UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31859946_31860041del | CA2678053412 | NEU1 | c.1021+2_1022del n.2266_2361del n.1298+7_1299del n.1609+2_1610del n.1226_1321del c.*131+2_*132del n.2329+2_2330del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860036_31860038delinsACT | CA1619341748 | NEU1 | c.1021+4_1021+6delinsAGT (n.1021+4_1021+6delinsAGT) n.2268_2270delinsAGT n.1298+9_1298+11delinsAGT n.1609+4_1609+6delinsAGT n.1228_1230delinsAGT c.*131+4_*131+6delinsAGT (n.*131+4_*131+6delinsAGT) n.2329+4_2329+6delinsAGT | |
| 6 | g.31860037C= | CA1619341750 | NEU1 | c.1021+5G= (n.1021+5G=) n.2269G= n.1298+10G= n.1609+5G= n.1229G= c.*131+5G= (n.*131+5G=) n.2329+5G= | |
| 6 | g.31860037C>T | CA3724901 | NEU1 | c.1021+5G>A (n.1021+5G>A) n.2269G>A n.1298+10G>A n.1609+5G>A n.1229G>A c.*131+5G>A (n.*131+5G>A) n.2329+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860038_31860039del | CA1619341749 | NEU1 | c.1021+4_1021+5del (n.1021+4_1021+5del) n.2268_2269del n.1298+9_1298+10del n.1609+4_1609+5del n.1228_1229del c.*131+4_*131+5del (n.*131+4_*131+5del) n.2329+4_2329+5del | dbSNP |
| 6 | g.31860038T>A | CA3724902 | NEU1 | c.1021+4A>T (n.1021+4A>T) n.2268A>T n.1298+9A>T n.1609+4A>T n.1228A>T c.*131+4A>T (n.*131+4A>T) n.2329+4A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860038T= | CA1619341751 | NEU1 | c.1021+4A= (n.1021+4A=) n.2268A= n.1298+9A= n.1609+4A= n.1228A= c.*131+4A= (n.*131+4A=) n.2329+4A= | |
| 6 | g.31860040A>C | CA363486527 | NEU1 | c.1021+2T>G (n.1021+2T>G) n.2266T>G n.1298+7T>G n.1609+2T>G n.1226T>G c.*131+2T>G (n.*131+2T>G) n.2329+2T>G | |
| 6 | g.31860040A>G | CA363486531 | NEU1 | c.1021+2T>C (n.1021+2T>C) n.2266T>C n.1298+7T>C n.1609+2T>C n.1226T>C c.*131+2T>C (n.*131+2T>C) n.2329+2T>C | |
| 6 | g.31860040A>T | CA363486535 | NEU1 | c.1021+2T>A (n.1021+2T>A) n.2266T>A n.1298+7T>A n.1609+2T>A n.1226T>A c.*131+2T>A (n.*131+2T>A) n.2329+2T>A | |
| 6 | g.31860041C>A | CA363486550 | NEU1 | c.1021+1G>T (n.1021+1G>T) n.2265G>T n.1298+6G>T n.1609+1G>T n.1225G>T c.*131+1G>T (n.*131+1G>T) n.2329+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31860041C= | CA1619341752 | NEU1 | c.1021+1G= (n.1021+1G=) n.2265G= n.1298+6G= n.1609+1G= n.1225G= c.*131+1G= (n.*131+1G=) n.2329+1G= | |
| 6 | g.31860041C>G | CA363486546 | NEU1 | c.1021+1G>C (n.1021+1G>C) n.2265G>C n.1298+6G>C n.1609+1G>C n.1225G>C c.*131+1G>C (n.*131+1G>C) n.2329+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31860041C>T | CA363486543 | NEU1 | c.1021+1G>A (n.1021+1G>A) n.2265G>A n.1298+6G>A n.1609+1G>A n.1225G>A c.*131+1G>A (n.*131+1G>A) n.2329+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860042G>A | CA3724904 | NEU1 | c.1021C>T (p.Arg341Ter) n.2264C>T n.1298+5C>T n.1609C>T n.1224C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.2329C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860042G>C | CA3724903 | NEU1 | c.1021C>G (p.Arg341Gly) n.2264C>G n.1298+5C>G n.1609C>G n.1224C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.2329C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860042G= | CA1619341753 | NEU1 | c.1021C= (p.Arg341=) n.2264C= n.1298+5C= n.1609C= n.1224C= c.*131C= (n.*131C=) n.2329C= | |
