UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31860045A= | CA1619341756 | NEU1 | c.1018T= (p.Phe340=) n.2261T= n.1298+2T= n.1606T= n.1221T= c.*128T= (n.*128T=) n.2326T= | |
| 6 | g.31860045A>C | CA363486606 | NEU1 | c.1018T>G (p.Phe340Val) n.2261T>G n.1298+2T>G n.1606T>G n.1221T>G c.*128T>G (n.*128T>G) n.2326T>G | |
| 6 | g.31860045A>G | CA3724905 | NEU1 | c.1018T>C (p.Phe340Leu) n.2261T>C n.1298+2T>C n.1606T>C n.1221T>C c.*128T>C (n.*128T>C) n.2326T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860045A>T | CA363486624 | NEU1 | c.1018T>A (p.Phe340Ile) n.2261T>A n.1298+2T>A n.1606T>A n.1221T>A c.*128T>A (n.*128T>A) n.2326T>A | |
| 6 | g.31860045_31860046delinsAC | CA1619341755 | NEU1 | c.1017_1018delinsGT (p.Glu339=) n.2260_2261delinsGT n.1298+1_1298+2delinsGT n.1605_1606delinsGT n.1220_1221delinsGT c.*127_*128delinsGT (n.*127_*128delinsGT) n.2325_2326delinsGT | |
| 6 | g.31860046del | CA3724906 | NEU1 | c.1017del (p.Glu339AspfsTer4) n.2260del n.1298+1del n.1605del n.1220del c.*127del (n.*127del) n.2325del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860046C>A | CA363486634 | NEU1 | c.1017G>T (p.Glu339Asp) n.2260G>T n.1298+1G>T n.1605G>T n.1220G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.2325G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860046C= | CA1619341757 | NEU1 | c.1017G= (p.Glu339=) n.2260G= n.1298+1G= n.1605G= n.1220G= c.*127G= (n.*127G=) n.2325G= | |
| 6 | g.31860046C>G | CA363486637 | NEU1 | c.1017G>C (p.Glu339Asp) n.2260G>C n.1298+1G>C n.1605G>C n.1220G>C c.*127G>C (n.*127G>C) n.2325G>C | |
| 6 | g.31860046C>T | CA449807918 | NEU1 | c.1017G>A (p.Glu339=) n.2260G>A n.1298+1G>A n.1605G>A n.1220G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.2325G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860047T>A | CA363486648 | NEU1 | c.1016A>T (p.Glu339Val) n.2259A>T n.1298A>T n.1604A>T n.1219A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.2324A>T | |
| 6 | g.31860047T>C | CA363486650 | NEU1 | c.1016A>G (p.Glu339Gly) n.2259A>G n.1298A>G n.1604A>G n.1219A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.2324A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860047T>G | CA363486647 | NEU1 | c.1016A>C (p.Glu339Ala) n.2259A>C n.1298A>C n.1604A>C n.1219A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.2324A>C | |
| 6 | g.31860048C>A | CA363486663 | NEU1 | c.1015G>T (p.Glu339Ter) n.2258G>T n.1297G>T n.1603G>T n.1218G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.2323G>T | |
| 6 | g.31860048C= | CA1619341758 | NEU1 | c.1015G= (p.Glu339=) n.2258G= n.1297G= n.1603G= n.1218G= c.*125G= (n.*125G=) n.2323G= | |
| 6 | g.31860048C>G | CA363486685 | NEU1 | c.1015G>C (p.Glu339Gln) n.2258G>C n.1297G>C n.1603G>C n.1218G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.2323G>C | |
| 6 | g.31860048C>T | CA3724907 | NEU1 | c.1015G>A (p.Glu339Lys) n.2258G>A n.1297G>A n.1603G>A n.1218G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.2323G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31860049T>A | CA449807921 | NEU1 | c.1014A>T (p.Pro338=) n.2257A>T n.1296A>T n.1602A>T n.1217A>T c.*124A>T (n.*124A>T) n.2322A>T | |
| 6 | g.31860049T>C | CA449807922 | NEU1 | c.1014A>G (p.Pro338=) n.2257A>G n.1296A>G n.1602A>G n.1217A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.2322A>G | |
| 6 | g.31860049T>G | CA449807923 | NEU1 | c.1014A>C (p.Pro338=) n.2257A>C n.1296A>C n.1602A>C n.1217A>C c.*124A>C (n.*124A>C) n.2322A>C | |
| 6 | g.31860050G>A | CA363486732 | NEU1 | c.1013C>T (p.Pro338Leu) n.2256C>T n.1295C>T n.1601C>T n.1216C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.2321C>T | |
| 6 | g.31860050G>C | CA363486739 | NEU1 | c.1013C>G (p.Pro338Arg) n.2256C>G n.1295C>G n.1601C>G n.1216C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.2321C>G | |
| 6 | g.31860050G>T | CA363486747 | NEU1 | c.1013C>A (p.Pro338Gln) n.2256C>A n.1295C>A n.1601C>A n.1216C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.2321C>A | |
| 6 | g.31860051G>A | CA363486752 | NEU1 | c.1012C>T (p.Pro338Ser) n.2255C>T n.1294C>T n.1600C>T n.1215C>T c.*122C>T (n.*122C>T) n.2320C>T | |
