WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31860510del | CA2678053510 | NEU1 | c.728del (p.Gly243GlufsTer?) n.1971del n.836del n.1402del n.757del n.1862del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860510C>A | CA363492138 | NEU1 | c.727G>T (p.Gly243Ter) n.1970G>T n.835G>T n.1401G>T n.756G>T n.1861G>T | |
| 6 | g.31860510C= | CA1619341956 | NEU1 | c.727G= (p.Gly243=) n.1970G= n.835G= n.1401G= n.756G= n.1861G= | |
| 6 | g.31860510C>G | CA363492139 | NEU1 | c.727G>C (p.Gly243Arg) n.1970G>C n.835G>C n.1401G>C n.756G>C n.1861G>C | |
| 6 | g.31860510C>T | CA115561 | NEU1 | c.727G>A (p.Gly243Arg) n.1970G>A n.835G>A n.1401G>A n.756G>A n.1861G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860510_31860512del | CA2580074268 | NEU1 | c.725_727del (p.Tyr242Ter) n.1968_1970del n.833_835del n.1399_1401del n.754_756del n.1859_1861del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31860511G>A | CA3724977 | NEU1 | c.726C>T (p.Tyr242=) n.1969C>T n.834C>T n.1400C>T n.755C>T n.1860C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860511G>C | CA363492143 | NEU1 | c.726C>G (p.Tyr242Ter) n.1969C>G n.834C>G n.1400C>G n.755C>G n.1860C>G | |
| 6 | g.31860511G= | CA1619341957 | NEU1 | c.726C= (p.Tyr242=) n.1969C= n.834C= n.1400C= n.755C= n.1860C= | |
| 6 | g.31860511G>T | CA363492144 | NEU1 | c.726C>A (p.Tyr242Ter) n.1969C>A n.834C>A n.1400C>A n.755C>A n.1860C>A | |
| 6 | g.31860512T>A | CA363492162 | NEU1 | c.725A>T (p.Tyr242Phe) n.1968A>T n.833A>T n.1399A>T n.754A>T n.1859A>T | |
| 6 | g.31860512T>C | CA363492151 | NEU1 | c.725A>G (p.Tyr242Cys) n.1968A>G n.833A>G n.1399A>G n.754A>G n.1859A>G | |
| 6 | g.31860512T>G | CA363492148 | NEU1 | c.725A>C (p.Tyr242Ser) n.1968A>C n.833A>C n.1399A>C n.754A>C n.1859A>C | |
| 6 | g.31860513A>C | CA363492186 | NEU1 | c.724T>G (p.Tyr242Asp) n.1967T>G n.832T>G n.1398T>G n.753T>G n.1858T>G | |
| 6 | g.31860513A>G | CA363492166 | NEU1 | c.724T>C (p.Tyr242His) n.1967T>C n.832T>C n.1398T>C n.753T>C n.1858T>C | |
| 6 | g.31860513A>T | CA363492183 | NEU1 | c.724T>A (p.Tyr242Asn) n.1967T>A n.832T>A n.1398T>A n.753T>A n.1858T>A | |
| 6 | g.31860514G>A | CA449808306 | NEU1 | c.723C>T (p.Arg241=) n.1966C>T n.831C>T n.1397C>T n.752C>T n.1857C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860514G>C | CA449808307 | NEU1 | c.723C>G (p.Arg241=) n.1966C>G n.831C>G n.1397C>G n.752C>G n.1857C>G | |
| 6 | g.31860514G>T | CA449808308 | NEU1 | c.723C>A (p.Arg241=) n.1966C>A n.831C>A n.1397C>A n.752C>A n.1857C>A | |
| 6 | g.31860515C>A | CA363492188 | NEU1 | c.722G>T (p.Arg241Leu) n.1965G>T n.830G>T n.1396G>T n.751G>T n.1856G>T | |
| 6 | g.31860515C= | CA1619341958 | NEU1 | c.722G= (p.Arg241=) n.1965G= n.830G= n.1396G= n.751G= n.1856G= | |
| 6 | g.31860515C>G | CA363492189 | NEU1 | c.722G>C (p.Arg241Pro) n.1965G>C n.830G>C n.1396G>C n.751G>C n.1856G>C | |
| 6 | g.31860515C>T | CA136926118 | NEU1 | c.722G>A (p.Arg241His) n.1965G>A n.830G>A n.1396G>A n.751G>A n.1856G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860516G>A | CA363492205 | NEU1 | c.721C>T (p.Arg241Cys) n.1964C>T n.829C>T n.1395C>T n.750C>T n.1855C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860516G>C | CA363492201 | NEU1 | c.721C>G (p.Arg241Gly) n.1964C>G n.829C>G n.1395C>G n.750C>G n.1855C>G | |
