UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31861253del | CA2678053911 | NEU1 | c.553del (p.Arg185GlyfsTer?) n.1230del n.661del n.582del n.1121del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31861252G>A | CA363493955 | NEU1 | c.551C>T (p.Pro184Leu) n.1228C>T n.659C>T n.580C>T n.1119C>T | |
| 6 | g.31861252G>C | CA363493956 | NEU1 | c.551C>G (p.Pro184Arg) n.1228C>G n.659C>G n.580C>G n.1119C>G | |
| 6 | g.31861252G>T | CA363493958 | NEU1 | c.551C>A (p.Pro184His) n.1228C>A n.659C>A n.580C>A n.1119C>A | |
| 6 | g.31861253G>A | CA3725019 | NEU1 | c.550C>T (p.Pro184Ser) n.1227C>T n.658C>T n.579C>T n.1118C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861253G>C | CA363493975 | NEU1 | c.550C>G (p.Pro184Ala) n.1227C>G n.658C>G n.579C>G n.1118C>G | |
| 6 | g.31861253G= | CA1619342251 | NEU1 | c.550C= (p.Pro184=) n.1227C= n.658C= n.579C= n.1118C= | |
| 6 | g.31861253G>T | CA363493980 | NEU1 | c.550C>A (p.Pro184Thr) n.1227C>A n.658C>A n.579C>A n.1118C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861254T>A | CA449808508 | NEU1 | c.549A>T (p.Thr183=) n.1226A>T n.657A>T n.578A>T n.1117A>T | |
| 6 | g.31861254T>C | CA449808509 | NEU1 | c.549A>G (p.Thr183=) n.1226A>G n.657A>G n.578A>G n.1117A>G | |
| 6 | g.31861254T>G | CA449808510 | NEU1 | c.549A>C (p.Thr183=) n.1226A>C n.657A>C n.578A>C n.1117A>C | |
| 6 | g.31861255G>A | CA3725020 | NEU1 | c.548C>T (p.Thr183Ile) n.1225C>T n.656C>T n.577C>T n.1116C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861255G>C | CA363493991 | NEU1 | c.548C>G (p.Thr183Arg) n.1225C>G n.656C>G n.577C>G n.1116C>G | |
| 6 | g.31861255G= | CA1619342252 | NEU1 | c.548C= (p.Thr183=) n.1225C= n.656C= n.577C= n.1116C= | |
| 6 | g.31861255G>T | CA363493995 | NEU1 | c.548C>A (p.Thr183Lys) n.1225C>A n.656C>A n.577C>A n.1116C>A | |
| 6 | g.31861256T>A | CA363494020 | NEU1 | c.547A>T (p.Thr183Ser) n.1224A>T n.655A>T n.576A>T n.1115A>T | |
| 6 | g.31861256T>C | CA363494013 | NEU1 | c.547A>G (p.Thr183Ala) n.1224A>G n.655A>G n.576A>G n.1115A>G | |
| 6 | g.31861256T>G | CA363494002 | NEU1 | c.547A>C (p.Thr183Pro) n.1224A>C n.655A>C n.576A>C n.1115A>C | |
| 6 | g.31861257G>A | CA449808511 | NEU1 | c.546C>T (p.Ser182=) n.1223C>T n.654C>T n.575C>T n.1114C>T | |
| 6 | g.31861257G>C | CA363494038 | NEU1 | c.546C>G (p.Ser182Arg) n.1223C>G n.654C>G n.575C>G n.1114C>G | |
| 6 | g.31861257G>T | CA363494027 | NEU1 | c.546C>A (p.Ser182Arg) n.1223C>A n.654C>A n.575C>A n.1114C>A | |
| 6 | g.31861258C>A | CA363494043 | NEU1 | c.545G>T (p.Ser182Ile) n.1222G>T n.653G>T n.574G>T n.1113G>T | |
| 6 | g.31861258C>G | CA363494047 | NEU1 | c.545G>C (p.Ser182Thr) n.1222G>C n.653G>C n.574G>C n.1113G>C | |
| 6 | g.31861258C>T | CA363494051 | NEU1 | c.545G>A (p.Ser182Asn) n.1222G>A n.653G>A n.574G>A n.1113G>A | |
| 6 | g.31861259T>A | CA363494055 | NEU1 | c.544A>T (p.Ser182Cys) n.1221A>T n.652A>T n.573A>T n.1112A>T | |
