| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31860458A= | CA1619341934 | NEU1 | c.779T= (p.Phe260=) n.2022T= n.887T= n.1453T= n.808T= n.1913T= | |
| 6 | g.31860458A>C | CA363491496 | NEU1 | c.779T>G (p.Phe260Cys) n.2022T>G n.887T>G n.1453T>G n.808T>G n.1913T>G | |
| 6 | g.31860458A>G | CA363491497 | NEU1 | c.779T>C (p.Phe260Ser) n.2022T>C n.887T>C n.1453T>C n.808T>C n.1913T>C | |
| 6 | g.31860458A>T | CA212558 | NEU1 | c.779T>A (p.Phe260Tyr) n.2022T>A n.887T>A n.1453T>A n.808T>A n.1913T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860459A>C | CA363491503 | NEU1 | c.778T>G (p.Phe260Val) n.2021T>G n.886T>G n.1452T>G n.807T>G n.1912T>G | |
| 6 | g.31860459A>G | CA363491506 | NEU1 | c.778T>C (p.Phe260Leu) n.2021T>C n.886T>C n.1452T>C n.807T>C n.1912T>C | |
| 6 | g.31860459A>T | CA363491517 | NEU1 | c.778T>A (p.Phe260Ile) n.2021T>A n.886T>A n.1452T>A n.807T>A n.1912T>A | |
| 6 | g.31860460A= | CA1619341935 | NEU1 | c.777T= (p.Asp259=) n.2020T= n.885T= n.1451T= n.806T= n.1911T= | |
| 6 | g.31860460A>C | CA363491519 | NEU1 | c.777T>G (p.Asp259Glu) n.2020T>G n.885T>G n.1451T>G n.806T>G n.1911T>G | |
| 6 | g.31860460A>G | CA449808192 | NEU1 | c.777T>C (p.Asp259=) n.2020T>C n.885T>C n.1451T>C n.806T>C n.1911T>C | |
| 6 | g.31860460A>T | CA363491521 | NEU1 | c.777T>A (p.Asp259Glu) n.2020T>A n.885T>A n.1451T>A n.806T>A n.1911T>A | dbSNP |
| 6 | g.31860461T>A | CA363491522 | NEU1 | c.776A>T (p.Asp259Val) n.2019A>T n.884A>T n.1450A>T n.805A>T n.1910A>T | |
| 6 | g.31860461T>C | CA363491523 | NEU1 | c.776A>G (p.Asp259Gly) n.2019A>G n.884A>G n.1450A>G n.805A>G n.1910A>G | |
| 6 | g.31860461T>G | CA363491540 | NEU1 | c.776A>C (p.Asp259Ala) n.2019A>C n.884A>C n.1450A>C n.805A>C n.1910A>C | |
| 6 | g.31860462C>A | CA363491552 | NEU1 | c.775G>T (p.Asp259Tyr) n.2018G>T n.883G>T n.1449G>T n.804G>T n.1909G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860462C= | CA1619341936 | NEU1 | c.775G= (p.Asp259=) n.2018G= n.883G= n.1449G= n.804G= n.1909G= | |
| 6 | g.31860462C>G | CA363491555 | NEU1 | c.775G>C (p.Asp259His) n.2018G>C n.883G>C n.1449G>C n.804G>C n.1909G>C | dbSNP |
| 6 | g.31860462C>T | CA363491545 | NEU1 | c.775G>A (p.Asp259Asn) n.2018G>A n.883G>A n.1449G>A n.804G>A n.1909G>A | |
| 6 | g.31860463A>C | CA363491566 | NEU1 | c.774T>G (p.Asn258Lys) n.2017T>G n.882T>G n.1448T>G n.803T>G n.1908T>G | |
| 6 | g.31860463A>G | CA449808196 | NEU1 | c.774T>C (p.Asn258=) n.2017T>C n.882T>C n.1448T>C n.803T>C n.1908T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860463A>T | CA363491557 | NEU1 | c.774T>A (p.Asn258Lys) n.2017T>A n.882T>A n.1448T>A n.803T>A n.1908T>A | |
| 6 | g.31860464T>A | CA363491570 | NEU1 | c.773A>T (p.Asn258Ile) n.2016A>T n.881A>T n.1447A>T n.802A>T n.1907A>T | |
| 6 | g.31860464T>C | CA363491581 | NEU1 | c.773A>G (p.Asn258Ser) n.2016A>G n.881A>G n.1447A>G n.802A>G n.1907A>G | |
| 6 | g.31860464T>G | CA363491585 | NEU1 | c.773A>C (p.Asn258Thr) n.2016A>C n.881A>C n.1447A>C n.802A>C n.1907A>C | |
| 6 | g.31860465T>A | CA363491590 | NEU1 | c.772A>T (p.Asn258Tyr) n.2015A>T n.880A>T n.1446A>T n.801A>T n.1906A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860465T>C | CA363491595 | NEU1 | c.772A>G (p.Asn258Asp) n.2015A>G n.880A>G n.1446A>G n.801A>G n.1906A>G | |
