UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31861356T>A | CA449808568 | NEU1 | c.447A>T (p.Gly149=) n.1124A>T n.555A>T n.476A>T n.1015A>T | |
| 6 | g.31861356T>C | CA449808569 | NEU1 | c.447A>G (p.Gly149=) n.1124A>G n.555A>G n.476A>G n.1015A>G | |
| 6 | g.31861356T>G | CA449808570 | NEU1 | c.447A>C (p.Gly149=) n.1124A>C n.555A>C n.476A>C n.1015A>C | |
| 6 | g.31861357C>A | CA363494687 | NEU1 | c.446G>T (p.Gly149Val) n.1123G>T n.554G>T n.475G>T n.1014G>T | |
| 6 | g.31861357C>G | CA363494689 | NEU1 | c.446G>C (p.Gly149Ala) n.1123G>C n.554G>C n.475G>C n.1014G>C | |
| 6 | g.31861357C>T | CA363494684 | NEU1 | c.446G>A (p.Gly149Glu) n.1123G>A n.554G>A n.475G>A n.1014G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861358C>A | CA363494692 | NEU1 | c.445G>T (p.Gly149Ter) n.1122G>T n.553G>T n.474G>T n.1013G>T | |
| 6 | g.31861358C= | CA1619342284 | NEU1 | c.445G= (p.Gly149=) n.1122G= n.553G= n.474G= n.1013G= | |
| 6 | g.31861358C>G | CA363494694 | NEU1 | c.445G>C (p.Gly149Arg) n.1122G>C n.553G>C n.474G>C n.1013G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31861358C>T | CA363494697 | NEU1 | c.445G>A (p.Gly149Arg) n.1122G>A n.553G>A n.474G>A n.1013G>A | |
| 6 | g.31861359T>A | CA449808571 | NEU1 | c.444A>T (p.Thr148=) n.1121A>T n.552A>T n.473A>T n.1012A>T | |
| 6 | g.31861359T>C | CA449808572 | NEU1 | c.444A>G (p.Thr148=) n.1121A>G n.552A>G n.473A>G n.1012A>G | |
| 6 | g.31861359T>G | CA449808573 | NEU1 | c.444A>C (p.Thr148=) n.1121A>C n.552A>C n.473A>C n.1012A>C | |
| 6 | g.31861360G>A | CA363494700 | NEU1 | c.443C>T (p.Thr148Ile) n.1120C>T n.551C>T n.472C>T n.1011C>T | |
| 6 | g.31861360G>C | CA363494703 | NEU1 | c.443C>G (p.Thr148Arg) n.1120C>G n.551C>G n.472C>G n.1011C>G | |
| 6 | g.31861360G>T | CA363494704 | NEU1 | c.443C>A (p.Thr148Lys) n.1120C>A n.551C>A n.472C>A n.1011C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861361T>A | CA363494707 | NEU1 | c.442A>T (p.Thr148Ser) n.1119A>T n.550A>T n.471A>T n.1010A>T | |
| 6 | g.31861361T>C | CA363494710 | NEU1 | c.442A>G (p.Thr148Ala) n.1119A>G n.550A>G n.471A>G n.1010A>G | |
| 6 | g.31861361T>G | CA363494709 | NEU1 | c.442A>C (p.Thr148Pro) n.1119A>C n.550A>C n.471A>C n.1010A>C | |
| 6 | g.31861362C>A | CA363494714 | NEU1 | c.441G>T (p.Glu147Asp) n.1118G>T n.549G>T n.470G>T n.1009G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861362C>G | CA363494717 | NEU1 | c.441G>C (p.Glu147Asp) n.1118G>C n.549G>C n.470G>C n.1009G>C | |
| 6 | g.31861362C>T | CA449808574 | NEU1 | c.441G>A (p.Glu147=) n.1118G>A n.549G>A n.470G>A n.1009G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861363T>A | CA363494724 | NEU1 | c.440A>T (p.Glu147Val) n.1117A>T n.548A>T n.469A>T n.1008A>T | |
| 6 | g.31861363T>C | CA363494725 | NEU1 | c.440A>G (p.Glu147Gly) n.1117A>G n.548A>G n.469A>G n.1008A>G | |
| 6 | g.31861363T>G | CA363494727 | NEU1 | c.440A>C (p.Glu147Ala) n.1117A>C n.548A>C n.469A>C n.1008A>C | |
