| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31860463A>C | CA363491566 | NEU1 | c.774T>G (p.Asn258Lys) n.2017T>G n.882T>G n.1448T>G n.803T>G n.1908T>G | |
| 6 | g.31860463A>G | CA449808196 | NEU1 | c.774T>C (p.Asn258=) n.2017T>C n.882T>C n.1448T>C n.803T>C n.1908T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860463A>T | CA363491557 | NEU1 | c.774T>A (p.Asn258Lys) n.2017T>A n.882T>A n.1448T>A n.803T>A n.1908T>A | |
| 6 | g.31860464T>A | CA363491570 | NEU1 | c.773A>T (p.Asn258Ile) n.2016A>T n.881A>T n.1447A>T n.802A>T n.1907A>T | |
| 6 | g.31860464T>C | CA363491581 | NEU1 | c.773A>G (p.Asn258Ser) n.2016A>G n.881A>G n.1447A>G n.802A>G n.1907A>G | |
| 6 | g.31860464T>G | CA363491585 | NEU1 | c.773A>C (p.Asn258Thr) n.2016A>C n.881A>C n.1447A>C n.802A>C n.1907A>C | |
| 6 | g.31860465T>A | CA363491590 | NEU1 | c.772A>T (p.Asn258Tyr) n.2015A>T n.880A>T n.1446A>T n.801A>T n.1906A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860465T>C | CA363491595 | NEU1 | c.772A>G (p.Asn258Asp) n.2015A>G n.880A>G n.1446A>G n.801A>G n.1906A>G | |
| 6 | g.31860465T>G | CA363491599 | NEU1 | c.772A>C (p.Asn258His) n.2015A>C n.880A>C n.1446A>C n.801A>C n.1906A>C | |
| 6 | g.31860466T>A | CA363491601 | NEU1 | c.771A>T (p.Glu257Asp) n.2014A>T n.879A>T n.1445A>T n.800A>T n.1905A>T | |
| 6 | g.31860466T>C | CA449808201 | NEU1 | c.771A>G (p.Glu257=) n.2014A>G n.879A>G n.1445A>G n.800A>G n.1905A>G | |
| 6 | g.31860466T>G | CA363491603 | NEU1 | c.771A>C (p.Glu257Asp) n.2014A>C n.879A>C n.1445A>C n.800A>C n.1905A>C | |
| 6 | g.31860467T>A | CA363491606 | NEU1 | c.770A>T (p.Glu257Val) n.2013A>T n.878A>T n.1444A>T n.799A>T n.1904A>T | |
| 6 | g.31860467T>C | CA363491613 | NEU1 | c.770A>G (p.Glu257Gly) n.2013A>G n.878A>G n.1444A>G n.799A>G n.1904A>G | |
| 6 | g.31860467T>G | CA363491618 | NEU1 | c.770A>C (p.Glu257Ala) n.2013A>C n.878A>C n.1444A>C n.799A>C n.1904A>C | |
| 6 | g.31860468C>A | CA363491629 | NEU1 | c.769G>T (p.Glu257Ter) n.2012G>T n.877G>T n.1443G>T n.798G>T n.1903G>T | |
| 6 | g.31860468C= | CA1619341937 | NEU1 | c.769G= (p.Glu257=) n.2012G= n.877G= n.1443G= n.798G= n.1903G= | |
| 6 | g.31860468C>G | CA363491622 | NEU1 | c.769G>C (p.Glu257Gln) n.2012G>C n.877G>C n.1443G>C n.798G>C n.1903G>C | |
| 6 | g.31860468C>T | CA363491625 | NEU1 | c.769G>A (p.Glu257Lys) n.2012G>A n.877G>A n.1443G>A n.798G>A n.1903G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860469C>A | CA363491644 | NEU1 | c.768G>T (p.Gln256His) n.2011G>T n.876G>T n.1442G>T n.797G>T n.1902G>T | |
| 6 | g.31860469C= | CA1619341938 | NEU1 | c.768G= (p.Gln256=) n.2011G= n.876G= n.1442G= n.797G= n.1902G= | |
| 6 | g.31860469C>G | CA363491661 | NEU1 | c.768G>C (p.Gln256His) n.2011G>C n.876G>C n.1442G>C n.797G>C n.1902G>C | |
| 6 | g.31860469C>T | CA449808210 | NEU1 | c.768G>A (p.Gln256=) n.2011G>A n.876G>A n.1442G>A n.797G>A n.1902G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860469_31860470dup | CA136926052 | NEU1 | c.767_768dup (p.Glu257ArgfsTer?) n.2010_2011dup n.875_876dup n.1441_1442dup n.796_797dup n.1901_1902dup | |
| 6 | g.31860469_31860470insCT | CA136926063 | NEU1 | c.767_768insAG (p.Glu257GlyfsTer?) n.2010_2011insAG n.875_876insAG n.1441_1442insAG n.796_797insAG n.1901_1902insAG | dbSNP |
| 6 | g.31860470T>A | CA363491690 | NEU1 | c.767A>T (p.Gln256Leu) n.2010A>T n.875A>T n.1441A>T n.796A>T n.1901A>T | |
| 6 | g.31860470T>C | CA363491694 | NEU1 | c.767A>G (p.Gln256Arg) n.2010A>G n.875A>G n.1441A>G n.796A>G n.1901A>G | |
| 6 | g.31860470T>G | CA363491701 | NEU1 | c.767A>C (p.Gln256Pro) n.2010A>C n.875A>C n.1441A>C n.796A>C n.1901A>C | |
| 6 | g.31860471G>A | CA363491707 | NEU1 | c.766C>T (p.Gln256Ter) n.2009C>T n.874C>T n.1440C>T n.795C>T n.1900C>T | |
| 6 | g.31860471G>C | CA363491710 | NEU1 | c.766C>G (p.Gln256Glu) n.2009C>G n.874C>G n.1440C>G n.795C>G n.1900C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860471G>T | CA363491722 | NEU1 | c.766C>A (p.Gln256Lys) n.2009C>A n.874C>A n.1440C>A n.795C>A n.1900C>A | |
| 6 | g.31860472C>A | CA363491725 | NEU1 | c.765G>T (p.Lys255Asn) n.2008G>T n.873G>T n.1439G>T n.794G>T n.1899G>T | |
| 6 | g.31860472C>G | CA363491730 | NEU1 | c.765G>C (p.Lys255Asn) n.2008G>C n.873G>C n.1439G>C n.794G>C n.1899G>C | |
| 6 | g.31860472C>T | CA449808219 | NEU1 | c.765G>A (p.Lys255=) n.2008G>A n.873G>A n.1439G>A n.794G>A n.1899G>A | |
| 6 | g.31860473T>A | CA363491748 | NEU1 | c.764A>T (p.Lys255Met) n.2007A>T n.872A>T n.1438A>T n.793A>T n.1898A>T | |
| 6 | g.31860473T>C | CA363491756 | NEU1 | c.764A>G (p.Lys255Arg) n.2007A>G n.872A>G n.1438A>G n.793A>G n.1898A>G | |
| 6 | g.31860473T>G | CA363491744 | NEU1 | c.764A>C (p.Lys255Thr) n.2007A>C n.872A>C n.1438A>C n.793A>C n.1898A>C | |
| 6 | g.31860474T>A | CA363491764 | NEU1 | c.763A>T (p.Lys255Ter) n.2006A>T n.871A>T n.1437A>T n.792A>T n.1897A>T | |
| 6 | g.31860474T>C | CA363491766 | NEU1 | c.763A>G (p.Lys255Glu) n.2006A>G n.871A>G n.1437A>G n.792A>G n.1897A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860474T>G | CA363491776 | NEU1 | c.763A>C (p.Lys255Gln) n.2006A>C n.871A>C n.1437A>C n.792A>C n.1897A>C | |
| 6 | g.31860474T= | CA1619341939 | NEU1 | c.763A= (p.Lys255=) n.2006A= n.871A= n.1437A= n.792A= n.1897A= | |
| 6 | g.31860475G>A | CA3724968 | NEU1 | c.762C>T (p.Pro254=) n.2005C>T n.870C>T n.1436C>T n.791C>T n.1896C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860475G>C | CA3724967 | NEU1 | c.762C>G (p.Pro254=) n.2005C>G n.870C>G n.1436C>G n.791C>G n.1896C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860475G= | CA1619341940 | NEU1 | c.762C= (p.Pro254=) n.2005C= n.870C= n.1436C= n.791C= n.1896C= | |
| 6 | g.31860475G>T | CA449808222 | NEU1 | c.762C>A (p.Pro254=) n.2005C>A n.870C>A n.1436C>A n.791C>A n.1896C>A | |
| 6 | g.31860476G>A | CA363491817 | NEU1 | c.761C>T (p.Pro254Leu) n.2004C>T n.869C>T n.1435C>T n.790C>T n.1895C>T | |
| 6 | g.31860476G>C | CA363491807 | NEU1 | c.761C>G (p.Pro254Arg) n.2004C>G n.869C>G n.1435C>G n.790C>G n.1895C>G | |
| 6 | g.31860476G>T | CA363491801 | NEU1 | c.761C>A (p.Pro254His) n.2004C>A n.869C>A n.1435C>A n.790C>A n.1895C>A | |
| 6 | g.31860477G>A | CA363491822 | NEU1 | c.760C>T (p.Pro254Ser) n.2003C>T n.868C>T n.1434C>T n.789C>T n.1894C>T | |
| 6 | g.31860477G>C | CA363491823 | NEU1 | c.760C>G (p.Pro254Ala) n.2003C>G n.868C>G n.1434C>G n.789C>G n.1894C>G |