UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31861258C>A | CA363494043 | NEU1 | c.545G>T (p.Ser182Ile) n.1222G>T n.653G>T n.574G>T n.1113G>T | |
| 6 | g.31861258C>G | CA363494047 | NEU1 | c.545G>C (p.Ser182Thr) n.1222G>C n.653G>C n.574G>C n.1113G>C | |
| 6 | g.31861258C>T | CA363494051 | NEU1 | c.545G>A (p.Ser182Asn) n.1222G>A n.653G>A n.574G>A n.1113G>A | |
| 6 | g.31861259T>A | CA363494055 | NEU1 | c.544A>T (p.Ser182Cys) n.1221A>T n.652A>T n.573A>T n.1112A>T | |
| 6 | g.31861259T>C | CA3725021 | NEU1 | c.544A>G (p.Ser182Gly) n.1221A>G n.652A>G n.573A>G n.1112A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861259T>G | CA220823 | NEU1 | c.544A>C (p.Ser182Arg) n.1221A>C n.652A>C n.573A>C n.1112A>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31861259T= | CA1619342253 | NEU1 | c.544A= (p.Ser182=) n.1221A= n.652A= n.573A= n.1112A= | |
| 6 | g.31861260C>A | CA363494067 | NEU1 | c.543G>T (p.Trp181Cys) n.1220G>T n.651G>T n.572G>T n.1111G>T | |
| 6 | g.31861260C>G | CA363494061 | NEU1 | c.543G>C (p.Trp181Cys) n.1220G>C n.651G>C n.572G>C n.1111G>C | |
| 6 | g.31861260C>T | CA363494063 | NEU1 | c.543G>A (p.Trp181Ter) n.1220G>A n.651G>A n.572G>A n.1111G>A | |
| 6 | g.31861261C>A | CA363494070 | NEU1 | c.542G>T (p.Trp181Leu) n.1219G>T n.650G>T n.571G>T n.1110G>T | |
| 6 | g.31861261C>G | CA363494086 | NEU1 | c.542G>C (p.Trp181Ser) n.1219G>C n.650G>C n.571G>C n.1110G>C | |
| 6 | g.31861261C>T | CA363494088 | NEU1 | c.542G>A (p.Trp181Ter) n.1219G>A n.650G>A n.571G>A n.1110G>A | |
| 6 | g.31861262A= | CA1619342254 | NEU1 | c.541T= (p.Trp181=) n.1218T= n.649T= n.570T= n.1109T= | |
| 6 | g.31861262A>C | CA363494091 | NEU1 | c.541T>G (p.Trp181Gly) n.1218T>G n.649T>G n.570T>G n.1109T>G | |
| 6 | g.31861262A>G | CA363494105 | NEU1 | c.541T>C (p.Trp181Arg) n.1218T>C n.649T>C n.570T>C n.1109T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861262A>T | CA363494107 | NEU1 | c.541T>A (p.Trp181Arg) n.1218T>A n.649T>A n.570T>A n.1109T>A | |
| 6 | g.31861263G>A | CA449808512 | NEU1 | c.540C>T (p.Ser180=) n.1217C>T n.648C>T n.569C>T n.1108C>T | |
| 6 | g.31861263G>C | CA449808513 | NEU1 | c.540C>G (p.Ser180=) n.1217C>G n.648C>G n.569C>G n.1108C>G | |
| 6 | g.31861263G>T | CA449808514 | NEU1 | c.540C>A (p.Ser180=) n.1217C>A n.648C>A n.569C>A n.1108C>A | |
| 6 | g.31861264G>A | CA363494109 | NEU1 | c.539C>T (p.Ser180Phe) n.1216C>T n.647C>T n.568C>T n.1107C>T | |
| 6 | g.31861264G>C | CA363494114 | NEU1 | c.539C>G (p.Ser180Cys) n.1216C>G n.647C>G n.568C>G n.1107C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861264G= | CA1619342255 | NEU1 | c.539C= (p.Ser180=) n.1216C= n.647C= n.568C= n.1107C= | |
| 6 | g.31861264G>T | CA363494111 | NEU1 | c.539C>A (p.Ser180Tyr) n.1216C>A n.647C>A n.568C>A n.1107C>A | |
| 6 | g.31861265A= | CA1619342256 | NEU1 | c.538T= (p.Ser180=) n.1215T= n.646T= n.567T= n.1106T= | |