| 6 | g.31861364C>A | CA363494734 | NEU1 | c.439G>T (p.Glu147Ter) n.1116G>T n.547G>T n.468G>T n.1007G>T | |
| 6 | g.31861364C>G | CA363494737 | NEU1 | c.439G>C (p.Glu147Gln) n.1116G>C n.547G>C n.468G>C n.1007G>C | |
| 6 | g.31861364C>T | CA363494731 | NEU1 | c.439G>A (p.Glu147Lys) n.1116G>A n.547G>A n.468G>A n.1007G>A | |
| 6 | g.31861365A>C | CA449808577 | NEU1 | c.438T>G (p.Val146=) n.1115T>G n.546T>G n.467T>G n.1006T>G | |
| 6 | g.31861365A>G | CA449808576 | NEU1 | c.438T>C (p.Val146=) n.1115T>C n.546T>C n.467T>C n.1006T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861365A>T | CA449808575 | NEU1 | c.438T>A (p.Val146=) n.1115T>A n.546T>A n.467T>A n.1006T>A | |
| 6 | g.31861366A= | CA1619342285 | NEU1 | c.437T= (p.Val146=) n.1114T= n.545T= n.466T= n.1005T= | |
| 6 | g.31861366A>C | CA363494741 | NEU1 | c.437T>G (p.Val146Gly) n.1114T>G n.545T>G n.466T>G n.1005T>G | |
| 6 | g.31861366A>G | CA363494744 | NEU1 | c.437T>C (p.Val146Ala) n.1114T>C n.545T>C n.466T>C n.1005T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861366A>T | CA363494743 | NEU1 | c.437T>A (p.Val146Asp) n.1114T>A n.545T>A n.466T>A n.1005T>A | |
| 6 | g.31861367C>A | CA363494747 | NEU1 | c.436G>T (p.Val146Phe) n.1113G>T n.544G>T n.465G>T n.1004G>T | |
| 6 | g.31861367C>G | CA363494755 | NEU1 | c.436G>C (p.Val146Leu) n.1113G>C n.544G>C n.465G>C n.1004G>C | |
| 6 | g.31861367C>T | CA363494751 | NEU1 | c.436G>A (p.Val146Ile) n.1113G>A n.544G>A n.465G>A n.1004G>A | |
| 6 | g.31861368A= | CA1619342286 | NEU1 | c.435T= (p.Asp145=) n.1112T= n.543T= n.464T= n.1003T= | |
| 6 | g.31861368A>C | CA363494757 | NEU1 | c.435T>G (p.Asp145Glu) n.1112T>G n.543T>G n.464T>G n.1003T>G | |
| 6 | g.31861368A>G | CA449808578 | NEU1 | c.435T>C (p.Asp145=) n.1112T>C n.543T>C n.464T>C n.1003T>C | |
| 6 | g.31861368A>T | CA363494760 | NEU1 | c.435T>A (p.Asp145Glu) n.1112T>A n.543T>A n.464T>A n.1003T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31861369T>A | CA363494764 | NEU1 | c.434A>T (p.Asp145Val) n.1111A>T n.542A>T n.463A>T n.1002A>T | |
| 6 | g.31861369T>C | CA363494765 | NEU1 | c.434A>G (p.Asp145Gly) n.1111A>G n.542A>G n.463A>G n.1002A>G | |
| 6 | g.31861369T>G | CA363494769 | NEU1 | c.434A>C (p.Asp145Ala) n.1111A>C n.542A>C n.463A>C n.1002A>C | |
| 6 | g.31861370_31861377dup | CA2678053915 | NEU1 | c.427_434dup (p.Asp145GlufsTer2) n.1104_1111dup n.535_542dup n.456_463dup n.995_1002dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861370C>A | CA363494771 | NEU1 | c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.1110G>T n.541G>T n.462G>T n.1001G>T | |
| 6 | g.31861370C= | CA1619342287 | NEU1 | c.433G= (p.Asp145=) n.1110G= n.541G= n.462G= n.1001G= | |
| 6 | g.31861370C>G | CA363494774 | NEU1 | c.433G>C (p.Asp145His) n.1110G>C n.541G>C n.462G>C n.1001G>C | |
| 6 | g.31861370C>T | CA3725029 | NEU1 | c.433G>A (p.Asp145Asn) n.1110G>A n.541G>A n.462G>A n.1001G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |