UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31859938G>A | CA449807891 | NEU1 | c.1029C>T (p.Asn343=) n.2368C>T n.1306C>T n.1617C>T n.1328C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.2337C>T | |
| 6 | g.31859938G>C | CA363486239 | NEU1 | c.1029C>G (p.Asn343Lys) n.2368C>G n.1306C>G n.1617C>G n.1328C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.2337C>G | |
| 6 | g.31859938G= | CA1619341706 | NEU1 | c.1029C= (p.Asn343=) n.2368C= n.1306C= n.1617C= n.1328C= c.*139C= (n.*139C=) n.2337C= | |
| 6 | g.31859938G>T | CA363486238 | NEU1 | c.1029C>A (p.Asn343Lys) n.2368C>A n.1306C>A n.1617C>A n.1328C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.2337C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859939T>A | CA363486240 | NEU1 | c.1028A>T (p.Asn343Ile) n.2367A>T n.1305A>T n.1616A>T n.1327A>T c.*138A>T (n.*138A>T) n.2336A>T | |
| 6 | g.31859939T>C | CA363486241 | NEU1 | c.1028A>G (p.Asn343Ser) n.2367A>G n.1305A>G n.1616A>G n.1327A>G c.*138A>G (n.*138A>G) n.2336A>G | |
| 6 | g.31859939T>G | CA363486243 | NEU1 | c.1028A>C (p.Asn343Thr) n.2367A>C n.1305A>C n.1616A>C n.1327A>C c.*138A>C (n.*138A>C) n.2336A>C | |
| 6 | g.31859940T>A | CA363486249 | NEU1 | c.1027A>T (p.Asn343Tyr) n.2366A>T n.1304A>T n.1615A>T n.1326A>T c.*137A>T (n.*137A>T) n.2335A>T | |
| 6 | g.31859940T>C | CA363486267 | NEU1 | c.1027A>G (p.Asn343Asp) n.2366A>G n.1304A>G n.1615A>G n.1326A>G c.*137A>G (n.*137A>G) n.2335A>G | |
| 6 | g.31859940T>G | CA363486276 | NEU1 | c.1027A>C (p.Asn343His) n.2366A>C n.1304A>C n.1615A>C n.1326A>C c.*137A>C (n.*137A>C) n.2335A>C | |
| 6 | g.31859941C>A | CA449807893 | NEU1 | c.1026G>T (p.Val342=) n.2365G>T n.1303G>T n.1614G>T n.1325G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.2334G>T | |
| 6 | g.31859941C= | CA1619341707 | NEU1 | c.1026G= (p.Val342=) n.2365G= n.1303G= n.1614G= n.1325G= c.*136G= (n.*136G=) n.2334G= | |
| 6 | g.31859941C>G | CA449807897 | NEU1 | c.1026G>C (p.Val342=) n.2365G>C n.1303G>C n.1614G>C n.1325G>C c.*136G>C (n.*136G>C) n.2334G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859941C>T | CA449807894 | NEU1 | c.1026G>A (p.Val342=) n.2365G>A n.1303G>A n.1614G>A n.1325G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.2334G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859942A>C | CA363486282 | NEU1 | c.1025T>G (p.Val342Gly) n.2364T>G n.1302T>G n.1613T>G n.1324T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.2333T>G | |
| 6 | g.31859942A>G | CA363486285 | NEU1 | c.1025T>C (p.Val342Ala) n.2364T>C n.1302T>C n.1613T>C n.1324T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.2333T>C | |
| 6 | g.31859942A>T | CA363486288 | NEU1 | c.1025T>A (p.Val342Glu) n.2364T>A n.1302T>A n.1613T>A n.1324T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.2333T>A | |