| 6 | g.31861265A>C | CA363494135 | NEU1 | c.538T>G (p.Ser180Ala) n.1215T>G n.646T>G n.567T>G n.1106T>G | |
| 6 | g.31861265A>G | CA363494136 | NEU1 | c.538T>C (p.Ser180Pro) n.1215T>C n.646T>C n.567T>C n.1106T>C | dbSNP |
| 6 | g.31861265A>T | CA363494139 | NEU1 | c.538T>A (p.Ser180Thr) n.1215T>A n.646T>A n.567T>A n.1106T>A | |
| 6 | g.31861266A>C | CA449808516 | NEU1 | c.537T>G (p.Val179=) n.1214T>G n.645T>G n.566T>G n.1105T>G | |
| 6 | g.31861266A>G | CA449808517 | NEU1 | c.537T>C (p.Val179=) n.1214T>C n.645T>C n.566T>C n.1105T>C | |
| 6 | g.31861266A>T | CA449808515 | NEU1 | c.537T>A (p.Val179=) n.1214T>A n.645T>A n.566T>A n.1105T>A | |
| 6 | g.31861267A= | CA1619342257 | NEU1 | c.536T= (p.Val179=) n.1213T= n.644T= n.565T= n.1104T= | |
| 6 | g.31861267A>C | CA363494141 | NEU1 | c.536T>G (p.Val179Gly) n.1213T>G n.644T>G n.565T>G n.1104T>G | |
| 6 | g.31861267A>G | CA3725022 | NEU1 | c.536T>C (p.Val179Ala) n.1213T>C n.644T>C n.565T>C n.1104T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861267A>T | CA363494143 | NEU1 | c.536T>A (p.Val179Asp) n.1213T>A n.644T>A n.565T>A n.1104T>A | |
| 6 | g.31861268C>A | CA363494147 | NEU1 | c.535G>T (p.Val179Phe) n.1212G>T n.643G>T n.564G>T n.1103G>T | |
| 6 | g.31861268C>G | CA363494149 | NEU1 | c.535G>C (p.Val179Leu) n.1212G>C n.643G>C n.564G>C n.1103G>C | |
| 6 | g.31861268C>T | CA363494151 | NEU1 | c.535G>A (p.Val179Ile) n.1212G>A n.643G>A n.564G>A n.1103G>A | |
| 6 | g.31861269A= | CA1619342258 | NEU1 | c.534T= (p.Gly178=) n.1211T= n.642T= n.563T= n.1102T= | |
| 6 | g.31861269A>C | CA449808518 | NEU1 | c.534T>G (p.Gly178=) n.1211T>G n.642T>G n.563T>G n.1102T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861269A>G | CA449808519 | NEU1 | c.534T>C (p.Gly178=) n.1211T>C n.642T>C n.563T>C n.1102T>C | |
| 6 | g.31861269A>T | CA449808520 | NEU1 | c.534T>A (p.Gly178=) n.1211T>A n.642T>A n.563T>A n.1102T>A | |
| 6 | g.31861270C>A | CA363494154 | NEU1 | c.533G>T (p.Gly178Val) n.1210G>T n.641G>T n.562G>T n.1101G>T | |
| 6 | g.31861270C>G | CA363494157 | NEU1 | c.533G>C (p.Gly178Ala) n.1210G>C n.641G>C n.562G>C n.1101G>C | |
| 6 | g.31861270C>T | CA363494172 | NEU1 | c.533G>A (p.Gly178Asp) n.1210G>A n.641G>A n.562G>A n.1101G>A | |
| 6 | g.31861271del | CA2678053912 | NEU1 | c.533del (p.Gly178ValfsTer?) n.1210del n.641del n.562del n.1101del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861271C>A | CA363494180 | NEU1 | c.532G>T (p.Gly178Cys) n.1209G>T n.640G>T n.561G>T n.1100G>T | |
| 6 | g.31861271C>G | CA363494175 | NEU1 | c.532G>C (p.Gly178Arg) n.1209G>C n.640G>C n.561G>C n.1100G>C | |
| 6 | g.31861271C>T | CA363494177 | NEU1 | c.532G>A (p.Gly178Ser) n.1209G>A n.640G>A n.561G>A n.1100G>A | |
| 6 | g.31861272A>C | CA363494182 | NEU1 | c.531T>G (p.Asp177Glu) n.1208T>G n.639T>G n.560T>G n.1099T>G |