UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31859946_31860041del | CA2678053412 | NEU1 | c.1021+2_1022del n.2266_2361del n.1298+7_1299del n.1609+2_1610del n.1226_1321del c.*131+2_*132del n.2329+2_2330del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859946C>A | CA363486382 | NEU1 | c.1022-1G>T (n.1022-1G>T) n.2360G>T n.1299-1G>T n.1610-1G>T n.1320G>T c.*132-1G>T (n.*132-1G>T) n.2330-1G>T | |
| 6 | g.31859946C>G | CA363486389 | NEU1 | c.1022-1G>C (n.1022-1G>C) n.2360G>C n.1299-1G>C n.1610-1G>C n.1320G>C c.*132-1G>C (n.*132-1G>C) n.2330-1G>C | |
| 6 | g.31859946C>T | CA363486392 | NEU1 | c.1022-1G>A (n.1022-1G>A) n.2360G>A n.1299-1G>A n.1610-1G>A n.1320G>A c.*132-1G>A (n.*132-1G>A) n.2330-1G>A | |
| 6 | g.31859947T>A | CA363486399 | NEU1 | c.1022-2A>T (n.1022-2A>T) n.2359A>T n.1299-2A>T n.1610-2A>T n.1319A>T c.*132-2A>T (n.*132-2A>T) n.2330-2A>T | |
| 6 | g.31859947T>C | CA363486401 | NEU1 | c.1022-2A>G (n.1022-2A>G) n.2359A>G n.1299-2A>G n.1610-2A>G n.1319A>G c.*132-2A>G (n.*132-2A>G) n.2330-2A>G | |
| 6 | g.31859947T>G | CA363486402 | NEU1 | c.1022-2A>C (n.1022-2A>C) n.2359A>C n.1299-2A>C n.1610-2A>C n.1319A>C c.*132-2A>C (n.*132-2A>C) n.2330-2A>C | |
| 6 | g.31859948G>A | CA566692247 | NEU1 | c.1022-3C>T (n.1022-3C>T) n.2358C>T n.1299-3C>T n.1610-3C>T n.1318C>T c.*132-3C>T (n.*132-3C>T) n.2330-3C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31859948G>C | CA2678053414 | NEU1 | c.1022-3C>G (n.1022-3C>G) n.2358C>G n.1299-3C>G n.1610-3C>G n.1318C>G c.*132-3C>G (n.*132-3C>G) n.2330-3C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859948G= | CA1619341708 | NEU1 | c.1022-3C= (n.1022-3C=) n.2358C= n.1299-3C= n.1610-3C= n.1318C= c.*132-3C= (n.*132-3C=) n.2330-3C= | |
| 6 | g.31859951dup | CA2678053413 | NEU1 | c.1022-3dup (n.1022-3dup) n.2358dup n.1299-3dup n.1610-3dup n.1318dup c.*132-3dup (n.*132-3dup) n.2330-3dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859949G>C | CA136925383 | NEU1 | c.1022-4C>G (n.1022-4C>G) n.2357C>G n.1299-4C>G n.1610-4C>G n.1317C>G c.*132-4C>G (n.*132-4C>G) n.2330-4C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31859949G= | CA1619341709 | NEU1 | c.1022-4C= (n.1022-4C=) n.2357C= n.1299-4C= n.1610-4C= n.1317C= c.*132-4C= (n.*132-4C=) n.2330-4C= | |
| 6 | g.31859950G>C | CA3724885 | NEU1 | c.1022-5C>G (n.1022-5C>G) n.2356C>G n.1299-5C>G n.1610-5C>G n.1316C>G c.*132-5C>G (n.*132-5C>G) n.2330-5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859950G= | CA1619341710 | NEU1 | c.1022-5C= (n.1022-5C=) n.2356C= n.1299-5C= n.1610-5C= n.1316C= c.*132-5C= (n.*132-5C=) n.2330-5C= | |
| 6 | g.31859951G>C | CA566692248 | NEU1 | c.1022-6C>G (n.1022-6C>G) n.2355C>G n.1299-6C>G n.1610-6C>G n.1315C>G c.*132-6C>G (n.*132-6C>G) n.2330-6C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31859951G= | CA1619341711 | NEU1 | c.1022-6C= (n.1022-6C=) n.2355C= n.1299-6C= n.1610-6C= n.1315C= c.*132-6C= (n.*132-6C=) n.2330-6C= | |
| 6 | g.31859954_31859955del | CA2578570684 | NEU1 | c.1022-7_1022-6del (n.1022-7_1022-6del) n.2354_2355del n.1299-7_1299-6del n.1610-7_1610-6del n.1314_1315del c.*132-7_*132-6del (n.*132-7_*132-6del) n.2330-7_2330-6del | |
| 6 | g.31859951_31859965del | CA2678053415 | NEU1 | c.1022-20_1022-6del (n.1022-20_1022-6del) n.2341_2355del n.1299-20_1299-6del n.1610-20_1610-6del n.1301_1315del c.*132-20_*132-6del (n.*132-20_*132-6del) n.2330-20_2330-6del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859953G>A | CA3724886 | NEU1 | c.1022-8C>T (n.1022-8C>T) n.2353C>T n.1299-8C>T n.1610-8C>T n.1313C>T c.*132-8C>T (n.*132-8C>T) n.2330-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859953G= | CA1619341712 | NEU1 | c.1022-8C= (n.1022-8C=) n.2353C= n.1299-8C= n.1610-8C= n.1313C= c.*132-8C= (n.*132-8C=) n.2330-8C= | |
| 6 | g.31859955G>A | CA2678053416 | NEU1 | c.1022-10C>T (n.1022-10C>T) n.2351C>T n.1299-10C>T n.1610-10C>T n.1311C>T c.*132-10C>T (n.*132-10C>T) n.2330-10C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859957A= | CA1619341714 | NEU1 | c.1022-12T= (n.1022-12T=) n.2349T= n.1299-12T= n.1610-12T= n.1309T= c.*132-12T= (n.*132-12T=) n.2330-12T= | |
| 6 | g.31859957A>G | CA1619341713 | NEU1 | c.1022-12T>C (n.1022-12T>C) n.2349T>C n.1299-12T>C n.1610-12T>C n.1309T>C c.*132-12T>C (n.*132-12T>C) n.2330-12T>C | dbSNP |
| 6 | g.31859958G>A | CA2678053417 | NEU1 | c.1022-13C>T (n.1022-13C>T) n.2348C>T n.1299-13C>T n.1610-13C>T n.1308C>T c.*132-13C>T (n.*132-13C>T) n.2330-13C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859959G>A | CA1619341716 | NEU1 | c.1022-14C>T (n.1022-14C>T) n.2347C>T n.1299-14C>T n.1610-14C>T n.1307C>T c.*132-14C>T (n.*132-14C>T) n.2330-14C>T | dbSNP |
| 6 | g.31859959G= | CA1619341715 | NEU1 | c.1022-14C= (n.1022-14C=) n.2347C= n.1299-14C= n.1610-14C= n.1307C= c.*132-14C= (n.*132-14C=) n.2330-14C= | |
| 6 | g.31859960A= | CA1619341717 | NEU1 | c.1022-15T= (n.1022-15T=) n.2346T= n.1299-15T= n.1610-15T= n.1306T= c.*132-15T= (n.*132-15T=) n.2330-15T= | |
| 6 | g.31859960A>G | CA823919687 | NEU1 | c.1022-15T>C (n.1022-15T>C) n.2346T>C n.1299-15T>C n.1610-15T>C n.1306T>C c.*132-15T>C (n.*132-15T>C) n.2330-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859961G>A | CA2678053418 | NEU1 | c.1022-16C>T (n.1022-16C>T) n.2345C>T n.1299-16C>T n.1610-16C>T n.1305C>T c.*132-16C>T (n.*132-16C>T) n.2330-16C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859961G>C | CA2678053419 | NEU1 | c.1022-16C>G (n.1022-16C>G) n.2345C>G n.1299-16C>G n.1610-16C>G n.1305C>G c.*132-16C>G (n.*132-16C>G) n.2330-16C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859961G>T | CA2678053420 | NEU1 | c.1022-16C>A (n.1022-16C>A) n.2345C>A n.1299-16C>A n.1610-16C>A n.1305C>A c.*132-16C>A (n.*132-16C>A) n.2330-16C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859962A>G | CA2678053421 | NEU1 | c.1022-17T>C (n.1022-17T>C) n.2344T>C n.1299-17T>C n.1610-17T>C n.1304T>C c.*132-17T>C (n.*132-17T>C) n.2330-17T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859965_31859966insCCAGGTTCACTCC | CA2740094282 | NEU1 | c.1022-20_1022-19insGAGTGAACCTGGG (n.1022-20_1022-19insGAGTGAACCTGGG) n.2341_2342insGAGTGAACCTGGG n.1299-20_1299-19insGAGTGAACCTGGG n.1610-20_1610-19insGAGTGAACCTGGG n.1301_1302insGAGTGAACCTGGG c.*132-20_*132-19insGAGTGAACCTGGG (n.*132-20_*132-19insGAGTGAACCTGGG) n.2330-20_2330-19insGAGTGAACCTGGG | ClinVar |