| 6 | g.31859942_31859943insGGGGAGAG | CA2770523339 | NEU1 | c.1024_1025insCTCTCCCC (p.Val342AlafsTer4) n.2363_2364insCTCTCCCC n.1301_1302insCTCTCCCC n.1612_1613insCTCTCCCC n.1323_1324insCTCTCCCC c.*134_*135insCTCTCCCC (n.*134_*135insCTCTCCCC) n.2332_2333insCTCTCCCC | |
| 6 | g.31859943C>A | CA363486304 | NEU1 | c.1024G>T (p.Val342Leu) n.2363G>T n.1301G>T n.1612G>T n.1323G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.2332G>T | |
| 6 | g.31859943C>G | CA363486322 | NEU1 | c.1024G>C (p.Val342Leu) n.2363G>C n.1301G>C n.1612G>C n.1323G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.2332G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859943C>T | CA363486334 | NEU1 | c.1024G>A (p.Val342Met) n.2363G>A n.1301G>A n.1612G>A n.1323G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.2332G>A | |
| 6 | g.31859943_31859944insAGGAGAG | CA2770523340 | NEU1 | c.1023_1024insCTCTCCT (p.Val342LeufsTer?) n.2362_2363insCTCTCCT n.1300_1301insCTCTCCT n.1611_1612insCTCTCCT n.1322_1323insCTCTCCT c.*133_*134insCTCTCCT (n.*133_*134insCTCTCCT) n.2331_2332insCTCTCCT | |
| 6 | g.31859944T>A | CA449807898 | NEU1 | c.1023A>T (p.Arg341=) n.2362A>T n.1300A>T n.1611A>T n.1322A>T c.*133A>T (n.*133A>T) n.2331A>T | |
| 6 | g.31859944T>C | CA449807899 | NEU1 | c.1023A>G (p.Arg341=) n.2362A>G n.1300A>G n.1611A>G n.1322A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.2331A>G | |
| 6 | g.31859944T>G | CA449807900 | NEU1 | c.1023A>C (p.Arg341=) n.2362A>C n.1300A>C n.1611A>C n.1322A>C c.*133A>C (n.*133A>C) n.2331A>C | |
| 6 | g.31859945C>A | CA363486359 | NEU1 | c.1022G>T (p.Arg341Leu) n.2361G>T n.1299G>T n.1610G>T n.1321G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.2330G>T | |
| 6 | g.31859945C>G | CA363486340 | NEU1 | c.1022G>C (p.Arg341Pro) n.2361G>C n.1299G>C n.1610G>C n.1321G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.2330G>C | |
| 6 | g.31859945C>T | CA363486353 | NEU1 | c.1022G>A (p.Arg341Gln) n.2361G>A n.1299G>A n.1610G>A n.1321G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.2330G>A | |
| 6 | g.31859946_31860041del | CA2678053412 | NEU1 | c.1021+2_1022del n.2266_2361del n.1298+7_1299del n.1609+2_1610del n.1226_1321del c.*131+2_*132del n.2329+2_2330del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859946C>A | CA363486382 | NEU1 | c.1022-1G>T (n.1022-1G>T) n.2360G>T n.1299-1G>T n.1610-1G>T n.1320G>T c.*132-1G>T (n.*132-1G>T) n.2330-1G>T | |
| 6 | g.31859946C>G | CA363486389 | NEU1 | c.1022-1G>C (n.1022-1G>C) n.2360G>C n.1299-1G>C n.1610-1G>C n.1320G>C c.*132-1G>C (n.*132-1G>C) n.2330-1G>C | |
| 6 | g.31859946C>T | CA363486392 | NEU1 | c.1022-1G>A (n.1022-1G>A) n.2360G>A n.1299-1G>A n.1610-1G>A n.1320G>A c.*132-1G>A (n.*132-1G>A) n.2330-1G>A | |
| 6 | g.31859947T>A | CA363486399 | NEU1 | c.1022-2A>T (n.1022-2A>T) n.2359A>T n.1299-2A>T n.1610-2A>T n.1319A>T c.*132-2A>T (n.*132-2A>T) n.2330-2A>T | |
| 6 | g.31859947T>C | CA363486401 | NEU1 | c.1022-2A>G (n.1022-2A>G) n.2359A>G n.1299-2A>G n.1610-2A>G n.1319A>G c.*132-2A>G (n.*132-2A>G) n.2330-2A>G | |
