UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31860330_31860375delinsGGGTGTGTGGCACTGAGTGGAGCAGTCAGACCCTGGGTCTGTGCGT | CA1619341880 | NEU1 | c.798+64_799-66delinsACGCACAGACCCAGGGTCTGACTGCTCCACTCAGTGCCACACACCC (n.798+64_799-66delinsACGCACAGACCCAGGGTCTGACTGCTCCACTCAGTGCCACACACCC) n.2041+64_2042-66delinsACGCACAGACCCAGGGTCTGACTGCTCCACTCAGTGCCACACACCC n.970_1015delinsACGCACAGACCCAGGGTCTGACTGCTCCACTCAGTGCCACACACCC n.1472+64_1472+109delinsACGCACAGACCCAGGGTCTGACTGCTCCACTCAGTGCCACACACCC n.891_936delinsACGCACAGACCCAGGGTCTGACTGCTCCACTCAGTGCCACACACCC c.798+64_798+109delinsACGCACAGACCCAGGGTCTGACTGCTCCACTCAGTGCCACACACCC (n.798+64_798+109delinsACGCACAGACCCAGGGTCTGACTGCTCCACTCAGTGCCACACACCC) n.1996_2041delinsACGCACAGACCCAGGGTCTGACTGCTCCACTCAGTGCCACACACCC | |
| 6 | g.31860332_31860376del | CA566692238 | NEU1 | c.798+64_799-67del (n.798+64_799-67del) n.2041+64_2042-67del n.970_1014del n.1472+64_1472+108del n.891_935del c.798+64_798+108del (n.798+64_798+108del) n.1996_2040del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860371_31860372del | CA2678053494 | NEU1 | c.798+69_798+70del (n.798+69_798+70del) n.2041+69_2041+70del n.975_976del n.1472+69_1472+70del n.896_897del n.2001_2002del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860371_31860389delinsTGCGTGAAATGATGTTCTG | CA1619341894 | NEU1 | c.798+50_798+68delinsCAGAACATCATTTCACGCA (n.798+50_798+68delinsCAGAACATCATTTCACGCA) n.2041+50_2041+68delinsCAGAACATCATTTCACGCA n.956_974delinsCAGAACATCATTTCACGCA n.1472+50_1472+68delinsCAGAACATCATTTCACGCA n.877_895delinsCAGAACATCATTTCACGCA n.1982_2000delinsCAGAACATCATTTCACGCA | |
| 6 | g.31860372G>C | CA2678053495 | NEU1 | c.798+67C>G (n.798+67C>G) n.2041+67C>G n.973C>G n.1472+67C>G n.894C>G n.1999C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860373_31860390del | CA823920030 | NEU1 | c.798+50_798+67del (n.798+50_798+67del) n.2041+50_2041+67del n.956_973del n.1472+50_1472+67del n.877_894del n.1982_1999del | dbSNP |
| 6 | g.31860373C>A | CA823920031 | NEU1 | c.798+66G>T (n.798+66G>T) n.2041+66G>T n.972G>T n.1472+66G>T n.893G>T n.1998G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860373C= | CA1619341895 | NEU1 | c.798+66G= (n.798+66G=) n.2041+66G= n.972G= n.1472+66G= n.893G= n.1998G= | |
| 6 | g.31860373C>T | CA136925925 | NEU1 | c.798+66G>A (n.798+66G>A) n.2041+66G>A n.972G>A n.1472+66G>A n.893G>A n.1998G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860374G>A | CA136925933 | NEU1 | c.798+65C>T (n.798+65C>T) n.2041+65C>T n.971C>T n.1472+65C>T n.892C>T n.1997C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860374G= | CA1619341896 | NEU1 | c.798+65C= (n.798+65C=) n.2041+65C= n.971C= n.1472+65C= n.892C= n.1997C= | |
| 6 | g.31860374G>T | CA2578570744 | NEU1 | c.798+65C>A (n.798+65C>A) n.2041+65C>A n.971C>A n.1472+65C>A n.892C>A n.1997C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860376G>A | CA2578570745 | NEU1 | c.798+63C>T (n.798+63C>T) n.2041+63C>T n.969C>T n.1472+63C>T n.890C>T n.1995C>T | |
| 6 | g.31860378A>C | CA2578570746 | NEU1 | c.798+61T>G (n.798+61T>G) n.2041+61T>G n.967T>G n.1472+61T>G n.888T>G n.1993T>G | |
| 6 | g.31860381G>A | CA2678053496 | NEU1 | c.798+58C>T (n.798+58C>T) n.2041+58C>T n.964C>T n.1472+58C>T n.885C>T n.1990C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860381G= | CA1619341897 | NEU1 | c.798+58C= (n.798+58C=) n.2041+58C= n.964C= n.1472+58C= n.885C= n.1990C= | |
| 6 | g.31860381G>T | CA823920032 | NEU1 | c.798+58C>A (n.798+58C>A) n.2041+58C>A n.964C>A n.1472+58C>A n.885C>A n.1990C>A | dbSNP |
| 6 | g.31860382A= | CA1619341898 | NEU1 | c.798+57T= (n.798+57T=) n.2041+57T= n.963T= n.1472+57T= n.884T= n.1989T= | |
| 6 | g.31860382A>T | CA1619341899 | NEU1 | c.798+57T>A (n.798+57T>A) n.2041+57T>A n.963T>A n.1472+57T>A n.884T>A n.1989T>A | dbSNP |
| 6 | g.31860383T>C | CA2678053497 | NEU1 | c.798+56A>G (n.798+56A>G) n.2041+56A>G n.962A>G n.1472+56A>G n.883A>G n.1988A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860384G>A | CA2578570747 | NEU1 | c.798+55C>T (n.798+55C>T) n.2041+55C>T n.961C>T n.1472+55C>T n.882C>T n.1987C>T | |
| 6 | g.31860385T>C | CA2678053498 | NEU1 | c.798+54A>G (n.798+54A>G) n.2041+54A>G n.960A>G n.1472+54A>G n.881A>G n.1986A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860386_31860387insGTTTCTTTTGTTTTTCCTTTGAGAAGTGGGAGTTTGAGCGAATGTCGTTGGGCTACGCGGTTGGAGAGCTGCTTCGCGCGCGTATATACGCGCACGCATTCCCAGAGTTTTTCATTTTTTGCTGTCA | CA2542635044 | NEU1 | c.798+52_798+53insTGACAGCAAAAAATGAAAAACTCTGGGAATGCGTGCGCGTATATACGCGCGCGAAGCAGCTCTCCAACCGCGTAGCCCAACGACATTCGCTCAAACTCCCACTTCTCAAAGGAAAAACAAAAGAAAC (n.798+52_798+53insTGACAGCAAAAAATGAAAAACTCTGGGAATGCGTGCGCGTATATACGCGCGCGAAGCAGCTCTCCAACCGCGTAGCCCAACGACATTCGCTCAAACTCCCACTTCTCAAAGGAAAAACAAAAGAAAC) n.2041+52_2041+53insTGACAGCAAAAAATGAAAAACTCTGGGAATGCGTGCGCGTATATACGCGCGCGAAGCAGCTCTCCAACCGCGTAGCCCAACGACATTCGCTCAAACTCCCACTTCTCAAAGGAAAAACAAAAGAAAC n.958_959insTGACAGCAAAAAATGAAAAACTCTGGGAATGCGTGCGCGTATATACGCGCGCGAAGCAGCTCTCCAACCGCGTAGCCCAACGACATTCGCTCAAACTCCCACTTCTCAAAGGAAAAACAAAAGAAAC n.1472+52_1472+53insTGACAGCAAAAAATGAAAAACTCTGGGAATGCGTGCGCGTATATACGCGCGCGAAGCAGCTCTCCAACCGCGTAGCCCAACGACATTCGCTCAAACTCCCACTTCTCAAAGGAAAAACAAAAGAAAC n.879_880insTGACAGCAAAAAATGAAAAACTCTGGGAATGCGTGCGCGTATATACGCGCGCGAAGCAGCTCTCCAACCGCGTAGCCCAACGACATTCGCTCAAACTCCCACTTCTCAAAGGAAAAACAAAAGAAAC n.1984_1985insTGACAGCAAAAAATGAAAAACTCTGGGAATGCGTGCGCGTATATACGCGCGCGAAGCAGCTCTCCAACCGCGTAGCCCAACGACATTCGCTCAAACTCCCACTTCTCAAAGGAAAAACAAAAGAAAC | |
| 6 | g.31860387C>A | CA2678053499 | NEU1 | c.798+52G>T (n.798+52G>T) n.2041+52G>T n.958G>T n.1472+52G>T n.879G>T n.1984G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860389G>A | CA3724957 | NEU1 | c.798+50C>T (n.798+50C>T) n.2041+50C>T n.956C>T n.1472+50C>T n.877C>T n.1982C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860389G= | CA1619341900 | NEU1 | c.798+50C= (n.798+50C=) n.2041+50C= n.956C= n.1472+50C= n.877C= n.1982C= | |
| 6 | g.31860392G>A | CA1619341902 | NEU1 | c.798+47C>T (n.798+47C>T) n.2041+47C>T n.953C>T n.1472+47C>T n.874C>T n.1979C>T | dbSNP |
| 6 | g.31860392G>C | CA650851132 | NEU1 | c.798+47C>G (n.798+47C>G) n.2041+47C>G n.953C>G n.1472+47C>G n.874C>G n.1979C>G | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31860392G= | CA1619341901 | NEU1 | c.798+47C= (n.798+47C=) n.2041+47C= n.953C= n.1472+47C= n.874C= n.1979C= | |