| 6 | g.31859966A= | CA1619341718 | NEU1 | c.1022-21T= (n.1022-21T=) n.2340T= n.1299-21T= n.1610-21T= n.1300T= c.*132-21T= (n.*132-21T=) n.2330-21T= | |
| 6 | g.31859966A>C | CA566692249 | NEU1 | c.1022-21T>G (n.1022-21T>G) n.2340T>G n.1299-21T>G n.1610-21T>G n.1300T>G c.*132-21T>G (n.*132-21T>G) n.2330-21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859966dup | CA2678053422 | NEU1 | c.1022-21dup (n.1022-21dup) n.2340dup n.1299-21dup n.1610-21dup n.1300dup c.*132-21dup (n.*132-21dup) n.2330-21dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859967G>A | CA566692250 | NEU1 | c.1022-22C>T (n.1022-22C>T) n.2339C>T n.1299-22C>T n.1610-22C>T n.1299C>T c.*132-22C>T (n.*132-22C>T) n.2330-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859967G= | CA1619341719 | NEU1 | c.1022-22C= (n.1022-22C=) n.2339C= n.1299-22C= n.1610-22C= n.1299C= c.*132-22C= (n.*132-22C=) n.2330-22C= | |
| 6 | g.31859967G>T | CA2678053423 | NEU1 | c.1022-22C>A (n.1022-22C>A) n.2339C>A n.1299-22C>A n.1610-22C>A n.1299C>A c.*132-22C>A (n.*132-22C>A) n.2330-22C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859968G>A | CA136925390 | NEU1 | c.1022-23C>T (n.1022-23C>T) n.2338C>T n.1299-23C>T n.1610-23C>T n.1298C>T c.*132-23C>T (n.*132-23C>T) n.2330-23C>T | dbSNP |
| 6 | g.31859968G= | CA1619341720 | NEU1 | c.1022-23C= (n.1022-23C=) n.2338C= n.1299-23C= n.1610-23C= n.1298C= c.*132-23C= (n.*132-23C=) n.2330-23C= | |
| 6 | g.31859968G>T | CA823919688 | NEU1 | c.1022-23C>A (n.1022-23C>A) n.2338C>A n.1299-23C>A n.1610-23C>A n.1298C>A c.*132-23C>A (n.*132-23C>A) n.2330-23C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859969G>A | CA3724887 | NEU1 | c.1022-24C>T (n.1022-24C>T) n.2337C>T n.1299-24C>T n.1610-24C>T n.1297C>T c.*132-24C>T (n.*132-24C>T) n.2330-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31859969G= | CA1619341721 | NEU1 | c.1022-24C= (n.1022-24C=) n.2337C= n.1299-24C= n.1610-24C= n.1297C= c.*132-24C= (n.*132-24C=) n.2330-24C= | |
| 6 | g.31859970A>G | CA2678053424 | NEU1 | c.1022-25T>C (n.1022-25T>C) n.2336T>C n.1299-25T>C n.1610-25T>C n.1296T>C c.*132-25T>C (n.*132-25T>C) n.2330-25T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859971G>A | CA2678053425 | NEU1 | c.1022-26C>T (n.1022-26C>T) n.2335C>T n.1299-26C>T n.1610-26C>T n.1295C>T c.*132-26C>T (n.*132-26C>T) n.2330-26C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859972_31859978del | CA2678053426 | NEU1 | c.1022-33_1022-27del (n.1022-33_1022-27del) n.2328_2334del n.1299-33_1299-27del n.1610-33_1610-27del n.1288_1294del c.*132-33_*132-27del (n.*132-33_*132-27del) n.2330-33_2330-27del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859973G>A | CA566692251 | NEU1 | c.1022-28C>T (n.1022-28C>T) n.2333C>T n.1299-28C>T n.1610-28C>T n.1293C>T c.*132-28C>T (n.*132-28C>T) n.2330-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859973G>C | CA823919690 | NEU1 | c.1022-28C>G (n.1022-28C>G) n.2333C>G n.1299-28C>G n.1610-28C>G n.1293C>G c.*132-28C>G (n.*132-28C>G) n.2330-28C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |