Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31861162del | CA2578570780 | NEU1 | c.615+30del (n.615+30del) n.1322del n.723+30del n.753del n.644+30del n.1213del | |
6 | g.31861159C>A | CA1619342216 | NEU1 | c.615+29G>T (n.615+29G>T) n.1321G>T n.723+29G>T n.752G>T n.644+29G>T n.1212G>T | dbSNP |
6 | g.31861159C= | CA1619342215 | NEU1 | c.615+29G= (n.615+29G=) n.1321G= n.723+29G= n.752G= n.644+29G= n.1212G= | |
6 | g.31861161C= | CA1619342217 | NEU1 | c.615+27G= (n.615+27G=) n.1319G= n.723+27G= n.750G= n.644+27G= n.1210G= | |
6 | g.31861161C>T | CA3725006 | NEU1 | c.615+27G>A (n.615+27G>A) n.1319G>A n.723+27G>A n.750G>A n.644+27G>A n.1210G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861162C>G | CA2678053905 | NEU1 | c.615+26G>C (n.615+26G>C) n.1318G>C n.723+26G>C n.749G>C n.644+26G>C n.1209G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31861165C= | CA1619342218 | NEU1 | c.615+23G= (n.615+23G=) n.1315G= n.723+23G= n.746G= n.644+23G= n.1206G= | |
6 | g.31861165C>T | CA3725007 | NEU1 | c.615+23G>A (n.615+23G>A) n.1315G>A n.723+23G>A n.746G>A n.644+23G>A n.1206G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31861167C>T | CA2678053906 | NEU1 | c.615+21G>A (n.615+21G>A) n.1313G>A n.723+21G>A n.744G>A n.644+21G>A n.1204G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31861168C>T | CA2678053907 | NEU1 | c.615+20G>A (n.615+20G>A) n.1312G>A n.723+20G>A n.743G>A n.644+20G>A n.1203G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31861170A= | CA1619342219 | NEU1 | c.615+18T= (n.615+18T=) n.1310T= n.723+18T= n.741T= n.644+18T= n.1201T= | |
6 | g.31861170A>G | CA566360040 | NEU1 | c.615+18T>C (n.615+18T>C) n.1310T>C n.723+18T>C n.741T>C n.644+18T>C n.1201T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31861171T>C | CA3725008 | NEU1 | c.615+17A>G (n.615+17A>G) n.1309A>G n.723+17A>G n.740A>G n.644+17A>G n.1200A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31861171T= | CA1619342220 | NEU1 | c.615+17A= (n.615+17A=) n.1309A= n.723+17A= n.740A= n.644+17A= n.1200A= | |
6 | g.31861172C>A | CA823920359 | NEU1 | c.615+16G>T (n.615+16G>T) n.1308G>T n.723+16G>T n.739G>T n.644+16G>T n.1199G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861172C= | CA1619342221 | NEU1 | c.615+16G= (n.615+16G=) n.1308G= n.723+16G= n.739G= n.644+16G= n.1199G= | |
6 | g.31861172C>T | CA1619342222 | NEU1 | c.615+16G>A (n.615+16G>A) n.1308G>A n.723+16G>A n.739G>A n.644+16G>A n.1199G>A | dbSNP |
6 | g.31861173T>A | CA1087498243 | NEU1 | c.615+15A>T (n.615+15A>T) n.1307A>T n.723+15A>T n.738A>T n.644+15A>T n.1198A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861173T= | CA1619342223 | NEU1 | c.615+15A= (n.615+15A=) n.1307A= n.723+15A= n.738A= n.644+15A= n.1198A= | |
6 | g.31861173_31861174insAG | CA3725009 | NEU1 | c.615+14_615+15insCT (n.615+14_615+15insCT) n.1306_1307insCT n.723+14_723+15insCT n.737_738insCT n.644+14_644+15insCT n.1197_1198insCT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31861174C= | CA1619342224 | NEU1 | c.615+14G= (n.615+14G=) n.1306G= n.723+14G= n.737G= n.644+14G= n.1197G= | |
6 | g.31861174C>T | CA3725010 | NEU1 | c.615+14G>A (n.615+14G>A) n.1306G>A n.723+14G>A n.737G>A n.644+14G>A n.1197G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31861175C>G | CA2578570781 | NEU1 | c.615+13G>C (n.615+13G>C) n.1305G>C n.723+13G>C n.736G>C n.644+13G>C n.1196G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31861176_31861181delinsTAGGAC | CA1619342225 | NEU1 | c.615+7_615+12delinsGTCCTA (n.615+7_615+12delinsGTCCTA) n.1299_1304delinsGTCCTA n.723+7_723+12delinsGTCCTA n.730_735delinsGTCCTA n.644+7_644+12delinsGTCCTA n.1190_1195delinsGTCCTA | |