| 6 | g.31860465T>G | CA363491599 | NEU1 | c.772A>C (p.Asn258His) n.2015A>C n.880A>C n.1446A>C n.801A>C n.1906A>C | |
| 6 | g.31860466T>A | CA363491601 | NEU1 | c.771A>T (p.Glu257Asp) n.2014A>T n.879A>T n.1445A>T n.800A>T n.1905A>T | |
| 6 | g.31860466T>C | CA449808201 | NEU1 | c.771A>G (p.Glu257=) n.2014A>G n.879A>G n.1445A>G n.800A>G n.1905A>G | |
| 6 | g.31860466T>G | CA363491603 | NEU1 | c.771A>C (p.Glu257Asp) n.2014A>C n.879A>C n.1445A>C n.800A>C n.1905A>C | |
| 6 | g.31860467T>A | CA363491606 | NEU1 | c.770A>T (p.Glu257Val) n.2013A>T n.878A>T n.1444A>T n.799A>T n.1904A>T | |
| 6 | g.31860467T>C | CA363491613 | NEU1 | c.770A>G (p.Glu257Gly) n.2013A>G n.878A>G n.1444A>G n.799A>G n.1904A>G | |
| 6 | g.31860467T>G | CA363491618 | NEU1 | c.770A>C (p.Glu257Ala) n.2013A>C n.878A>C n.1444A>C n.799A>C n.1904A>C | |
| 6 | g.31860468C>A | CA363491629 | NEU1 | c.769G>T (p.Glu257Ter) n.2012G>T n.877G>T n.1443G>T n.798G>T n.1903G>T | |
| 6 | g.31860468C= | CA1619341937 | NEU1 | c.769G= (p.Glu257=) n.2012G= n.877G= n.1443G= n.798G= n.1903G= | |
| 6 | g.31860468C>G | CA363491622 | NEU1 | c.769G>C (p.Glu257Gln) n.2012G>C n.877G>C n.1443G>C n.798G>C n.1903G>C | |
| 6 | g.31860468C>T | CA363491625 | NEU1 | c.769G>A (p.Glu257Lys) n.2012G>A n.877G>A n.1443G>A n.798G>A n.1903G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860469C>A | CA363491644 | NEU1 | c.768G>T (p.Gln256His) n.2011G>T n.876G>T n.1442G>T n.797G>T n.1902G>T | |
| 6 | g.31860469C= | CA1619341938 | NEU1 | c.768G= (p.Gln256=) n.2011G= n.876G= n.1442G= n.797G= n.1902G= | |
| 6 | g.31860469C>G | CA363491661 | NEU1 | c.768G>C (p.Gln256His) n.2011G>C n.876G>C n.1442G>C n.797G>C n.1902G>C | |
| 6 | g.31860469C>T | CA449808210 | NEU1 | c.768G>A (p.Gln256=) n.2011G>A n.876G>A n.1442G>A n.797G>A n.1902G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860469_31860470dup | CA136926052 | NEU1 | c.767_768dup (p.Glu257ArgfsTer?) n.2010_2011dup n.875_876dup n.1441_1442dup n.796_797dup n.1901_1902dup | |
| 6 | g.31860469_31860470insCT | CA136926063 | NEU1 | c.767_768insAG (p.Glu257GlyfsTer?) n.2010_2011insAG n.875_876insAG n.1441_1442insAG n.796_797insAG n.1901_1902insAG | dbSNP |
| 6 | g.31860470T>A | CA363491690 | NEU1 | c.767A>T (p.Gln256Leu) n.2010A>T n.875A>T n.1441A>T n.796A>T n.1901A>T | |
| 6 | g.31860470T>C | CA363491694 | NEU1 | c.767A>G (p.Gln256Arg) n.2010A>G n.875A>G n.1441A>G n.796A>G n.1901A>G | |
| 6 | g.31860470T>G | CA363491701 | NEU1 | c.767A>C (p.Gln256Pro) n.2010A>C n.875A>C n.1441A>C n.796A>C n.1901A>C | |
| 6 | g.31860471G>A | CA363491707 | NEU1 | c.766C>T (p.Gln256Ter) n.2009C>T n.874C>T n.1440C>T n.795C>T n.1900C>T | |
| 6 | g.31860471G>C | CA363491710 | NEU1 | c.766C>G (p.Gln256Glu) n.2009C>G n.874C>G n.1440C>G n.795C>G n.1900C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860471G>T | CA363491722 | NEU1 | c.766C>A (p.Gln256Lys) n.2009C>A n.874C>A n.1440C>A n.795C>A n.1900C>A | |
| 6 | g.31860472C>A | CA363491725 | NEU1 | c.765G>T (p.Lys255Asn) n.2008G>T n.873G>T n.1439G>T n.794G>T n.1899G>T |