WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31860118del | CA2573052661 | NEU1 | c.947del (p.Pro316LeufsTer3) n.2190del n.1229del n.1535del n.1150del c.*57del (n.*57del) n.2255del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31860117G>A | CA115562 | NEU1 | c.946C>T (p.Pro316Ser) n.2189C>T n.1228C>T n.1534C>T n.1149C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.2254C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860117G>C | CA363487852 | NEU1 | c.946C>G (p.Pro316Ala) n.2189C>G n.1228C>G n.1534C>G n.1149C>G c.*56C>G (n.*56C>G) n.2254C>G | |
| 6 | g.31860117G= | CA1619341786 | NEU1 | c.946C= (p.Pro316=) n.2189C= n.1228C= n.1534C= n.1149C= c.*56C= (n.*56C=) n.2254C= | |
| 6 | g.31860117G>T | CA363487851 | NEU1 | c.946C>A (p.Pro316Thr) n.2189C>A n.1228C>A n.1534C>A n.1149C>A c.*56C>A (n.*56C>A) n.2254C>A | |
| 6 | g.31860118G>A | CA449808035 | NEU1 | c.945C>T (p.Asp315=) n.2188C>T n.1227C>T n.1533C>T n.1148C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.2253C>T | |
| 6 | g.31860118G>C | CA363487872 | NEU1 | c.945C>G (p.Asp315Glu) n.2188C>G n.1227C>G n.1533C>G n.1148C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.2253C>G | |
| 6 | g.31860118G>T | CA363487861 | NEU1 | c.945C>A (p.Asp315Glu) n.2188C>A n.1227C>A n.1533C>A n.1148C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.2253C>A | |
| 6 | g.31860119T>A | CA363487878 | NEU1 | c.944A>T (p.Asp315Val) n.2187A>T n.1226A>T n.1532A>T n.1147A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.2252A>T | |
| 6 | g.31860119T>C | CA363487877 | NEU1 | c.944A>G (p.Asp315Gly) n.2187A>G n.1226A>G n.1532A>G n.1147A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.2252A>G | |
| 6 | g.31860119T>G | CA363487879 | NEU1 | c.944A>C (p.Asp315Ala) n.2187A>C n.1226A>C n.1532A>C n.1147A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.2252A>C | |
| 6 | g.31860120C>A | CA363487880 | NEU1 | c.943G>T (p.Asp315Tyr) n.2186G>T n.1225G>T n.1531G>T n.1146G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.2251G>T | |
| 6 | g.31860120C>G | CA363487881 | NEU1 | c.943G>C (p.Asp315His) n.2186G>C n.1225G>C n.1531G>C n.1146G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.2251G>C | |
| 6 | g.31860120C>T | CA363487883 | NEU1 | c.943G>A (p.Asp315Asn) n.2186G>A n.1225G>A n.1531G>A n.1146G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.2251G>A | |
| 6 | g.31860121C>A | CA449808037 | NEU1 | c.942G>T (p.Val314=) n.2185G>T n.1224G>T n.1530G>T n.1145G>T c.*52G>T (n.*52G>T) n.2250G>T | |
| 6 | g.31860121C= | CA1619341787 | NEU1 | c.942G= (p.Val314=) n.2185G= n.1224G= n.1530G= n.1145G= c.*52G= (n.*52G=) n.2250G= | |
| 6 | g.31860121C>G | CA449808038 | NEU1 | c.942G>C (p.Val314=) n.2185G>C n.1224G>C n.1530G>C n.1145G>C c.*52G>C (n.*52G>C) n.2250G>C | |
| 6 | g.31860121C>T | CA449808039 | NEU1 | c.942G>A (p.Val314=) n.2185G>A n.1224G>A n.1530G>A n.1145G>A c.*52G>A (n.*52G>A) n.2250G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860122A>C | CA363487891 | NEU1 | c.941T>G (p.Val314Gly) n.2184T>G n.1223T>G n.1529T>G n.1144T>G c.*51T>G (n.*51T>G) n.2249T>G | |
| 6 | g.31860122A>G | CA363487894 | NEU1 | c.941T>C (p.Val314Ala) n.2184T>C n.1223T>C n.1529T>C n.1144T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.2249T>C | |
| 6 | g.31860122A>T | CA363487899 | NEU1 | c.941T>A (p.Val314Glu) n.2184T>A n.1223T>A n.1529T>A n.1144T>A c.*51T>A (n.*51T>A) n.2249T>A | |
| 6 | g.31860123C>A | CA363487906 | NEU1 | c.940G>T (p.Val314Leu) n.2183G>T n.1222G>T n.1528G>T n.1143G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.2248G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31860123C= | CA1619341788 | NEU1 | c.940G= (p.Val314=) n.2183G= n.1222G= n.1528G= n.1143G= c.*50G= (n.*50G=) n.2248G= | |
| 6 | g.31860123C>G | CA3724917 | NEU1 | c.940G>C (p.Val314Leu) n.2183G>C n.1222G>C n.1528G>C n.1143G>C c.*50G>C (n.*50G>C) n.2248G>C | dbSNP ExAC |
| 6 | g.31860123C>T | CA136925593 | NEU1 | c.940G>A (p.Val314Met) n.2183G>A n.1222G>A n.1528G>A n.1143G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.2248G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860124G>A | CA3724918 | NEU1 | c.939C>T (p.Leu313=) n.2182C>T n.1221C>T n.1527C>T n.1142C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.2247C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860124G>C | CA449808040 | NEU1 | c.939C>G (p.Leu313=) n.2182C>G n.1221C>G n.1527C>G n.1142C>G c.*49C>G (n.*49C>G) n.2247C>G | |
| 6 | g.31860124G= | CA1619341789 | NEU1 | c.939C= (p.Leu313=) n.2182C= n.1221C= n.1527C= n.1142C= c.*49C= (n.*49C=) n.2247C= | |
| 6 | g.31860124G>T | CA449808041 | NEU1 | c.939C>A (p.Leu313=) n.2182C>A n.1221C>A n.1527C>A n.1142C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.2247C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860125A>C | CA363487932 | NEU1 | c.938T>G (p.Leu313Arg) n.2181T>G n.1220T>G n.1526T>G n.1141T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.2246T>G | |
| 6 | g.31860125A>G | CA363487937 | NEU1 | c.938T>C (p.Leu313Pro) n.2181T>C n.1220T>C n.1526T>C n.1141T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.2246T>C | |
| 6 | g.31860125A>T | CA363487946 | NEU1 | c.938T>A (p.Leu313His) n.2181T>A n.1220T>A n.1526T>A n.1141T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.2246T>A | |
| 6 | g.31860126G>A | CA363487968 | NEU1 | c.937C>T (p.Leu313Phe) n.2180C>T n.1219C>T n.1525C>T n.1140C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.2245C>T | |
| 6 | g.31860126G>C | CA363487954 | NEU1 | c.937C>G (p.Leu313Val) n.2180C>G n.1219C>G n.1525C>G n.1140C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.2245C>G | |
| 6 | g.31860126G>T | CA363487962 | NEU1 | c.937C>A (p.Leu313Ile) n.2180C>A n.1219C>A n.1525C>A n.1140C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.2245C>A | |
| 6 | g.31860127C>A | CA363487969 | NEU1 | c.936G>T (p.Glu312Asp) n.2179G>T n.1218G>T n.1524G>T n.1139G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.2244G>T | |
| 6 | g.31860127C= | CA1619341790 | NEU1 | c.936G= (p.Glu312=) n.2179G= n.1218G= n.1524G= n.1139G= c.*46G= (n.*46G=) n.2244G= | |
| 6 | g.31860127C>G | CA363487970 | NEU1 | c.936G>C (p.Glu312Asp) n.2179G>C n.1218G>C n.1524G>C n.1139G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.2244G>C | |
| 6 | g.31860127C>T | CA3724919 | NEU1 | c.936G>A (p.Glu312=) n.2179G>A n.1218G>A n.1524G>A n.1139G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.2244G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860128T>A | CA363487975 | NEU1 | c.935A>T (p.Glu312Val) n.2178A>T n.1217A>T n.1523A>T n.1138A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.2243A>T | |
| 6 | g.31860128T>C | CA363487979 | NEU1 | c.935A>G (p.Glu312Gly) n.2178A>G n.1217A>G n.1523A>G n.1138A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.2243A>G | |
| 6 | g.31860128T>G | CA363487983 | NEU1 | c.935A>C (p.Glu312Ala) n.2178A>C n.1217A>C n.1523A>C n.1138A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.2243A>C | |
| 6 | g.31860129C>A | CA363487984 | NEU1 | c.934G>T (p.Glu312Ter) n.2177G>T n.1216G>T n.1522G>T n.1137G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.2242G>T | |
| 6 | g.31860129C= | CA1619341791 | NEU1 | c.934G= (p.Glu312=) n.2177G= n.1216G= n.1522G= n.1137G= c.*44G= (n.*44G=) n.2242G= | |
| 6 | g.31860129C>G | CA363487989 | NEU1 | c.934G>C (p.Glu312Gln) n.2177G>C n.1216G>C n.1522G>C n.1137G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.2242G>C | |
| 6 | g.31860129C>T | CA363488007 | NEU1 | c.934G>A (p.Glu312Lys) n.2177G>A n.1216G>A n.1522G>A n.1137G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.2242G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31860130A= | CA1619341792 | NEU1 | c.933T= (p.Pro311=) n.2176T= n.1215T= n.1521T= n.1136T= c.*43T= (n.*43T=) n.2241T= | |
| 6 | g.31860130A>C | CA449808045 | NEU1 | c.933T>G (p.Pro311=) n.2176T>G n.1215T>G n.1521T>G n.1136T>G c.*43T>G (n.*43T>G) n.2241T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31860130A>G | CA449808046 | NEU1 | c.933T>C (p.Pro311=) n.2176T>C n.1215T>C n.1521T>C n.1136T>C c.*43T>C (n.*43T>C) n.2241T>C | |
| 6 | g.31860130A>T | CA449808047 | NEU1 | c.933T>A (p.Pro311=) n.2176T>A n.1215T>A n.1521T>A n.1136T>A c.*43T>A (n.*43T>A) n.2241T>A |