| 6 | g.31860042G>T | CA449807911 | NEU1 | c.1021C>A (p.Arg341=) n.2264C>A n.1298+5C>A n.1609C>A n.1224C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.2329C>A | |
| 6 | g.31860043G>A | CA449807913 | NEU1 | c.1020C>T (p.Phe340=) n.2263C>T n.1298+4C>T n.1608C>T n.1223C>T c.*130C>T (n.*130C>T) n.2328C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31860043G>C | CA363486570 | NEU1 | c.1020C>G (p.Phe340Leu) n.2263C>G n.1298+4C>G n.1608C>G n.1223C>G c.*130C>G (n.*130C>G) n.2328C>G | |
| 6 | g.31860043G= | CA1619341754 | NEU1 | c.1020C= (p.Phe340=) n.2263C= n.1298+4C= n.1608C= n.1223C= c.*130C= (n.*130C=) n.2328C= | |
| 6 | g.31860043G>T | CA363486571 | NEU1 | c.1020C>A (p.Phe340Leu) n.2263C>A n.1298+4C>A n.1608C>A n.1223C>A c.*130C>A (n.*130C>A) n.2328C>A | |
| 6 | g.31860044A>C | CA363486578 | NEU1 | c.1019T>G (p.Phe340Cys) n.2262T>G n.1298+3T>G n.1607T>G n.1222T>G c.*129T>G (n.*129T>G) n.2327T>G | |
| 6 | g.31860044A>G | CA363486594 | NEU1 | c.1019T>C (p.Phe340Ser) n.2262T>C n.1298+3T>C n.1607T>C n.1222T>C c.*129T>C (n.*129T>C) n.2327T>C | |
| 6 | g.31860044A>T | CA363486598 | NEU1 | c.1019T>A (p.Phe340Tyr) n.2262T>A n.1298+3T>A n.1607T>A n.1222T>A c.*129T>A (n.*129T>A) n.2327T>A | |
| 6 | g.31860045A= | CA1619341756 | NEU1 | c.1018T= (p.Phe340=) n.2261T= n.1298+2T= n.1606T= n.1221T= c.*128T= (n.*128T=) n.2326T= | |
| 6 | g.31860045A>C | CA363486606 | NEU1 | c.1018T>G (p.Phe340Val) n.2261T>G n.1298+2T>G n.1606T>G n.1221T>G c.*128T>G (n.*128T>G) n.2326T>G | |
| 6 | g.31860045A>G | CA3724905 | NEU1 | c.1018T>C (p.Phe340Leu) n.2261T>C n.1298+2T>C n.1606T>C n.1221T>C c.*128T>C (n.*128T>C) n.2326T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860045A>T | CA363486624 | NEU1 | c.1018T>A (p.Phe340Ile) n.2261T>A n.1298+2T>A n.1606T>A n.1221T>A c.*128T>A (n.*128T>A) n.2326T>A | |
| 6 | g.31860045_31860046delinsAC | CA1619341755 | NEU1 | c.1017_1018delinsGT (p.Glu339=) n.2260_2261delinsGT n.1298+1_1298+2delinsGT n.1605_1606delinsGT n.1220_1221delinsGT c.*127_*128delinsGT (n.*127_*128delinsGT) n.2325_2326delinsGT | |
| 6 | g.31860046del | CA3724906 | NEU1 | c.1017del (p.Glu339AspfsTer4) n.2260del n.1298+1del n.1605del n.1220del c.*127del (n.*127del) n.2325del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860046C>A | CA363486634 | NEU1 | c.1017G>T (p.Glu339Asp) n.2260G>T n.1298+1G>T n.1605G>T n.1220G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.2325G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860046C= | CA1619341757 | NEU1 | c.1017G= (p.Glu339=) n.2260G= n.1298+1G= n.1605G= n.1220G= c.*127G= (n.*127G=) n.2325G= | |