| 6 | g.31860051G>C | CA363486753 | NEU1 | c.1012C>G (p.Pro338Ala) n.2255C>G n.1294C>G n.1600C>G n.1215C>G c.*122C>G (n.*122C>G) n.2320C>G | |
| 6 | g.31860051G>T | CA363486754 | NEU1 | c.1012C>A (p.Pro338Thr) n.2255C>A n.1294C>A n.1600C>A n.1215C>A c.*122C>A (n.*122C>A) n.2320C>A | |
| 6 | g.31860052A>C | CA363486755 | NEU1 | c.1011T>G (p.His337Gln) n.2254T>G n.1293T>G n.1599T>G n.1214T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.2319T>G | |
| 6 | g.31860052A>G | CA449807924 | NEU1 | c.1011T>C (p.His337=) n.2254T>C n.1293T>C n.1599T>C n.1214T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.2319T>C | |
| 6 | g.31860052A>T | CA363486756 | NEU1 | c.1011T>A (p.His337Gln) n.2254T>A n.1293T>A n.1599T>A n.1214T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.2319T>A | |
| 6 | g.31860053T>A | CA363486767 | NEU1 | c.1010A>T (p.His337Leu) n.2253A>T n.1292A>T n.1598A>T n.1213A>T c.*120A>T (n.*120A>T) n.2318A>T | |
| 6 | g.31860053T>C | CA363486760 | NEU1 | c.1010A>G (p.His337Arg) n.2253A>G n.1292A>G n.1598A>G n.1213A>G c.*120A>G (n.*120A>G) n.2318A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31860053T>G | CA363486758 | NEU1 | c.1010A>C (p.His337Pro) n.2253A>C n.1292A>C n.1598A>C n.1213A>C c.*120A>C (n.*120A>C) n.2318A>C | |
| 6 | g.31860053T= | CA1619341759 | NEU1 | c.1010A= (p.His337=) n.2253A= n.1292A= n.1598A= n.1213A= c.*120A= (n.*120A=) n.2318A= | |
| 6 | g.31860054G>A | CA363486773 | NEU1 | c.1009C>T (p.His337Tyr) n.2252C>T n.1291C>T n.1597C>T n.1212C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.2317C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860054G>C | CA363486775 | NEU1 | c.1009C>G (p.His337Asp) n.2252C>G n.1291C>G n.1597C>G n.1212C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.2317C>G | |
| 6 | g.31860054G>T | CA363486777 | NEU1 | c.1009C>A (p.His337Asn) n.2252C>A n.1291C>A n.1597C>A n.1212C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.2317C>A | |
| 6 | g.31860055T>A | CA449807927 | NEU1 | c.1008A>T (p.Ala336=) n.2251A>T n.1290A>T n.1596A>T n.1211A>T c.*118A>T (n.*118A>T) n.2316A>T | |
| 6 | g.31860055T>C | CA449807928 | NEU1 | c.1008A>G (p.Ala336=) n.2251A>G n.1290A>G n.1596A>G n.1211A>G c.*118A>G (n.*118A>G) n.2316A>G | |
| 6 | g.31860055T>G | CA449807929 | NEU1 | c.1008A>C (p.Ala336=) n.2251A>C n.1290A>C n.1596A>C n.1211A>C c.*118A>C (n.*118A>C) n.2316A>C | dbSNP |
| 6 | g.31860055T= | CA1619341760 | NEU1 | c.1008A= (p.Ala336=) n.2251A= n.1290A= n.1596A= n.1211A= c.*118A= (n.*118A=) n.2316A= | |
| 6 | g.31860056G>A | CA363486779 | NEU1 | c.1007C>T (p.Ala336Val) n.2250C>T n.1289C>T n.1595C>T n.1210C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.2315C>T | |
| 6 | g.31860056G>C | CA363486780 | NEU1 | c.1007C>G (p.Ala336Gly) n.2250C>G n.1289C>G n.1595C>G n.1210C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.2315C>G | |
| 6 | g.31860056G>T | CA363486782 | NEU1 | c.1007C>A (p.Ala336Glu) n.2250C>A n.1289C>A n.1595C>A n.1210C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.2315C>A | |
| 6 | g.31860057C>A | CA363486784 | NEU1 | c.1006G>T (p.Ala336Ser) n.2249G>T n.1288G>T n.1594G>T n.1209G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.2314G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31860057C= | CA1619341761 | NEU1 | c.1006G= (p.Ala336=) n.2249G= n.1288G= n.1594G= n.1209G= c.*116G= (n.*116G=) n.2314G= | |
| 6 | g.31860057C>G | CA363486786 | NEU1 | c.1006G>C (p.Ala336Pro) n.2249G>C n.1288G>C n.1594G>C n.1209G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.2314G>C | |
| 6 | g.31860057C>T | CA363486798 | NEU1 | c.1006G>A (p.Ala336Thr) n.2249G>A n.1288G>A n.1594G>A n.1209G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.2314G>A | |
| 6 | g.31860058T>A | CA449807931 | NEU1 | c.1005A>T (p.Pro335=) n.2248A>T n.1287A>T n.1593A>T n.1208A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.2313A>T | |
| 6 | g.31860058T>C | CA449807932 | NEU1 | c.1005A>G (p.Pro335=) n.2248A>G n.1287A>G n.1593A>G n.1208A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.2313A>G | dbSNP |
| 6 | g.31860058T>G | CA449807933 | NEU1 | c.1005A>C (p.Pro335=) n.2248A>C n.1287A>C n.1593A>C n.1208A>C c.*115A>C (n.*115A>C) n.2313A>C |