| 6 | g.31860393G>A | CA566692240 | NEU1 | c.798+46C>T (n.798+46C>T) n.2041+46C>T n.952C>T n.1472+46C>T n.873C>T n.1978C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860393G= | CA1619341903 | NEU1 | c.798+46C= (n.798+46C=) n.2041+46C= n.952C= n.1472+46C= n.873C= n.1978C= | |
| 6 | g.31860395C= | CA1619341904 | NEU1 | c.798+44G= (n.798+44G=) n.2041+44G= n.950G= n.1472+44G= n.871G= n.1976G= | |
| 6 | g.31860395C>G | CA136925942 | NEU1 | c.798+44G>C (n.798+44G>C) n.2041+44G>C n.950G>C n.1472+44G>C n.871G>C n.1976G>C | dbSNP |
| 6 | g.31860397G>A | CA1619341906 | NEU1 | c.798+42C>T (n.798+42C>T) n.2041+42C>T n.948C>T n.1472+42C>T n.869C>T n.1974C>T | dbSNP |
| 6 | g.31860397G= | CA1619341905 | NEU1 | c.798+42C= (n.798+42C=) n.2041+42C= n.948C= n.1472+42C= n.869C= n.1974C= | |
| 6 | g.31860397G>T | CA2578570748 | NEU1 | c.798+42C>A (n.798+42C>A) n.2041+42C>A n.948C>A n.1472+42C>A n.869C>A n.1974C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860398G>A | CA566692241 | NEU1 | c.798+41C>T (n.798+41C>T) n.2041+41C>T n.947C>T n.1472+41C>T n.868C>T n.1973C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860398G= | CA1619341907 | NEU1 | c.798+41C= (n.798+41C=) n.2041+41C= n.947C= n.1472+41C= n.868C= n.1973C= | |
| 6 | g.31860404_31860417del | CA2678053500 | NEU1 | c.798+26_798+39del (n.798+26_798+39del) n.2041+26_2041+39del n.932_945del n.1472+26_1472+39del n.853_866del n.1958_1971del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860401G>A | CA2770523384 | NEU1 | c.798+38C>T (n.798+38C>T) n.2041+38C>T n.944C>T n.1472+38C>T n.865C>T n.1970C>T | |
| 6 | g.31860403G>T | CA2678053501 | NEU1 | c.798+36C>A (n.798+36C>A) n.2041+36C>A n.942C>A n.1472+36C>A n.863C>A n.1968C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860404T>A | CA2578570749 | NEU1 | c.798+35A>T (n.798+35A>T) n.2041+35A>T n.941A>T n.1472+35A>T n.862A>T n.1967A>T | |
| 6 | g.31860405C>A | CA136925943 | NEU1 | c.798+34G>T (n.798+34G>T) n.2041+34G>T n.940G>T n.1472+34G>T n.861G>T n.1966G>T | dbSNP |
| 6 | g.31860405C= | CA1619341908 | NEU1 | c.798+34G= (n.798+34G=) n.2041+34G= n.940G= n.1472+34G= n.861G= n.1966G= | |
| 6 | g.31860405C>T | CA2770523385 | NEU1 | c.798+34G>A (n.798+34G>A) n.2041+34G>A n.940G>A n.1472+34G>A n.861G>A n.1966G>A | |
| 6 | g.31860407A= | CA1619341910 | NEU1 | c.798+32T= (n.798+32T=) n.2041+32T= n.938T= n.1472+32T= n.859T= n.1964T= | |
| 6 | g.31860407A>C | CA1619341909 | NEU1 | c.798+32T>G (n.798+32T>G) n.2041+32T>G n.938T>G n.1472+32T>G n.859T>G n.1964T>G | dbSNP |
| 6 | g.31860408A= | CA1619341911 | NEU1 | c.798+31T= (n.798+31T=) n.2041+31T= n.937T= n.1472+31T= n.858T= n.1963T= | |
| 6 | g.31860408A>G | CA1619341912 | NEU1 | c.798+31T>C (n.798+31T>C) n.2041+31T>C n.937T>C n.1472+31T>C n.858T>C n.1963T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31860409T>C | CA136925944 | NEU1 | c.798+30A>G (n.798+30A>G) n.2041+30A>G n.936A>G n.1472+30A>G n.857A>G n.1962A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |