UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31860469C>A | CA363491644 | NEU1 | c.768G>T (p.Gln256His) n.2011G>T n.876G>T n.1442G>T n.797G>T n.1902G>T | |
| 6 | g.31860469C= | CA1619341938 | NEU1 | c.768G= (p.Gln256=) n.2011G= n.876G= n.1442G= n.797G= n.1902G= | |
| 6 | g.31860469C>G | CA363491661 | NEU1 | c.768G>C (p.Gln256His) n.2011G>C n.876G>C n.1442G>C n.797G>C n.1902G>C | |
| 6 | g.31860469C>T | CA449808210 | NEU1 | c.768G>A (p.Gln256=) n.2011G>A n.876G>A n.1442G>A n.797G>A n.1902G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860469_31860470dup | CA136926052 | NEU1 | c.767_768dup (p.Glu257ArgfsTer?) n.2010_2011dup n.875_876dup n.1441_1442dup n.796_797dup n.1901_1902dup | |
| 6 | g.31860469_31860470insCT | CA136926063 | NEU1 | c.767_768insAG (p.Glu257GlyfsTer?) n.2010_2011insAG n.875_876insAG n.1441_1442insAG n.796_797insAG n.1901_1902insAG | dbSNP |
| 6 | g.31860470T>A | CA363491690 | NEU1 | c.767A>T (p.Gln256Leu) n.2010A>T n.875A>T n.1441A>T n.796A>T n.1901A>T | |
| 6 | g.31860470T>C | CA363491694 | NEU1 | c.767A>G (p.Gln256Arg) n.2010A>G n.875A>G n.1441A>G n.796A>G n.1901A>G | |
| 6 | g.31860470T>G | CA363491701 | NEU1 | c.767A>C (p.Gln256Pro) n.2010A>C n.875A>C n.1441A>C n.796A>C n.1901A>C | |
| 6 | g.31860471G>A | CA363491707 | NEU1 | c.766C>T (p.Gln256Ter) n.2009C>T n.874C>T n.1440C>T n.795C>T n.1900C>T | |
| 6 | g.31860471G>C | CA363491710 | NEU1 | c.766C>G (p.Gln256Glu) n.2009C>G n.874C>G n.1440C>G n.795C>G n.1900C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860471G>T | CA363491722 | NEU1 | c.766C>A (p.Gln256Lys) n.2009C>A n.874C>A n.1440C>A n.795C>A n.1900C>A | |
| 6 | g.31860472C>A | CA363491725 | NEU1 | c.765G>T (p.Lys255Asn) n.2008G>T n.873G>T n.1439G>T n.794G>T n.1899G>T | |
| 6 | g.31860472C>G | CA363491730 | NEU1 | c.765G>C (p.Lys255Asn) n.2008G>C n.873G>C n.1439G>C n.794G>C n.1899G>C | |
| 6 | g.31860472C>T | CA449808219 | NEU1 | c.765G>A (p.Lys255=) n.2008G>A n.873G>A n.1439G>A n.794G>A n.1899G>A | |
| 6 | g.31860473T>A | CA363491748 | NEU1 | c.764A>T (p.Lys255Met) n.2007A>T n.872A>T n.1438A>T n.793A>T n.1898A>T | |
| 6 | g.31860473T>C | CA363491756 | NEU1 | c.764A>G (p.Lys255Arg) n.2007A>G n.872A>G n.1438A>G n.793A>G n.1898A>G | |
| 6 | g.31860473T>G | CA363491744 | NEU1 | c.764A>C (p.Lys255Thr) n.2007A>C n.872A>C n.1438A>C n.793A>C n.1898A>C | |
| 6 | g.31860474T>A | CA363491764 | NEU1 | c.763A>T (p.Lys255Ter) n.2006A>T n.871A>T n.1437A>T n.792A>T n.1897A>T | |
| 6 | g.31860474T>C | CA363491766 | NEU1 | c.763A>G (p.Lys255Glu) n.2006A>G n.871A>G n.1437A>G n.792A>G n.1897A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860474T>G | CA363491776 | NEU1 | c.763A>C (p.Lys255Gln) n.2006A>C n.871A>C n.1437A>C n.792A>C n.1897A>C | |
| 6 | g.31860474T= | CA1619341939 | NEU1 | c.763A= (p.Lys255=) n.2006A= n.871A= n.1437A= n.792A= n.1897A= | |
| 6 | g.31860475G>A | CA3724968 | NEU1 | c.762C>T (p.Pro254=) n.2005C>T n.870C>T n.1436C>T n.791C>T n.1896C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860475G>C | CA3724967 | NEU1 | c.762C>G (p.Pro254=) n.2005C>G n.870C>G n.1436C>G n.791C>G n.1896C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860475G= | CA1619341940 | NEU1 | c.762C= (p.Pro254=) n.2005C= n.870C= n.1436C= n.791C= n.1896C= | |