| 6 | g.31859947T>G | CA363486402 | NEU1 | c.1022-2A>C (n.1022-2A>C) n.2359A>C n.1299-2A>C n.1610-2A>C n.1319A>C c.*132-2A>C (n.*132-2A>C) n.2330-2A>C | |
| 6 | g.31859948G>A | CA566692247 | NEU1 | c.1022-3C>T (n.1022-3C>T) n.2358C>T n.1299-3C>T n.1610-3C>T n.1318C>T c.*132-3C>T (n.*132-3C>T) n.2330-3C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31859948G>C | CA2678053414 | NEU1 | c.1022-3C>G (n.1022-3C>G) n.2358C>G n.1299-3C>G n.1610-3C>G n.1318C>G c.*132-3C>G (n.*132-3C>G) n.2330-3C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859948G= | CA1619341708 | NEU1 | c.1022-3C= (n.1022-3C=) n.2358C= n.1299-3C= n.1610-3C= n.1318C= c.*132-3C= (n.*132-3C=) n.2330-3C= | |
| 6 | g.31859951dup | CA2678053413 | NEU1 | c.1022-3dup (n.1022-3dup) n.2358dup n.1299-3dup n.1610-3dup n.1318dup c.*132-3dup (n.*132-3dup) n.2330-3dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859949G>C | CA136925383 | NEU1 | c.1022-4C>G (n.1022-4C>G) n.2357C>G n.1299-4C>G n.1610-4C>G n.1317C>G c.*132-4C>G (n.*132-4C>G) n.2330-4C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31859949G= | CA1619341709 | NEU1 | c.1022-4C= (n.1022-4C=) n.2357C= n.1299-4C= n.1610-4C= n.1317C= c.*132-4C= (n.*132-4C=) n.2330-4C= | |
| 6 | g.31859950G>C | CA3724885 | NEU1 | c.1022-5C>G (n.1022-5C>G) n.2356C>G n.1299-5C>G n.1610-5C>G n.1316C>G c.*132-5C>G (n.*132-5C>G) n.2330-5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859950G= | CA1619341710 | NEU1 | c.1022-5C= (n.1022-5C=) n.2356C= n.1299-5C= n.1610-5C= n.1316C= c.*132-5C= (n.*132-5C=) n.2330-5C= | |
| 6 | g.31859951G>C | CA566692248 | NEU1 | c.1022-6C>G (n.1022-6C>G) n.2355C>G n.1299-6C>G n.1610-6C>G n.1315C>G c.*132-6C>G (n.*132-6C>G) n.2330-6C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31859951G= | CA1619341711 | NEU1 | c.1022-6C= (n.1022-6C=) n.2355C= n.1299-6C= n.1610-6C= n.1315C= c.*132-6C= (n.*132-6C=) n.2330-6C= | |
| 6 | g.31859954_31859955del | CA2578570684 | NEU1 | c.1022-7_1022-6del (n.1022-7_1022-6del) n.2354_2355del n.1299-7_1299-6del n.1610-7_1610-6del n.1314_1315del c.*132-7_*132-6del (n.*132-7_*132-6del) n.2330-7_2330-6del | |
| 6 | g.31859951_31859965del | CA2678053415 | NEU1 | c.1022-20_1022-6del (n.1022-20_1022-6del) n.2341_2355del n.1299-20_1299-6del n.1610-20_1610-6del n.1301_1315del c.*132-20_*132-6del (n.*132-20_*132-6del) n.2330-20_2330-6del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31859953G>A | CA3724886 | NEU1 | c.1022-8C>T (n.1022-8C>T) n.2353C>T n.1299-8C>T n.1610-8C>T n.1313C>T c.*132-8C>T (n.*132-8C>T) n.2330-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859953G= | CA1619341712 | NEU1 | c.1022-8C= (n.1022-8C=) n.2353C= n.1299-8C= n.1610-8C= n.1313C= c.*132-8C= (n.*132-8C=) n.2330-8C= | |
| 6 | g.31859955G>A | CA2678053416 | NEU1 | c.1022-10C>T (n.1022-10C>T) n.2351C>T n.1299-10C>T n.1610-10C>T n.1311C>T c.*132-10C>T (n.*132-10C>T) n.2330-10C>T | gnomAD v4 |