| 6 | g.31860516G= | CA1619341959 | NEU1 | c.721C= (p.Arg241=) n.1964C= n.829C= n.1395C= n.750C= n.1855C= | |
| 6 | g.31860516G>T | CA363492199 | NEU1 | c.721C>A (p.Arg241Ser) n.1964C>A n.829C>A n.1395C>A n.750C>A n.1855C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31860517C>A | CA363492209 | NEU1 | c.720G>T (p.Trp240Cys) n.1963G>T n.828G>T n.1394G>T n.749G>T n.1854G>T | |
| 6 | g.31860517C>G | CA363492214 | NEU1 | c.720G>C (p.Trp240Cys) n.1963G>C n.828G>C n.1394G>C n.749G>C n.1854G>C | |
| 6 | g.31860517C>T | CA363492218 | NEU1 | c.720G>A (p.Trp240Ter) n.1963G>A n.828G>A n.1394G>A n.749G>A n.1854G>A | |
| 6 | g.31860518C>A | CA363492222 | NEU1 | c.719G>T (p.Trp240Leu) n.1962G>T n.827G>T n.1393G>T n.748G>T n.1853G>T | |
| 6 | g.31860518C>G | CA363492226 | NEU1 | c.719G>C (p.Trp240Ser) n.1962G>C n.827G>C n.1393G>C n.748G>C n.1853G>C | |
| 6 | g.31860518C>T | CA363492229 | NEU1 | c.719G>A (p.Trp240Ter) n.1962G>A n.827G>A n.1393G>A n.748G>A n.1853G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860519A= | CA1619341960 | NEU1 | c.718T= (p.Trp240=) n.1961T= n.826T= n.1392T= n.747T= n.1852T= | |
| 6 | g.31860519A>C | CA363492245 | NEU1 | c.718T>G (p.Trp240Gly) n.1961T>G n.826T>G n.1392T>G n.747T>G n.1852T>G | |
| 6 | g.31860519A>G | CA212563 | NEU1 | c.718T>C (p.Trp240Arg) n.1961T>C n.826T>C n.1392T>C n.747T>C n.1852T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860519A>T | CA363492244 | NEU1 | c.718T>A (p.Trp240Arg) n.1961T>A n.826T>A n.1392T>A n.747T>A n.1852T>A | |
| 6 | g.31860520G>A | CA449808313 | NEU1 | c.717C>T (p.Ser239=) n.1960C>T n.825C>T n.1391C>T n.746C>T n.1851C>T | dbSNP |
| 6 | g.31860520G>C | CA449808315 | NEU1 | c.717C>G (p.Ser239=) n.1960C>G n.825C>G n.1391C>G n.746C>G n.1851C>G | |
| 6 | g.31860520G= | CA1619341961 | NEU1 | c.717C= (p.Ser239=) n.1960C= n.825C= n.1391C= n.746C= n.1851C= | |
| 6 | g.31860520G>T | CA449808318 | NEU1 | c.717C>A (p.Ser239=) n.1960C>A n.825C>A n.1391C>A n.746C>A n.1851C>A | |
| 6 | g.31860521G>A | CA363492246 | NEU1 | c.716C>T (p.Ser239Phe) n.1959C>T n.824C>T n.1390C>T n.745C>T n.1850C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860521G>C | CA363492247 | NEU1 | c.716C>G (p.Ser239Cys) n.1959C>G n.824C>G n.1390C>G n.745C>G n.1850C>G | |
| 6 | g.31860521G>T | CA363492249 | NEU1 | c.716C>A (p.Ser239Tyr) n.1959C>A n.824C>A n.1390C>A n.745C>A n.1850C>A | |
| 6 | g.31860522A>C | CA363492252 | NEU1 | c.715T>G (p.Ser239Ala) n.1958T>G n.823T>G n.1389T>G n.744T>G n.1849T>G | |
| 6 | g.31860522A>G | CA363492255 | NEU1 | c.715T>C (p.Ser239Pro) n.1958T>C n.823T>C n.1389T>C n.744T>C n.1849T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860522A>T | CA363492257 | NEU1 | c.715T>A (p.Ser239Thr) n.1958T>A n.823T>A n.1389T>A n.744T>A n.1849T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860523G>A | CA3724978 | NEU1 | c.714C>T (p.Ala238=) n.1957C>T n.822C>T n.1388C>T n.743C>T n.1848C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860523G>C | CA449808321 | NEU1 | c.714C>G (p.Ala238=) n.1957C>G n.822C>G n.1388C>G n.743C>G n.1848C>G | |
| 6 | g.31860523G= | CA1619341962 | NEU1 | c.714C= (p.Ala238=) n.1957C= n.822C= n.1388C= n.743C= n.1848C= |