| 6 | g.31860475G>T | CA449808222 | NEU1 | c.762C>A (p.Pro254=) n.2005C>A n.870C>A n.1436C>A n.791C>A n.1896C>A | |
| 6 | g.31860477del | CA2770522658 | NEU1 | c.762del (p.Lys255SerfsTer?) n.2005del n.870del n.1436del n.791del n.1896del | |
| 6 | g.31860476G>A | CA363491817 | NEU1 | c.761C>T (p.Pro254Leu) n.2004C>T n.869C>T n.1435C>T n.790C>T n.1895C>T | |
| 6 | g.31860476G>C | CA363491807 | NEU1 | c.761C>G (p.Pro254Arg) n.2004C>G n.869C>G n.1435C>G n.790C>G n.1895C>G | |
| 6 | g.31860476G>T | CA363491801 | NEU1 | c.761C>A (p.Pro254His) n.2004C>A n.869C>A n.1435C>A n.790C>A n.1895C>A | |
| 6 | g.31860477G>A | CA363491822 | NEU1 | c.760C>T (p.Pro254Ser) n.2003C>T n.868C>T n.1434C>T n.789C>T n.1894C>T | |
| 6 | g.31860477G>C | CA363491823 | NEU1 | c.760C>G (p.Pro254Ala) n.2003C>G n.868C>G n.1434C>G n.789C>G n.1894C>G | |
| 6 | g.31860477G>T | CA363491828 | NEU1 | c.760C>A (p.Pro254Thr) n.2003C>A n.868C>A n.1434C>A n.789C>A n.1894C>A | |
| 6 | g.31860477_31860478insTC | CA2695206133 | NEU1 | c.759_760insGA (p.Pro254AspfsTer?) n.2002_2003insGA n.867_868insGA n.1433_1434insGA n.788_789insGA n.1893_1894insGA | |
| 6 | g.31860478C>A | CA363491837 | NEU1 | c.759G>T (p.Gln253His) n.2002G>T n.867G>T n.1433G>T n.788G>T n.1893G>T | |
| 6 | g.31860478C= | CA1619341941 | NEU1 | c.759G= (p.Gln253=) n.2002G= n.867G= n.1433G= n.788G= n.1893G= | |
| 6 | g.31860478C>G | CA363491843 | NEU1 | c.759G>C (p.Gln253His) n.2002G>C n.867G>C n.1433G>C n.788G>C n.1893G>C | |
| 6 | g.31860478C>T | CA3724969 | NEU1 | c.759G>A (p.Gln253=) n.2002G>A n.867G>A n.1433G>A n.788G>A n.1893G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860479T>A | CA363491859 | NEU1 | c.758A>T (p.Gln253Leu) n.2001A>T n.866A>T n.1432A>T n.787A>T n.1892A>T | |
| 6 | g.31860479T>C | CA363491883 | NEU1 | c.758A>G (p.Gln253Arg) n.2001A>G n.866A>G n.1432A>G n.787A>G n.1892A>G | |
| 6 | g.31860479T>G | CA363491878 | NEU1 | c.758A>C (p.Gln253Pro) n.2001A>C n.866A>C n.1432A>C n.787A>C n.1892A>C | |
| 6 | g.31860480G>A | CA363491890 | NEU1 | c.757C>T (p.Gln253Ter) n.2000C>T n.865C>T n.1431C>T n.786C>T n.1891C>T | |
| 6 | g.31860480G>C | CA363491894 | NEU1 | c.757C>G (p.Gln253Glu) n.2000C>G n.865C>G n.1431C>G n.786C>G n.1891C>G | |
| 6 | g.31860480G>T | CA363491897 | NEU1 | c.757C>A (p.Gln253Lys) n.2000C>A n.865C>A n.1431C>A n.786C>A n.1891C>A | |
| 6 | g.31860481A= | CA1619341942 | NEU1 | c.756T= (p.Gly252=) n.1999T= n.864T= n.1430T= n.785T= n.1890T= | |
| 6 | g.31860481A>C | CA449808230 | NEU1 | c.756T>G (p.Gly252=) n.1999T>G n.864T>G n.1430T>G n.785T>G n.1890T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860481A>G | CA449808229 | NEU1 | c.756T>C (p.Gly252=) n.1999T>C n.864T>C n.1430T>C n.785T>C n.1890T>C | |
| 6 | g.31860481A>T | CA449808228 | NEU1 | c.756T>A (p.Gly252=) n.1999T>A n.864T>A n.1430T>A n.785T>A n.1890T>A | |
| 6 | g.31860482C>A | CA3724970 | NEU1 | c.755G>T (p.Gly252Val) n.1998G>T n.863G>T n.1429G>T n.784G>T n.1889G>T | dbSNP ExAC |
| 6 | g.31860482C= | CA1619341943 | NEU1 | c.755G= (p.Gly252=) n.1998G= n.863G= n.1429G= n.784G= n.1889G= |