6 | g.31861179_31861183del | CA917713202 | NEU1 | c.615+7_615+11del (n.615+7_615+11del) n.1299_1303del n.723+7_723+11del n.730_734del n.644+7_644+11del n.1190_1194del | dbSNP |
6 | g.31861178G>A | CA566360041 | NEU1 | c.615+10C>T (n.615+10C>T) n.1302C>T n.723+10C>T n.733C>T n.644+10C>T n.1193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31861178G= | CA1619342226 | NEU1 | c.615+10C= (n.615+10C=) n.1302C= n.723+10C= n.733C= n.644+10C= n.1193C= | |
6 | g.31861181_31861191del | CA2678053908 | NEU1 | c.614_615+9del n.1291_1301del n.722_723+9del n.722_732del n.643_644+9del n.1182_1192del | gnomAD v4 |
6 | g.31861180A= | CA1619342227 | NEU1 | c.615+8T= (n.615+8T=) n.1300T= n.723+8T= n.731T= n.644+8T= n.1191T= | |
6 | g.31861180A>T | CA136926830 | NEU1 | c.615+8T>A (n.615+8T>A) n.1300T>A n.723+8T>A n.731T>A n.644+8T>A n.1191T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31861181C= | CA1619342228 | NEU1 | c.615+7G= (n.615+7G=) n.1299G= n.723+7G= n.730G= n.644+7G= n.1190G= | |
6 | g.31861181C>T | CA566360042 | NEU1 | c.615+7G>A (n.615+7G>A) n.1299G>A n.723+7G>A n.730G>A n.644+7G>A n.1190G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31861182A>C | CA2678053909 | NEU1 | c.615+6T>G (n.615+6T>G) n.1298T>G n.723+6T>G n.729T>G n.644+6T>G n.1189T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31861183G>A | CA2678053910 | NEU1 | c.615+5C>T (n.615+5C>T) n.1297C>T n.723+5C>T n.728C>T n.644+5C>T n.1188C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31861185G= | CA1619342229 | NEU1 | c.615+3C= (n.615+3C=) n.1295C= n.723+3C= n.726C= n.644+3C= n.1186C= | |
6 | g.31861185G>T | CA1619342230 | NEU1 | c.615+3C>A (n.615+3C>A) n.1295C>A n.723+3C>A n.726C>A n.644+3C>A n.1186C>A | dbSNP |
6 | g.31861186A>C | CA363493306 | NEU1 | c.615+2T>G (n.615+2T>G) n.1294T>G n.723+2T>G n.725T>G n.644+2T>G n.1185T>G | |
6 | g.31861186A>G | CA363493316 | NEU1 | c.615+2T>C (n.615+2T>C) n.1294T>C n.723+2T>C n.725T>C n.644+2T>C n.1185T>C | |
6 | g.31861186A>T | CA363493321 | NEU1 | c.615+2T>A (n.615+2T>A) n.1294T>A n.723+2T>A n.725T>A n.644+2T>A n.1185T>A | |
6 | g.31861187C>A | CA363493324 | NEU1 | c.615+1G>T (n.615+1G>T) n.1293G>T n.723+1G>T n.724G>T n.644+1G>T n.1184G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31861187C>G | CA363493325 | NEU1 | c.615+1G>C (n.615+1G>C) n.1293G>C n.723+1G>C n.724G>C n.644+1G>C n.1184G>C | ClinVar |
6 | g.31861187C>T | CA363493331 | NEU1 | c.615+1G>A (n.615+1G>A) n.1293G>A n.723+1G>A n.724G>A n.644+1G>A n.1184G>A | |
6 | g.31861188C>A | CA363493335 | NEU1 | c.615G>T (p.Gln205His) n.1292G>T n.723G>T n.644G>T n.1183G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31861188C= | CA1619342231 | NEU1 | c.615G= (p.Gln205=) n.1292G= n.723G= n.644G= n.1183G= | |
6 | g.31861188C>G | CA363493337 | NEU1 | c.615G>C (p.Gln205His) n.1292G>C n.723G>C n.644G>C n.1183G>C | |
6 | g.31861188C>T | CA3725011 | NEU1 | c.615G>A (p.Gln205=) n.1292G>A n.723G>A n.644G>A n.1183G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31861189T>A | CA363493341 | NEU1 | c.614A>T (p.Gln205Leu) n.1291A>T n.722A>T n.643A>T n.1182A>T | |
6 | g.31861189T>C | CA363493350 | NEU1 | c.614A>G (p.Gln205Arg) n.1291A>G n.722A>G n.643A>G n.1182A>G | |
6 | g.31861189T>G | CA363493354 | NEU1 | c.614A>C (p.Gln205Pro) n.1291A>C n.722A>C n.643A>C n.1182A>C | |
6 | g.31861190G>A | CA363493361 | NEU1 | c.613C>T (p.Gln205Ter) n.1290C>T n.721C>T n.642C>T n.1181C>T |