| 6 | g.31861259T>C | CA3725021 | NEU1 | c.544A>G (p.Ser182Gly) n.1221A>G n.652A>G n.573A>G n.1112A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861259T>G | CA220823 | NEU1 | c.544A>C (p.Ser182Arg) n.1221A>C n.652A>C n.573A>C n.1112A>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31861259T= | CA1619342253 | NEU1 | c.544A= (p.Ser182=) n.1221A= n.652A= n.573A= n.1112A= | |
| 6 | g.31861260C>A | CA363494067 | NEU1 | c.543G>T (p.Trp181Cys) n.1220G>T n.651G>T n.572G>T n.1111G>T | |
| 6 | g.31861260C>G | CA363494061 | NEU1 | c.543G>C (p.Trp181Cys) n.1220G>C n.651G>C n.572G>C n.1111G>C | |
| 6 | g.31861260C>T | CA363494063 | NEU1 | c.543G>A (p.Trp181Ter) n.1220G>A n.651G>A n.572G>A n.1111G>A | |
| 6 | g.31861261C>A | CA363494070 | NEU1 | c.542G>T (p.Trp181Leu) n.1219G>T n.650G>T n.571G>T n.1110G>T | |
| 6 | g.31861261C>G | CA363494086 | NEU1 | c.542G>C (p.Trp181Ser) n.1219G>C n.650G>C n.571G>C n.1110G>C | |
| 6 | g.31861261C>T | CA363494088 | NEU1 | c.542G>A (p.Trp181Ter) n.1219G>A n.650G>A n.571G>A n.1110G>A | |
| 6 | g.31861262A= | CA1619342254 | NEU1 | c.541T= (p.Trp181=) n.1218T= n.649T= n.570T= n.1109T= | |
| 6 | g.31861262A>C | CA363494091 | NEU1 | c.541T>G (p.Trp181Gly) n.1218T>G n.649T>G n.570T>G n.1109T>G | |
| 6 | g.31861262A>G | CA363494105 | NEU1 | c.541T>C (p.Trp181Arg) n.1218T>C n.649T>C n.570T>C n.1109T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861262A>T | CA363494107 | NEU1 | c.541T>A (p.Trp181Arg) n.1218T>A n.649T>A n.570T>A n.1109T>A | |
| 6 | g.31861263G>A | CA449808512 | NEU1 | c.540C>T (p.Ser180=) n.1217C>T n.648C>T n.569C>T n.1108C>T | |
| 6 | g.31861263G>C | CA449808513 | NEU1 | c.540C>G (p.Ser180=) n.1217C>G n.648C>G n.569C>G n.1108C>G | |
| 6 | g.31861263G>T | CA449808514 | NEU1 | c.540C>A (p.Ser180=) n.1217C>A n.648C>A n.569C>A n.1108C>A | |
| 6 | g.31861264G>A | CA363494109 | NEU1 | c.539C>T (p.Ser180Phe) n.1216C>T n.647C>T n.568C>T n.1107C>T | |
| 6 | g.31861264G>C | CA363494114 | NEU1 | c.539C>G (p.Ser180Cys) n.1216C>G n.647C>G n.568C>G n.1107C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31861264G= | CA1619342255 | NEU1 | c.539C= (p.Ser180=) n.1216C= n.647C= n.568C= n.1107C= | |
| 6 | g.31861264G>T | CA363494111 | NEU1 | c.539C>A (p.Ser180Tyr) n.1216C>A n.647C>A n.568C>A n.1107C>A | |
| 6 | g.31861265A= | CA1619342256 | NEU1 | c.538T= (p.Ser180=) n.1215T= n.646T= n.567T= n.1106T= | |
| 6 | g.31861265A>C | CA363494135 | NEU1 | c.538T>G (p.Ser180Ala) n.1215T>G n.646T>G n.567T>G n.1106T>G | |
| 6 | g.31861265A>G | CA363494136 | NEU1 | c.538T>C (p.Ser180Pro) n.1215T>C n.646T>C n.567T>C n.1106T>C | dbSNP |
| 6 | g.31861265A>T | CA363494139 | NEU1 | c.538T>A (p.Ser180Thr) n.1215T>A n.646T>A n.567T>A n.1106T>A | |
| 6 | g.31861266A>C | CA449808516 | NEU1 | c.537T>G (p.Val179=) n.1214T>G n.645T>G n.566T>G n.1105T>G |