| 6 | g.31860046C>G | CA363486637 | NEU1 | c.1017G>C (p.Glu339Asp) n.2260G>C n.1298+1G>C n.1605G>C n.1220G>C c.*127G>C (n.*127G>C) n.2325G>C | |
| 6 | g.31860046C>T | CA449807918 | NEU1 | c.1017G>A (p.Glu339=) n.2260G>A n.1298+1G>A n.1605G>A n.1220G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.2325G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31860047T>A | CA363486648 | NEU1 | c.1016A>T (p.Glu339Val) n.2259A>T n.1298A>T n.1604A>T n.1219A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.2324A>T | |
| 6 | g.31860047T>C | CA363486650 | NEU1 | c.1016A>G (p.Glu339Gly) n.2259A>G n.1298A>G n.1604A>G n.1219A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.2324A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31860047T>G | CA363486647 | NEU1 | c.1016A>C (p.Glu339Ala) n.2259A>C n.1298A>C n.1604A>C n.1219A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.2324A>C | |
| 6 | g.31860048C>A | CA363486663 | NEU1 | c.1015G>T (p.Glu339Ter) n.2258G>T n.1297G>T n.1603G>T n.1218G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.2323G>T | |
| 6 | g.31860048C= | CA1619341758 | NEU1 | c.1015G= (p.Glu339=) n.2258G= n.1297G= n.1603G= n.1218G= c.*125G= (n.*125G=) n.2323G= | |
| 6 | g.31860048C>G | CA363486685 | NEU1 | c.1015G>C (p.Glu339Gln) n.2258G>C n.1297G>C n.1603G>C n.1218G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.2323G>C | |
| 6 | g.31860048C>T | CA3724907 | NEU1 | c.1015G>A (p.Glu339Lys) n.2258G>A n.1297G>A n.1603G>A n.1218G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.2323G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31860049T>A | CA449807921 | NEU1 | c.1014A>T (p.Pro338=) n.2257A>T n.1296A>T n.1602A>T n.1217A>T c.*124A>T (n.*124A>T) n.2322A>T | |
| 6 | g.31860049T>C | CA449807922 | NEU1 | c.1014A>G (p.Pro338=) n.2257A>G n.1296A>G n.1602A>G n.1217A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.2322A>G | |
| 6 | g.31860049T>G | CA449807923 | NEU1 | c.1014A>C (p.Pro338=) n.2257A>C n.1296A>C n.1602A>C n.1217A>C c.*124A>C (n.*124A>C) n.2322A>C | |
| 6 | g.31860050G>A | CA363486732 | NEU1 | c.1013C>T (p.Pro338Leu) n.2256C>T n.1295C>T n.1601C>T n.1216C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.2321C>T | |
| 6 | g.31860050G>C | CA363486739 | NEU1 | c.1013C>G (p.Pro338Arg) n.2256C>G n.1295C>G n.1601C>G n.1216C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.2321C>G | |
| 6 | g.31860050G>T | CA363486747 | NEU1 | c.1013C>A (p.Pro338Gln) n.2256C>A n.1295C>A n.1601C>A n.1216C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.2321C>A | |
| 6 | g.31860051G>A | CA363486752 | NEU1 | c.1012C>T (p.Pro338Ser) n.2255C>T n.1294C>T n.1600C>T n.1215C>T c.*122C>T (n.*122C>T) n.2320C>T | |
| 6 | g.31860051G>C | CA363486753 | NEU1 | c.1012C>G (p.Pro338Ala) n.2255C>G n.1294C>G n.1600C>G n.1215C>G c.*122C>G (n.*122C>G) n.2320C>G |