=) n.1100A>T n.531A>T n.452A>T n.991A>T | |
| 6 | g.31861380T>C | CA449808586 | NEU1 | c.423A>G (p.Ala141=) n.1100A>G n.531A>G n.452A>G n.991A>G | |
| 6 | g.31861380T>G | CA449808587 | NEU1 | c.423A>C (p.Ala141=) n.1100A>C n.531A>C n.452A>C n.991A>C | |
| 6 | g.31861381G>A | CA136927062 | NEU1 | c.422C>T (p.Ala141Val) n.1099C>T n.530C>T n.451C>T n.990C>T | dbSNP |
| 6 | g.31861381G>C | CA363494842 | NEU1 | c.422C>G (p.Ala141Gly) n.1099C>G n.530C>G n.451C>G n.990C>G | |
| 6 | g.31861381G= | CA1619342293 | NEU1 | c.422C= (p.Ala141=) n.1099C= n.530C= n.451C= n.990C= | |
| 6 | g.31861381G>T | CA363494845 | NEU1 | c.422C>A (p.Ala141Glu) n.1099C>A n.530C>A n.451C>A n.990C>A | |
| 6 | g.31861382C>A | CA363494848 | NEU1 | c.421G>T (p.Ala141Ser) n.1098G>T n.529G>T n.450G>T n.989G>T | |
| 6 | g.31861382C>G | CA363494850 | NEU1 | c.421G>C (p.Ala141Pro) n.1098G>C n.529G>C n.450G>C n.989G>C | |
| 6 | g.31861382C>T | CA363494851 | NEU1 | c.421G>A (p.Ala141Thr) n.1098G>A n.529G>A n.450G>A n.989G>A | |
| 6 | g.31861385dup | CA2697546658 | NEU1 | c.421dup (p.Ala141GlyfsTer7) n.1098dup n.529dup n.450dup n.989dup | ClinVar |
| 6 | g.31861383C>A | CA449808588 | NEU1 | c.420G>T (p.Gly140=) n.1097G>T n.528G>T n.449G>T n.988G>T | ClinVar |
| 6 | g.31861383C>G | CA449808589 | NEU1 | c.420G>C (p.Gly140=) n.1097G>C n.528G>C n.449G>C n.988G>C | |
| 6 | g.31861383C>T | CA449808590 | NEU1 | c.420G>A (p.Gly140=) n.1097G>A n.528G>A n.449G>A n.988G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861384C>A | CA363494854 | NEU1 | c.419G>T (p.Gly140Val) n.1096G>T n.527G>T n.448G>T n.987G>T | |
| 6 | g.31861384C= | CA1619342294 | NEU1 | c.419G= (p.Gly140=) n.1096G= n.527G= n.448G= n.987G= | |
| 6 | g.31861384C>G | CA363494856 | NEU1 | c.419G>C (p.Gly140Ala) n.1096G>C n.527G>C n.448G>C n.987G>C | |
| 6 | g.31861384C>T | CA363494858 | NEU1 | c.419G>A (p.Gly140Glu) n.1096G>A n.527G>A n.448G>A n.987G>A | dbSNP |
| 6 | g.31861385C>A | CA363494861 | NEU1 | c.418G>T (p.Gly140Trp) n.1095G>T n.526G>T n.447G>T n.986G>T | |
| 6 | g.31861385C>G | CA363494864 | NEU1 | c.418G>C (p.Gly140Arg) n.1095G>C n.526G>C n.447G>C n.986G>C | |
| 6 | g.31861385C>T | CA363494867 | NEU1 | c.418G>A (p.Gly140Arg) n.1095G>A n.526G>A n.447G>A n.986G>A | |
| 6 | g.31861386A>C | CA449808591 | NEU1 | c.417T>G (p.Leu139=) n.1094T>G n.525T>G n.446T>G n.985T>G | |
| 6 | g.31861386A>G | CA449808592 | NEU1 | c.417T>C (p.Leu139=) n.1094T>C n.525T>C n.446T>C n.985T>C | |
| 6 | g.31861386A>T | CA449808593 | NEU1 | c.417T>A (p.Leu139=) n.1094T>A n.525T>A n.446T>A n.985T>A | |
| 6 | g.31861387A>C | CA363494873 | NEU1 | c.416T>G (p.Leu139Arg) n.1093T>G n.524T>G n.445T>G n.984T>G | |
| 6 | g.31861387A>G | CA363494876 | NEU1 | c.416T>C (p.Leu139Pro) n.1093T>C n.524T>C n.445T>C n.984T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861387A>T | CA363494870 | NEU1 | c.416T>A (p.Leu139His) n.1093T>A n.524T>A n.445T>A n.984T>A | |
| 6 | g.31861388G>A | CA363494879 | NEU1 | c.415C>T (p.Leu139Phe) n.1092C>T n.523C>T n.444C>T n.983C>T | |
| 6 | g.31861388G>C | CA3725032 | NEU1 | c.415C>G (p.Leu139Val) n.1092C>G n.523C>G n.444C>G n.983C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861388G= | CA1619342295 | NEU1 | c.415C= (p.Leu139=) n.1092C= n.523C= n.444C= n.983C= | |
| 6 | g.31861388G>T | CA363494883 | NEU1 | c.415C>A (p.Leu139Ile) n.1092C>A n.523C>A n.444C>A n.983C>A |